Huet Äert Puppelchen dës Symptomer? Loosst eis méi iwwer de Williams-Syndrom léieren.

Als Mamm oder Papp ass eisen gréissten Dram, e gesond Kand ze hunn. Mee heiansdo kënnen eis Kanner mat ganz rare Gesondheetsproblemer op dës Welt kommen. Gesäit Äre Klengen vill méi jonk aus wéi säin Alter? Huet säi Gesiicht en aneren, speziellen Ausgesinn wéi aner Kanner? An ass hien ganz gesellig, laacht hien a schwätzt mat jidderengem, deen hie gesäit? Dëst kënnen heiansdo Zeeche vun enger rarer genetescher Krankheet mam Numm "Williams Syndrom" sinn. Maacht Iech keng Suergen, mir wäerten doriwwer kloer an einfach schwätzen.

Einfach ausgedréckt, wat ass de Williams-Syndrom?

Williams-Syndrom, heiansdo och Williams-Beuren-Syndrom genannt, ass eng rar genetesch Krankheet. Einfach ausgedréckt, Chromosomen, déi an de Zellen vun eisem Kierper sinn, bestëmmen alles vun eiser Gréisst bis zu eiser Faarf an eisem Ausgesinn. Si sinn ewéi d'Instruktiounshandbuch, dat eise Kierper opbaut. E Kand mam Williams-Syndrom feelt e klengt Stéck vum Chromosom 7. Et ass ewéi wann e puer Säiten an der Instruktiounshandbuch feelen. Dëst feelend Stéck vum Gen verursaacht d'Symptomer, déi mat der Krankheet verbonne sinn.

Dësen Zoustand kann de Wuesstem, d'Léierfäegkeet, d'Häerzfunktioun an d'Erscheinung vun engem Kand beaflossen. Et kann och hormonell Problemer verursaachen, wéi z. B. héije Kalziumniveauen am Blutt, eng Ënnerfunktioun vun der Schilddrüs an eng fréi Pubertéit.

Wéi entsteet dës Konditioun? Wien kritt dat ?

An de meeschte Fäll ass dat näischt, wat vun der Mamm oder dem Papp ierflech gëtt. Et ass eng spontan Mutatioun, déi zum Zäitpunkt vun der Empfängnis geschitt, wouduerch en Deel vum 7. Chromosom verluer geet. Dofir kann weder d'Mamm nach de Papp dofir verantwortlech gemaach ginn. Dat ass näischt, wat iergendeen verhënnere kann.

Wann awer eng Persoun mam Williams-Syndrom e Kand kritt, besteet eng 50% Chance , datt d'Kand d'Krankheet ierft.

Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Laut Statistiken a Länner wéi Amerika huet nëmmen ee vun 10.000 gebuerene Kanner dës Krankheet. Et gëtt och Kanner mat dëser Krankheet a Sri Lanka, awer si ass ganz rar.

Wéi beaflosst dës Konditioun mäi Kand?

E Kand mam Williams-Syndrom grouss ze zéien kann eng Erausfuerderung sinn, awer mat enger fréicher Identifikatioun an der néideger Behandlung an Ënnerstëtzung kënnen och si hiert vollt Potenzial erreechen.

Denkt just drun, well dës Kanner locker Gelenker hunn, fänken se e bësse méi spéit un ze sëtzen a goen wéi aner Kanner. Si kënnen och e puer Gebuertsdefekter am Häerz oder Bluttgefässer hunn, déi mam Häerz zesummenhänken. Heiansdo kann dat eng Operatioun erfuerderen. Dofir sinn reegelméisseg medizinesch Ënnersichungen néideg.

Ee vun de beandrockendsten Aspekter vun dëse Kanner ass, datt si ganz gutt Schwätz- a Kommunikatiounsfäegkeeten hunn. Si schwätze schéin a si ganz gesellig. Awer wéinst dësem Talent iwwerse mer heiansdo hir Léierschwächen, zum Beispill Schwieregkeeten beim Léiere vu Zuelen a Buschtawen. Si hunn e bëssen Schwieregkeeten, den Ënnerscheed tëscht enger Saach an enger anerer ze verstoen (räumlecht Denken).

Wat sinn déi heefeg Symptomer?

Net all Kanner mam Williams-Syndrom sinn d'selwecht. E puer kënnen méi Symptomer hunn, anerer manner. Loosst eis dës Symptomer analyséieren.

Saachen, op déi ee besonnesch oppasse soll: Häerzkrankheeten

Dat eeschtst Problem, dat bei dësem Zoustand ze gesi ass, ass eng Häerzkrankheet. Besonnesch kann eng Verengung (Stenose) vun den Haaptbluttgefässer, déi mam Häerz verbonne sinn, an de Gefässer, déi Blutt an d'Lunge transportéieren, gesi ginn. Dëst kann zu héijem Blutdrock, onregelméissegem Häerzschlag (Arrhythmie) a heiansdo souguer zu Häerzversoen féieren. Dacks ass den éischte Verdacht, datt e Kand de Williams-Syndrom huet, wéinst dësem Häerzproblem.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dës Konditioun?

Dësen Zoustand gëtt normalerweis am Puppelchers- oder fréie Kandheetsalter diagnostizéiert. Wann Ären Dokter Verdacht iwwer d'Erscheinung an d'Symptomer vun Ärem Kand huet, wäert hien oder si d'Kand als éischt grëndlech ënnersichen.

Dann gëtt en speziellen geneteschen Test gemaach fir dësen Zoustand ze bestätegen. Dëst ass wéi en normale Bluttest. Dëse kann genee kontrolléieren, ob deen Deel vum Chromosom 7, deen ech virdru scho genannt hunn, feelt.

Zousätzlech kënnen e puer aner Tester gemaach ginn, fir déi aner Symptomer vum Kand ze bestätegen:

• Fir d'Häerz ze kontrolléieren: EKG oder Echokardiogramm (en Ultraschallscan vum Häerz)
• Blutdrockmiessung: Kontrolléiert ob Äre Blutdrock ongewéinlech héich ass.
• Blutt- an Urin Tester: Kontroll vun der Nierfunktioun an dem Kalziumniveau am Blutt.

Wéi gëtt et behandelt? Kann et geheelt ginn?

De Williams-Syndrom ass keng komplett heelbar Krankheet, well se duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht gëtt. D'Symptomer a Komplikatioune kënnen awer ganz gutt behandelt ginn. Dat heescht, mir kënnen alles maachen, fir dem Kand ze hëllefen, e normales a glécklecht Liewen ze féieren.

De Behandlungsplang variéiert vu Kand zu Kand, ofhängeg vun de Symptomer vum Kand.

• Besuch beim Kardiolog: Wann et e Problem mam Häerz gëtt, entscheet hien, wéi eng Behandlung (méiglecherweis Medikamenter oder eng Operatioun) néideg ass.
• Fréi Interventiounsprogrammer:Et ass ganz wichteg, d'Kand op Saachen ewéi Logopädie a Physiotherapie ze verweisen, fir Entwécklungsverständnisser ze vermeiden.
• Sonderschoul: Wann et Léierschwieregkeeten gëtt, brauch e Kand en Educatiounssystem, deen op seng Besoinen zougeschnidden ass.
• Aner Spezialisten: Wann Äre Kalziumspigel am Blutt héich ass, musst Dir eventuell en Nephrolog oder en Ernärungsberoder konsultéieren. Dir musst eventuell och Hëllef vu Spezialisten fir Zänn-, Aen- an Ouerproblemer sichen.

Wat muss ech als Elterendeel wëssen?

Et ass normal, sech traureg an Angscht ze fillen, wann ee sou eng Diagnos kritt. Mee dat Wichtegst ass, Ärem Kand déi bescht Léift, Suergfalt an Ënnerstëtzung ze ginn.

• Gitt rechtzäiteg bei Ären Dokter: Et ass wichteg, d'Gesondheet vun Ärem Kand reegelméisseg ze iwwerwaachen, besonnesch bei Häerzproblemer.
• Sidd gedëlleg: Äert Kand léiert alles a sengem eegenen Tempo. Schafft gedëlleg a léif mat him zesummen. Schätzt och seng kleng Leeschtungen.
• Dir sidd net eleng: Schwätzt mat aneren Elteren, déi sou Kanner hunn. Hir Erfarunge wäerten eng grouss Quell vu Kraaft fir Iech sinn. Schwätzt och oppe mat Ärem Dokter iwwer Är Froen a Suergen.

Déi meescht Leit mat Williams-Syndrom hunn eng normal Liewensdauer. Wéi och ëmmer, eescht Häerzkomplikatioune kënnen heiansdo hir Liewensdauer verkierzen. Si kënnen e gewësse Grad vun Ënnerstëtzung brauchen, wa se méi al ginn.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand déi folgend Symptomer huet, ass et ganz wichteg, e Kannerdokter fir Rot ze konsultéieren.

Wéini sollt Dir an d'Noutfallbehandlungsunitéit (ETU) goen?

Wann d'Kand ee vun de folgende Zeeche vun enger Häerzkrankheet weist, bréngt et direkt an d'Noutfalldéngscht (ETU) vum nächste Spidol.

• Blo/violett Verfärbung vun der Haut oder de Lippen .
• Schnell Atmung oder Otemnout.
• Extrem Schwieregkeeten beim Iessen.
• Den Häerzschlag ass ganz séier.
• Schwellung vum Kierper, besonnesch vum Gesiicht an de Glieder .

Dësen Zoustand ass net ustiechend, awer déi léif, gesellig Natur vun dëse Kanner ass wierklech "ustiechend". Si bréngen Freed fir jiddereen ronderëm si. Mat enger neier Diagnos ëmzegoen kann schwéier sinn, also bitt Ärem Kand ëmmer Är Ënnerstëtzung.