Hues du och kuerz Fanger an Zéiwen? (Brachydaktylie) Loosst eis driwwer schwätzen!

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt verschidde Leit Fanger oder Zéiwen hunn, déi e bësse méi kuerz sinn wéi anerer? Vläicht huet een an Ärer Famill dat, oder vläicht hutt Dir et selwer erlieft. Wann Dir dat gesitt, kënnt eng kleng Fro Iech an de Kapp: "Firwat geschitt dat?". Haut schwätze mir iwwer dësen Zoustand vu verkierzte Fanger. An der Medizin nennen mir dat (Brachydaktylie) (brachy-dacty-lee).

Wat ass dat (Brachydaktylie)? Loosst eis et einfach verstoen!

Einfach ausgedréckt bedeit d'Wuert Brachydactyly "kuerz Fanger". Dëst bedeit normalerweis, datt d'Fanger op Ären Hänn oder Féiss méi kuerz sinn ewéi d'Fanger vun engem Duerchschnëttsmënsch. Maacht Iech keng Suergen, dëst ass eng genetesch Bedingung . Dat heescht, et geschitt wéinst enger Ännerung (Genmutatioun) an engem Gen, deen de Knachwuesstum an eisem Kierper beaflosst. Stellt Iech dat vir wéi eng kleng Ännerung an der Aart a Weis, wéi eise Kierper entwéckelt ass fir ze wuessen.

Gëtt et verschidden Aarte vu Brachydaktylie?

Jo, dës Krankheet (Brachydaktylie) kann Iech op verschidde Weeër betreffen. Dat heescht, et gëtt verschidden Aarte dovun, ofhängeg dovun, wéi eng Schanken betraff sinn a wou op der Hand oder dem Been dës Verkierzung geschitt . Net all Aarte si gläich. Bei verschiddenen Aarte kann nëmmen ee Fanger verkierzt sinn, während bei aneren Aarte verschidde Fanger verkierzt kënne sinn.

Wien ass am meeschte vun dëser Krankheet (Brachydaktylie) betraff?

Tatsächlech kann dës Krankheet (Brachydaktylie) jidderengem optrieden . Well se genetesch ass, kann se dacks vu Famill zu Famill, also vu Generatioun zu Generatioun, weiderginn . Wann Är Mamm oder Äre Papp dës Krankheet huet, besteet d'Chance, datt Dir se och hutt. Heiansdo, awer och wann keen an der Famill dës Krankheet virdru hat, kann een se zoufälleg entwéckelen. Et kann op eng zoufälleg Ännerung vun de Genen zréckzeféieren sinn.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Déi meescht Aarte vu Brachydaktylie si rar . Dat heescht, si si net heefeg. Et gëtt awer zwou Aarte vu Brachydaktylie, Typ A3 an Typ D , déi méi heefeg sinn. Studien suggeréieren, datt ongeféier 2% vun der Bevëlkerung ee vun dësen zwou Aarte kéinten hunn. Also, wann Dir ee vun dësen hutt, denkt drun, datt Dir net eleng sidd.

Wéi beaflosst (Brachydaktylie) mäi Kierper?

Vill Leit froe sech, ob et hir deeglech Aktivitéiten beaflosst. Glécklecherweis beaflosst d'Brachydaktylie an de meeschte Fäll net wesentlech d'Aart a Weis, wéi Dir Är Fanger benotzt . Dëst bedeit, datt Dir keng gréisser Problemer mam Schreiwen, Saachen halen oder goen hutt. Et ass haaptsächlech eng kosmetesch Ännerung .

Mä, ganz seltenVerschidde Leit kënnen Schwieregkeeten hunn ze goen wéinst verkierzten Fangeren, oder Schwieregkeeten hunn, fein Beweegunge mat hire Fanger ze maachen. Dëst ass awer ganz rar.

Wat sinn d'Symptomer vun der Brachydaktylie?

Dat Haapt- a kloerst Symptom vun dëser Krankheet ass d'Verkierzung vun de Schanken an Ären Hänn an/oder Féiss . Dofir schéngen Är Fanger am Verglach mam Rescht vum Kierper méi kuerz wéi normal ze sinn.

Elo kucke mer emol, wéi eng Zorte vu Schanken op dës Manéier verkierzt kënne ginn:

• Phalangen: Dëst sinn d'Schanken an de Gelenker vun eise Fanger an Zéiwen. Mir hunn zwéi Gelenker an eisem Daum an an eisem groussen Zéiwen, an dräi Gelenker an all eise Fanger. Dës Gelenker hëllefen eis, eis Fanger ze béien an ze riichten.
• Mir nennen de Schank vum Fanger direkt ënner dem Neel déi "distal Phalanx".
• Dann ass déi mëttel Phalanx (den Daum huet dat net) déi mëttel Phalanx.
• Déi proximal Phalanx ass deen éischte Knach op der Handflächesäit, deen am nootste beim Knöchel läit, deen erausstécht, wann d'Hand geballt ass.

All dës Phalanxen kënnen verkierzt ginn.

• Metakarpalschanken: Dëst sinn d'Schanken, aus deenen eis Hänn besteet, ënnert de Knöchel. Fir genee ze sinn, sinn dëst déi laang Schanken, déi vun de Knöchel bis zum Handgelenk lafen. Wann dës kuerz sinn, kann d'Hand e bëssen kleng ausgesinn.

• Metatarsalbein: Genau wéi d'Metakarpalbein an den Hänn, sinn d'Metatarsalbein d'Schanken, déi d'Spëtzt vum Fouss bilden, just ënner den Zéiwen a virun der Ferse. Wann dës Schanken kuerz sinn, kann de Fouss méi kuerz ausgesinn.

Wichteg: Heiansdo kann d'Brachydaktylie e Symptom vun enger anerer genetescher Krankheet sinn, déi eng kleng Statur verursaacht (z.B. reduzéiert Gréisst). Dofir ass et wichteg, medizinesche Rot ze sichen.

Wat sinn d'Ursaachen vun der Brachydaktylie?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, ass d'Haaptursaach vun der Brachydaktylie eng Genmutatioun . Dat heescht, et gëtt eng Ännerung an de Genen, déi de Knochenwuesstum an eisem Kierper kontrolléieren. All Typ vu Brachydaktylie gëtt vun engem anere Gen verursaacht.

Zousätzlech kënnen e puer aner Grënn beaflossen:

• Bestëmmt Medikamenter, déi d'Mamm während der Schwangerschaft hëlt: Zum Beispill kënnen e puer Medikamenter, déi fir d'Behandlung vun Epilepsie benotzt ginn, wéi antiepileptesch Medikamenter, dësen Zoustand beim Puppelchen an seltenen Fäll verursaachen.
• Reduzéiert Bluttversuergung vun de Glieder während der Kandheet: Wann d'Glieder während der Kandheet net genuch Blutt kréien, kann dat d'Knachentwécklung beaflossen an dësen Zoustand verursaachen.
• Als Symptom vun anere genetesche Konditiounen: zum Beispill, `(Down Syndrom)`Brachydaktylie kann och bei Leit mat anere komplexe genetesche Stéierungen, wéi zum Beispill Down-Syndrom, gesi ginn.

Ass Brachydaktylie ierflech?

Jo, et kann definitiv ierflech sinn. Well et eng genetesch Krankheet ass, besteet d'Chance, datt d'Kanner se och ierwen, wann ee vun den Elteren d'Krankheet huet. An der Medizin nennen mir dat eng "autosomal dominant" Ierfschaft. Einfach ausgedréckt kann d'Krankheet optrieden, och wann et nëmmen eng Kopie vum betroffenen Gen gëtt. An de meeschte Fäll, wann een an der Famill d'Krankheet huet, kann se iwwer e puer Generatiounen ze gesi sinn.

„Ierwen meng Kanner dat?“ Wann Dir dës Fro am Kapp hutt, ass et am beschten, mat engem Dokter ze schwätzen a genetesch Tester a genetesch Berodung ze maachen. Dëst gëtt Iech e kloert Verständnis vun Ärem Risiko.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren d'Konditioun (Brachydaktylie)?

Brachydaktylie kann zu verschiddenen Zäiten diagnostizéiert ginn. Heiansdo bemierken d'Dokteren et schonn an der Kandheet . Oder et gëtt eréischt diagnostizéiert wann d'Kand e bësse méi al ass, dat heescht an der Kandheet oder Adoleszenz, wann d'Verkierzung vun de Fanger kloer sichtbar gëtt.

En Dokter wäert haaptsächlech folgend maachen fir dës Konditioun ze diagnostizéieren:

1. Frot no Ärer medizinescher Geschicht an där vun Ärer Famill: Huet iergendeen an Ärer Famill dës Krankheet, hutt Dir aner Krankheeten, asw.

2. Et gëtt eng kierperlech Untersuchung duerchgefouert: Är Fanger an Zéiwe ginn grëndlech ënnersicht, fir ze kucken, wéi grouss d'Verkierzung ass a wéi eng Fanger betraff sinn.

3. Eng Röntgenopnahm gëtt ugefrot: Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet fir genee ze gesinn, wéi eng Schanken verkierzt sinn a wou.

4. Dir kënnt gefrot ginn, en geneteschen Test ze maachen: Dëst kann hëllefen ze bestëmmen, wéi e spezifescht Gen fir dës Symptomer verantwortlech ass.

Wat sinn d'Behandlungen fir Brachydaktylie?

Et gëtt och gutt Neiegkeeten. An de meeschte Fäll beaflosst d'Brachydaktylie net wesentlech d'Benotzung vun Äre Fanger an Zéiwen, sou datt keng speziell Behandlung néideg ass. Dat heescht, Dir kënnt en normales Liewe féieren.

Wéinst der Verkierzung vun de Fanger, obwuel seelen:

• Wann Dir Schwieregkeeten hutt, Är Fanger richteg ze beweegen, eppes festzehalen oder delikat Aufgaben auszeféieren,
• Oder wann et schwéier ass ze goen,

An esou Fäll kann eng rekonstruktiv Chirurgie d'Funktioun vum Gliedmaass bis zu engem gewësse Grad verbesseren. Dëst kann d'Verlängerung vum Schank oder aner Upassunge bedeiten.

Zousätzlech decidéiere sech verschidde Leit fräiwëlleg, wa se net gär hunn, wéi hir Fanger ausgesinn , fir sech eng kosmetesch Operatioun ze loossen, fir hiert Ausgesinn ze änneren. Dëst ass eng komplett perséinlech Entscheedung.

Gëtt et Méiglechkeeten, Brachydaktylie ze vermeiden?

Well dëst eng genetesch Krankheet ass, dat heescht, si kann iwwer Generatiounen weiderginn, ass et e bësse schwéier, se komplett ze vermeiden. Mir kënnen eis Genen net kontrolléieren.

Wann Dir awer e Puppelchen erwaart, kënnt Dir Saache maachen, wéi:

• Wann Dir, Äre Partner oder een an Ärer Famill un Brachydaktylie leid, ass et wichteg, eng genetesch Berodung ze sichen. Dëst hëlleft Iech, de Risiko ze verstoen, datt Äert Kand d'Krankheet ierft.
• Mir hunn diskutéiert, datt verschidde Medikamenter, déi während der Schwangerschaft geholl ginn, dësen Zoustand och verursaache kënnen. Also, wann Dir plangt schwanger ze ginn, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer all Medikamenter, déi Dir am Moment hëlt. Et ass am beschten, keng Medikamenter opzehalen oder nei Medikamenter unzefänken ouni den Rot vun Ärem Dokter.

Wéi gesäit d'Zukunft fir een mat Brachydaktylie aus?

An de meeschte Fäll huet d'Brachydaktylie keen signifikanten Impakt op den Alldag oder d'Wuelbefannen vun enger Persoun. Well, wéi mir virdru scho gesot hunn, geet d'Fäegkeet, d'Fanger ze benotzen, net verluer.

Wéi och ëmmer, ganz seelen , bei e puer schwéiere Forme vu Brachydaktylie, kann d'Benotzung vun den Hänn a Fanger limitéiert sinn, oder et kann schwéier sinn ze goen. Awer dëst geschitt nëmme bei enger ganz klenger Zuel vu Leit.

Dacks ass Brachydaktylie just eppes um Ausgesinn, wat een e bëssen anescht mécht wéi anerer. Et kann als Deel vun Ärer Identitéit, Ärer Eenzegaartegkeet gesi ginn.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Nodeems Dir mat Brachydaktylie diagnostizéiert gouf, sollt Dir onbedéngt en Dokter konsultéieren, wann Dir ee vun de folgende Symptomer hutt:

• Wann Dir Är Glidder net richteg benotze kënnt (z.B. wann Dir Schwieregkeeten hutt eppes ze halen, wann Dir Schwieregkeeten hutt ze goen).
• Wann et Péng oder Onbequemlechkeet an de betraffene Fanger gëtt.
• Wann Dir Zweifel, Ängscht oder aner Froen doriwwer hutt.

Wichteg Froen, déi Dir dem Dokter stelle sollt

Wann Dir bei en Dokter gitt, zéckt net, all Froen ze stellen, déi Dir hutt. Zum Beispill kënnt Dir Froen stellen wéi:

• "Dokter, muss ech operéiert ginn oder sou eppes, fir meng Fanger richteg ze beweegen a Saachen ze maachen?"
• "Gëtt et e Risiko, datt meng Kanner dës genetesch Krankheet an Zukunft ierwen? Wat kann ech maachen, fir doriwwer erauszefannen?"
• "Beaflossen d'Medikamenter, déi ech am Moment huelen (besonnesch wann ech plangen, schwanger ze ginn), d'Chancen vu mengem Puppelchen, dës Krankheet z'entwéckelen?"

Ass Brachydaktylie eng Behënnerung?

Allgemeng gëtt d'Diagnos vun der Brachydaktylie eleng net als eng Behënnerung ugesinn, well se d'Funktiounsweis vun enger Persoun dacks net wesentlech beaflosst.

Wéi och ëmmer, et ginn e puer komplex genetesch Syndromer, déi mat dëser Krankheet (Brachydaktylie) assoziéiert sinn, an déi ganz schwéier Symptomer hunn .(Zum Beispill kënnen Zoustänn mat ganz komplexen Nimm wéi „Brachydaktylie-Mesomelie-intellektuell Behënnerung-Häerzdefektsyndrom“) als Behënnerung klasséiert ginn. Dëst gëtt awer vun den Dokteren op Basis vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer festgestallt.

Denkt drun, datt Brachydaktylie meeschtens keng Problemer mat der Bewegung oder der Benotzung vun Äre Glieder verursaacht. Är verkierzt Fanger loossen Iech e bëssen anescht ausgesinn wéi anerer. Dat ass Är Eenzegaartegkeet! Wann Dir awer wéinst dësem Zoustand Schwieregkeeten hutt, Är Fanger ze benotzen, oder wann Dir Péng hutt, vergiesst net en Dokter ze konsultéieren.

Schlussendlech, déi wichtegst Saachen, déi een am Kapp behale soll (Take-Home Message)

Okay, also, vun deem wat mir geschwat hunn (Brachydaktylie), sinn hei déi wichtegst Saachen, déi Dir am Kapp behale sollt:

• Brachydaktylie ass eng genetesch Krankheet, déi d'Fanger an d'Zéiwe méi kuerz mécht.
• Meeschtens verursaacht dat keng gréisser Gesondheetsproblemer oder stéiert d'Funktioun. Et ass meeschtens just eng Fro vum Ausgesinn.
• Wann d'Funktioun vun de Fanger betraff ass, gëtt et Behandlungen, dorënner eng Operatioun.
• Et ass wichteg , eng genetesch Berodung ze sichen, fir méi iwwer d'Ierfschaft vun dëser Krankheet an der Famill erauszefannen .
• Et ass wichteg, mat Ärem Dokter iwwer Medikamenter ze schwätzen, déi Dir während der Schwangerschaft hëllt , a seng Empfehlungen ze verfollegen.
• Wann Dir Onbequemlechkeeten, Péng oder Zweifel doriwwer hutt, zéckt net, medizinesche Rot ze sichen.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech nëtzlech. Bleift gesond!

Brachydaktylie , Verkierzung vun de Fanger, kuerz Fanger, genetesch Krankheeten, Knochenwuesstum, ugebuerene Bedingung, Glieder