Angelman Syndrom: D'Geschicht hannert dem Laachen vun Ärem Puppelchen

Laacht Äre Klengen ëmmer a freet sech? Klappet hien heiansdo an d'Hänn fir seng Freed ze weisen? Dir fillt Iech wahrscheinlech gutt wann Dir et gesitt. Mee wousst Dir, datt hannert sou engem gléckleche Gesiicht heiansdo eng rar genetesch Krankheet verstoppt ka ginn, déi seng Entwécklung, seng Riedfäegkeet a säi Laf beaflosst? Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, den Angelman-Syndrom.

Wat ass den Angelman-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass den Angelman-Syndrom eng ganz rar genetesch Krankheet . Si kann d'Entwécklung, d'Sprooch an d'Laaffäegkeet vun Ärem Kand beaflossen. E puer Kanner kënnen Epilepsie kréien.

Mee dat Besonnescht drun ass, datt Kanner mat dëser Krankheet dacks als ganz glécklech a laachend ugesi ginn . Si laachen vill, haart a maachen heiansdo "Handklappbewegungen", wa se sech opreegen. Wann Dir dat gesitt, fillt Dir Iech och glécklech, an Dir denkt vläicht och: "Oh, kéint dës Freed bei mengem Kand en Zeeche vun enger Krankheet sinn?" Et ass e bëssen e komescht Gefill, oder net?

Dësen Zoustand ass net liewensgeféierlech, dat heescht, et huet keen signifikanten Impakt op d'Liewenserwaardung vun Ärem Kand. Wéi och ëmmer, et kann e bëssen onroueg fir nei Elteren sinn. Wann Äert Kand wiisst, kann et Schwieregkeeten mam Lafen, Schwätzen an der Entwécklung hunn. Wéi och ëmmer, et gëtt gutt Behandlungen, déi Iech hëllefe kënnen, dës Symptomer ze bewältegen an en normales Liewen ze féieren.

Wéi rar ass den Angelman-Syndrom?

Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Ongeféierlech gesot betrëfft se ongeféier ee vun 12.000 bis 20.000 Kanner .

Wéi wësse mer, ob eist Puppelchen dës Krankheet huet? (Symptomer)

D'Symptomer vu Kanner mam Angelman-Syndrom kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Dës Symptomer kënne sech och mam Alter änneren. Kucke mer eis déi wichtegst Symptomer un, déi een erkennt.

Symptomer, déi an der Kandheet ze gesi sinn

Dir hutt vläicht e puer Saachen opgefall, wéi Äert Kand nach jonk war. Zum Beispill:

• Entwécklungsverzögerungen: Kanner kënnen d'Saache vläicht net am selwechte Tempo maachen wéi aner Kanner. Zum Beispill, si schwätzen hir éischt Wierder net bis se ongeféier ee Joer al sinn.
• Schwieregkeeten beim Stillen: De Puppelchen kann Schwieregkeeten hunn, un der Broscht unzefänken.
• Ëmmer frou a laachend: Dëst ass dat Éischt, wat déi meescht Leit bemierken. Ëmmer laachend, klappend, wann se begeeschtert sinn.
• Schlofstéierungen: Problemer mat de Schlofmuster kënne optrieden.

Symptomer, déi ee gesäit, wann ee bësse méi al gëtt

Wann d'Kand e bësse méi al gëtt, ongeféier zwee oder dräi Joer al, kënnen aner Symptomer optrieden:

• Intellektuell Behënnerung: Et kann e puer Verspéidungen an de Léierfäegkeeten festgestallt ginn.
• Sproochschwieregkeeten: E puer Kanner kënnen nëmmen e puer Wierder schwätzen, anererDir kënnt vläicht kee Wuert schwätzen (nonverbal).
• Gangproblemer: Dir kënnt mat engem onpraktesche Gang mat enger breeder Basis goen, ouni richtegt Gläichgewiicht . Dëst gëtt heiansdo Ataxie genannt (Problemer mat Gläichgewiicht oder Koordinatioun).
• Krampfungen: Krampfungen kënnen tëscht dem Alter vun zwee an dräi Joer ufänken.
• Muskelännerungen: Et kann e verstäerkten Muskeltonus an den Äerm a Been oder e verréngert Muskeltonus am Rumpf sinn.
• Skoliose: Eng Krümmung vun der Wirbelsail kann gesi ginn.
• Problemer mam Verdauungssystem: Verstopfung oder gastroösophageal Refluxstéierung (GERD) kënnen optrieden.
• Aenproblemer: Saachen wéi Nystagmus , Strabismus a Photophobie .
• Ännerungen an der Hautfaarf (Hypopigmentatioun): D'Hautfaarf kann a verschiddene Beräicher ofhuelen.

Besonnesch Charakteristike vum Gesiichtserscheinungsbild

Dës Kanner hunn och gewësse speziell Charakteristiken an hirem Gesiichtsausgesinn, awer dës sinn net fir jiddereen d'selwecht.

• Kuerzen a breede Schädel (Brachyzephalie)
• Eng Zong déi méi grouss ass wéi normal (Makroglossie)
• Méi kleng wéi normal Kapp (Mikrozephalie)
• Protrusioun vum ënneschte Kiefer (Mandibularprognathie)
• Breete Mond
• Breet verdeelt Zänn

Dës Symptomer ginn ëmmer méi däitlech wann ee méi al gëtt.

Firwat geschitt dat? Wat sinn d'Grënn?

Okay, elo kucke mer wat den Angelman Syndrom verursaacht. Dëst ass eng genetesch Krankheet . Si gëtt duerch eng Ännerung am Gen mam Numm UBE3A an eisem Kierper verursaacht.

Einfach ausgedréckt, dëst `UBE3A` Gen instruéiert eis, en Enzym mam Numm Ubiquitin Protein Ligase E3A ze produzéieren, wat eisem Nervensystem hëlleft ze funktionéieren. Wann dëst Gen beschiedegt ass oder feelt, trieden d'Symptomer vum Angelman Syndrom op.

Normalerweis kréie mir zwou Kopie vun all Gen – eng vun eiser Mamm, eng vun eisem Papp. An de meeschte Gewëss vun eisem Kierper sinn déi zwou Kopie vun dësem 'UBE3A'-Gen aktiv. Wéi och ëmmer, an e puer spezifesche Beräicher vum Gehir ass nëmmen d'Kopie vun eiser Mamm aktiv.Also, wann d'Kopie vun dësem 'UBE3A'-Gen, dat Dir vun Ärer Mamm kritt, iergendwéi beschiedegt gëtt, oder wann se verluer geet, da verléieren dës Deeler vum Gehir eng funktionell Kopie vun dësem Gen. Dat ass wann d'Funktioun vum Nervensystem beaflosst gëtt an dës Symptomer optrieden.

Meeschtens ass dëst näischt, wat a Familljen virläit . Et gëtt duerch eng zoufälleg genetesch Ännerung verursaacht. A verschiddene Fäll kann et duerch eng aner nach net identifizéiert genetesch Ännerung nieft dem `UBE3A`-Gen verursaacht ginn.

Wéi stellen d'Dokteren dës Diagnos korrekt?

Normalerweis sinn d'Symptomer vum Angelman-Syndrom bei der Gebuert net offensichtlech. Dokteren diagnostizéieren d'Konditioun normalerweis tëscht engem a véier Joer . Et gëtt awer Fäll, wou d'Konditioun während der Schwangerschaft diagnostizéiert ka ginn.

Dëst kann heiansdo fréi mat engem Test, deen netinvasiven pränatalen Screening (NIPS) während der Schwangerschaft genannt gëtt, festgestallt ginn. Den NIPS-Test sicht no Stécker vun der DNA vum Puppelchen am Blutt vun der Mamm a bewäert de Risiko vum Puppelchen, eng genetesch Krankheet z'entwéckelen.

En Dokter verdächtegt dës Konditioun dacks, wann e Kand keng Entwécklungsmeilesteen erreecht, déi fir säin Alter gëeegent sinn . Zum Beispill, wann et seng éischt Wierder net rechtzäiteg seet oder net ufänkt ze goen. Zousätzlech wäert den Dokter och op déi aner Symptomer vum Kand oppassen.

Fir d'Diagnos ze bestätegen , ass e geneteschen Test noutwendeg. Dës Tester kënnen Ännerungen am UBE3A-Gen identifizéieren. Heiansdo kënnen zousätzlech Tester néideg sinn, fir aner Konditiounen auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer verursaachen.

Kéint et eng falsch Diagnos sinn?

Jo, et kann heiansdo eng falsch Diagnos sinn, well d'Symptomer vum Angelman-Syndrom ganz ähnlech wéi d'Symptomer vun anere Krankheeten sinn. Zum Beispill:

• Autismus-Spektrum-Stéierung
• Zerebralparese
• Christianson-Syndrom
• Mowat-Wilson Syndrom (Mowat-Wilson Syndrom)
• Phelan-McDermid Syndrom (Phelan-McDermid Syndrom)
• Pitt-Hopkins Syndrom
• Prader-Willi Syndrom

Dofir si genetesch Tester an aner Tester ganz wichteg fir eng korrekt Diagnos .

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Et gëtt keng Heelung fir den Angelman-Syndrom. Wéi och ëmmer, et gi vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer vun Ärem Kand ze kontrolléieren. Dës Behandlungen kënne vu Kand zu Kand variéieren, well net jiddereen déiselwecht Symptomer huet.

Hei sinn e puer Behandlungsoptiounen:

• Medikamenter géint Epilepsie: Kanner mat Epilepsie brauchen dës Medikamenter.
• Logopädie: Saachen ewéi Hëllef beim Schwätzen, Hëllef beim Léiere vun Zeechesprooch a sech un d'Benotzung vu spezielle Kommunikatiounsapparater ze gewöhnen.
• Fréi Interventioun a pädagogesch Ressourcen: Programmer, déi Kanner hëllefen, Entwécklungsmeilesteen z'erreechen an pädagogesch Ziler z'erreechen.
• Physiotherapie: Hëlleft bei der Verbesserung vum Gläichgewiicht, der Koordinatioun an de Schwieregkeeten beim Lafen.
• Ergotherapie: Hëlleft dem Kand onofhängeg ze schaffen an alldeeglech Aufgaben ze erfëllen.
• Ënnerstëtzungsmëttel: Dir musst eventuell Spangen fir Äre Réck, Knöchel a Féiss benotzen.
• Spezial Stillmethoden: Saachen wéi speziell Zoppen fir Puppelcher, déi Schwieregkeeten hunn ze stillen.
• Gutt Schlofgewunnechten opbauen: D'Gewunnecht kréien, zu enger fester Zäit an d'Bett ze goen.
• Medikamenter déi dem Verdauungssystem hëllefen: Medikamenter déi hëllefen, datt d'Liewensmëttel richteg duerch de Kierper beweegt ginn.

Den Dokter vun Ärem Kand entscheet, wéi eng Behandlungsmethoden am beschten fir Äert Kand gëeegent sinn.

Wéi këmmert een sech ëm e Kand mam Angelman-Syndrom?

Wann een e Kand mam Angelman-Syndrom betreit, ass et ganz wichteg, d'Instruktioune vum Dokter ze befollegen.

• Medikamenter ginn wéi verschriwwen.
• Duerchféierung vun Entwécklungsbeurteilungen wéi recommandéiert.
• Participatioun u Physiotherapie, Ergotherapie a Logopädie.
• Gitt un den vereinbarten Deeg beim Dokter.

Dës Kanner kënnen hiert ganzt Liewen Hëllef bei alldeeglechen Aktivitéiten brauchen. D'medizinescht Team vun Ärem Kand hëlleft Iech bei allem, beäntwert Är Froen a erzielt Iech iwwer Ënnerstëtzungsgruppen , déi hëllefräich kéinte sinn.

Wéini musst Dir en Dokter gesinn?

Wann Äert Kand den Angelman-Syndrom huet, sollt Dir Äert medizinescht Team reegelméisseg konsultéieren , fir sécherzestellen, datt d'Behandlungen an d'Therapien richteg funktionéieren.

• Wann Dir nei Symptomer bemierkt oder wann Dir mengt, datt e bestehend Symptom sech verschlechtert, sot et direkt Ärem Dokter .
• Wann Äert Kand fir d'éischt Kéier en Epilepsieanfall huet , sollt Dir et direkt an d'Noutruffzentral bréngen.

Wat sinn déi wichteg Froen, déi een dem Dokter stelle soll?

Wann Dir erausfonnt hutt, datt Äert Kand den Angelman-Syndrom huet, kënnt Dir dem Dokter e puer Froen stellen:

• Wat sinn déi bescht Behandlungen fir d'Symptomer vu mengem Kand ze kontrolléieren?
• Wéi kann ech mengem Kand hëllefen, besser ze kommunizéieren ?
• Wann ech nach e Kand plangen, géif ech e geneteschen Test oder eng genetesch Berodung iwwerleeën.Wëlls du et maachen?
• Wéi kann ech am beschte fir d'Ënnerstëtzung plangen, déi mäi Kand an Zukunft brauch?
• Kënnt Dir eng Ënnerstëtzungsgrupp empfeelen?

Kann dat verhënnert ginn?

Den Angelman-Syndrom kann net verhënnert ginn, well en duerch zoufälleg genetesch Verännerungen verursaacht gëtt, déi am Fetalstadium optrieden. En trëtt dacks ouni bekannte Grond op.

Ganz seelen ierwen verschidde Leit dës Krankheet. Wann Dir plangt e Kand ze kréien, ass et eng gutt Iddi, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen, fir de Risiko ze verstoen, e Kand mat enger Krankheet ze kréien, déi duerch eng genetesch Krankheet oder eng genetesch Ännerung verursaacht ka ginn, déi ierflech ka sinn.

Wat hutt Dir iwwer d'Liewenserwaardung vun dëse Kanner ze soen?

Déi meescht Leit mat Angelman-Syndrom hunn eng normal Liewensdauer . Dëst bedeit, datt een mat der Krankheet net méi fréi stierft wéi een ouni. D'Gravitéit vun de Symptomer variéiert awer vu Persoun zu Persoun. Komplikatioune vu schwéiere Krampfanfäll oder schwéiere Verletzunge vu Fäll kënne heiansdo liewensgeféierlech sinn. D'medizinescht Team vun Ärem Kand wäert Behandlung ubidden, fir dës Evenementer ze vermeiden an Äert Kand sécher ze halen.

Also, wéi wäert d'Zukunft ausgesinn?

D'Dokteren berécksiichtegen vill Faktoren, wa se iwwer d'Zukunft vun Ärem Kand schwätzen. Dir kënnt mat e puer Verspéidungen beim Spazéieren, Schwätzen an der Entwécklung rechnen, wa Äert Kand wiisst. Äert Kand wäert awer fäeg sinn , un Aktivitéiten deelzehuelen, mat anere Kanner a sengem Alter ze spillen a mat hinnen ze léieren .

Verschidden Erwuessener mat dëser Krankheet kënnen eleng liewen, anerer brauchen eventuell ënnerstëtzend Betreiung wann se méi al ginn. Dofir ass den Dokter vun Ärem Kand déi bescht Persoun fir ze wëssen, wat him an de kommende Joren erwaart.

Et kann iwwerwältegend a schlëmm sinn ze léieren, datt dat stännegt Laachen an dat glécklecht Gesiicht vun Ärem Kand tatsächlech Zeeche vun enger zugronnleeënder genetescher Krankheet sinn. Äert Kand kann awer nach ëmmer laache a glécklech sinn, och nodeems et mam Angelman-Syndrom diagnostizéiert gouf . Dat Wichtegst ass, Äert Kand reegelméisseg beim Dokter ze bréngen, fir sécherzestellen, datt et an engem Tempo virukënnt, deen senge Besoinen entsprécht. D'medizinescht Team vun Ärem Kand wäert Iech bei all Schrëtt begleeden. Zéckt net, Froen ze stellen, fir méi iwwer d'Krankheet ze léieren a fir méi iwwer d'Zukunft erauszefannen.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Den Angelman-Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet, awer net liewensgeféierlech. Wann Äert Kand glécklech schéngt a stänneg laacht, awer Entwécklungsverzögerungen, Sproochschwieregkeeten oder Laachproblemer huet, ass et wichteg, mat engem Dokter driwwer ze schwätzen.

• Fréizäiteg Erkennung an den Ufank vun der néideger Behandlung droen e groussen Deel dozou bäi, d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.
• Fir d'KandSaachen ewéi Logopädie, Physiotherapie a Beruffstherapie kënne vill hëllefen.
• Du bass net eleng. Ënnerstëtzungsgruppen a Rotschléi vun Dokteren wäerten eng grouss Stäerkt fir dech op dëser Rees sinn.
• D'Gléck an d'Laachen vun Ärem Kand sinn Äre gréisste Komfort. Schützt dëst Gléck a probéiert Ärem Kand dat Bescht ze ginn. Et ass ganz wichteg eng positiv Astellung ze hunn.

Angelman Syndrom, Angelman Syndrom, genetesch Krankheeten, Kannerentwécklung, Entwécklungsverständnis, Logopedie, Krampfanfäll, UBE3A Gen, glécklecht Gesiicht