Informéiert Iech ier Dir e Puppelchen kritt: Sidd Dir Iech vum Ashkenazi-jiddesche Genetesche Panel bewosst?

Mir all wëssen, datt Kanner Saachen ewéi Ausgesinn an Talent vun hiren Elteren ierwen. Ähnlech kënnen eis Kanner heiansdo, ouni datt mir et iwwerhaapt mierken, och Genen ierwen, déi mat bestëmmte Krankheeten zesummenhänken. E puer vun dëse Krankheeten si méi heefeg bei bestëmmten ethnesche Gruppen op der Welt. Haut schwätze mir iwwer sou en spezifesche geneteschen Test. Dëst ass besonnesch wichteg fir Leit vun aschkenasischer jiddescher Ofstamung, déi aus bestëmmten Deeler vun Europa kommen.

Einfach ausgedréckt, wat ass dëst askenasesch jiddescht genetescht Panel?

Loosst eis als éischt kucken, wien dës Ashkenasi Judden sinn. Si sinn jiddesch Leit, déi aus zentral- oder osteuropäesche Länner ofstamen. Studien hunn erausfonnt, datt dës Populatioun eng méi héich wéi duerchschnëttlech Heefegkeet vu bestëmmte genetesche Krankheeten huet.

Et ass ganz wichteg, d'Wuert "Träger" hei ze verstoen. Stellt Iech vir, Dir hutt e Gen fir eng bestëmmt Krankheet an Ärem Kierper, awer Dir hutt keng Symptomer vun där Krankheet. Dir sidd gesond. Awer Dir kënnt dëst Gen un Äert Kand weiderginn. Dat ass wat mir e "Träger" fir sou een nennen.

Interessanterweis gouf festgestallt, datt ongeféier ee vu véier Leit vun aschkenasescher Ofstamung e Träger vun dëser genetescher Krankheet kéint sinn. Dofir ass dëse geneteschen Testpanel entwéckelt fir de Risiko virauszesoen, e Träger ze sinn.

Wat sinn déi wichtegst Krankheeten, no deenen dësen Test sicht?

Dësen geneteschen Test konzentréiert sech op eng Rei vu schlëmmen Krankheeten, déi d'Liewe vun engem Kand schwéier beaflosse kënnen. Wärend e puer vun dësen Behandlungen hunn, si se net komplett heelbar. A verschiddene Fäll kënne se souguer fatal sinn.

Loosst eis e kuerze Bléck op e puer vun den Haaptkrankheeten an der Tabell hei ënnen werfen.

Zousätzlech ginn Tester fir eng Rei aner Krankheeten duerchgefouert, wéi zum Beispill familiär Dysautonomie, Mukolipidose Typ IV, Glykogenspäicherung 1a an Ahornsirop-Urinkrankheet.

Wien soll dësen Test maachen? Wéini ass déi bescht Zäit?

Elo frot Dir Iech vläicht: "Muss ech dësen Test och maachen?" Dësen Test ass besonnesch wichteg , wann Dir, Äre Partner oder Dir zwee vun aschkenasischer jiddescher Ofstamung sidd .

Firwat ass dat? Well dann hues du genuch Zäit fir d'Resultater kennenzeléieren, driwwer nozedenken, ze diskutéieren an ze entscheeden, wéi eng Entscheedungen du ouni Drock weiderféiere wëlls.

Wéi gëtt den Test gemaach a wat bedeiten d'Resultater?

Dëst ass en ganz einfachen Test. Heiansdo gëtt eng Bluttprouf geholl, aner Mol eng Speichelprouf . Ären Dokter kann Iech fir dësen Test iwwerweisen. Et dauert normalerweis e puer Wochen, bis d'Resultater verfügbar sinn, nodeems Dir d'Prouf ginn hutt.

Elo kucke mer emol wat d'Resultater soen.

• Wann d'Resultat negativ ass: Dat heescht, datt Dir keng Träger vun enger vun den geteste Krankheeten sidd. Dat ass eng ganz gutt Noriicht. Dir kënnt näischt anescht maachen.
• Wann nëmmen ee Partner Träger ass: Wann Dir allebéid getest gitt an nëmmen ee vun Iech Träger ass, besteet kee Risiko fir d'Krankheet z'entwéckelen. Et gëtt awer eng 50% Chance , datt d'Kand och Träger gëtt. Dëst bedeit, datt d'Kand de Gen an Zukunft un en eegent Kand weiderginn kéint.
• Wann béid Partner Träger sinn: Hei musse mir eis am meeschte Suergen maachen. Wann Dir allebéid Träger vun der selwechter Krankheet sidd , besteet bei all Schwangerschaft e Risiko vun 25%, oder ee vu véier, datt d'Kand d'Krankheet entwéckelt . Ausserdeem gëtt et eng 50% Chance, datt d'Kand Träger ass an eng 25% Chance, datt d'Kand net betraff ass.

Wa mir allebéid Carrier sinn, wat hunn eis Optiounen?

Et ass normal, sech traureg an ängschtlech ze fillen, wann ee sou e Resultat kritt. Mee dat Wichtegst ass ze wëssen, datt ee net eleng ass an datt ee verschidde Méiglechkeeten huet. Et ass wichteg, mat sengem Dokter iwwer all dës Saachen ze schwätzen.

Hei sinn e puer vun den Haaptoptiounen:

1. Spendereeër oder Spermien benotzen: Eeër oder Spermien, déi vun enger Persoun gewonnen ginn, déi keng Trägerin vun der Krankheet ass, kënne benotzt ginn, fir e Kand ze kréien.

2. Adoptioun: D'Entscheedung, e Kand ze adoptéieren, ass eng aner gutt Optioun.

3. D'Entscheedung, keng Kanner ze kréien: Verschidde Koppele kënnen decidéieren, keng Kanner ze kréien, well se dëst Risiko net wëllen agoen.

4. Preimplantatiounsgenetesch Diagnostik (PGD): Dëst gëtt mat der IVF-Technologie gemaach. Einfach ausgedréckt, ginn d'Eeër vun der Mamm an d'Spermien vum Papp an engem Laboratoire kombinéiert fir verschidden Embryonen ze kreéieren. Dann gëtt all Embryo getest, an nëmme gesond Embryonen, déi net de Krankheetsgen droen, ginn ausgewielt an an d'Gebärmutter vun der Mamm implantéiert.

5. Screening während der Schwangerschaft: Verschidde Koppele wielen, hiert Kand an den éischte Méint vun der Schwangerschaft ze testen, nodeems et eng normal Schwangerschaft hat. Dëst kann hëllefen ze bestëmmen, ob de Puppelchen vun der Krankheet betraff ass oder net.

An esou enger Situatioun soll e genetesche Beroder, dat heescht, et ass ganz wichteg, e Beroder ze konsultéieren, deen eng speziell Ausbildung a genetesche Krankheeten an Tester kritt huet. Si kënnen Iech kloer erklären, wéi eng Optiounen am beschten fir Iech sinn a wat Dir als nächst maache sollt, baséiert op Äre Resultater.