Hutt Dir Flecken op Ärer Haut oder Knueter um Kierper? Dat kéint Neurofibromatose Typ 1 (NF1) sinn!

Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi e bësse komplizéiert ass, awer fir vill Leit wichteg ka sinn. Mir nennen et Neurofibromatose Typ 1, oder kuerz (NF1). Dir hutt vläicht nach ni vun dësem Numm héieren. Mee loosst eis einfach driwwer schwätzen, op eng Manéier déi Dir versteet.

Wat ass Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Einfach ausgedréckt, ass (NF1) eng Krankheet, déi Är Haut an Äert Nervensystem betrëfft (also Äert Gehir , Äert Réckemuerch an all déi aner Nerven). Dëst ass eng Krankheet, déi eng kleng Ännerung an der Aart a Weis wéi e puer Zellen an eisem Kierper wuessen, verursaacht. Dëst verursaacht d'Bildung vun net-kriibserreegende (gutäre) Tumoren. Dës gi Neurofibrome genannt. Dës Tumoren bilden sech op den Nerven am Gehir, Réckemuerch an an der Haut. Ee vun den Haaptsymptomer, déi bei Leit mat (NF1) ze gesi sinn, ass datt si vill Café- au-lait-Flecken op hirer Haut hunn. Dësen Zoustand kann och d'Aen an d'Schanken beaflossen. Heiansdo nennen d'Dokteren et och d'Von Recklinghausen-Krankheet, déi Dir vläicht scho héieren hutt.

Wéi heefeg ass Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Dëst ass déi heefegst Aart vun Neurofibromatose. Tatsächlech hunn 96% vun alle Patienten mat Neurofibromatose NF1. Weltwäit gëtt geschat, datt ongeféier ee vun all 3.000 Kanner, déi all Joer gebuer ginn, NF1 huet.

Wat sinn d'Symptomer vun NF1?

D'Symptomer vun (NF1) ginn haaptsächlech duerch Nervenkompressioun verursaacht. Kuckt ob dës Symptomer Iech bekannt virkommen:

• Méi wéi sechs Café-au-lait-Flecken: Dës erschéngen als flaach, hellbrong bis donkelbrong Flecken op der Haut, ähnlech wéi Gebuertsflecken .
• Zwee oder méi Neurofibrome ënner der Haut: Dës Tumoren kënnen iwwerall um Kierper entstoen. Si kënne sou kleng wéi eng Ierbse oder méi grouss sinn. Si kënne mëll um Touch oder liicht haart sinn. Dacks ass d'Haut ronderëm dës Tumoren méi donkel wéi Är normal Hautfaarf.
• Et gesäit aus wéi kleng Flecken (Sommersprossen) op den Achselen, der Leist an heiansdo ënner de Broscht.
• D'Bildung vu klenge Knuetchen (Lisch -Knötchen ) an der Iris oder Tumoren vum Sehnerv (optescht Gliom) an domat eng Sehbehënnerung.
• Anomalien am Knochenwuesstem:Zum Beispill kann et Saachen wéi Skoliose oder verbéit Beenknochen, e Kapp deen méi grouss ass wéi normal (Makrozephalie) a kleng Statur sinn.
• Opmierksamkeetsdefizit-/ Hyperaktivitéitsstéierung ( ADHD ) .
• Péng an de Beräicher wou d'Tumoren sech geformt hunn, Schwieregkeeten sech ze bewegen a Schwieregkeeten mat der Funktioun vun de jeeweilegen Organer.

Dës Symptomer kënne fir verschidde Leit ganz liicht sinn, an anerer zimlech schwéier betreffen. Ausserdeem sinn net all dës Symptomer vun der Gebuert un präsent. Si trieden zu verschiddenen Zäiten am Liewen op. Dofir ass d'Aart a Weis wéi et all Persoun beaflosst anescht.

Wat verursaacht Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

Déi Haaptursaach vun NF1 ass eng Ännerung an engem vun eisen Genen, déi eng Mutatioun genannt gëtt. Dëst Gen gëtt Neurofibromin-1-Gen genannt. Dëst Neurofibromin-1-Gen seet eisem Kierper, e Protein mam Numm Neurofibromin ze produzéieren. Dëst Protein ass ganz wichteg, well et kontrolléiert, wéi oft d'Zellen sech deelen a wéi vill Kopie se maachen. Fir genee ze sinn, ass dëst e Protein, dat d'Bildung vun Tumoren verhënnert (Tumorsuppressor) .

Also, wann de Kierper net déi richteg Instruktioune kritt fir dëst Neurofibromin-Protein ze produzéieren, deelen sech verschidde Zellen net richteg a reproduzéiere sech net. Amplaz maachen se méi Kopie wéi se brauchen. Dat ass wann Tumoren entstinn. En Tumor ass eng dicht Gewiefsmass, déi aus enger grousser Zuel vun anormalen Zellen geformt gëtt.

Dir kënnt dës Genmutatioun vun engem vun Ären Elteren ierwen. Dëst nennt een en autosomal dominant Ierfschaftsmuster . Wéi och ëmmer, Dir kënnt dës Genmutatioun hunn, och wann keen an Ärer Famill d'Krankheet huet. Ongeféier d'Halschent vun de Leit mat NF1 entwéckelen se spontan. Dëst bedeit, datt d'Genmutatioun zoufälleg geschitt a vun kengem geierft gëtt.

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun der Neurofibromatose Typ 1 (NF1)?

(NF1) kann e puer Komplikatioune verursaachen. Hei sinn e puer dovun:

• Dir kënnt Är Siicht verléieren.
• Frakturen oder Anomalien an der Knochenentwécklung (Dysplasie) kënne optrieden.
• Nerven kënne beschiedegt ginn.
• Héije Blutdrock (Hypertonie) kann optrieden.
• Och no der Behandlung an der Entfernung kënnen Tumoren zréckkommen.
• D'Selbstwertgefill kéint erofgoen.

Am wichtegsten ass, datt e puer vun den Tumoren, déi sech am NF1 entwéckelen , kriibserreegend sinn.Et gëtt d'Méiglechkeet, datt et zu engem Problem kéint ginn. Dofir ass et ganz wichteg, doriwwer virsiichteg ze sinn.

Wéi gëtt NF1 diagnostizéiert?

En Dokter wäert Iech ënnersichen an déi néideg Tester maachen, fir festzestellen, ob Dir NF1 hutt. Hie oder si wäert als éischt eng kierperlech Untersuchung maachen, no Äre Symptomer froen a kucken, wéi se Iech beaflossen.

Zousätzlech kënnt Dir och Tester wéi dës maachen:

• Bildgebende Tester: Zum Beispill MRI, Röntgen oder CT-Scan.
• Genetesch Tester.
• Eng Aenuntersuchung.

Déi meescht Leit kréien am Erwuessenenalter d'Diagnos NF1. Dëst läit dorun, datt d'Symptomer net all op eemol optrieden, mä sech mat der Zäit graduell entwéckelen. Zum Beispill kënnt Dir bei der Gebuert Café-au-lait-Flecken hunn, oder si kënnen an den éischte Joren optrieden. Et kann awer 3-5 Joer daueren, bis Sommersprossen an den Achselen an der Leist optrieden. Neurofibrome sinn eng Zort Tumor, déi am heefegsten am Erwuessenenalter ze gesi ass. Dacks sichen d'Leit medizinesch Hëllef fir Verännerungen am Viséier.

Wéi gëtt Neurofibromatose Typ 1 (NF1) behandelt?

Et gëtt de Moment keng Heelung fir d'Krankheet (NF1). Wéi och ëmmer, en Dokter kann Iech hëllefen Är Symptomer ze verwalten. D'Behandlungsoptioune variéieren jee nodeem wéi Är Symptomer Iech beaflossen. Hei sinn e puer vun den verfügbaren Behandlungen:

• Chirurgesch Entfernung vun Tumoren.
• Chemotherapie ass eng Behandlung fir Tumoren, déi kriibserreegend ginn sinn.
• Saachen ewéi Operatiounen oder Zahnspangen fir Anomalien am Knochenwuesstum.
• Medikamenter fir den Tumorwuesstum ze kontrolléieren: Zum Beispill e Medikament mam Numm Selumetinib.
• Medikamenter fir aner Symptomer ze kontrolléieren: Zum Beispill Medikamenter fir ADHD.

Wann Dir NF1 hutt, ass et wichteg, op d'mannst eemol am Joer en Dokter fir eng komplett medizinesch Kontroll ze konsultéieren. Dir sollt och all Joer eng ophthalmologesch Ënnersichung maachen. Zousätzlech ass et ganz wichteg, Äre Blutdrock op d'mannst eemol am Joer kontrolléieren ze loossen, fir Komplikatiounen ze kontrolléieren.

Muss een och un déi mental Gesondheet denken?

Jo, tatsächlech. Et ass üblech, datt dësen Zoustand ee emotional beaflosst. Vill Leit fannen Erliichterung andeems se mat engem Spezialist fir psychesch Gesondheet schwätzen. Oder et kann och ganz hëllefräich sinn, sech enger Ënnerstëtzungsgrupp unzeschléissen, wou Leit mat ähnlechen Zoustänn sech treffen. Well heiansdo, wann dës Wuesstemer a Flecken op Plazen erschéngen, déi fir anerer siichtbar sinn, kënnt Dir Iech iwwer Äert Ausgesinn ängschtlech fillen. Dofir ass et ganz gutt, mat engem Dokter oder engem psychesche Gesondheetsberoder iwwer sou Saachen ze schwätzen.

Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?

Jo, Niewewierkunge kënne jee no der Aart vun der Behandlung variéieren. Ären Dokter wäert Iech dës erklären, ier Dir mat der Behandlung ufänkt. Zum Beispill, wann Dir eng Operatioun hutt, kënnt Dir Blutungen an Infektiounen hunn. Wann Dir Chemotherapie hutt, kënnt Dir Hoerverloscht a Middegkeet hunn.

Kann Neurofibromatose Typ 1 (NF1) verhënnert ginn?

Et gëtt de Moment kee bekannte Wee fir NF1 ze vermeiden. Wann Dir awer plangt eng Famill ze grënnen, dat heescht wann Dir hofft e Kand ze kréien, kënnt Dir mat engem Dokter schwätzen a froen no genetescher Berodung . Dëst kann Iech e besser Verständnis vun de Chancen ginn, datt Dir e Kand mat enger genetescher Krankheet wéi NF1 kritt.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat NF1?

Normalerweis, wann Är Symptomer net eescht sinn, beaflosst NF1 net direkt Är Liewenserwaardung. Déi meescht Leit liewen eng normal Liewensdauer. Wann awer Komplikatioune optrieden (och wann se ongewéinlech sinn), besonnesch wann et ze vill Tumoren gëtt, fir sécher duerch eng Operatioun ewechgeholl ze ginn, oder wann d'Tumoren kriibserreegend ginn, kann dat Är Liewenserwaardung (Prognose) beaflossen.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir d'Diagnos vun NF1 kritt?

(NF1) ass eng Krankheet, déi d'Leit ënnerschiddlech betrëfft. Verschidde Leit hunn eventuell keng sou eescht Symptomer, datt se den deeglechen Aktivitéiten behënneren. Anerer kënnen och Problemer mat der Siicht oder Péng hunn, déi et schwéier maachen, sech ze bewegen.

Vill Leit fannen et hëllefräich, mat engem Spezialist fir psychesch Gesondheet ze schwätzen, wann hir Symptomer hir psychesch Gesondheet an hir Denkweis iwwer hire Kierper beaflossen. Well dës Wuesstemer, wéi Muttermalen a Gebuertsflecken, heiansdo fir anerer siichtbar kënne sinn, kënnt Dir Iech fir Äert Ausgesinn genéieren oder schummen. En Dokter kann Iech hëllefen, dës Gefiller an all Symptomer, déi Iech onwuel maachen, ze bewältegen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Symptomer vun NF1 hutt, besonnesch méi wéi sechs Café-au-lait-Flecken, onerklärlech Hautännerungen oder Verännerungen am Gesiichtsfeld, gitt direkt bei en Dokter. Wann Dir scho fir NF1 behandelt gitt, sot Ärem Dokter Bescheed, wann d'Symptomer, wéi Péng, zouhuelen oder sech verschlechteren.

Zousätzlech ass et wichteg, op d'mannst eemol am Joer eng medizinesch Kontroll ze maachen. Dëst kann hëllefen, sécherzestellen, datt déi folgend Deeler vun Ärem Kierper, déi vun NF1 betraff kënne sinn, richteg funktionéieren:

• Aen
• Nervensystem
• Haut
• Herz-Kreislauf-System
• Réck

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir beim Dokter gitt, kënnt Dir Froen wéi dës stellen:

• Wat soll ech mat enger Diagnos vun (NF1) erwaarden?
• Kënne meng zukünfteg Kanner dës Krankheet ierwen?
• Wéi eng Behandlung empfeelt Dir? Gëtt et Niewewierkungen?
• Kënnen Tumoren no der Entfernung nees wuessen?
• Wéi dacks muss ech fir Nofollegterminer zeréckkommen?

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ass déi heefegst Aart vun Neurofibromatose. Si kann vill Deeler vun Ärem Kierper betreffen, besonnesch Är Haut an Äert Nervensystem. Är Symptomer kënnen Ären Alldag an Är Gefiller iwwer Äre Kierper beaflossen. Awer keng Suergen. Äert medizinescht Team kann Iech hëllefen, déi bescht Behandlung fir Ären Zoustand ze fannen. Wann Är Symptomer Äert Selbstwertgefill beaflossen, kann et hëllefräich sinn, mat engem psychiatresche Beroder ze schwätzen. Wann Dir scho wësst, datt Dir NF1 hutt a plangt, eng Famill ze grënnen, vergiesst net, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen.

Du bass net eleng, et gi vill Leit, déi dir op dëser Rees hëllefe kënnen.