Loosst eis méi iwwer Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) léieren, déi Äert Häerz roueg beaflosst.

Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt eppes Komesches oder Aneschtes mat Ärem Häerz ass? Et ass vläicht kee grousse Problem, awer et kann e bëssen e Problem sinn, wann et net richteg erkannt gëtt. Haut schwätze mir iwwer eng Häerzkrankheet, déi e bëssen komplizéiert ass, awer déi et wäert ass, datt jidderee sech bewosst ass. Dat ass Transthyretin-Amyloidose, oder wéi d'Dokteren et nennen, `(ATTR-CM)`.

Wat ass Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM)?

Einfach ausgedréckt, ass `(ATTR-CM)` eng Krankheet, déi d'Häerz betrëfft, an déi mat engem Protein an eisem Kierper verbonnen ass. Loosst eis dat e bësse méi erklären, ok?

Wat ass Transthyretin (TTR)?

Transthyretin, oder `(TTR)`, ass e speziellt Protein, dat an eisem Blutt fonnt gëtt a virun allem vun eiser Liewer produzéiert gëtt. Et funktionéiert wéi e Kurierservice an eisem Kierper. Et ass dëst `(TTR)` Protein, dat Vitamin A (och bekannt als Retinol) an den Hormon Thyroxin, dat vun der Schilddrüs produzéiert gëtt, an déi verschidden Deeler vum Kierper transportéiert, wou se gebraucht ginn.

Wat ass Amyloidose?

Amyloidose ass d'Akkumulatioun vun anormal geformte Proteinen an de verschiddenen Organer vun eisem Kierper. Stellt Iech dat vir wéi e Koup vun onnëtze Saachen an eisem Haus. Wann Proteinen op dës Manéier am Häerz ofgelagert ginn, nennen mir dat kardial Amyloidose.

Dës anormal Proteinen, wéi kleng Fuedembäll, bilden fasereg Strukturen, déi 'Fibrillen' genannt ginn . Dës 'Fibrillen' landen am Häerz, besonnesch am lénkse Ventrikel, der Haaptkammer, déi Blutt an de ganze Kierper pompelt. Dëst bewierkt, datt d'Häerz lues a lues méi déck a steif gëtt. Amplaz vun enger mëller Gummi-Ball gëtt et wéi eng haart, felseg Kugel. Dëst mécht et schwéier fir d'Häerz sech richteg zesummenzezéien a Blutt ze pompelen.

Wat ass Kardiomyopathie (CM)?

Wann d'Häerz steif a verstoppt gëtt, gëtt den Häerzmuskel krank. Dëst ass wat mir medizinesch Kardiomyopathie (KM) nennen. Einfach ausgedréckt, gëtt den Häerzmuskel schwaach. Dëst verursaacht datt d'Häerz net méi genuch Blutt an de Kierper pompele kann. Dëst féiert dacks zu engem eeschte Zoustand genannt Häerzversoen.

Denkt drun, nieft dëser Krankheet mam Numm `(ATTR-CM)` gëtt et och eng Zort Amyloidose, déi vun engem anere Protein mam Numm `(Liichtkette)` verursaacht gëtt. Si nennt sech `(AL) Amyloidose`. Et ass eng aner Krankheet wéi déi `(ATTR-CM)`, iwwer déi mir haut schwätzen.

Dësen Zoustand (ATTR-CM) ass och ënner verschiddenen aneren Nimm bekannt. Zum Beispill héiert Dir en eventuell vun Dokteren oder soss anzwousch als kardial Amyloidose, Amyloidose ATTR oder Transthyretin-kardial Amyloidose bezeechent.

Wat sinn déi Haapttypen vun `(ATTR-CM)`?

Et ginn zwou Haaptarten vun dëser "(ATTR-CM)" Krankheet.

1.Familiär/ierflech ATTR-CM:

Dëst ass een Typ. Einfach ausgedréckt, gëtt et vu Generatioun zu Generatioun weiderginn . Dësen Typ gëtt duerch eng Ännerung an eise Genen verursaacht, eng Genmutatioun. Mir nennen dëst familiär oder ierflech ATTR-CM. An dësem Zoustand kann dat anormalt Protein net nëmmen am Häerz oflagert ginn, mä och am Nervensystem a heiansdo an den Nieren. Et gëtt verschidde Genmutatiounen, déi dëst bei verschiddenen ethnesche Gruppen op der Welt beaflossen.

2. Wildtyp ATTR-CM:

Déi aner Aart ass Wildtyp ATTR-CM. Keng spezifesch genetesch Ursaach gouf dofir fonnt . Si trëtt spontan op, ouni kloer Ursaach. Dës Aart betrëfft och haaptsächlech d'Häerz an den Nervensystem.

Wéi heefeg ass dës Krankheet (ATTR-CM)?

Fir éierlech ze sinn, kënnen och medizinesch Experten net genee soen, wéi vill Leit dës Krankheet (ATTR-CM) hunn. Et gëtt awer ugeholl, datt dës Krankheet an der Gesellschaft méi heefeg ass wéi aktuell ugeholl . A ville Fäll gëtt dës Krankheet net richteg diagnostizéiert, dat heescht, si gëtt (ënnerdiagnostizéiert).

Déi genetesch Variant kann e puer ethnesch Gruppen méi betreffen wéi anerer. Zum Beispill gëtt dës genetesch Mutatioun méi dacks bei schwaarze Leit an den USA gesinn. Wichteg ass awer, datt net jiddereen, deen d'Mutatioun huet, d'Krankheet entwéckelen wäert.

Wat sinn d'Ursaachen vun `(ATTR-CM)`?

Déi Haaptursaach vun der familiärer ATTR-CM ass en Defekt oder eng Ännerung am Gen, dat d'Protein TTR produzéiert, iwwer dat mir virdru geschwat hunn. Ganz seelen kann een dës Genännerung fir d'éischt Kéier entwéckelen, ouni datt iergendeen an der Famill d'Krankheet virdru hat. Dëst gëtt eng de novo Mutatioun genannt.

D'Dokteren wëssen nach ëmmer net genee, wat d'Ursaach vun der Wildtyp-ATTR-CM ass. Si ass awer am heefegsten bei Männer iwwer 65 Joer. Dofir gëtt ugeholl, datt den Alterungsprozess a bis zu engem gewësse Grad och d'Geschlecht Risikofaktore kéinte sinn.

Egal wat d'Ursaach ass, schlussendlech geschitt eisen Kierper anormal, onregelméisseg "(TTR)" Proteinen ze produzéieren. Dës anormal Proteine ​​briechen liicht, verwéckelen sech mateneen a "falen sech falsch". Sou falen se sech a bilden kleng Klumpen, déi "Amyloidfibrillen" genannt ginn. Dës reesen duerch de Kierper duerch d'Blutt a ginn a verschiddenen Organer ofgelagert, wéi zum Beispill d'Häerz an d'Nerven. Mat der Zäit fänken dës Organer un, beschiedegt ze ginn.

Wat sinn d'Symptomer vun der (ATTR-CM) Krankheet?

D'Symptomer vun dëser `(ATTR-CM)` Krankheet kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Ausserdeem variéieren d'Symptomer jee no der Aart vun der Krankheet.

• Verschidde Leit mat Wildtyp ATTR-CM hunn eventuell keng Symptomer.Wann Symptomer optrieden, fänken se normalerweis no dem Alter vu 65 Joer un ze trieden.
• Familiär ATTR-CM-Symptomer trieden normalerweis fir d'éischt no dem Alter vu 50 Joer op. Heiansdo kënnen d'Symptomer awer méi fréi ufänken, an den 20er, oder souguer vill méi spéit, an den 80er.

Dacks sinn dës Symptomer vun `(ATTR-CM)` ganz ähnlech wéi d'Symptomer vun `(Häerzversagen)`. Iwwerleet Iech, ob Dir dës Saachen an der leschter Zäit gefillt hutt:

• Otemnout: Gefill vu kuerzer Otemnout, besonnesch wann een am Bett läit, oder och bei klenger kierperlecher Aktivitéit, wéi zum Beispill eng kuerz Distanz ze goen.
• Gefill vu Sättegkeet a Blähungen .
• Verwirrt , huet Schwieregkeeten kloer ze denken.
• Houschten, sech wéi en Habicht fillen (besonnesch wann ee läit).
• Schwellung vun de Been, Knöchel a Féiss (Ödemer) (wéi wann se mat Waasser gefëllt wieren).
• Arrhythmie ass en onregelméissegen Häerzschlag, heiansdo och e schnelle Häerzschlag genannt, besonnesch eng Konditioun déi Virhofflimmern genannt gëtt.
• Häerzpalpitatiounen sinn e Gefill vun engem ganz séiere Schlag vum Häerz, dat heescht, et fillt sech un, wéi wann d'Häerz klappert/klopt .
• Middegkeet ass sech dauernd midd an erschöpft ze fillen, ouni Grond .
• Schwindel, oder et schéngt, datt Dir géift ohnmächteg ginn .

Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun `(ATTR-CM)`?

Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) kann Häerzrhythmusstéierunge verursaachen, haaptsächlech Häerzversoen an Virhofflimmern (Afib).

Zousätzlech, wann dës Amyloid-Oflagerungen am Nervensystem accumuléieren, kënnen déi folgend Problemer optrieden:

• Karpaltunnelsyndrom: Dëst ass eng Konditioun, bei där en Nerv am Handgelenk zesummegedréckt gëtt. Dacks ginn d'Fanger op béide Hänn taub a schmerzhaft, an heiansdo erwächt de Schmerz Iech an der Nuecht.
• Schwaarz Flecken, déi virun den Aen schwiewen, gesinn (Aenschwiewend Flecken).
• Periphere Neuropathie: Dëst ass e Schued un den Nerven an de Glieder. Dëst kann Taubheetsgefill, Prickelen, Péng a méiglecherweis Verloscht vum Gefill an de Glieder verursaachen.

Dës Oflagerunge kënnen sech heiansdo an der Wirbelsail sammelen, wat zu enger Spinalstenose féiert. Si kënnen sech och a verschiddene Kierpergewebe sammelen, wat zu Konditiounen ewéi Sehnenrupturen féiere kann.

Eng aner wichteg Saach ass, datt Amyloidose heiansdo vun enger Krankheet begleet gëtt, déi Aortastenose genannt gëtt. Dëst ass eng Verengung vun der Aortaklapp, déi d'Blutt aus der Haaptkammer vum Häerz erausféiert. Wann Ären Dokter Iech mat enger Aortastenose diagnostizéiert huet, kann Ären Dokter Iech och op Amyloidose testen.Dëst ass besonnesch wichteg wann Dir aner Symptomer hutt, wéi onregelméissegen Häerzschlag an Karpaltunnelsyndrom.

Wéi gëtt d'Krankheet (ATTR-CM) diagnostizéiert?

Tatsächlech kann d'Diagnos vun dëser "ATTR-CM"-Krankheet heiansdo e bësse schwiereg sinn. Well zum Beispill den ierflechen Typ Symptomer ka weisen, déi ähnlech wéi Häerzkrankheeten sinn, déi duerch héije Blutdrock verursaacht ginn. Dofir kënne verschidde Leit ufanks souguer eng "falsch Diagnos" kréien.

Op der anerer Säit weist d'Wildtyp-Variant net ëmmer offensichtlech Symptomer. Dofir kann d'Krankheet net diagnostizéiert ginn, bis e seriéist Problem wéi Häerzversoen optrieden.

Et gi verschidde wichteg Tester, déi Dokteren benotzen fir d'Krankheet ze diagnostizéieren:

• EKG (Elektrokardiogramm) Test: Dëst kontrolléiert d'elektresch Aktivitéit vum Häerz.
• Häerzbildgebungsuntersuchungen: Echokardiographie (dëst ënnersicht d'Form a Funktioun vum Häerz), MRI-Scan, PET-Scan, etc.
• Knochenscan / Knochenszintigraphie: Dëst kann op Amyloid-Oflagerungen am Kierper iwwerpréiwen.
• Häerzbiopsie: Dëst beinhalt d'Nehmung vun engem ganz klenge Stéck Gewief aus dem Häerz an d'Untersuchung ënner engem Mikroskop fir ze kucken, ob Amyloidoflagerungen präsent sinn.
• Bluttester: Dës kënnen Ännerungen oder Mutatiounen am `(TTR)`-Gen feststellen.

Wat sinn d'Behandlungen fir `(ATTR-CM)`?

Dëst ass déi wichtegst Fro fir vill Leit. Fir éierlech ze sinn, gëtt et nach keng komplett Heelung fir ATTR-CM. Ausserdeem gëtt et keng definitiv Method fir d'Amyloidfaseren ze entfernen, déi sech schonn am Kierper oflagert hunn.

Mee keng Angscht! Et gëtt elo Medikamenter, déi d'Opbau vun dësen neie schiedleche Proteinen reduzéiere kënnen an de Fortschrëtt vun der Krankheet verlangsamen. Dëst ass eng grouss Erliichterung.

Zousätzlech ginn separat Behandlungen ugebueden fir d'Symptomer ze kontrolléieren, déi duerch d'Niewewierkunge vun dëser Krankheet verursaacht ginn, wéi Häerzversoen, Arrhythmien an Neuropathie.

• Et ginn e puer spezifesch Medikamenter, déi fir familiär ATTR-CM verschriwwen ginn. Dës funktionéieren andeems se sech un den TTR-Protein binden, en stabiliséieren an doduerch verhënneren, datt de Protein sech falsch falt. Beispiller enthalen Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) an Diflunisal (Dolobid®). Diflunisal ass tatsächlech en NSAID (net-steroidalt anti-inflammatorescht Medikament). Heiansdo benotzen d'Dokteren et 'off-label', dat heescht, datt et net speziell fir dësen Zoustand zougelooss ass, mee well et fir aner Zoustänn zougelooss ass a fir dësen Zoustand e Virdeel ka bréngen.
• Et gëtt aner Medikamenter, wéi Inotersen (Tegsedi®) a Patisiran (Onpattro®), déi funktionéieren andeems se d'Produktioun vun dëse defekten Amyloidproteinen an der Liewer verlangsamen.

Ganz seelen, a Fäll vun enger Verschlechterung vun der Krankheet, kënnen déi folgend néideg sinn:

• Eng Liewertransplantatioun.
• Eng Nierentransplantatioun.
• En Hëllefsapparat fir de lénkse Ventrikel (LVAD) (eng kleng Maschinn, déi dem Häerz hëlleft Blutt ze pompelen) ass okay, oder als leschten Auswee, eng Häerztransplantatioun.

Kann d'Krankheet `(ATTR-CM)` verhënnert ginn?

Wann Dir d'Genmutatioun `(TTR)` hutt, déi familiär `(Familiär) ATTR-CM` verursaacht, hunn Är Kanner eng 50% Chance, d'Genmutatioun ze ierwen. Dat heescht, net all Kand, mee eng Chance vun engem zu zwee, e Kand ze kréien. Wichteg ass awer, datt net all Kand, dat dës Genmutatioun ierft, `(ATTR-CM)` entwéckelt.

Wann Dir e genetesche Risikofaktor wéi dësen hutt, ass et eng gutt Iddi, mat engem Genetiker ze schwätzen, wann Dir plangt, Kanner ze kréien. Dir kënnt dann iwwer Optiounen wéi präimplantativ genetesch Diagnostik (PGD) informéieren. Bei dëser Method ginn Embryonen, déi duerch In-vitro-Fertilisatioun (IVF) entstane sinn, op d'Präsenz vum defekten Gen getest, ier se an der Gebärmutter implantéiert ginn. Gesond Embryonen ouni Defekter kënnen dann ausgewielt an an der Gebärmutter implantéiert ginn, fir ze versichen, de Risiko ze reduzéieren, datt d'Kand déi genetesch Krankheet ierft.

Wat sinn d'Zukunftsaussichten fir `(ATTR-CM)` Patienten?

Transthyretin-Amyloidose (ATTR-CM) ass eng progressiv Krankheet, déi schlussendlech zu eeschte Komplikatioune féiere kann. Awer keng Angscht! Mat neie Medikamenter wéi Tafamidis, souwéi neien Behandlungen, déi de Moment a klineschen Studien sinn, verbesseren sech d'Liewenserwaardung an d'Liewensqualitéit. Eng Studie huet gewisen, datt Patienten, déi d'Medikament Tafamidis 30 Méint laang kruten, eng Erhéijung vum Iwwerliewensdauer ëm 13% haten.

Déi wichtegst Saach ass, reegelméisseg en Kardiolog ze konsultéieren a senge Rotschléi ze befollegen, fir sécherzestellen, datt Dir déi richteg Medikamenter fir Äert Häerz kritt.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir ee oder méi vun de folgende Symptomer hutt, ass et ganz wichteg, sou séier wéi méiglech en Dokter ze konsultéieren a Berodung ze sichen, ouni se ze ignoréieren:

• Plötzlech Duercherneen oder Gedächtnisproblemer.
• Saachen ewéi schwaarz Flecken, déi virun den Ae schwiewen, ze gesinn, nennt een "Aenschwiewend Flecken".
• Onregelméissegen Häerzschlag oder e Gefill vun engem schnelle Häerzschlag (Häerzklappen).
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Ouni offensichtleche GrondÖdemer a Gewiichtszunahme.

Wat fir Froen sollt Dir Ärem Dokter stellen?

Wann Dir mat (ATTR-CM) diagnostizéiert gitt, oder wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir et hutt, ass et eng gutt Iddi, Ärem Dokter Froen wéi dës ze stellen:

• Wat fir eng Zort Transthyretin-Amyloidose hunn ech? (Ierflech oder Wildtyp?)
• Wat verursaacht dës Situatioun bei mir?
• Hunn ech eng Mutatioun oder e Defekt am `(TTR)`-Gen?
• Wat fir Behandlungen proposéiert Dir mir?
• Wat sinn d'Niewewierkunge vun dëse Medikamenter?
• Brauchen ech an Zukunft eppes wéi eng Organtransplantatioun?
• Iwwer wéi eng Symptomer vu Komplikatioune soll ech besonnesch Suerge maachen?

E puer vun de wichtegsten Saachen, déi mir aus dëser Geschicht erënnere mussen, sinn

Transthyretin-Amyloidose, oder „ATTR-CM“, ass eng Bedingung, bei där de Protein „Transthyretin“ sech falsch falt a sech am Häerz als kleng „Fibrillen“ oflagert. Dëst kann dozou féieren, datt d'Häerzkummeren verdicken a schwächen, wat zu enger „Kardiomyopathie“ féiert.

Verschidde Leit kënnen dës Krankheet hunn, déi a Familljen virläit (familiär ATTR-CM). Dëst bedeit, datt et e geneteschen Afloss gëtt. Bei anere kann d'Krankheet sech mam Alter ouni offensichtleche Grond entwéckelen (Wildtyp ATTR-CM).

Och wann et nach ëmmer keng Heelung gëtt, gëtt et effektiv Medikamenter a Behandlungen, déi hëllefe kënnen, déi nei Proteinoflagerungen ze kontrolléieren, d'Symptomer ze reduzéieren an eescht Krankheeten wéi Häerzinfarkter ze vermeiden. Ganz seelen, wann d'Krankheet weidergeet, kann eppes wéi eng Organtransplantatioun néideg sinn.

Dat Wichtegst ass, datt wann Dir ongewéinlech Symptomer oder Onbequemlechkeeten am Zesummenhang mat Ärem Häerz hutt, dës net als "eppes wat einfach geschitt ass" ignoréiert a direkt medizinesche Rot sicht. Well, wéi bei all Krankheet, wat méi fréi dës diagnostizéiert gëtt, wat méi grouss d'Chance ass, mat der Behandlung unzefänken, Komplikatiounen ze minimiséieren an en normales Liewen ze féieren.

` Transthyretin-Amyloidose, ATTR-CM, Häerzkrankheeten, Amyloidose, Häerzversoen, Proteinoflagerung, ierflech Krankheeten