Ass Äert Klengt ganz gesellig? Ass hien/si e ganz léiwe Mënsch, deen laacht a mat jidderengem schwätzt, deen hie/si gesäit? Gläichzäiteg gëtt et heiansdo liicht Entwécklungsverspéidungen oder Léierproblemer? Heiansdo kann hannert sou Charakteristiken eng rar genetesch Krankheet mam Numm Williams Syndrom verstoppen. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Dëst ass eppes, iwwer dat mir schwätze mussen a wat mir verstoe mussen. Haut schwätze mir iwwer alles op eng einfach Manéier, déi Dir versteet.
Einfach ausgedréckt, wat ass de Williams-Syndrom?
De Williams-Syndrom, heiansdo och Williams-Beuren-Syndrom genannt, ass eng rar genetesch Krankheet, déi bei der Gebuert präsent ass. Si beaflosst d'neurologesch Entwécklung. Kanner mat dëser Krankheet kënnen en eenzegaartegt Ausgesinn, Entwécklungsverzögerungen, Léierschwieregkeeten a kardiovaskulär Anomalien hunn.
Stellt Iech vir, eise Kierper besteet aus engem grousse Gebrauchsanweisung. Dëst Gebrauchsanweisung enthält Genen. Dës Genen sinn a Chromosomen ze fannen. Mir hunn 23 Chromosomepairen, dat sinn am Ganzen 46. Eng Persoun mam Williams-Syndrom feelt e klengt Stéck um Chromosom 7. Et ass wéi eng fehlend Säit an deem Gebrauchsanweisung. Wéinst dëser fehlender Säit geschéien e puer vun de Funktiounen an der Entwécklung vum Kierper anescht. Dat ass wat mir Williams-Syndrom nennen.
Déi wichteg Saach ass, datt dëst näischt ass, wat normalerweis vun den Elteren op d'Kanner verierft gëtt. Dëst ass eng zoufälleg Ännerung vun der genetescher Zesummesetzung. Also gitt Iech selwer keng Schold dofir.
Wat fir Auswierkunge kann dës Situatioun op d'Kand hunn?
Net all Kand mat dëser Krankheet ass d'selwecht. D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Mee et gëtt e puer heefeg Symptomer. Loosst eis dës opbriechen.
Kierperlech Charakteristiken an Ausgesinn
Dës Kanner kënnen e ganz léift, eenzegaartegt Ausgesinn hunn.
| Charakteristik | Beschreiwung |
|---|---|
| Gesiicht | Voll Wangen, breede Mond, prominent Lëpsen, kleng no uewen gedréint Nues, klengt Kinn. |
| Aen | Am banneschten Aenwénkel kann een eng Hautfalt (Epikantfalten) gesinn. |
| Zänn | Kleng Zänn, Lücken tëscht den Zänn, fehlend Zänn oder geschwächten Email. |
| Héicht | Vill Leit si méi kleng wéi den Duerchschnëtt. De Wuesstem kann an der Kandheet lues sinn. |
Wuesstem a Verhalen
Dës Kanner brauchen eng Zäit fir verschidden Entwécklungsmeilesteen z'erreechen, awer si hunn och speziell Fäegkeeten.
- Schwätzen: Si fänken zwar vläicht e bëssen ze spéit un ze schwätzen, awer wann se et maachen, hunn se ganz gutt Sproochkenntnisser . Si si ganz gutt am schéin a beschreiwen.
- Bewegung: Wéinst dem niddrege Muskeltonus (Hypotonie) dauert et méi laang wéi bei anere Kanner, fir Saachen ewéi opzesëtzen a goen ze léieren.
- Léieren: Si kënnen e puer Schwieregkeeten hunn, Zuelen a Buschtawen ze léieren a Raum ze verstoen (erop, erof, no, wäit ewech). Awer si hunn en exzellenten Erënnerung .
- Gesellschaftlechkeet: Dëst ass dat markantst Charakteristikum vun dëse Kanner. Si si ganz frëndlech, léif a matleidend. Si fannen et schwéier, Friemer z'erkennen, dofir schléissen si séier Frënn mat iergendeen. Heiansdo kënne si souguer exzessiv Besuergnëss oder Angscht viru bestëmmte Saachen entwéckelen (Phobien).
Aner Gesondheetsproblemer
Dësen Zoustand kann och zu anere Gesondheetsproblemer féieren. Et ass wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.
- Häerzkrankheeten: Dëst ass déi wichtegst Saach, op déi Dir oppasse musst . Verengung (Stenose) vun de grousse Bluttgefässer, déi mam Häerz verbonne sinn, ass heefeg. Dëst kann zu Zoustänn wéi héije Blutdrock an onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie) féieren.
- Kalziumniveauen: De Kalziumniveau am Blutt an am Urin kann eropgoen.
- Hormonal Problemer: Et besteet e Risiko vun Hypothyroidismus, fréier Pubertéit an Diabetis am Erwuessenenalter.
- Ouerinfektiounen: Heefeg Ouerinfektiounen kënnen zu Hörverloscht féieren.
- Aneres: Skoliose, Schwieregkeeten beim Iessen an der Kandheet a Problemer mat der Siicht (Weitsichtegkeet) kënnen och optrieden.
Wéi diagnostizéiert en Dokter dat?
Ären Dokter kéint dës Konditioun berücksichtegen, wann hien oder si de Verdacht huet, datt Äert Kand Entwécklungsverständnisser huet oder sech Suergen iwwer säin Ausgesinn mécht. Déi wichtegst Method fir d'Diagnos ze bestätegen ass mat engem geneteschen Test . Dëst ass wéi en normale Bluttest. Et kann op e fehlende Chromosom 7 kontrolléieren.
Zousätzlech kënnen e puer aner Tester gemaach ginn fir aner Symptomer ze bestätegen:
- Häerzuntersuchung: En EKG oder Häerzscan (Echokardiogramm) gëtt duerchgefouert fir Problemer mam Häerz a Bluttgefässer ze kontrolléieren.
- Blutdrockmiessung: Et ass wichteg, de Blutdrock vun Ärem Kand reegelméisseg ze kontrolléieren.
- Blutt- an Urin Tester: Dës Tester gi gemaach fir de Kalziumniveau an d'Nierfunktioun ze kontrolléieren.
Wéi gëtt et behandelt a geréiert?
De Williams-Syndrom kann net komplett geheelt ginn, well et eng genetesch Krankheet ass. D'Symptomer a Problemer, déi domat verbonne sinn , kënnen awer gutt behandelt ginn an d'Kand kann e normales a glécklecht Liewe féieren.
De Behandlungsplang variéiert vu Kand zu Kand a erfuerdert d'Hëllef vu verschiddene Spezialisten.
1. Kardiolog: Et ass essentiell, d'Häerz vum Kand reegelméisseg ze kontrolléieren. Wann et e Problem gëtt, gëtt déi néideg Behandlung (Medikamenter oder Operatioun) verschriwwen.
2. Fréi Interventioun: Et gëtt verschidde Behandlungen, déi d'Entwécklung an d'Léieren vun engem Kand ënnerstëtzen. Logopädie, Ergotherapie a Physiotherapie sinn déi wichtegst.
3. Spezialbildung: Spezialpädagogesch Methode kënnen néideg sinn, fir Léierproblemer ze iwwerwannen, déi an der Schoul optriede kënnen.
4. Aner Spezialisten: Et ass wichteg, Dokteren ze konsultéieren, déi sech op dës Beräicher spezialiséiert hunn, fir de Kalziumniveau ze kontrolléieren, hormonell Problemer ze behandelen an d'Gesondheet vun Ären Zänn an Aen ze kontrolléieren.
Wéini soll een en Dokter konsultéieren a wéini soll een an d'ETU goen
Et ass ganz wichteg, op d'Gesondheet vun Ärem Kand opzepassen. Waart net, an de folgende Situatiounen en Dokter ze sichen.
| Geleeënheet | Wat ze maachen |
|---|---|
| Kuckt Ären Dokter... | |
| Wann Entwécklungsmeilesteen verspéit sinn (z.B. spéit Spazéieren oder Schwätzen). | Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer d'Entwécklung vun Ärem Kand. |
| Wann Dir dacks Ouerinfektiounen hutt oder un Hörverloscht leid. | Et ass recommandéiert, en Ouer-, Nues- an Halsspezialist ze konsultéieren. |
| Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze iessen. | Sicht medizinesche Rot iwwer Ernärung a Schluckenschwieregkeeten. |
| Gitt direkt an d'Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) vum Spidol... | |
| Wann Dir Symptomer vun Häerzkrankheeten weist. |
|
Als Elterendeel sinn Är Léift, Ënnerstëtzung a Gedold déi gréisst Stäerkt, déi Äert Kand ka ginn. Déi léif a gesellig Perséinlechkeet vun dëse Kanner mécht se fir jiddereen léif.
Botschaft fir doheem
- De Williams-Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet, déi duerch de Verloscht vun engem Deel vum Chromosom 7 verursaacht gëtt. Dëst ass net eppes, wat d'Schold vun den Elteren ass.
- Dës Kanner kënne ganz sozial, léif sinn a gutt Sproochkenntnisser hunn.
- Déi wichtegst Suerg sinn Häerzproblemer, dofir ass eng reegelméisseg Iwwerwaachung vun engem Kardiolog ganz wichteg.
- Och wann dës Krankheet net geheelt ka ginn, kënnen d'Symptomer awer ënner Kontroll bruecht ginn an d'Kand kann e ganz gutt Liewe mat der néideger Behandlung an Ënnerstëtzung hunn.
- Wann Dir Bedenken iwwer Äert Kand hutt, schwätzt oppe mat Ärem Dokter doriwwer.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar