Kennt Dir den Alport-Syndrom? Loosst eis driwwer schwätzen!

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt Dir e bësse Blutt an Ärem Urin hutt? Oder hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt Äert Gehéier e bëssen schwaach ass oder datt Är Siicht e bëssen anescht ass? Dëst sinn Saachen, op déi mir am Alldag heiansdo net vill Opmierksamkeet leeën. Heiansdo kann awer hannert dëse klenge Symptomer eng Konditioun verstoppen, déi Opmierksamkeet brauch, wéi zum Beispill den Alport-Syndrom . Haut schwätze mir also op eng einfach Manéier, déi Dir versteet.

Wat ass den Alport-Syndrom?

Einfach ausgedréckt ass den Alport-Syndrom eng genetesch Stéierung, bei där Är Nieren net fäeg sinn, Typ IV-Kollagenproteine ​​​​normalerweis ze produzéieren.

Denkt emol drun, dëse "Typ IV Kollagen" besteet aus dräi Kollagenketten (Alpha-Ketten), déi wéi e Seel zesummegedréint sinn. Dës Ketten gi Alpha-3, Alpha-4 an Alpha-5 genannt. Wann Äre Kierper keng vun dëse Ketten produzéiert, kënnen déi aner zwou net zesummekommen. Dat ass de Moment, wou déi schwéierst Symptomer vum Alport-Syndrom optrieden.

Heiansdo ginn all dës Ketten an Ärem Kierper geformt, awer wann eng vun hinnen net richteg forméiert gëtt, kënnen d'Ketten heiansdo net zesummekommen, oder och wann se zesummekommen, funktionéiere se net richteg. An dëse Fäll kënnen d'Symptomer e bëssen ofhuelen.

Dëst Protein, genannt "Typ IV Kollagen", ass ganz wichteg fir d'Filtermembranen an Ären Nieren, "glomerulär Basalmembranen oder GBM". Dëst "(GBM)" filtert Äert Blutt, trennt Gëftstoffer an aner Saachen, déi de Kierper net brauch, an hëlleft bei der Produktioun vun Urin. Et hëlleft och, Saachen ewéi Bluttzellen a Proteinen am Blutt am Blutt ze halen, anstatt an den Urin ze kommen.

Wann dëse „(GBM)“ net richteg funktionéiert, kënne Blutt oder Proteinen an Ären Urin lecken. Mat der Zäit hëlt och d'Fäegkeet vun Ären Nieren, den Urin ze filteren, of. Dëst erhéicht de Risiko vun Nierenausfall.

Mä dëst betrëfft net nëmmen d'Nieren. Dëse "Typ IV Kollagen" fënnt een och an den Oueren an den Aen. Also kann een, deen den Alport-Syndrom huet, nieft Nierproblemer och Problemer mat der Siicht an dem Gehéier hunn.

Wéi ierwe mir dat?

Et ginn dräi Haaptarten vun der Alport-Syndrom. Kucke mer eis emol un, wat se sinn.

X-gebonnenen Alport-Syndrom (XLAS)

Dëst hänkt mat Ärem X-Chromosom zesummen. Den X-Chromosom ass ee vun Ären zwéi Geschlechtschromosomen (X an Y). En enthält de Gen, deen d'Alpha-5-Kette (COL4A5)) mécht.

Kuckt elo, e Mann huet een X-Chromosom an een Y-Chromosom. E Fra huet zwee X-Chromosomen. Well Männer nëmmen een defekten X-Chromosom hunn, ass et méi wahrscheinlech, datt si schwéier Symptomer hunn. Well Fraen een defekten X-Chromosom an ee gesonden X-Chromosom hunn, sinn hir Symptomer normalerweis méi mëll.

E Mann gëtt säin Y-Chromosom un seng Jongen weider. Dofir kënnen si net `(XLAS)` un hir Jongen weiderginn. Wéi och ëmmer, e Mann gëtt säin X-Chromosom un all seng Duechteren weider. Dofir kënnen all seng Duechteren den Alport-Syndrom entwéckelen.

Eng Fra gëtt ee vun hiren zwee X-Chromosomen un hiert Kand weider, egal ob d'Kand e Jong oder e Meedchen ass. Dofir huet si eng 50% Chance, `(XLAS)` un iergendeen Kand weiderzeginn.

Dësen `(XLAS)` ass déi heefegst Aart vum Alport-Syndrom. Tëscht 60% an 80% vun alle Patienten mam Alport-Syndrom gehéieren zu dësem Typ.

Autosomal rezessivt Alport-Syndrom (ARAS)

"Autosomal" bezitt sech op déi 23 Puer vun autosomalen Genen. "Autosomal rezessiv" bezitt sech op d'Ierfschaftsmuster. Wann een Elterendeel eng autosomal rezessiv Eegeschaft huet, weist hien keng Symptomer. Fir datt se un seng Kanner weiderginn ka ginn, mussen béid Elteren d'Eegeschaft droen. Well se awer keng Symptomer hunn, wësse se net emol datt se se hunn.

Beim Alport-Syndrom sinn d'Genen, déi fir d'Alpha-3- (COL4A3)- an d'Alpha-4- (COL4A4)-Proteinen kodéieren, um Chromosom 2 lokaliséiert. "Rezessiv" bedeit, datt Mutatiounen an deenen zwou Genen vun engem Genpaar noutwendeg sinn, fir datt d'Krankheet optriede kann.

Also, bei `(ARAS)` gëtt et eng Mutatioun an entweder de Genen, déi d'Alpha-3- oder Alpha-4-Proteinen um Chromosom 2 kodéieren. `(ARAS)` ass net geschlechtsofhängeg, sou datt d'Ierfschaft an d'Gravitéit vun de Symptomer fir jiddereen d'selwecht sinn.

Wann Dir `(ARAS)` hutt, hunn Är Kanner eng 50% Chance, ee vun dëse defekten Genen weiderzeginn. Dëst verursaacht normalerweis net den Alport-Syndrom. Et gëtt awer eng 25% Chance, béid defekt Genen un Är Kanner weiderzeginn. Wann dëst geschitt, kritt Äert Kand `(ARAS)`.

(ARAS) mécht ongeféier 15% vun de Patienten mam Alport-Syndrom aus.

Autosomal dominant Alport-Syndrom (ADAS)

"Dominant" bedeit, datt eng Krankheet duerch eng Mutatioun an nëmmen engem Gen an engem Genpaar verursaacht ka ginn. Bei ADAS gëtt et eng Mutatioun an engem vun de Genen, déi de Protein COL4A3 oder COL4A4 um Chromosom 2 kodéieren.

ADAS ass net geschlechtsofhängeg, sou datt d'Ierflechkeet an d'Gravitéit vun de Symptomer fir jiddereen ähnlech sinn.

Wann Dir ADAS hutt, besteet eng 50% Chance, datt Är Kanner dëst defekt Gen weiderginn an ADAS entwéckelen.

(ADAS) verantwortlech fir tëscht 25% an 35% vun de Patienten mat Alport-Syndrom.

Wien betrëfft dat? Wéi heefeg ass et?

Den Alport-Syndrom ka jidderee betreffen. Et ass eng ierflech Krankheet, dat heescht, datt een oder béid Elteren et un hiert Kand weiderginn. Awer a ronn 15% vun de Fäll kann et sech och entwéckelen, wann net béid Elteren dat mutéiert Gen hunn.

D'Dokteren mengen, datt den Alport-Syndrom eng rar Krankheet ass.Fuerscher soen, datt manner wéi 200.000 Leit an den USA et hunn. Weltwäit ass d'Prevalenz ongeféier ee vun 50.000 Gebuerten. Wéi d'Fuerscher awer weiderhin dëst ënnersichen, fannen si ëmmer méi Leit mat manner Symptomer. Dofir kéint den Alport-Syndrom méi heefeg sinn wéi de Moment bekannt.

Wéi verursaacht den Alport-Syndrom Nierenausfall?

Wann Dir den Alport-Syndrom hutt, filteren d'glomerulär Basalmembranen, déi ech virdru scho genannt hunn, net richteg. Dofir lecke Blutt a Proteinen an den Urin. Net nëmmen dat, mee d'Zellen op béide Säite vun dëse Membranen kréien och net déi richteg Ënnerstëtzung. Dann ginn dës Zellen irritéiert an entzündet . Dës Zellen, déi Podozyten genannt ginn, maachen de glomeruläre Basalmembran (GBM). Wann déi ëmleiend Zellen entzündet ginn, probéieren dës Podozyten, méi Typ IV Kollagen an de GBM ze bréngen. Wann dat geschitt, gëtt de GBM méi déck a gëtt desorganiséiert. Dëst ass d'Ursaach, datt Proteinen an den Urin lecken (Proteinurie).

Mat der Zäit, wa méi Protein an den Urin kënnt, gëtt d'GBM méi déck, a Narbegewebe (Fibrose) ka sech bilden. Dofir verléieren Är Nieren hir Fäegkeet, Äert Blutt ze botzen. Dëst nennt een chronesch Nierenerkrankung (CKD). Wa méi Narbegewebe sech opbaut, verschlechtert sech d'Nierenfunktioun, an d'Nieren héieren schlussendlech op ze funktionéieren (Nierenversoen).

Wat sinn déi wichtegst Symptomer vum Alport-Syndrom?

D'Symptomer kënne variéieren jee no der Aart vun der Krankheet. Déi Haaptsymptomer sinn:

• Blutt am Urin, dat Dir net gesitt (mikroskopesch Hämaturie).
• D'Präsenz vu Protein am Urin (Proteinurie).
• Chronesch Nierenerkrankung (CKD) oder Nierenausfall.
• Hörverloscht.
• Aenproblemer.

Dat éischt Zeeche vum Alport-Syndrom ass mikroskopesch Hämaturie. Dëst bedeit, datt Äre defekten GBM rout Bluttzellen an Ären Urin lecken léisst. Dëst ass net mat bloussem A ze gesinn, mä kann nëmmen ënner engem Mikroskop gesi ginn. Männer mat XLAS a jiddereen mat ARAS kënne vu Gebuert un mikroskopesch Hämaturie hunn. Vill Frae mat XLAS entwéckelen mat der Zäit mikroskopesch Hämaturie. Net jiddereen mat ADAS entwéckelt mikroskopesch Hämaturie.

Chronesch Nierenerkrankung (CKD) entwéckelt sech wann d'Nierenfunktioun ufänkt ofzehuelen. Vill Leit weisen eréischt Symptomer vun CKD wann hir Nieren net méi funktionéieren.

Symptomer vun Nierenausfall:

• Schwellungen (Ödemer), besonnesch ronderëm d'Hänn oder d'Knöchel.
• Extrem Middegkeet.
• Iwwelzegkeet an Erbrechung.
• Muskelkrämp.

Hörverloscht ass méi heefeg bei Männer mat XLAS an ARAS. Mee et kann jiddwerengem mam Alport-Syndrom optrieden. Hörverloscht geschitt graduell. Vill Leit mierken et net, bis et ze spéit ass. Vill Leit hunn Schwieregkeeten, héich Téin ze héieren, an e puer kënnen eventuell all Gehéier verléieren. Dir musst eventuell Hörgeräter benotzen. A schwéiere Fäll kënnt Dir souguer Äert Gehéier komplett verléieren (Taubheet).

Et gëtt och verschidde Problemer mat den Aen. Verschidde Leit hunn eng méi héich Wahrscheinlechkeet vun Hornhautabschürfungen, déi méi laang daueren fir ze heelen. Dëst kann Waasser an den Aen a Péng verursaachen, awer normalerweis féiert et net zu engem Verloscht vum Visus. Verschidde Leit hunn Problemer mam kloeren Deel vum A, der Lëns, déi hëlleft d'Siicht ze fokusséieren, a kënne schlussendlech Katarakt entwéckelen.

Wann Dir un engem Alport-Syndrom leid a Problemer mat Ärem Hör oder Ärer Siicht hutt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren.

Wat verursaacht den Alport-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, gëtt dëst duerch Mutatiounen an Äre Kollagengenen verursaacht.

Ass dat ustiechend?

Nee, den Alport-Syndrom ass keng ustiechend Krankheet. E gëtt net duerch enke Kontakt vun enger Persoun op déi aner iwwerdroen. Et ass eng ierflech Krankheet.

Wéi erkennt een dat?

Wann Dir mikroskopesch Hämaturie oder chronesch Nierenerkrankung hutt, kéint en Dokter den Alport-Syndrom verdächtegen. Wann een an Ärer Famill den Alport-Syndrom huet, kënnen Tester en feststellen. Wann keen an Ärer Famill en huet, kann en Dokter Iech op Basis vun Ärer medizinescher Geschicht an zousätzlechen Tester diagnostizéieren.

Den Dokter wäert Är Symptomer ënnersichen a sech iwwer Är Familljemedezingeschicht informéieren. Verschidde Tester kënnen och hëllefen, dëst ze diagnostizéieren. Dës Tester enthalen:

• Urinanalyse: Dës Analyse iwwerpréift d'Ausgesinn, d'Chimie an d'mikroskopesch Eegeschafte vun Ärem Urin. Si kann feststellen, ob Blutt oder Protein am Urin ass.
• Kreatinin-Clearance-Test oder Cystatin-C-Bluttest: Dës Tester moossen de Kreatinin- a Cystatin-C-Wäert, engem Offallprodukt, an Ärem Blutt. Dëst kann uweisen, wéi gutt Är Nieren Äert Blutt filteren.
• Geschätzte glomerulär Filtratiounsquote (eGFR): Dëst ass e Wäert, deen en Dokter entweder aus Kreatinin oder Cystatin C berechent. E schätzt, wéi gutt Är Nieren Äert Blutt botzen.
• Nierenbiopsie: En Dokter hëlt e puer ganz kleng Stécker vun Ärem Nierengewebe a ënnersicht se ënner engem Mikroskop an engem Laboratoire. Dës Prouwe weisen déi verschidde Mustere vun den Nieren. Beim Alport-Syndrom erschéngen déi defekt GBM dënn, awer et kann och Verdickungsberäicher ginn. Wann d'Krankheet eescht ass, kann et Narbenbildung vun de Filtereenheeten an den ënnerstëtzende Strukturen weisen.
• Genetesch Tester: Dës Tester kënnen Mutatiounen an Äre Kollagengenen identifizéieren. Dëst erfuerdert e Besuch an enger spezialiséierter Genetikklinik. En Dokter mécht dat mat engem Bluttest oder enger Speichelprouf.
• Hörtest (Audiogramm): Wann en Dokter e Verdacht op en Alport-Syndrom huet, kann hien en Hörtest verschreiwen. Jiddereen mat engem Alport-Syndrom sollt dësen Test maachen. Dësen Test sollt all puer Joer gemaach ginn, fir ze kucken, ob den Hörverloscht ofhëlt oder sech verschlechtert.
• Aenuntersuchung: Dësen Test soll vun engem Aenspezialist duerchgefouert ginn, deen sech op d'Diagnos an d'Behandlung vun Aekrankheeten spezialiséiert huet. Hie wäert Är Siicht ënnersichen an d'Uewerfläch vun Ärem A (Hornhaut), d'Lëns an d'Récksäit vun Ärem A (Netzhaut) kucken, fir ze kucken, ob den Alport-Syndrom Är Siicht beaflosst huet. Hie kann och en Imaging-Test maachen, deen optesch Kohärenztomographie (OCT) genannt gëtt.

Kann den Alport-Syndrom geheelt ginn? Wat sinn d'Behandlungen?

Et gëtt keng Heelung fir den Alport-Syndrom. Fuerscher schaffen un Gentherapien, déi déi defekt Genen korrigéieren, awer si sinn nach net erfollegräich. Och wann eng erfollegräich Gentherapie entwéckelt gëtt, wäert et Joer daueren, bis mir se hunn. Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen, déi den Ofbau vun der Nierfunktioun verlangsamen an den Nierenausfall verzögeren kënnen.

En Dokter kann Saachen verschreiwen wéi:

• Angiotensin-konvertéierend Enzym (ACE)-Hemmer: Dës senken Äre Blutdrock, reduzéieren de Protein am Urin an hëllefen Är Nieren ze schützen. Männer mat (XLAS) a jiddereen mat (ARAS) soll no der Diagnos ufänken ACE-Hemmer ze huelen. Frae mat (XLAS) oder (ADAS) solle soubal wéi se ufänken Protein am Urin ze gesinn oder zum Zäitpunkt vun der Diagnos ufänken ACE-Hemmer ze huelen.
• Angiotensin II Rezeptorblocker (ARBs): ARBs sinn ähnlech wéi ACE-Inhibitoren a hunn déiselwecht Virdeeler.
• Natrium-Glukos-transportéiert Typ 2 (SGLT-2) Inhibitoren: Wann Dir CKD oder Alport-Syndrom hutt, kënnen SGLT-2 Inhibitoren hëllefen, Äert Risiko fir Nierenausfall ze reduzéieren. Ären Dokter kéint dës zu Ärem ACE-Inhibitor oder ARB bäifügen. Net all SGLT-2 Inhibitoren sinn zougelooss fir CKD ze behandelen. Ären Dokter kéint Iech dës net ginn, wann Är eGFR ganz niddreg ass.
• Natrium-kontrolléiert Ernährung: D'Quantitéit u Salz an Natrium an Ärer Ernährung ze limitéieren kann hëllefen, de Blutdrock ze senken an d'Nier- a Häerzgesondheet z'erhalen.

Kann eng Nierentransplantatioun den Alport-Syndrom heelen?

Jo an nee. Bei enger Nierentransplantatioun kritt een eng Nier mat normalem "Typ IV Kollagen" a Filtratiounsmembranen. Dofir kënnt den Alport-Syndrom an der neier Nier net zréck.

Wéi och ëmmer, eng Nierentransplantatioun hëlleft net bei anere Symptomer, wéi Hörverloscht an Aeproblemer.

Wéi kënne mir dat verhënneren?

Den Alport-Syndrom kann net verhënnert ginn. Wann Dir awer Är Familljegeschicht kennt, kënnt Dir en fréizäiteg erkennen. Et kann Iech och hëllefen, ze verhënneren, datt Är Kanner en weiderginn.

Eng fréi Diagnos vum Alport-Syndrom an den Ufank vun der Behandlung mat ACE-Hemmer/ARB-en an SGLT-2-Hemmer ass dee beschte Wee fir Nierenausfall ze verzögeren.

Wann en Dokter seet, datt Dir Blutt am Urin hutt, ass et eng gutt Iddi, zousätzlech Tester fir den Alport-Syndrom ze maachen, besonnesch wann Dir Hörproblemer oder eng reduzéiert Nierfunktioun hutt.

Wann een an Ärer Famill Blutt am Urin (Hämaturie) huet, soll en Dokter Ären Urin op Blutt kontrolléieren a Bluttester maachen, fir Är Nierfunktioun ze kontrolléieren.

Wéi wäert meng Liewenserwaardung ausgesinn, wann ech den Alport-Syndrom hunn?

Männer mat `(XLAS)` a jiddereen mat `(ARAS)` entwéckelen dacks Nierenausfall a Gehörverloscht virum Alter vun 30 Joer.

Frae mat XLAS hunn normalerweis eng normal Liewensdauer. Dir kënnt mikroskopesch Hämaturie, Proteinurie, CKD oder Nierenausfall a Hörverloscht hunn. Jidderee reagéiert anescht. Awer 16% vun de Frae wäerten bis zum Alter vu 60 Joer Nierenausfall hunn, an 20% bis zum Alter vu 80 Joer.

Leit mat `(ADAS)` kënnen ënnerschiddlech Reaktiounen hunn, a si kënnen eng normal Liewensdauer hunn. Hörverloscht a Nierenausfall si manner heefeg bei `(ADAS)`.

Chronesch Nierenerkrankung (CKD) a Nierenausfall verkierzen normalerweis d'Liewensdauer vu Leit mat Alport-Syndrom. CKD erhéicht de Risiko vum Doud duerch Häerzkrankheeten a Schlaganfäll. Nierenausfall ass fatal ouni Dialyse oder Nierentransplantatioun. Och mat Behandlung erhéicht Nierenausfall de Risiko vum Doud duerch Häerzkrankheeten, Schlaganfall an Infektiounen. Jee nodeem wéi gutt eng transplantéiert Nier funktionéiert, kann eng Nierentransplantatioun Iech hëllefen en normales Liewen ze féieren.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

Wann Dir un Alport-Syndrom leid, hëlleft Iech en Dokter, dee beschte Behandlungsplang z'entwéckelen. Dëst kann Medikamenter a Liewensstilännerunge mat abegräifen.

Medizinesch Behandlung

• Huelt ACE-Hemmer, ARB-Hemmer oder SGLT-2-Hemmer, wéi vun Ärem Dokter verschriwwen.
• Vermeit Schmerzmittel (net-steroidal anti-inflammatoresch Medikamenter - NSAIDs). Dës kënnen den Nierenausfall beschleunegen, wann Dir eng anormal Nierenfunktioun oder den Alport-Syndrom hutt.
• Iwwerpréift Äert Gehéier.Wann Dir e schwéiere Hörverloscht hutt an Ären Dokter Hörgeräter recommandéiert, ass et eng gutt Iddi, se ze benotzen. Soss kënnt Dir et schwéier hunn, mat aneren ze kommunizéieren, wouduerch Dir Iech einsam an isoléiert fillt. Dës Gefiller vun Isolatioun kënnen zu Depressioune féieren. Hörgeräter kënnen Är Bezéiungen mat deenen ronderëm Iech verbesseren, Är Stëmmung verbesseren an Iech hëllefen, Depressiounen ze bewältegen oder ze vermeiden.
• Passt op Är mental Gesondheet op. Eng genetesch Krankheet ze hunn kann einsam sinn, an d'Erfahrung, datt den Alport-Syndrom Nierenausfall oder Hörverloscht verursaache kann, kann Äert Risiko fir Depressiounen erhéijen. Et ass wichteg, mat Ärem Dokter iwwer all mental Gesondheetsproblemer ze schwätzen, déi Dir hutt, an déi Behandlung ze kréien, déi Dir braucht. Frot Ären Dokter, ob et Ënnerstëtzungsgruppen fir Leit mam Alport-Syndrom gëtt. Leit wéi déi kennenzeléieren kann Iech hëllefen, Iech manner eleng ze fillen.

Liewensstilännerungen

• Reduzéiert d'Quantitéit u Salz an Ärem Iessen.
• Wann Dir CKD hutt, musst Dir eventuell eng speziell Ernährung verfollegen. Dëst kann enthalen, datt Dir Är Zufuhr vun Déiereprotein reduzéiert, op eng pflanzlech Ernährung ëmgestallt gëtt, Liewensmëttel mat héijem Kaliumgehalt vermeit, wann Dir en héije Kaliumspiegel am Blutt hutt, an Är Proteinzufuhr limitéiert, wann Dir en héije Phosphor- oder Parathyroidhormon (PTH)-Wäert am Blutt hutt.
• E gesonde Liewensstil fir d'Häerz kann hëllefen, Äert Risiko fir Häerzkrankheeten, Diabetis an aner Krankheeten ze reduzéieren, déi zu Nierenausfall féiere kënnen. Übungen wéi séier Spazéieren, Joggen, Schwammen, Vëlofueren a Seelsprangen si gutt. Et ass och gutt, e gesond Gewiicht ze halen, dat fir Iech richteg ass.
• Vermeit Fëmmen an aner Tubaksprodukter. Consultéiert en Dokter wann Dir Hëllef braucht mam Fëmmen opzehalen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Gitt bei en Dokter, wann Dir Blutt am Urin, Hörverloscht oder Siichtverloscht hutt. Dëst kéinte Zeeche vum Alport-Syndrom sinn.

Wann Dir un Alport-Syndrom leid, gitt sécher datt Ären Dokter Iech un en Nierenspezialist (Nephrolog) weiderweist.

Wann een an Ärer Famill den Alport-Syndrom huet, sollt Dir en Dokter konsultéieren, fir erauszefannen, ob Dir et och hutt.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Wann Dir mengt, datt Dir vläicht den Alport-Syndrom hutt, oder wann een an Ärer Famill den Alport-Syndrom huet, stellt Ären Dokter dës Froen:

• Weess du, wéi een den Alport-Syndrom erkennt.
• Kënnt Dir mech un e Spezialist weiderverweisen, deen d'Diagnos vum Alport-Syndrom versteet?
• Ass Blutt a mengem Urin?
• Geet meng Nierfunktioun zréck?
• Soll ech en Hörtest oder en Aentest maachen?
• Soll ech eng Nierbiopsie maachen?
• Soll ech e geneteschen Test maachen?

Wann Dir den Alport-Syndrom hutt, stellt Ären Dokter dës Froen:

• Wéi weess du, datt ech den Alport-Syndrom hunn?
• Wéini kann ech un en Nierenspezialist (Nephrolog) iwwerwise ginn, deen iwwer den Alport-Syndrom Bescheed weess?
• Wat fir eng Zort Alport-Syndrom hunn ech?
• Géif ech den Alport-Syndrom u meng Kanner weiderginn?
• Wat ass mäin `(GFR)`?
• Wéi vill Protein ass a mengem Urin?
• Wéini fänkt een mat engem `(ACE-Hemmer)` oder `(ARB)` un?
• Wäert ech vun engem SGLT-2-Inhibitor profitéieren?
• Wat fir aner Medikamenter empfeelt Dir?
• Wéi dacks soll ech Rendez-vousen ausmaachen, fir meng Nierengesondheet ze kontrolléieren?
• Wéi dacks soll ech mäi Gehör testen loossen?
• Soll ech bei en Ophtalmolog goen, fir meng Aen ze kontrolléieren?
• Kënnt Dir Ënnerstëtzungsgruppen fir Leit mam Alport-Syndrom empfeelen?

Den Alport-Syndrom ass eng Krankheet, déi d'Bluttgefässer an den Nieren beschiedegt. Mutatiounen an de Genen beaflossen d'Funktioun vun den Nieren a kënnen och Äert Gehéier a Siicht beaflossen.

Dir kënnt eng ganz Rei vun Emotiounen erliewen, wann Dir Iech mat dëser Diagnos an dem Afloss vum Alport-Syndrom op Äert Liewen eens gitt. Et ass wichteg, Iech Zäit a Raum ze ginn, fir Ären Zoustand an Är Behandlungsoptiounen ze verstoen. Wann Dir Är Optiounen a wat Iech erwaart ze kennen, kënnt Dir Är Emotiounen am Grëff hunn. Dir sidd deen, deen déi lescht Entscheedungen iwwer Är Gesondheet trefft, an Ären Dokter ass do, fir Iech Informatiounen a Berodung ze ginn. Wann Dir Froen hutt, Ënnerstëtzung oder Rot braucht, schwätzt mat him.

Déi wichtegst Botschaft fir mat heem ze huelen

Obwuel den Alport-Syndrom eng eescht, liewenslaang genetesch Krankheet ass, kann eng fréizäiteg Erkennung an eng korrekt Behandlung de Leit hëllefen, e gréisstendeels normalt Liewen ze féieren.

Wann een an Ärer Famill dës Symptomer huet (besonnesch Blutt am Urin, Hörverloscht), oder wann Dir se selwer erlieft, ass et ni ze spéit fir medizinesche Rot ze sichen. Mat de richtegen Tester an Behandlungen kënnt Dir Nierschued miniméieren an Är Liewensqualitéit erhalen. Denkt drun, Dir sidd net eleng, an Dokteren an Är Léifsten sinn do fir Iech ze hëllefen.

` Alport-Syndrom, Nierenerkrankungen, genetesch Krankheeten, Kollagen, Blutt am Urin, Hörverloscht, Aenerkrankungen