Fillt Äert Häerz sech wéi wann et méi haart géif ginn? Loosst eis iwwer Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) schwätzen.

Fillt Dir Iech heiansdo schwindeleg, och wann Dir eng kuerz Streck gitt? Fillt Dir Iech kuerz Otem, wann Dir an d'Bett gitt? Schwellen Är Been an Är Knöchel op? Schléit Äert Häerz komesch oder séier? Och wann mir dacks mengen, datt dës Saache normal sinn, déi mam Alter geschéien, kann et hannert dëse Symptomer heiansdo eng Krankheet sinn, vun där mir net vill héieren hunn a déi eescht ka sinn, wann se net richteg diagnostizéiert gëtt. Eng sou eng Krankheet ass d'Transthyretin-Amyloidose, oder kuerz ATTR-CM.

Einfach ausgedréckt, wat ass Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM)?

Dëst ass e bësse komplizéierten Numm, also loosst eis en Wuert fir Wuert opdeelen. Dann wäert Dir en ganz einfach verstoen.

• Transthyretin (TTR): Dëst ass eng Zort Protein an eisem Kierper. Et gëtt vun eiser Liewer produzéiert. Seng Haaptfunktioun ass et, Vitamin A an den Schilddrüsenhormon Thyroxin duerch eist Blutt op déi néideg Plazen am Kierper ze transportéieren. Et ass wéi e Liwwerant, deen Päckelcher dréit.

• Amyloidose: Dëst ass wann eng Zort Protein, wéi uewe scho gesot , falsch falt, zesummeklumpt a Fibrillen bildt, déi ausgesinn wéi kleng Fuedembäll, an an eisen Organer oflagert ginn. Wann se op dës Manéier oflagert ginn, gëtt déi normal Funktioun vun dësen Organer gestéiert.

• Kardiomyopathie (CM): Dëst bezitt sech op eng Krankheet vum Häerzmuskel .

Fir all dat zesummenzefaassen, ass Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) eng Krankheet, bei där de Protein TTR, deen vun eiser Liewer produzéiert gëtt, sech falsch falt a klumpt, besonnesch an eisem Häerzmuskel, wouduerch den Häerzmuskel verdickt a steif gëtt, soudatt en net méi fäeg ass, Blutt richteg ze pompelen.

Et ginn zwou Haaptzorten vun dëser Krankheet.

D'ATTR-CM Krankheet kann an zwou Haapttypen opgedeelt ginn.

1. Familiär oder ierflech ATTR-CM:

Dëst gëtt duerch eng Mutatioun an eise Genen verursaacht. Dëst bedeit, datt mir de Gen fir dës Krankheet vun eiser Mamm, eisem Papp oder engem aus eiser Famill geierft hunn. Bei dësem Typ kënne Proteinklumpen net nëmmen am Häerz oflagert ginn, mä och op Plazen ewéi dem Nervensystem an den Nieren.

2.Wildtyp ATTR-CM:

Déi genee Ursaach vun dëser Aart ass nach net fonnt ginn. Si ass net ierflech. Dës Aart gëtt am heefegsten bei Männer iwwer 65 Joer gesinn. Si betrëfft haaptsächlech d'Häerz an den Nervensystem.

Wat sinn d'Symptomer? Wéi erkennen mir dat?

D'Symptomer vun dëser Krankheet kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Heiansdo weisen d'Leit mam 'Wildtyp' an den fréie Stadien guer keng Symptomer. Och wann d'Symptomer optrieden, si se ganz ähnlech wéi déi vun enger allgemenger Häerzversoenerkrankung, sou datt et heiansdo schwéier ka sinn, dës Krankheet ze diagnostizéieren.

Dëst sinn déi heefegst ze gesinn Symptomer.

Aner Komplikatiounen, déi duerch dës Krankheet optriede kënnen

Dëst Protein gëtt net nëmmen am Häerz ofgelagert. Et kann och aner Problemer verursaachen, andeems et sech am Nervensystem an aner Gewëss oflagert.

• Karpaltunnelsyndrom: Dëst ass eng Bedingung, bei där en Nerv, deen duerch d'Handgelenk leeft, kompriméiert gëtt. Leit mat dëser Bedingung kënnen dës Bedingung an zwou Hänn erliewen. Zu de Symptomer gehéieren Taubheet a Péng an de Fanger.
• Periphere Neuropathie: Dës verursaacht Schied un den Nerven an de Glieder. Als Resultat kënnt Dir Taubheetsgefill, Prickelen a Péng an de Glieder erliewen.
• Spinalstenose: Eng Verengung vum Wirbelsäulekanal. Dëst kann Réckschmerzen a Beenschmerzen verursaachen.
• Sehnenrupturen: E spontane Ruptur vun enger Sehne am Aarm oder Been.

Wéi genee diagnostizéiert den Dokter dës Krankheet?

Well d'Symptomer vun dëser Krankheet ähnlech wéi üblech Häerzkrankheeten sinn, sinn e puer speziell Tester noutwendeg fir se korrekt ze diagnostizéieren.

• Elektrokardiogramm (EKG): En Test vun der elektrescher Aktivitéit vum Häerz.
• Echokardiogramm: Dëst ass e Scan vum Häerz. Et kann Saachen ewéi d'Déckt an d'Funktioun vum Häerzmuskel genau iwwerwaachen.
• Häerz-MRI: Dëst ass en aneren detailléierte Scan vum Häerz.
• Knochenszintigraphie (Knachscan): Dëst ass en ganz speziellen Test. Dëse Scan, deen normalerweis gemaach gëtt fir d'Knache z'ënnersichen, kann feststellen, ob Amyloidprotein am Häerz oflagert ass.
• Bluttester: E geneteschen Test kann gemaach ginn, fir ze kucken, ob et Ännerungen am TTR-Gen gëtt.
• Häerzbiopsie: Heiansdo muss e ganz klengt Stéck Häerzmuskel geholl an ënnersicht ginn, fir d'Krankheet ze bestätegen.

Gëtt et eng Behandlung? Kann dat komplett geheelt ginn?

Aktuell gëtt et keng Heelung fir ATTR-CM, an et gëtt kee Wee fir d'Proteinklumpen ze entfernen, déi sech scho am Häerz gebilt hunn.

Mee keng Angscht. Et gëtt elo ganz effektiv Medikamenter, déi dës Krankheet kontrolléiere kënnen, dat heescht, d'Bildung an d'Oflagerung vun neie Proteinklumpen stoppen oder verlangsamen. Dës Medikamenter kënnen verhënneren, datt d'Krankheet sech verschlechtert.

• TTR-Stabilisatoren: Medikamenter wéi Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) binden sech un den TTR-Protein a verhënneren, datt en sech falsch falt.
• TTR-Schalldämpfer: Medikamenter wéi Patisiran (Onpattro®) an Inotersen (Tegsedi®) reduzéieren d'Produktioun vun dësem defekten Protein duerch d'Liewer.

Nieft dëse Medikamenter kritt Dir eventuell och Behandlungen fir Är Symptomer ze kontrolléieren. Zum Beispill:

• Medikamenter fir Häerzkrankheeten ze kontrolléieren.
• Medikamenter fir Häerzrhythmusstéierungen.
• Medikamenter géint Flëssegkeetsretention.

Ganz seelen, a ganz schwéiere Fäll vun der Krankheet, kann et néideg sinn, op eppes wéi eng Liewertransplantatioun, eng Nierentransplantatioun oder eng Häerztransplantatioun zréckzegräifen.