Gesäis du d'Welt och a schwaarz-wäiss? Loosst eis iwwer Achromatopsie schwätzen.

Hutt Dir Iech jeemools gefrot, wéi et wier, d'Welt a schwaarz, wäiss a gro ouni Faarf ze gesinn? Fir verschidde Leit ass dat eng richteg Erfahrung. Haut schwätze mir iwwer ee sou rare awer wichtege Visiounsproblem. Dëst nennt sech Achromatopsie. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis dat einfach verstoen.

Wat ass Achromatopsie?

Einfach ausgedréckt, ass Achromatopsie eng ugebuer, genetesch Aenerkrankung. D'Haaptsaach dobäi ass, datt d'Fäegkeet, Faarwen ze erkennen, limitéiert ass. An de meeschte Fäll verschlechtert sech dësen Zoustand net mat der Zäit, dat heescht, datt d'Symptomer net verschlechteren. An engem Sënn ass dat eng Erliichterung, oder net? Stellt Iech vir, déi schéi faarweg Blummen, de bloen Himmel, déi siwe Faarwe vum Reebou, déi mir all gesinn, dës Leit gesinn se net op déiselwecht Manéier. Wéi kéint dat hiren Alldag beaflossen?

Gëtt et Zorten dovun?

Jo, et ginn zwou Haaptzorten vun Achromatopsie:

• Komplett Achromatopsie: Dobäi ass d'Siicht komplett op schwaarz, wäiss a gro limitéiert. Si gesinn d'Welt wéi wann et en ale schwaarz-wäisse Film wier.
• Onvollstänneg Achromatopsie: Hei, obwuel d'Faarwe bis zu engem gewësse Grad siichtbar sinn, si se ganz schwaach an hunn e verblassten Ausgesinn. Wéi e liicht verblassten Bild. Et ass och schwéier, d'Faarwe vuneneen z'ënnerscheeden.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht Achromatopsie a Faarfblindheet?

Verschidde Leit mengen vläicht, datt dës zwee datselwecht sinn. Mee tatsächlech gëtt et e groussen Ënnerscheed tëscht deenen zwee. Eng Persoun mat Faarfblannheet huet normalerweis eng gutt Siicht, dat heescht, si kann d'Saache kloer gesinn. Si hunn nëmme Schwieregkeeten, bestëmmt Faarwen z'ënnerscheeden, besonnesch rout a gréng. Si kënne bis zu engem gewësse Grad Faarwe gesinn. Mee am Fall vun Achromatopsie ass d'Situatioun e bësse méi komplizéiert. Nieft der Tatsaach, datt si Faarwen net oder ganz gutt gesinn, ass hir Siicht och schwaach. Dëst bedeit, datt d'Saache verschwommen ausgesinn kënnen. Si hunn och aner Siichtproblemer, wéi z. B. séier Aenbeweegungen (Nystagmus). Dëst kann et hinnen ganz schwéier maachen, hir alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren.

Einfach ausgedréckt, wann Faarfblannheet wéi e Problem mat engem Faarffilter ass, dann ass Achromatopsie wéi e Koup kleng Problemer mat der ganzer Kamera.

Wéi wahrscheinlech ass et, datt ech dës Konditioun entwéckelen?

Achromatopsie ass eppes, wat aus der Ierfschaft kënnt, dat heescht aus Genen.Wann een an Ärer Famill, entweder op der Säit vun Ärer Mamm oder Ärem Papp, dës Krankheet huet, hutt Dir d'Chance, se och z'entwéckelen. Besonnesch wann béid Säite vun Ärer Famill (souwuel op der Säit vun Ärer Mamm wéi och op der Säit vun Ärem Papp) dësen geneteschen Afloss hunn, ass d'Chance, datt e Kand dës Krankheet entwéckelt, ongeféier ee vu véier (1/4). Dëst bedeit net, datt all Kand se entwéckelt, awer et gëtt e Risiko.

Wat sinn d'Ursaachen vun Achromatopsie?

Wéi mir virdru gesot hunn, ass dëst eng Konditioun, déi duerch e geneteschen Defekt verursaacht gëtt. Hannen an eisem A gëtt et en hellempfindlechen Deel, deen d'Netzhaut genannt gëtt. Et ass wéi de Film an enger Kamera. Dës Netzhaut enthält speziell Zelltypen, déi Liicht a Faarf erkennen. Dës gi Photorezeptoren genannt. Dës Zellen schécken Informatiounen un d'Gehir a soen: "Hei ass eppes wéi dëst." Et ginn zwou Haaptzorte vu Photorezeptorzellen:

• Kegelcher: Dëst sinn d'Zellen , déi eis hëllefen, Faarwen z'erkennen. Si sinn och d'Zellen, déi eis hëllefen, kloer a hellem Liicht (z.B. am Dag) ze gesinn. Betruecht si als d'"Faarfexperten" an eisen Aen.
• Staangenzellen: Dës hëllefen eis, Saachen a schlechtem Liicht, also am Däischteren, kloer ze gesinn. Si sinn net ganz gutt am Erkennen vu Faarwen. Si sinn ewéi Nuetswiechter.

Wat mat enger Persoun mat Achromatopsie geschitt , ass datt d'Kegelzellen net richteg funktionéieren.

• D'Siicht vun enger Persoun mat kompletter Achromatopsie hänkt ganz vun der Funktioun vun de Staangen of. Dofir kënne si keng Faarwen gesinn.
• Bei enger Persoun mat onvollstänneger Achromatopsie funktionéieren d'Kegelzellen och deelweis zesumme mat de Staafzellen. Dofir gesi si liicht ausgebleechte Faarwen.

Et gi momentan sechs bekannt Genen, déi dësen Zoustand beaflossen. Mutatiounen an dëse Genen beaflossen d'Funktioun vun den Zännkegelzellen.

Wat sinn d'Symptomer vun Achromatopsie?

Eng Persoun mat dëser Krankheet kann eng ganz Rei vu Symptomer hunn. Net jiddereen huet all Symptomer, awer dëst sinn déi heefegst:

• Skotomen : Wéi donkel Flecken a verschiddene Beräicher vum Gesiichtsfeld.
• Verschwommen Siicht, méiglecherweis mat Astigmatismus : D'Saache schéngen net kloer ze sinn.
• Faarfblannheet: Onméiglechkeet oder limitéiert Fäegkeet fir Faarwen ze erkennen.
• Extrem Wäitsichtegkeet.
• Photophobie: Si fannen et ganz schwéier, Saachen ewéi Sonneliicht a hell Luuchten ze kucken.
• Myopie/Nähersichtegkeet.
• Schlecht oder niddreg Siicht.
• Schnell, onkontrolléiert Aenbewegungen (Nystagmus): Dëst beaflosst och hir Siicht.

Wéini trieden d'Symptomer bei klenge Kanner op?

Normalerweis gëtt Photophobie an den éischte Méint vum Liewen festgestallt. Dëst bedeit, datt e Puppelchen bei hellem Liicht zesummeknéit, kräischen oder d'Stir rëselt. Symptomer wéi schlecht Siicht a Faarfblannheet kënnen och zu dëser Zäit präsent sinn. Heiansdo bemierken d'Elteren dës Saachen awer eréischt wann hiert Kand e bësse méi al ass, vläicht e puer Joer méi spéit. Dëst ass well e Puppelchen him net fäeg ass ze soen, datt et keng Faarwe gesäit, wann et jonk ass.

Wéi gëtt Achromatopsie diagnostizéiert?

Dësen Zoustand gëtt vun engem Augenarzt diagnostizéiert. Wann Dir oder Äert Kand en Dokter konsultéiert, frot hien oder si als éischt no Ärer Familljegeschicht (hat iergendeen aneren dës Krankheet) an no Äre Symptomer. Wärend enger Aenuntersuchung kann d'Netzhaut normal ausgesinn. Dofir kënnen zousätzlech Tester gemaach ginn, fir den Zoustand ze bestätegen. E puer dovun sinn:

• Faarfvisiounstest: Miess Är Fäegkeet fir verschidde Faarwen z'ënnerscheeden.
• Fundusautofluoreszenz: E bloe Liicht gëtt benotzt fir d'Netzhautgewebe am A z'ënnersichen.
• Ophthalmologesch Elektrophysiologie Tester: Bewäert wéi Är Aen an d'Nerven, déi mat hinnen verbonne sinn, op Liicht reagéieren.
• En Deel dovun ass d'Elektroretinographie (ERG) . Dës moosst d'elektresch Reaktioun vun de Kegelzellen a Staangen op Liicht. Dëst erlaabt eis, genee erauszefannen, wéi d'Kegelzellen funktionéieren.
• Optesch Kohärenztomographie (OCT): Dës Method mécht Querschnittsbiller vun der Netzhaut, ähnlech wéi e Scan .
• Visuellt Feldtest: Dëst kann iwwerpréiwen, ob Dir blann Flecken hutt a wann jo, wéi grouss se sinn.

Wann dës Tester e bësse komplizéiert kléngen, keng Suergen. Dokteren maachen dës Tester fir den exakten Zoustand vun Ärem Zoustand ze bestätegen an Iech de beschte Rot ze ginn, deen Dir braucht.

Gëtt et eng Behandlung fir Achromatopsie?

Leider gëtt et de Moment keng komplett Heelung fir den Zoustand vun der Achromatopsie.Dat heescht, datt nach kee Medikament oder eng Operatioun fonnt gouf, fir dëst ze eliminéieren.

Mä dat heescht net, datt een mat dëser Krankheet kee gutt Liewe ka féieren. Guer net!

Och mat dësem Zoustand kënne si en onofhängegt Liewe féieren, andeems se hir Siicht voll ausnotzen a mat sozialer Ënnerstëtzung hir Symptomer managen. Dat Wichtegst ass, hiren Zoustand ze verstoen an hiert Liewen deementspriechend unzepassen. D'Behandlung konzentréiert sech haaptsächlech op Saachen, déi hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewe méi einfach ze maachen.

Spezial Brëller

Dacks ginn donkel getéinte Lënsen als Behandlung verschriwwen. Dës Lënsen filteren schiedlech Liichtwellen eraus. Dëst kann hëllefen, Photophobie ze reduzéieren. Verschidde Brëller hunn e Frame, deen sech bis op d'Säite vun den Oueren erstreckt, fir eng maximal Ofdeckung ze bidden. Verschidde kënnen och e Schutz uewen hunn. Dës gesi ähnlech aus wéi Sonnebrëller, awer si si méi spezialiséiert.

Therapie fir schlecht Visioun

Dëst ass och e ganz wichtegen Aspekt. Dës Ausbildung léiert hinnen, wéi se alldeeglech Aufgaben sécher an einfach ausféiere kënnen. Zum Beispill:

• Wéi ee Bicher an Dokumenter méi einfach mat elektronesche Vergréisserungsapparater liest.
• Wéi ee sécher mat engem laange wäisse Bengel reest, wann ee sech op onbekannte Plazen befënnt.
• Wéi een d'Ëmwelt genau observéiert a Gefore beim Fallen erkennt.
• Wéi ee sech un d'Benotzung vun ëffentlechen Transportmëttelen gewinnt, wann ee kee Gefier fuere kann.
• Wéi een héichkontrasträich Materialien benotzt. Zum Beispill ass et méi einfach fir si, Saachen ewéi schwaarz Tënt op wäissem Pabeier ze gesinn.

Mat sou enger Ausbildung kënne si hiert Liewen méi onofhängeg liewen.

Kann een Achromatopsie verhënnere?

Well et eng genetesch Krankheet ass, kënne mir eigentlech näischt maachen, fir se ze verhënneren. Dat heescht, mir kënnen se net duerch d'Liewensmëttel, déi mir iessen, oder d'Saachen, déi mir maachen, stoppen. Wann d'Krankheet awer op béide Säite vun Ärer Famill virläit, dat heescht, Dir mengt, datt Dir d'Chance hutt, de Gen un Är Kanner weiderzeginn, kënnt Dir e geneteschen Test maachen loossen. D'Resultater vun deem Test soen Iech, wéi wahrscheinlech et ass, datt Är Kanner d'Krankheet ierwen. Dëst kann wichteg sinn, wann Dir eng Famill plangt.

Wat sinn d'Aussichten fir Leit mat Achromatopsie?

Och wann dëst Iech traureg maache kann, ass d'Prognose fir Leit mat Achromatopsie tatsächlech gutt.

• Kanner: Dës Kanner kënnen normalerweis an normal Schoulen goen.Achromatopsie ass kee Léierproblem. Si kënnen awer Hëllef brauchen, fir hir Visiounsproblemer ze iwwerwannen (z.B. den Text a Bicher méi grouss maachen, d'Luuchten dämmen). Wann Enseignanten an Elteren sech dovun bewosst sinn, gëtt et kee Problem, datt d'Kand eng gutt Ausbildung kritt.
• Erwuessener: Erwuessener mat Achromatopsie liewen dacks onofhängeg. Si brauche vläicht weider Ënnerstëtzung fir sech un hir Ëmwelt an alldeeglech Aktivitéiten unzepassen. Si kënnen awer Aarbechtsplazen hunn a gesellschaftlech funktionéieren.

Dat Wichtegst ass, hinnen déi Ënnerstëtzung, d'Verständnis an d'Ariichtungen ze bidden, déi se brauchen.

Wichteg Saachen, déi Dir wësse sollt, wann Dir mat Achromatopsie lieft

Et gi verschidde Praktiken a Methoden, déi engem hëllefe kënnen, deen mat dëser Krankheet lieft, seng Sécherheet, säi Komfort an seng Onofhängegkeet ze maximéieren.

Virbereedung vun der Heemëmfeld:

• Miwwelarrangement: Arrangéiert d'Miwwelen am Haus sou, datt sou vill Plaz wéi méiglech ass a sou datt se net géinteneen stoussen, wann Dir Iech beweegt.
• Déck Gardinen: Maacht déck Gardinen un d'Fënstere vun Ärem Haus. Dëst hëlleft d'natierlecht Liicht ze kontrolléieren, dat an d'Haus kënnt. Si fille sech net gutt bei hellem Liicht.
• Blendung reduzéieren: Eng Zort 'Mattfaarf' op Uewerflächen ewéi Maueren opdroen. Dëst reduzéiert de Blend, deen an d'A kënnt, wann d'Liicht drop fällt.
• Saachen organiséieren: Organiséiert Äert Heem sou, datt wichteg Saachen einfach ze fannen sinn. Vläicht kënnt Dir Etiketten a groussen, kloere Buschtawen ophänken.

Deeglech Aktivitéiten:

• Vermeit hellt Liicht: Versicht et net, während dem Dag erauszegoen, besonnesch wann d'Sonn hell schéngt. Wann Dir eraus gitt, drot eng Sonnebrëll an en Hutt.
• Bildschirmlieser: Wann Dir op d'Bildschirmer vun elektroneschen Apparater wéi Computeren an Telefonen kuckt, kann dat wéinst dem helle Liicht schwéier sinn. An esou Fäll kënnt Dir technologesch Apparater wéi "Bildschirmlieser" benotzen. Dës liesen den Inhalt vum Bildschierm.
• Visuell Hëllefstechnologie: Zum Beispill gëtt et en Handheld-"Scanner", deen Iech d'Faarf vun engem Objet ka soen. Apparater wéi dësen si ganz nëtzlech fir si.
• Hutt droen: Dro en Hutt mat engem Rand wann Dir eraus gitt, besonnesch an der Sonn. Dëst reduzéiert d'Quantitéit u Liicht, déi direkt op Är Aen trëfft.

Schlussendlech, wat ze wëssen

Achromatopsie ass eng rar ugebuer Krankheet, déi d'Fäegkeet fir Faarwen z'ënnerscheeden an d'Qualitéit vum Gesiichtsfeld beaflosst. D'Symptomer kënnen heiansdo schwéier sinn an den Alldag beaflossen.

Mee denkt drun, mat dem richtege Verständnis, spezielle Brëller, Training fir schlecht Siicht an der Ënnerstëtzung vu Léifsten, kann och een mat dëser Krankheet definitiv en onofhängegt a sënnvollt Liewe féieren.

Wann Dir oder een, deen Dir kennt, dës Symptomer huet, ass et am beschten, direkt en Aendokter fir Rot ze konsultéieren. Dir braucht Iech net ze fäerten oder ze schummen. Wat Dir et méi fréi erkennt, wat Dir méi séier Hëllef kritt. Achromatopsie, Faarfsiicht, visuell Behënnerung, genetesch Krankheeten, Netzhaut, Kegelzellen, Staangenzellen