Sollen mer iwwer DNA-Tester an genetesch Tester schwätzen?

Dir hutt wahrscheinlech schonn Wierder wéi 'DNA-Test' a 'geneteschen Test' héieren, richteg? Heiansdo an engem Film oder an den Neiegkeeten. Wat sinn dat eigentlech? Firwat gi se gemaach? Wat kënne mir dovunner léieren? Loosst eis haut ganz einfach am Detail iwwer all dat schwätzen.

Wat ass eng genetesch Testung?

Einfach ausgedréckt ass e geneteschen Test en Test, deen no Verännerungen an Äre Genen , Chromosomen oder Proteinen sicht. Dëst gëtt och DNA-Test genannt. Bei dësem Test gëtt eng Prouf vun Ärem Blutt, Ärer Haut, Ären Hoer, Ärem Gewief oder, wann Dir e Puppelchen erwaart, dem Fruchtwasser geholl , deen Äert Puppelchen ëmgëtt. Dësen Test kann bestätegen oder ausschléissen, ob Dir eng genetesch Krankheet hutt. E kann Iech och hëllefen erauszefannen, wéi wahrscheinlech et ass, datt Dir an Zukunft eng genetesch Krankheet entwéckelt oder wéi wahrscheinlech et ass, datt Dir eng genetesch Krankheet un Äert Kand weidergitt.

Wat gi bei geneteschen Tester ënnersicht?

Okay, also no wat sichen dës genetesch Tester genau? Si sichen haaptsächlech no Verännerungen an Äre Genen, Chromosomen a Proteinen. Stellt Iech vir, DNA-Tester kënnen Iech vill iwwer Äre Kierper, Äert Ausgesinn an d'Genen, déi Är Perséinlechkeet kreéieren, soen.

• Dëst kann bestätegen, ob Dir eng spezifesch Krankheet hutt oder net.
• Dëst kann Iech och soen, ob Dir e erhéicht Risiko hutt, bestëmmte Krankheeten z'entwéckelen.
• Net nëmmen dat, dës Tester kënnen och kontrolléieren, ob Dir e mutéiert Gen hutt, dat Dir un Äert Kand weiderginn kënnt.

Wat fir Zorte vun DNA-Tester gëtt et?

Kucke mer eis e puer Haaptzorten un.

1. Gentest

Dëst beinhalt d'Analyse vun Ärer DNA a Sich no Verännerungen an Äre Genen, déi Mutatiounen genannt ginn. Dës Mutatioune kënnen de Risiko fir d'Entwécklung vu bestëmmte genetesche Stéierungen verursaachen oder erhéijen. Dës genetesch Tester kënnen nëmmen ee Gen, verschidde Genen oder Är ganz DNA ënnersichen. D'Ënnersich vun Ärer ganzer DNA gëtt genomesch Tester genannt.

2. Chromosomentest

Chromosomtester sinn Tester, déi Är Chromosomen ënnersichen, dat sinn laang DNA-Sträng. Si sichen no Ännerungen an der Reiefolleg, an där d'Genen sech befannen. Dës Ännerunge kënne genetesch Konditioune verursaachen. Zum Beispill kënne si feststellen, ob Dir eng extra Kopie vun engem Chromosom hutt .

3. Proteinen testen

Proteintester analyséieren déi chemesch Reaktiounen, déi an eise Zellen optrieden, wéi zum Beispill d'Enzymaktivitéit . Wann et Problemer mat Äre Proteinen gëtt, heescht dat, datt et Ännerungen an Ärer DNA kéinte ginn. Dës Ännerunge kënnen och genetesch Konditioune verursaachen.

Genetesch Tester, déi zu verschiddenen Zäiten duerchgefouert ginn

Elo kucke mer eis un, a wéi enge Situatiounen dës genetesch Tester nëtzlech sinn.

Pränatal Tester

Wann Dir schwanger sidd, kënnt Dir duerch pränatal DNA-Tester erausfannen, ob Äert ongebuerent Kand Mutatiounen an senge Genen oder Chromosomen während der Schwangerschaft huet. Awer denkt drun, dës Tester erkennen net all Krankheeten. Si kënnen Iech awer soen, wéi wahrscheinlech et ass, datt Äert Kand mat e puer vun de Krankheeten gebuer gëtt, déi mir wëssen, datt mir erkennen kënnen. Zum Beispill, wann een an Ärer Famill eng genetesch Geschicht huet, dat heescht, datt Äert Kand e méi héije Risiko huet, eng genetesch Krankheet z'entwéckelen, kann Ären Dokter dës pränatal Tester empfeelen.

Diagnosesch Tester

Dës diagnostesch Tester kënnen hëllefen ze bestëmmen, ob Dir spezifesch genetesch Krankheeten oder chromosomal Problemer hutt. Si kënnen awer net all genetesch Konditiounen testen. Och wann dës diagnostesch Tester dacks während der Schwangerschaft benotzt ginn, kënne se zu all Moment gemaach ginn, fir eng Diagnos ze bestätegen, wann Dir Symptomer vun enger Krankheet hutt.

Carrier Tester

Et gëtt verschidde Krankheeten, déi vu Generatioun zu Generatioun als "autosomal rezessiv" weiderginn. Dat heescht, eng Persoun kann de Gen fir dës Krankheet hunn, awer keng Symptomer weisen. Si ass just e Träger vun deem Gen. Dat heescht, Dir kënnt erausfannen, ob Dir e Träger vun engem mutéierte Gen fir eng bestëmmt "autosomal rezessiv" Krankheet sidd, andeems Dir e Trägertest maacht. Dëst gëtt normalerweis gemaach, wann ee vun den Elteren eng Familljegeschicht vun enger "autosomal rezessiver" Krankheet huet. Well, fir datt e Kand sou eng Krankheet huet, mussen souwuel d'Mamm wéi och de Papp eng Kopie vun deem Gen hunn. Also, wann ee bekannt ass als Träger, an deen aneren och getest gëtt, kann erausfonnt ginn, wéi wahrscheinlech et ass, datt d'Kanner dës Krankheet kréien.

Preimplantatiounstester

Dëst ass e liicht speziellen Test. E gëtt mat assistéierte Reproduktiounstechniken (ART) duerchgefouert, zum Beispill In-vitro-Fertilisatioun (IVF).E Präimplantatiounstest kann genetesch Mutatiounen an den Embryonen, déi geschaf ginn, feststellen. Dobäi ginn e puer Zellen aus den Embryonen geholl an op spezifesch Mutatiounen getest. Duerno ginn nëmmen déi Embryonen, déi fräi vun dëse Mutatiounen sinn, an d'Gebärmutter implantéiert, fir ze probéieren eng Schwangerschaft z'erreechen.

Neigebuerene Screening

Äert Puppelchen gëtt e puer Deeg no der Gebuert getest. Dëse Screening fir Neigebueren iwwerpréift op bestëmmte genetesch, metabolesch oder hormonell Konditiounen. Neigebueren ginn fréi getest, well wann et e Problem gëtt, kann d'Behandlung séier ufänke. All Land/Staat entscheet normalerweis, op wéi eng Konditiounen op dës Manéier getest ginn. Zum Beispill kënnen d'Spideeler an den USA Neigebueren op méi wéi 35 Konditiounen testen.

Prädiktiv a präsymptomatesch Tester

Genmutatiounen , déi Äert Risiko erhéijen, an Zukunft eng genetesch Krankheet z'entwéckelen, kënnen heiansdo duerch prädiktiv an präsymptomatesch Tester fonnt ginn. Dës Tester testen, ob Verännerungen an Äre Genen Äert Risiko erhéijen, bestëmmte Krankheeten z'entwéckelen. Zum Beispill falen verschidden Aarte vu Kriibs , wéi Broschtkriibs, an dës Kategorie. Präsymptomatesch Tester kënnen Iech soen, ob Dir eng genetesch Krankheet entwéckele wäert, ier Dir Symptomer hutt. Awer et kann net 100% sécher sinn. Et gëtt ëmmer eng kleng Chance op e Feeler bei dëser Zort Tester. Also schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer, ier Dir Tester maacht.

Wéi eng Krankheete kënnen duerch genetesch Tester festgestallt ginn?

Dëst ass ganz wichteg. Et ass wichteg ze bedenken, datt zwar genetesch Tester verschidde Krankheeten erkennen kënnen, awer net alles . Ausserdeem heescht e positivt Testergebnis net onbedéngt, datt Dir d'Krankheet entwéckelt. Dës genetesch Tester kënnen awer nëtzlech sinn, fir vill verschidde Krankheeten a Konditiounen ze bestätegen oder auszeschléissen. Hei sinn e puer Beispiller:

• Down-Syndrom (Down-Syndrom)
• Huntington-Krankheet
• Zystesch Fibrose
• Sichelzellkrankheet (Sichelzellkrankheet)
• Phenylketonurie (Phenylketonurie)
• Darmkriibs (Darmkriibs)
• Broschtkriibs

Et gëtt vill aner Krankheeten wéi dës.

Wéi ginn dës DNA-Tester gemaach?

Et ass ganz einfach. Ären Dokter wäert eng Prouf vun Iech huelen. Et kéint Äert Blutt, Hoer, e klengt Stéck Haut, Gewief oder, wann Dir schwanger sidd , d'Fruchtwasser sinn, dat Äert Puppelchen ëmgëtt.Et kéint sinn. Dës Fruchtwasser ass d'Flëssegkeet, déi Äre Fetus während der Schwangerschaft ëmgëtt. Den Dokter schéckt dës Prouf dann an e Laboratoire. Am Laboratoire kontrolléieren d'Techniker op Verännerungen an Äre Genen, Chromosomen oder Proteinen. Schlussendlech schécken d'Techniker d'Testergebnisse un Ären Dokter.

Wat sinn d'Risike vu geneteschen Tester?

Déi kierperlech Risiken vun de meeschte geneteschen Tester si ganz niddreg. Wéi och ëmmer, bei pränatalen Tester gëtt et e ganz klenge Risiko vun enger Fehlgebuert . Dëst ass well beim Test eng Prouf vum Fruchtwasser geholl gëtt, deen Äert Puppelchen an Ärem Gebärmutter ëmgëtt.

Genetesch Tester bréngen awer méi grouss Risiken mat sech , souwuel emotional wéi och finanziell.

Stellt Iech vir, wann Dir en onerwaart Resultat kritt, kënnt Dir Iech rosen, Angscht, enttäuscht, ängschtlech oder schëlleg fillen. Zousätzlech kann eng genetesch Testung vill Sue kaschten, heiansdo Honnertdausende vu Rupien. D'Versécherung kéint dës Käschten iwwerhuelen. Mee et hänkt dacks vun der Aart vum Test an dem Grond fir den Test of.

Ausserdeem liwweren genetesch Tester keng Informatiounen iwwer all genetesch Zoustänn, an net all Tester si 100% genee. Si kënnen och net viraussoen, wéi schwéier d'Symptomer sinn oder wéini eng genetesch Zoustänn sech entwéckelen.

Wat soen d'Resultater vun engem DNA-Test aus?

D'Resultater vun engem DNA-Test sinn net ëmmer einfach ze verstoen. Ären Dokter wäert d'Aart vum Test, Är medizinesch Geschicht an Är Familljegeschicht benotzen, fir d'Resultater z'interpretéieren. Duerno wäert hien oder si Iech déi spezifesch Resultater erklären. D'Resultater kënnen wéi follegt kategoriséiert ginn:

• Positiv: Wann Äert DNA-Testergebnis positiv ass, heescht dat, datt de Laboratoire eng genetesch Mutatioun fonnt huet, déi bekanntlech eng Krankheet verursaacht. Dëst kann eng Diagnos bestätegen, Iech als Träger vun der Krankheet identifizéieren oder feststellen, datt Dir e erhéicht Risiko hutt, d'Krankheet z'entwéckelen.
• Negativ: Wann Äert DNA-Testergebnis negativ ass, heescht dat, datt de Laboratoire keng bekannt genetesch Mutatioun an Ärer DNA fonnt huet, déi eng Krankheet verursaache kann. Dëst kann eng Diagnos ausschléissen, feststellen, datt Dir kee Träger vun der Krankheet sidd, oder feststellen, datt Dir kee grousst Risiko hutt, d'Krankheet z'entwéckelen.
• Onsécher:Wann Äert DNA-Testergebnis net eendeiteg ass, heescht dat, datt de Laboratoire eng genetesch Mutatioun fonnt huet. Mee si hunn net genuch Informatiounen, fir festzestellen, ob et sech ëm eng normal oder krankheetserreegend Mutatioun handelt. Dëst läit dorun, datt jidderee normal, natierlech Variatiounen an senger DNA huet, déi seng Gesondheet net beaflossen.

Wéi genee sinn DNA-Tester?

Et gëtt zwou Méiglechkeeten, d'Genauegkeet vu geneteschen Tester ze moossen. Eng ass analytesch Validitéit. Dës kuckt no, ob en DNA-Test genee feststelle kann, ob eng Mutatioun an engem spezifesche Gen präsent ass oder net. Déi aner ass klinesch Validitéit. Dëst bedeit, ob eng Mutatioun, wann se präsent ass, mat enger spezifescher Krankheet oder Zoustand verbonnen ass. All Laboratoiren, déi DNA-Tester duerchféieren, gi no staatlech unerkannte Standarden reglementéiert. Dës Standarden sinn entwéckelt fir d'Genauegkeet vu geneteschen Tester ze garantéieren.

Wéi laang dauert et, bis d'Resultater vun engem DNA-Test kritt ginn?

Resultater vun e puer Tester kënnen innerhalb vun e puer Deeg kritt ginn. Virun allem pränatal Tester ginn normalerweis ganz séier. Wéi och ëmmer, et kann e puer Wochen daueren, bis d'Resultater vun aneren Tester verfügbar sinn. Ären Dokter gëtt Iech spezifesch Informatiounen doriwwer, wéini Dir Är Resultater vun Ärem Test kritt.

Wat ass dee beschten DNA-Testkit?

Tatsächlech, wann Dir en DNA-Test maache wëllt, ass et am beschten, Iech mat engem Dokter oder engem Genetiker bei Iech an der Géigend ze treffen an den Test maachen ze loossen. Si hëllefen Iech dann, déi richteg Tester fir Iech ze wielen a schwätzen iwwer d'Bedeitung vun de Resultater, wann Dir se kritt. Wann Dir awer net iwwer en Dokter goe kënnt, kënnt Dir och en DNA-Testkit direkt vun enger DNA-Testfirma kréien. Dëst nennt sech "Direct-to-Consumer" (DTC) genetesch Tester. Déi bescht DNA-Testkits bidden einfach ze verstoen Informatiounen iwwer déi wëssenschaftlech Basis vun hiren Tester. Wéi och ëmmer, et gëtt e Risiko, dës ze benotzen, well Dir vläicht keen hutt, mat deem Dir perséinlech iwwer d'Resultater schwätze kënnt.

Wann Dir positiv op eng genetesch Krankheet getest gitt, oder wann Dir erausfënnt, datt Dir e erhéicht Risiko hutt, eng Krankheet z'entwéckelen, schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter. Hie oder si kann Iech un e Genetikberoder weiderverweisen. Dee Beroder kann Iech an d'Informatiounen, déi Dir kritt hutt, evaluéieren an Iech hëllefen ze entscheeden, wat Dir als nächst maache sollt.

Wéini hunn DNA-Tester ugefaangen?

Dëst ass och eng interessant Geschicht. Wëssenschaftler hunn an den 1980er Joren eng Technik mam Numm "(Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP)" Analyse erfonnt. Dës Analyse war den éischten geneteschen Test, deen DNA benotzt huet. Awer an den 1990er Joren, "(Polymerase Chain Reaction - PCR)"DNA-Tester goufen agefouert. Dës PCR-DNA-Testmethod huet déi fréier RFLP-Testmethod ersat. D'DNA-Testwëssenschaft ass e Beräich, dat sech stänneg verännert an entwéckelt.

Wat ass en DNA-Vaterschaftstest?

Dir hutt wahrscheinlech schonn dovunner héieren. En DNA-Vaterschaftstest kann erausfannen, wien de biologesche Papp vun engem Kand ass. En DNA-Wangentest oder e Bluttest kann erausfannen, ob een de biologesche Papp vun Ärem Puppelchen oder Kand ass. Dëst kann och während der Schwangerschaft erausfonnt ginn, andeems Dir e pränatalen Vaterschaftstest maacht.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Okay, mir hunn elo vill iwwer DNA-Tester, oder genetesch Tester, geschwat. Dës Tester hëllefen erauszefannen, ob Dir eng genetesch Krankheet hutt oder ob Dir eng méi héich Wahrscheinlechkeet hutt, eng bestëmmt Krankheet an Zukunft z'entwéckelen. Wärend genetesch Tester Iech e bësse Rou kënne ginn, bréngt se och vill Risiken a Limitatiounen mat sech.

Wann Dir un engem geneteschen Test interesséiert sidd, schwätzt onbedéngt mat Ärem Dokter. Hie kann Iech un e genetesche Beroder weiderverweisen a méi Informatiounen iwwer de ganze Prozess ginn.

Mir hoffen, dës Informatioun huet Iech hëllefräich gefall. Wann Dir méi iwwer sou eppes wësse wëllt, loosst eis et wëssen!

` Genetesch Tester, DNA-Tester, genetesch Mutatiounen, genetesch Krankheeten, pränatal Tester, genetesch Berodung, Vaterschaftstester