Sidd Dir bewosst iwwer dës genetesch Krankheet, déi souwuel d'Lunge wéi och d'Liewer betrëfft? (Alpha-1 Antitrypsin-Mangel)

Hutt Dir och schonn zënter laanger Zäit Houscht a Schwieregkeeten beim Otmen? Dir mengt vläicht, datt dat normal ass. Mee heiansdo kann et e ganz wichtege Grond hannert dëse Symptomer ginn, vun deem mir net vill héieren hunn. Haut schwätze mir iwwer sou en Zoustand. Dat ass Alpha-1 Antitrypsin-Mangel, oder `(Alpha-1 Antitrypsin-Mangel)`. Verschidde Leit nennen et och kuerz "Alpha-1".

Einfach ausgedréckt, wat ass Alpha-1?

Alpha-1 ass eng ierflech genetesch Stéierung , déi mir vun eisen Elteren ierwen. Dobäi geschitt, datt eise Kierper net genuch vun engem Protein mam Numm Alpha-One-Antitrypsin (AAT) produzéiere kann, e Protein, dat eis Longen schützt. Betruecht dëst 'AAT'-Protein als e Schutz fir eis Longen. Wann dëse Schutz verluer geet, ass d'Wahrscheinlechkeet vill méi grouss, datt eis Longen beschiedegt ginn.

Dofir huet een mat engem Alpha-1-Status e erhéicht Risiko fir Longenerkrankungen z'entwéckelen, besonnesch Emphysem (Schied un de Loftsäck an de Longen), Zirrhose (Narbenbildung vun der Liewer) a Pannikulitis, eng rar Hautkrankheet. Heiansdo kënnen dës Konditioune liewensgeféierlech sinn.

Aus dësem Grond nennen e puer Leit dës Krankheet och "genetesch COPD".

Wéi entsteet dësen Zoustand? Wien ass am meeschte bedroht?

Fir Alpha-1 z'entwéckelen, musse mir dat anormalt Gen vun eise béide Elteren ierwen. Einfach ausgedréckt, sinn Genen d'Instruktiounen, déi bestëmmen, wéi eise Kierper funktionéiert. Wann et eng kleng Ännerung an dësen Instruktioune gëtt, kann d'Funktioun vum Kierper sech änneren.

Bei Alpha-1 verursaacht eng Mutatioun am Gen mam Numm `SERPINA1` Problemer bei der Produktioun vum `AAT` Protein. Dofir gëtt entweder den `AAT` Protein net a genuch Quantitéiten produzéiert, oder de Protein, deen do produzéiert gëtt, kritt déi falsch Form. Wann en déi falsch Form unhëlt, kann dëse Protein d'Liewer net verloossen a mam Blutt an d'Lunge reesen. Dann hänke dee deforméierte Protein an der Liewer fest a beschiedegt d'Liewer. Ausserdeem, well et kee Protein gëtt, dat an d'Lunge geet, sinn d'Lunge vulnérabel.

Wéi och ëmmer, ierwen e puer Leit dëst defekt Gen nëmme vun engem Elterendeel (entweder hirer Mamm oder hirem Papp). Mir nennen se "Träger". Och wann hire Kierper normalerweis genuch 'AAT'-Protein produzéiert fir hir Longen ze schützen, besteet ëmmer nach e Risiko vu Longeschied. Dëse Risiko ass besonnesch héich wa se fëmmen.

Wéi beaflosst dat d'Lunge an d'Liewer?

Fir dat ze verstoen, loosst eis e klengt Beispill huelen.

Eist 'AAT' Protein gëtt an der Liewer produzéiert. Dann reest et duerch d'Blutt an d'Lunge. Eis Longen hunn en Enzym mam Numm 'Neutrophil Elastase', deen hinnen hëlleft Infektiounen ze bekämpfen. Stellt Iech dëst Enzym als e ganz grausame, talentéierte Soldat vir. Et zerstéiert Infektiounen. Awer wann et fäerdeg ass, muss een et stoppen. Soss fänkt et och un, eis gesond Lungenzellen unzegräifen.

Dat "Stoppen", also d'"Ausschaltfunktioun", gëtt vun eisem 'AAT'-Protein gemaach. Et ass wéi wann de Kommandant dem Zaldot seet: "Okay, dat ass genuch, stopp."

Elo, bei enger Persoun mat Alpha-1 feelt dësen 'AAT' Offizéier am Kierper. Dann gëtt et keen, deen dee grausame Soldat ('Neutrophil Elastase') ophält. Et attackéiert d'Lunge weider. Dëst verursaacht, datt de Protein 'Elastin' an de Longen zerstéiert gëtt. Dëst Elastin ass dat, wat de Loftsäck (Alveolen) an de Longen hir Elastizitéit a Kraaft gëtt, wéi e Gummi. Wann et verluer geet, ginn d'Loftsäck schwaach a falen zesummen, wéi e gedempelten Ballon. Dëst ass wat mir 'Emphysem' nennen. Dëst mécht et schwéier ze otmen a Sauerstoff ze kréien.

Wat mat der Liewer geschitt, ass e bëssen anescht. Wéinst e puer genetesche Defekter gëtt den 'AAT'-Protein an der falscher Form geformt. Wéi e Stéck Pabeier, dat falsch gefaalt gouf. Wéinst dëser falscher Form kann de Protein d'Liewer net verloossen a bleift an der Liewer hänken. Wann ze vill Protein op dës Manéier hänke bleift, gëtt d'Liewer beschiedegt a fänkt un, Narben ze bilden. Dat nennt een Zirrhose .

Wat sinn d'Symptomer vun der Alpha-1 Krankheet?

D'Symptomer, déi duerch Alpha-1 verursaacht ginn, variéieren jee no dem betraffenen Organ am Kierper. Dës sinn dacks ähnlech wéi d'Symptomer vun COPD (chronesch obstruktiv Lungenerkrankung).

Wéi kann een dës Krankheet diagnostizéieren?

Déi wichtegst Method fir Alpha-1 ze diagnostizéieren ass mat engem Bluttest . Well d'Symptomer ähnlech wéi bei anere Krankheeten sinn, kann et heiansdo eng Zäit daueren, bis eng korrekt Diagnos gestallt gëtt. Wann Dir Liewersymptomer hutt, oder wann Dir mat COPD diagnostizéiert gouf an Är Symptomer sech trotz der Behandlung net verbesseren, kann Ären Dokter decidéieren, Iech op Alpha-1 ze testen.

Déi Tester, déi normalerweis duerchgefouert ginn, sinn:

• Bluttester: Äert Blutt gëtt op den Niveau vum Protein `AAT` getest. Wann den Niveau niddreg ass, gëtt e geneteschen Test gemaach fir ze kucken ob Dir en geneteschen Defekt am Zesummenhang mat Alpha-1 hutt.
• Bildgebungstester: Eng Röntgenopnahm vun der Broscht oder e CT-Scan kann den Ausmooss an d'Lokalisatioun vu Lungenschued bestëmmen.
• Lungenfunktiounstester: Och wann dës Alpha-1 net direkt erkennen kënnen, kënne se Ärem Dokter eng Iddi dovunner ginn, wéi gutt Är Longe funktionéieren.
• Liewer-Ultraschall oder FibroScan®: Wann et e Verdacht op Liewerschied gëtt, ginn dës Scans duerchgefouert fir Narben an der Liewer ze kontrolléieren.
• Liewerbiopsie: Wann de Liewerschued eescht ass, gëtt e ganz klengt Stéck Gewief aus der Liewer geholl an ënnersicht, fir de genauen Ausmooss vum Schued ze bestëmmen.

Wat sinn d'Behandlungen fir Alpha-1?

Och wann et keng spezifesch Heelung fir den Alpha-1-Syndrom gëtt, ginn et vill Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen, Organschued reduzéieren an d'Liewensqualitéit verbesseren.

D'Behandlungsmethoden variéieren jee no dem betraffenen Organ:

Behandlung vun de Longen

• Augmentatiounstherapie: Dëst ass eng spezifesch Behandlung fir Alpha-1. Si besteet doran, den 'AAT'-Protein, dat vu gesonde Bluttsspender geholl gëtt, ze purifizéieren an et iwwer eng Vene un de Kierper ze ginn, ähnlech wéi Salzléisung. Wärend dëst de scho geschittene Schued net ëmdréine kann, kann et zukünfteg Schied un de Longen gréisstendeels stoppen oder kontrolléieren.
• Medikamenter: Medikamenter wéi Inhalatoren , wéi zum Beispill Bronchodilatoren, ginn u Patienten mat COPD verginn, fir d'Atmung ze erliichteren.
• Sauerstofftherapie: Wann de Sauerstoffgehalt am Blutt niddreg ass, gëtt zousätzleche Sauerstoff duerch e klengt Schlauch an der Nues oder eng Mondmaske verabreicht.
• Pulmonal Rehabilitatiounsprogrammer: Et gëtt Training ugebueden, fir d'Atmung duerch Atmungsübungen an aner kierperlech Übungen ze erliichteren.
• Longentransplantatioun: Wann d'Lunge schwéier beschiedegt sinn, kann eng gesond Longentransplantatioun als leschten Auswee néideg sinn.

Behandlung fir d'Liewer

Liewerschued gëtt symptomatesch behandelt. Déi eenzeg Méiglechkeet fir eng Alpha-1-Lebererkrankung komplett ze heelen ass awer eng Liewertransplantatioun . Wann eng gesond Liewer transplantéiert gëtt, fänkt d'Liewer un dat richtegt 'AAT'-Protein ze produzéieren.

Wat kann ech maachen, fir gesond mat Alpha-1 ze liewen?

Och wann Dir mat Alpha-1 diagnostizéiert gitt, ass dat net d'Enn vun Ärem Liewen. Et gëtt vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir de Schued un Ären Organer ze minimiséieren.

Ausserdeem sollt Dir och op dës Saachen oppassen:

• Bleift ewech vu Plazen, wou Leit fëmmen. (Vermeit Passivrauch)
• Vermeit et, Saachen anzeootmen, déi schiedlech fir Är Longen sinn, wéi zum Beispill Stëbs a Chemikalien. Wann Dir op der Aarbecht mat sou Saachen a Kontakt kommt, drot eng Schutzmaske.
• Stoppt komplett mam Alkoholkonsum oder limitéiert en sou vill wéi méiglech. Alkohol kann de Schued un der Liewer erhéijen.
• Vermeit d'Benotzung vu Schmerzmittel (z.B. ze vill Paracetamol) oder aner Kräider, déi d'Liewer beaflosse kënnen, ouni Ären Dokter ze konsultéieren.
• Loosst Iech all néideg Impfungen maachen. Et ass besonnesch wichteg, sech géint Krankheeten ewéi Longenentzündung, Gripp, COVID-19 an Hepatitis A a B, déi d'Liewer beaflossen, geimpft ze loossen.
• Wäscht Är Hänn dacks, bleift propper a schützt Iech virun Infektiounen.
• Wann een an Ärer Famill Alpha-1 huet, ass et eng gutt Iddi, sech selwer testen ze loossen. Schwätzt mat Ärem Dokter doriwwer.
• Wann Dir Alpha-1 hutt oder Träger sidd, ass et ganz wichteg, mat engem Genetiker ze schwätzen, wann Dir Kanner plangt.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

• Wann Dir déi Longen- oder Liewersymptomer hutt, iwwer déi mir virdru geschwat hunn.
• Wann een an Ärer Famill mat Alpha-1 diagnostizéiert gouf.
• Wann Dir COPD oder Asthma diagnostizéiert a behandelt kritt, awer Är Symptomer sech net verbesseren, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer en Alpha-1-Test.
• Wann Dir schonn Alpha-1 hutt, gitt direkt bei Ären Dokter, wann nei Symptomer optrieden oder existent Symptomer sech verschlechteren.

Mat Alpha-1 ze liewen kann eng Erausfuerderung sinn. Mee mat dem richtege Wëssen, der richteger Behandlung an dem richtege Liewensstil kënnt Dir och e gesond an aktivt Liewen féieren. Dee beschte Wee fir dat ze maachen ass et, oppe mat Ärem Dokter ze schwätzen an e Plang opzestellen, deen fir Iech funktionéiert.