Wat ass Albinismus? Firwat ginn d'Haut an d'Hoer blass?

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt verschidde Leit ganz blass Haut an Hoer hunn, heiansdo souguer wäiss? Souguer hir Aen si hellblo oder brong. An der Gesellschaft nennen mir dës Leit heiansdo mat verschiddenen Nimm. Mee dëst ass medizinesch bekannt als eng Konditioun genannt Albinismus. Vill Leit mengen, datt dëst eng Krankheet ass. Mee a Wierklechkeet ass et keng Krankheet, an et ass net ustiechend. Also, solle mir eis haut dovun bewosst sinn?

Wat genau ass Albinismus?

Einfach ausgedréckt, ass Albinismus eng genetesch Krankheet, déi duerch eng Ofsenkung oder e komplette Verloscht vum Pigment Melanin an eisem Kierper verursaacht gëtt.

Stellt Iech Melanin als eng natierlech "Tënt" an eisem Kierper vir. Dës Tënt gëtt eiser Haut, Hoer an Aen Faarf . Een mat méi Melanin huet méi donkel Haut, Hoer an Aen. Een mat manner Melanin huet méi hell Haut. Also, een mat Albinismus huet ganz wéineg Melaninproduktioun a sengem Kierper. Dofir sinn seng Haut an Hoer sou blass.

Dëst Pigment, genannt Melanin, huet nieft der Faarf nach eng aner wichteg Funktioun. Dat heescht, et hëlleft dem Sehnerv an eisen Aen sech richteg z'entwéckelen. Dofir kënne vill Leit mat Albinismus e gewësse Grad u Visusbehënnerung leiden.

Ass et richteg, een "Albino" ze nennen?

Dir hutt vläicht schonn Leit mat dëser Krankheet als "Albino" héieren. Mee als Dokteren léiwer mir a vill Leit mat dëser Krankheet et, als "eng Persoun mat Albinismus" bezeechent ze ginn. Dat ass well et net ubruecht ass, een no sengem medizineschen Zoustand ze bezeechnen. Genee wéi wann een een mat Diabetis als "Diabetiker" amplaz vun "Diabetiker" bezeechent gëtt, gëtt där Persoun Respekt.

Gëtt et Haaptzorten vun Albinismus?

Jo, et gëtt zwou Haaptzorten vun Albinismus. Ausserdeem kann Albinismus als Deel vu verschiddene rare genetesche Syndromen optrieden. Kucke mer eis dës separat un.

Albinismus a Verbindung mat anere medizinesche Konditiounen

Ganz seelen kann Albinismus als Charakteristik vun anere komplexe genetesche Syndromen optrieden, dat heescht, datt si nieft dem Albinismus och Symptomer hunn, déi aner Kierpersystemer beaflossen.

• Hermansky-Pudlak Syndrom (HPS): Nieft dem Albinismus kann dës Konditioun och Bluttgerinnungsproblemer, Longen-, Nieren- oder Darmproblemer verursaachen.
• Chediak-Higashi Syndrom (CHS): Bei dësem Zoustand schwächt den Albinismus den Immunsystem vum Kierper, wouduerch en ufälleg fir heefeg Infektiounen ass.

Wat sinn déi Haaptsymptomer?

Den Zoustand vum Albinismus beaflosst haaptsächlech d'Erscheinungsbild vun der Haut, den Hoer an den Aen, souwéi d'Siicht.

Haut

Leit mat Albinismus hunn dacks ganz blass Haut, awer dat hänkt vun der Aart vun Albinismus of, déi se hunn, an der Quantitéit u Melanin, déi hire Kierper produzéiert.

• OCA Typ 1: D'Haut ass ganz blass, bal wäiss.
• OCA Typen 2 an 4: Kann eng cremewäiss Haut hunn.
• OCA Typ 3: D'Haut kann eng routbrong Faarf kréien.

Hoer

D'Hoerfaarf variéiert och jee no der Aart vum Albinismus. D'Hoer vun e puer Leit sinn komplett wäiss. Anerer kënnen hellgiel, gëllen, hellbrong oder rout Hoer hunn. Et hänkt alles vun der Quantitéit u Melanin am Kierper of.

Aen

D'Aenfaarf kann hellblo, haselnussbrong oder brong sinn. Albinismus beaflosst awer net nëmmen d'Aenfaarf, mä och d'Siicht direkt.

• Verschwonnen Siicht: Saachen op eng verschwommen, onkloer Manéier gesinn.
• Refraktiv Feeler : Zoustänn, déi eng Brëll erfuerderen, wéi z. B. Nahtsichtegkeet oder Weitsichtegkeet.
• Strabismus: Schwieregkeeten, béid Aen an déiselwecht Richtung ze kucken.
• Nystagmus: Schnell, onkontrolléiert Aenbewegungen .
• Photophobie: Aen, déi ze blo ginn, fir a Sonneliicht oder hellem Liicht ze gesinn.
• Reduzéiert Déiftenwahrnehmung: Onméiglechkeet, d'Distanz zu Objeten genee ze beurteelen.

Firwat geschitt dat? Ass dat eppes, wat ierflech ass?

Jo, Albinismus ass eng komplett genetesch Krankheet. Dat heescht, datt se vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroe gëtt.

Et gëtt verschidde Genen an eisem Kierper, déi mat der Melaninproduktioun zesummenhänken. Variatiounen an dëse Genen kënnen d'Melaninproduktioun behënneren.

• Okulokutanen Albinismus (OCA) gëtt autosomal rezessiv verierft. Einfach ausgedréckt, fir datt e Kand d'Krankheet huet, muss et d'Gen fir d'Krankheet souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierwen. Wann nëmmen een Elterendeel d'Gen ierft, entwéckelt d'Kand keng Symptomer. Awer et wäert e "Dréier" vum Gen sinn. Dëst bedeit, datt wann et sech an Zukunft mat engem anere Träger paart, et eng 25% Chance gëtt, datt hiert Kand Albinismus huet.

• Okulären Albinismus (OA) gëtt normalerweis iwwer e 'X-gebonnen' Muster verierft. Well en iwwer den X-Chromosom weiderginn gëtt, ass d'Krankheet am heefegsten bei Männer.

Wéi gëtt et diagnostizéiert a wat sinn d'Behandlungen?

Identifikatioun

En Dokter diagnostizéiert dës Konditioun normalerweis duerch:

• Bei der kierperlecher Untersuchung:Hell Haut, Hoer a Aenfaarf kënnen bei der Gebuert oder kuerz duerno erkannt ginn.
• Eng komplett Aenuntersuchung: Kontroll op aenbezunnen Symptomer (wéi Nystagmus a Strabismus).
• DNA-Tester: A verschiddene Fäll kënnen genetesch Tester gemaach ginn, fir déi spezifesch Aart vun Albinismus ze bestätegen.

Behandlung a Gestioun

Well dëst eng genetesch Krankheet ass, gëtt et keng Behandlung, déi dës Krankheet komplett heele kann, andeems d'Melaninproduktioun am Kierper erhéicht gëtt. D'Problemer, déi mat dëser Krankheet verbonne sinn , kënnen awer gutt behandelt ginn, an Dir kënnt e gesond an normalt Liewe féieren.

Et ginn zwou Haaptberäicher, op déi ee sech konzentréiere soll.

1. Hautpfleeg (ganz wichteg!)

• Sonneschutz: Vermeit d'Sonn sou vill wéi méiglech, besonnesch tëscht 11 Auer an 15 Auer.
• Sonneschutzmëttel: Benotzt ëmmer e Sonneschutzmëttel mat engem SPF vun 30 oder méi, deen souwuel géint UVA- wéi och géint UVB-Strahlen schützt, wann Dir eraus gitt . Frot Ären Dokter fir méi Informatiounen doriwwer.
• Schutzkleedung: Maacht et zur Gewunnecht, laangärmlech Kleeder, Hutt a Sonnebrëller mat UV-Schutz ze droen.
• Reegelméisseg Hautkontroll: Kontrolléiert Är Haut reegelméisseg op nei Flecken, Warzen oder Ännerungen a Faarf, Gréisst oder Form. Gitt direkt en Dokter, wann Dir och nëmmen déi klengst Ännerung bemierkt.

2. Aenschutz

• Besuch beim Ophtalmolog: Et ass essentiell fir jiddereen mat Albinismus, reegelméisseg bei en Ophtalmolog ze goen.
• Brëll: Déi entspriechend Brëll oder Kontaktlënsen droen, fir Refraktiounsfehler ze korrigéieren.
• Hëllefsmëttel fir Sehbehënnerungen: Apparater wéi Luppglieser kënne benotzt ginn fir d'Siicht ze verbesseren.
• Chirurgie: Heiansdo kann eng Operatioun duerchgefouert ginn fir Strabismus ze korrigéieren.

Wann Äert Kand Albinismus huet...

Et ass normal fir Elteren traureg a verängscht ze sinn, wa se gewuer ginn, datt hiert Kand Albinismus huet. Mee mat der richteger Ënnerstëtzung a Bewosstsinn kënnt Dir Ärem Kand e besser Liewe ginn.

• Informéiert d'Schoul: Schwätzt mat de Léierpersonal vun Ärem Kand a erkläert him säin Zoustand, besonnesch seng Visuell Behënnerung. Frot no Hëllef bei Saachen ewéi et vir an der Klass ze setzen an him Bicher mat grousser Schrëft ze ginn.
• Gëff Ärem Kand Selbstvertrauen: Well Äert Kand anescht ausgesäit wéi anerer, kann et an der Schoul an an der Gesellschaft hänselt a gemobbt ginn. Schwätzt dofir vun Ufank un oppe mat Ärem Kand doriwwer. Gëff him d'Vertrauen, datt et Iech soe kann, wat him um Häerz läit.
• Maacht d'Benotzung vu Sonneschutzmëttel zu enger Gewunnecht:Maacht et zur Gewunnecht, datt déi ganz Famill all Dag Sonnecrème opdroe muss. Dann fillt et sech net sou un, wéi wann et just eppes fir d'Kand wier.
• Gitt reegelméisseg bei Ären Dokter: Gitt Äert Kand reegelméisseg op Kontrollen fir Haut an Aen.

Mat Albinismus ze liewen kann eng Erausfuerderung sinn. Mee vergiesst net, et limitéiert net d'Fäegkeeten, d'Intelligenz oder d'Fäegkeet vun enger Persoun fir am Liewen erfollegräich ze sinn. Mat der richteger Behandlung an Ënnerstëtzung kënne si e glécklecht a erfollegräicht Liewe féieren, genee wéi all aner Persoun.