Kritt Dir sou Beulen op Ärer Haut? Loosst eis méi iwwer de Brooke-Spiegler Syndrom léieren.

Hutt Dir jeemools kleng Beulen op Ärer Haut gemierkt, besonnesch um Gesiicht, um Hals oder op der Kopfhaut, déi Iech stéieren? Heiansdo wësst Dir vläicht net, wat se sinn oder firwat se optrieden. Haut schwätze mir iwwer eng Hautkrankheet, déi sou Beulen verursaache kann, awer se ass e bëssen rar, dat heescht, datt se net jidderengem geschitt. Dëst nennt sech Brooke-Spiegler Syndrom. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis einfach doriwwer schwätzen.

Wat ass de Brooke-Spiegler Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Brooke-Spiegler Syndrom eng rar Hautkrankheet . Et verursaacht datt sech Knuewelen (och Tumoren genannt) op der Haut bilden, besonnesch am Gesiicht, um Hals an op der Kopfhaut. Heiansdo kënnen dës Knuewelen och op aneren Deeler vum Kierper bilden. Meeschtens fänken se un ze erschéngen , wann Dir jonk sidd, ongeféier am Alter vun uechtzéng oder zwanzeg Joer .

Wann et ëm dës Knuppen geet, sinn se meeschtens net kriibserreegend (dat heescht, si sinn "benign"), dat heescht, si sinn guttartigen. Mir mussen awer och bedenken, datt se a rare Fäll mat der Zäit kriibserreegend kënne ginn (dat heescht, si sinn "malign"). Heiansdo, wann dës guttartigen Knuppen wuessen, kënne se sech verletzen, zu "oppene Wonnen" ginn a souguer zu enger Infektioun féieren.

Dës Krankheet gëtt normalerweis vun den Elteren ierflech, dat heescht et ass eng genetesch Krankheet . Awer ganz seelen kann een de Brooks-Spiegel Syndrom entwéckelen, och wann keen an der Famill d'Krankheet huet.

Dat Bescht ass, et gëtt eng Behandlung dofir. Meeschtens ass eng Operatioun déi eenzeg Optioun. Mat der richteger Behandlung kënnen déi meescht Leit mat dëser Krankheet en normalt, glécklecht an aktivt Liewe féieren.

Gëtt et aner Nimm dofir?

Jo, Dokteren benotzen e puer aner Nimm fir dëst Brooke-Spiegler-Syndrom. Dir kënnt och dës Nimm héieren:

• Ancell-Spiegler Zylindromen
• CYLD-Kutantsyndrom (CCS)
• Familiär Zylindromatose (FC)
• Multiple familiär Trichoepitheliomen (MFT)

Och wann dës Nimm e bësse komplizéiert schéngen, sinn et all Nimm fir déiselwecht Krankheet.

Wéi heefeg ass dës Situatioun?

Dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet . Fuerscher soen, datt ongeféier ee vun enger Millioun Leit de Brooks-Spiegel-Syndrom entwéckelen. Et ass also näischt, wat ganz heefeg ass.

Wat sinn d'Symptomer? Kuckt ob Dir dës och hutt...

Dat Haaptsymptom vun dëser Krankheet ass d'Bildung vu Hautbeulen . Dës fänken normalerweis um Gesiicht, um Hals an op der Kopfhaut un. Dës Beulen si meeschtens ronn a kënne vun 0,5 bis 3 Zentimeter (cm) grouss sinn.

Mat der Zäit kënnen dës Knuppelcher u Zuel a Gréisst zouhuelen. Heiansdo kënne se entstellend sinn. Dacks sinn dës Knuppelcher schmerzhaft . Ausserdeem, wa se sech op der Haut vum Genitalberäich bilden, kënne se sexuell Dysfunktioun verursaachen. Eng aner Saach ass, datt dës Knuppelcher sech heiansdo iwwer de Kapp verbreeden an Hoerverloscht verursaachen . Dës Saache kënnen och Depressiounen verursaachen.

Nieft dëse Beulen kënnt Dir heiansdo kleng, wäiss, blasenähnlech Saachen (Milia) op Ärer Haut gesinn. Dës 'Milia' sinn net schiedlech, awer si kënne fir verschidde Leit lästeg sinn.

Wat sinn dës Zorte vun Tumoren? (Aarte vun Hauttumoren bei BSS)

Et ginn dräi Haaptzorte vu Klumpen, déi beim Brooke-Spiegler-Syndrom ze gesi sinn:

1. Zylindromen: Dëst sinn normalerweis glat, rosa Knuewelen. Si entwéckele sech meeschtens op der Kopfhaut, wou et Hoerfollikel gëtt. Si kënnen och am Gesiicht, an den Oueren a seelen an de Longen entwéckele. Si kënne vun e puer Millimeter bis zu e puer Zentimeter grouss sinn. Wann se sech op der Kopfhaut entwéckelen, kënne se sech zesummeklumpen a wéi Stécker vun engem Puzzle ausgesinn.

2. Spiradenomen: Dëst si fest, knubbeleg Klumpen. Si sinn am heefegsten op der Kopfhaut, um Hals an um Uewerkierper ze fannen. Si kënne vun manner wéi engem Zentimeter bis zu e puer Zentimeter grouss sinn. Si sinn dacks blo oder hautfaarweg. Awer si kënnen och gro, rosa, violett, rout oder giel sinn. Spiradenomen kënnen heiansdo schmerzhaft sinn.

3. Trichoepitheliomen: Dëst sinn och haart, glänzend Klumpen. Si trieden am heefegsten am Gesiicht op, a Beräicher mat Hoer. Si si meeschtens méi kleng wéi en Zentimeter. Si kënne blo, brong, hautfaarweg, rosa oder giel sinn.

Déi wichteg Saach ass, datt heiansdo bei dësem Brook-Spiegler-Syndrom d'Charakteristike vun zwou oder dräi vun dësen Tumortypen am selwechten Tumor ze gesi sinn.

Betrëfft dës Konditioun aner Deeler vum Kierper?

Jo, heiansdo kënnen dës Knueter sech och an aneren Deeler vum Kierper entwéckelen. An esou Fäll kann d'Funktioun vun dësen Organer beaflosst ginn. Zum Beispill:

• Wann et sech an den Atemweeër bilt, kann et Otemnout verursaachen.
• Wann et sech an den Oueren entwéckelt, kann d'Héier beaflosst ginn.
• Wann et an den Aen optrieden, kann d'Siicht beaflosst ginn.
• Wann se sech op de Genitalien bilden, kann d'sexuell Funktioun beaflosst ginn.
• Wann et sech am Mond an an de Speicheldrüsen entwéckelt, kënnen d'Kauen an d'Schlucken beaflosst ginn.
• NuesWann et geschitt, kann et de Gerochssënn beaflossen.

Firwat trëtt de Brooke-Spiegler Syndrom op?

Den Haaptgrond dofir sinn genetesch Verännerungen ("Mutatiounen") am "CYLD"-Gen an eisem Kierper. Fir datt Dir dës Krankheet entwéckelt, muss mindestens ee vun Ären Elteren Träger vun dëser genetescher Mutatioun sinn. Dëst bedeit, datt se vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt .

Allerdéngs kann eng Persoun ouni Familljegeschicht vun der Krankheet dës Genmutatioun („de novo Mutatioun“) ganz seelen a hirem Kierper entwéckelen. An esou Fäll kann d'Genmutatioun nëmmen a bestëmmte Kierperdeeler präsent sinn. Dann kënnen Tumoren nëmmen an dëse Kierperdeeler entwéckelen.

Wien huet eng méi grouss Wahrscheinlechkeet, dëst z'entwéckelen?

Tatsächlech kann jiddereen, egal wéi al, rass oder geschlecht, de Brooks-Spiegel-Syndrom entwéckelen. Wann awer ee vun Ären Elteren déi Genmutatioun huet, déi mat der Krankheet verbonnen ass, hutt Dir e méi héije Risiko, se z'entwéckelen.

De Brooke-Spiegler-Syndrom ass eng autosomal dominant Stéierung. Einfach ausgedréckt, wann ee vun Ären Elteren e Träger ass (d.h. Symptomer huet), hutt Dir eng 50% Chance fir d'Krankheet z'entwéckelen .

Déi meescht Leit kréien déi éischt Symptomer a jonken Joren, ongeféier am Alter vun uechtzéng oder zwanzeg Joer . D'Zuel vun dëse Knueter fänkt an hiren 30er an 40er Joren un ze klammen. Et gouf och observéiert, datt Frae méi Knueter kréien wéi Männer.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dat?

Wann Dir dës Symptomer hutt, freet en Dokter Iech als éischt no Äre Symptomer, Ärer medizinescher Geschicht an der medizinescher Geschicht vun Ärer Famill. Duerno mécht hien eng kierperlech Untersuchung.

Wann den Dokter de Brooke-Spiegler-Syndrom verdächtegt, kann hien oder si eng Hautbiopsie empfeelen, bei där eng kleng Prouf vun Zellen aus dem Knuet geholl a fir d'Untersuchung ënner engem Mikroskop an e Laboratoire geschéckt gëtt.

Ären Dokter kéint och genetesch Tester empfeelen, déi no Verännerungen an de Genen sichen kënnen, déi de Brooks-Spiegel-Syndrom verursaachen.

Gëtt et eng komplett Heelung dofir?

Leider gëtt et de Moment keng Heelung fir de Brooke-Spiegel-Syndrom. Awer keng Angscht. Et gëtt effektiv Behandlungen, fir dës Knuet lass ze ginn an de Fortschrëtt vun der Krankheet ze kontrolléieren.

Also, wat sinn d'Behandlungen fir BSS?

Ären Dokter wäert wahrscheinlech eng chirurgesch Exzisioun empfeelen, fir dës Klumpen ze entfernen. Dëst beinhalt d'Ausschneiden vun de Klumpen mat engem schaarfen Instrument, engem Skalpell genannt, deen een nennt. Dobäi si Dokteren opmierksam, fir d'Ëmgéigend gesond Haut sou vill wéi méiglech ze vermeiden.

Heiansdo, wann eng grouss Fläch vun der Kopfhaut ewechgeholl muss ginn, kann Ären Dokter ...E Split-Thickness Skin Transplant kann recommandéiert ginn. Dobäi gëtt eng Hautschicht vun engem aneren Deel vum Kierper geholl, dacks vum Gesäss oder dem ieweschten Oberschenkel, fir d'Wonn zouzemaachen an hir Heelung ze förderen.

Zousätzlech dozou ginn et nach aner Méiglechkeeten, fir de Bruck-Spiegler-Syndrom ze behandelen:

• Kuelendioxid-Laser-Resurfacing: Dës Behandlung benotzt Laserstrahlen fir dënn Schichten vun der Haut ze entfernen, ouni dat ëmleiend Gewief ze beschiedegen.
• Kryotherapie: Dobäi gëtt extrem Keelt ugewannt, fir d'Gewief am Knuet afréieren an ze zerstéieren. Et ass wéi wann et mat Äis verbrennt géif ginn.
• Dermabrasioun: Dëst beinhalt d'Benotzung vun engem séier rotéierenden Apparat fir déi iewescht Hautschicht ze entfernen.
• Elektrodessikatioun: En elektresche Stroum gëtt benotzt fir d'Gewëss am Knuet auszedréchnen.
• Fulguratioun: D'Benotzung vun engem Elektroschock fir den Tumor ze zerstéieren.
• Hyfrekatioun: En elektreschen Impuls gëtt duerch eng kleng Nol geschéckt, déi d'Warz verbrennt an ewechhëlt.
• Mohs-Chirurgie: Bei dëser Prozedur läscht de Chirurg den Tumor zesumme mat enger klenger Quantitéit u gesondem Gewief ronderëm a schéckt en zur Untersuchung.
• Photodynamesch Therapie: Bei dëser Therapie ginn speziell Medikamenter (Photosensibilisatoren) verabreicht, an dann gëtt Liicht op den Tumor geriicht, wouduerch d'Medikamenter aktivéiert ginn an d'Tumoren zerstéiert ginn.

Zousätzlech zu dësen Behandlungen kënnen d'Dokteren och Medikamenter empfeelen, déi hëllefen, de Wuesstum vun Tumoren ze stoppen.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir mat dëser Konditioun lieft?

De Brooks-Spiegel Syndrom ass eng Krankheet, déi säi ganzt Liewen dauert . Wéi awer scho gesot, kënne Leit mat dëser Krankheet en normalen, erfëllenden Liewe féieren.

Et gëtt awer e klenge Risiko. Tëscht 5% an 10% vun de Leit mam Bruck-Spiegel-Syndrom entwéckelen bösartigen Tumoren . Leit mat dëser Krankheet hunn och e liicht erhéicht Risiko fir aner Kriibsarten z'entwéckelen. Zum Beispill:

• Adenokarzinomkriibs
• Basalzellkarzinom (och Hautkriibs)
• Speicheldrüsenkrebs, zum Beispill Adenoidzystkarzinom
• Plattenepithelkarzinom (och Hautkriibs)

Wat wäert d'Zukunft bréngen? (Ausbléck)

Dacks kënnen dës Knueter erëm optrieden . Wann dëst geschitt, kënne weider Operatiounen oder aner Behandlungen néideg sinn, fir déi nei Knueter ze entfernen.

Gëtt et e Wee fir dëst Optriede ze reduzéieren?

Leider gëtt et kee spezifesche Wee fir de Brook-Spiegel-Syndrom ze vermeiden oder de Risiko ze reduzéieren. Wéi awer scho gesot, kann d'Behandlung d'Zuel vun de Knueten an hir Gréisst reduzéieren.

Wéi këmmert Dir Iech als Persoun mam Brooke-Spiegler Syndrom ëm Iech selwer?

Wann Dir mat dëser Krankheet liewt, ginn et e puer wichteg Saachen, déi Dir maache kënnt, fir op Iech selwer opzepassen:

• Gitt reegelméisseg bei en Dermatolog fir eng Hautkontroll. Dëst sollt mindestens eemol am Joer gemaach ginn. Verschidde Leit mussen all dräi bis véier Méint en Dokter konsultéieren, wa se dacks Ausbréch hunn.
• Maacht op d'mannst eemol am Mount eng Selbstuntersuchung vun der Haut. Kuckt no neien Husten oder Verännerungen un existente.
• Vergewëssert Iech, datt Dir Sonnecrème benotzt, wann Dir an d'Sonn gitt. Dëst hëlleft, Sonneschued un Ärer Haut ze reduzéieren an de Risiko vu Hautkriibs ze reduzéieren.

A wéi enge Fäll sollt Dir en Dokter konsultéieren?

Wann Dir eng vun dësen Ännerungen an Ären Hautbeulen bemierkt, sollt Dir direkt en Dokter konsultéieren :

• Wann d'Knëppel schmerzhaft ginn.
• Wann d'Knëppelcher bludden .
• Wann d'Faarf vun de Klumpen sech ännert .
• Wann d'Klumpen séier méi grouss ginn .
• Wann de Knuet wéi e Geschwür ("ulzeréiert") ausgesäit.

Och wann Dir e Kand erwaart, dat heescht wann Dir plangt schwanger ze ginn, kann et ganz wichteg sinn, mat engem Dokter ze schwätzen a genetesch Berodung ze kréien.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem Brooke-Spiegler Syndrom an der Neurofibromatose?

Béid vun dëse Krankheeten sinn genetesch Bedéngungen. Béid verursaachen haaptsächlech guttartigen (net-kriibserreegend) Tumoren. Et gëtt awer e klengen Ënnerscheed.

• Beim Brooke-Spiegler-Syndrom (BSS) trieden d'Knueten haaptsächlech op der Haut op.
• Bei der Neurofibromatose kënne sech Knuppen op der Haut, ënner der Haut a laanscht d'Nerven entwéckelen.

Et ginn dräi Haaptzorten vun Neurofibromatose. Loosst eis e bëssen iwwer si léieren:

• Neurofibromatose Typ 1 (NF1): Bei dëser Krankheet entwéckele sech Klumpen (Neurofibrome) op oder ënner der Haut.
• Neurofibromatose Typ 2 (NF2): Bei dëser Aart vun Neurofibromatose entwéckele sech Tumoren (Schwannomen) an den Nerven vum Gehir a vum Réckemuerch (periphere Nervensystem). Meeschtens sinn d'Audionerven betraff.
• Schwannomatose:Dëst betrëfft och Tumoren, déi Schwannome genannt ginn, awer si sinn am periphere Nervensystem. Si beaflossen normalerweis net d'Nerven, déi mam Gehéier bedeelegt sinn.

Also, obwuel béid vun dëse Krankheeten genetesch Konditioune sinn, déi Knueden verursaachen, ginn et kleng Ënnerscheeder an de Beräicher, déi se betreffen, an den Aarte vu Knueden.

Botschaft fir doheem

Okay, also ech hoffen, Dir hutt elo e besser Verständnis vum Brooke-Spiegler Syndrom, iwwer dat mir haut geschwat hunn.

Denkt drun, wann Dir nei Beulen op Ärer Haut bemierkt, besonnesch am Gesiicht, um Hals oder an der Kopfhaut, oder wann Dir eng Ännerung bei enger existéierender bemierkt, ignoréiert dat net. Et ass am beschten, en Dokter ze konsultéieren a sech iwwerpréiwen ze loossen.

Och wann de Brooke-Spiegel-Syndrom eng rar Krankheet ass, ass et wichteg, sech dovun bewosst ze sinn. Och wann dës Knueter dacks guttartich sinn, kënne se seelen kriibserreegend sinn, dofir ass et wichteg, de passenden medizinesche Rot a Behandlung ze sichen . Wann se fréi erkannt a richteg behandelt ginn, kënnt Dir och en normales, gesondes Liewe féieren. Et gëtt näischt ze fäerten, alles kann duerch e Gespréich mat Ärem Dokter geléist ginn.

Brooke -Spiegler-Syndrom, Hautknäppchen, genetesch Krankheeten, Zylindrom, Spiradenom, Trichoepitheliom, CYLD-Gen