Kennt Dir dës rar Krankheet? Kardiofaciokutan Syndrom

Hutt Dir jeemools vum kardiofaciokutane Syndrom oder CFC-Syndrom héieren, wéi mir et kuerz nennen? Et ass eng rar Krankheet, dat heescht, et ass keng Krankheet, déi jiddereen betrëfft. Awer si kann verschidde Kierperdeeler betreffen. Si betrëfft haaptsächlech d'Häerz (kardio-), d'Gesiicht (facio-) an d'Haut an d'Hoer (kutan). Net nëmmen dat, mä dës Krankheet kann och Entwécklungsverzögerungen a Problemer mat der intellektueller Entwécklung bei Kanner verursaachen. Also, loosst eis méi am Detail driwwer schwätzen, okay?

Wat genau ass Kardiofaciokutan Syndrom (CFC-Syndrom)?

Einfach ausgedréckt, ass dëst eng genetesch Krankheet . Dat heescht, si gëtt duerch eng Ännerung (Mutatioun) an eise Genen verursaacht. Dëst ass eng Krankheet, déi zu enger Grupp vu Krankheeten gehéiert, déi 'RASopathie' genannt ginn. 'RASopathien' sinn eng Grupp vu genetesche Konditiounen, déi duerch en Defekt am 'RAS-Signalwee' verursaacht ginn, der Aart a Weis wéi Zellen an eisem Kierper matenee kommunizéieren. Stellt Iech dat vir, wéi wann d'Zellen an eisem Kierper kleng Messagen austauschen. Wann dësen Austausch vu Messagen net richteg geschitt, kënne verschidde Problemer entstoen.

Wat d'Heefegkeet vum FCKW-Syndrom ugeet, ass et tatsächlech ganz rar . E puer Rapporte suggeréieren, datt d'Konditioun ongeféier ee vun 810.000 Kanner betrëfft. Medizinesch Opzeechnunge nennen nëmmen e puer honnert Fäll. Wëssenschaftler mengen awer, datt d'Zuel vill méi héich kéint sinn. Dëst läit dorun, datt d'Symptomer heiansdo sou mëll sinn, datt se net diagnostizéiert ginn. De FCKW-Syndrom kann och mat anere genetesche Konditioune verwiesselt ginn.

Wat sinn déi méiglech Symptomer vum CFC-Syndrom?

D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Verschidde Leit hunn ganz liicht Symptomer, anerer kënnen méi schwéier Symptomer hunn. Ausserdeem kënnen dës Symptomer verschidden Deeler vum Kierper betreffen.

Häerzbezunnen Symptomer

Dacks gi Kanner mat CFC-Syndrom mat bestëmmten Häerzproblemer gebuer. Dës gi kongenital Häerzdefekter genannt. Dës Symptomer kënnen heiansdo bei der Gebuert gesi ginn, oder si kënnen och méi spéit optrieden. Hei sinn e puer Beispiller:

• Eng anormal Häerzklappe , déi de Bluttfluss vum Häerz an d'Lunge beaflosst.
• En Häerzgeräisch ass en anormalen Toun, deen am Häerz héieren gëtt.
• E Lach tëscht den zwou ënneschte Kammeren vum Häerz (Ventrikulärseptumdefekt).
• E Lach tëscht den zwou ieweschte Kummeren vum Häerz (Atrialseptumdefekt).
• Schwächung oder Verdickung vum Häerzmuskel (hypertrophesch Kardiomyopathie).

Symptomer am Zesummenhang mat Haut an Hoer

Bal jiddereen mat dëser Krankheet wäert e puer Verännerungen an hirer Haut an Hoer bemierken.

• Dréchen, rauh Haut . Si ass vläicht net sou glat wéi d'Haut vun engem Puppelchen, mee éischter e bëssen dréchen a rauh.
• Donkel Gebuertsflecken (Nevi)Méi gesinn.
• Verréngert oder verluer Wimperen oder Augenbrauen .
• D'Hoer ginn dënn, brécheg, dréchen a krauseg .
• D'Erscheinung vu klenge blasenähnleche Beulen (Keratosis Pilaris) op den Äerm, Been a Gesiicht.
• Falten Haut op den Handflächen a Féisssohlen.

Ännerungen am Gesiichtserscheinung

E puer spezifesch Charakteristike kënnen och am Gesiichtsausgesinn vu Kanner mat dësem Syndrom gesi ginn.

• E breet, verlängert Gesiicht .
• Hänken vun den Aelidden (Ptose).
• Erhéichte Distanz tëscht den Aen an no ënnen schréi Aen.
• D'Stier ass héich a schmuel op béide Säiten.
• E Kapp hunn, deen méi grouss ass wéi normal (Makrozephalie).
• D'Oueren leien ënner dem normalen Niveau.
• Eng kuerz Nues.
• E klenge Kinn.

Aner Problemer, déi Kanner kéinte hunn

Kanner mat dëser Krankheet kënnen aner Problemer hunn:

• Wuestumsverzögerung a Problemer mat intellektuellen Entwécklungsstéierungen (dacks mëttel bis schwéier).
• Schwieregkeeten beim Iessen .
• Iwwerschësseg Flëssegkeet am Gehir (Hydrocephalus).
• Reduzéiert Wuesstemshormonniveauen.
• Krampfungen .
• Gewiichtszunahme a Wuestumsversoen (Versoen, sech ze entwéckele).
• Problemer mat der Visioun .
• Muskelschwäche a Schlappheet (Hypotonie).

Wat verursaacht de FCKW-Syndrom?

CFC-Syndrom gëtt duerch eng Mutatioun (Ännerung) an engem vu verschiddene Genen verursaacht. Dës Genen sinn:

• `BRAF` Gen (am heefegsten betraff)
• `MAP2K1` an `MAP2K2` Genen (zweet heefegst)
• `KRAS` Gen (rar)

Dës Genen instruéieren eise Kierper, Proteinen ze produzéieren, déi wichteg fir d'Zellkommunikatioun sinn. Dëse Kommunikatiounsprozess gëtt de "RAS/MAPK-Wee" genannt. Dëse Prozess ass essentiell fir d'Entwécklung vun engem Embryo.

Wéi och ëmmer, bei verschiddene Leit, bei deenen de CFC-Syndrom diagnostizéiert gouf, gouf keng vun dëse genetesche Mutatiounen festgestallt. Wëssenschaftler gleewen, datt sou Leit entweder de 'Costello-Syndrom' oder de 'Noonan-Syndrom' kéinte hunn.

Ass de CFC-Syndrom ierflech?

An de meeschte Fäll ass de CFC-Syndrom net ierflech . Dës Genmutatioun trëtt dacks spontan während der fetaler Entwécklung op. Déi meescht Leit mat dëser Krankheet hunn keng Familljegeschicht vun der Krankheet.

Allerdéngs kann dëst Syndrom ganz seelen vun Generatioun zu Generatioun iwwerdroe ginn. Wann et verierft gëtt, ass et op eng "autosomal dominant" Manéier. Dëst bedeit, datt och wann e Kand eng Kopie vum mutéierte Gen vun engem Elterendeel ierft, deen d'Krankheet net huet, awer dat mutéiert Gen dréit, d'Kand d'Krankheet trotzdem entwéckele kann.

Wéi kann een dësen Zoustand erkennen?

Heiansdo gëtt de CFC-Syndrom virun der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert, während der Schwangerschaft,Schwangerschafts-Ultraschalluntersuchungen kënnen Hiweiser ginn, wéi zum Beispill eng Erhéijung vun der Quantitéit un Amniotikflëssegkeet ronderëm de Fetus, oder datt de Kapp a Kierper vum Fetus méi grouss sinn wéi erwaart.

D'Konditioun gëtt awer dacks schonn am Puppelche diagnostizéiert . Wann Äert Puppelchen kierperlech Symptomer huet, déi mat dëser Konditioun zesummenhänken, kann en Dokter Tester verschreiwen, wéi zum Beispill:

• Iwwerpréift d'Häerzfunktioun vum Puppelchen mat Tester wéi engem Elektrokardiogramm (EKG) , engem Echokardiogramm oder enger Häerzkatheterisatioun .
• Molekular genetesch Tester fir genetesch Mutatiounen z'identifizéieren. Dëst erfuerdert normalerweis eng Bluttprouf oder eng Zellprouf, déi vun der bannenzeger Säit vun der Wang geholl gëtt.
• Röntgen-, CT-, MRI- oder Ultraschalltester fir ze kucken, ob et anormal Entwécklungen am Häerz, Gehir oder aner Organer vum Puppelchen gëtt.
• Test vun Gehirwellen an Krampfanfäll mat der Stereoelektroenzephalographie (SEEG)
• Iwwerpréift d'Innere vun den Ae vum Puppelchen mat Visiounstester wéi enger "Ophthalmoskopie" .

Wéi gëtt de CFC-Syndrom behandelt?

Tatsächlech gëtt et keng spezifesch Heelung fir de FCKW-Syndrom. Kanner mat dëser Krankheet brauchen d'Ënnerstëtzung vun engem Team vun Dokteren mat verschiddene Spezialitéiten, dorënner:

• Kardiolog
• Dermatolog
• En Endokrinolog (en Dokter, deen sech op den endokrinen System spezialiséiert huet)
• En Dokter, deen sech op d'Verdauungssystem spezialiséiert huet (Gastroenterolog)
• Genetiker
• En Neurolog
• Ergotherapeut
• Augenarzt
• Kannerdokter
• Physiotherapeut
• Radiolog
• Logopädistin

D'Behandlungsoptioune variéiere staark jee no de Bedierfnesser vun all Kand. Si kënnen awer folgendes enthalen:

• Antibiotike fir Infektiounen ze vermeiden, besonnesch wann d'Kand Häerzkrankheeten huet.
• Kontrolléiert Krampfungen mat antikonvulsiven Medikamenter .
• Eng Sonde duerch d'Nues vum Kand oder duerch d'Haut vum Bauch agefouert, fir Kalorien a Nährstoffer ze liwweren.
• Verbessert d'Siicht mat Brëller, Kontaktlënsen oder Chirurgie .
• Kalorienräich, nährstoffräich Liewensmëttel .
• Lotiounen oder Salben fir dréchen Haut ze lindern.
• Medikamenter fir d'Häerzfunktioun vum Kand ze verbesseren oder Problemer mam Verdauungssystem ze lindern.
• Medikamenter fir de Wuesstemshormonniveau ze erhéijen.
• E Shunt leeën fir iwwerschësseg Flëssegkeet ronderëm d'Gehir vum Kand ze entfernen an den Drock ze reduzéieren.
• Chirurgie fir Häerzstéierungen ze korrigéieren. Verschidde Kanner brauchen eventuell eng Häerzoperatioun fir eng anormal Lungenklappe ze korrigéieren.

Wat ass d'Liewenserwaardung mam FCKW-Syndrom?

D'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat CFC-Syndrom hänkt vun der Schwéierkraaft vun hire Symptomer of. Wéi och ëmmer, mat der richteger Diagnos a Behandlung liewen déi meescht Leit mat der Krankheet eng normal Liewensdauer.

Déi wichtegst Saach ass, dem Kand déi néideg Ënnerstëtzung an Behandlung zum richtegen Zäitpunkt ze ginn, fir datt et dat beschtméiglecht Liewe féiere kann.

Kann de FCKW-Syndrom verhënnert ginn?

Well dës Konditioun duerch eng zoufälleg genetesch Mutatioun verursaacht gëtt, gëtt et kee Wee fir d'Mutatioun ze verhënneren, déi zum CFC-Syndrom féiert.

Wat soll ech mäin Dokter nach iwwer de FCKW-Syndrom froen?

Wann Äert Kand de FCKW-Syndrom huet, ass et eng gutt Iddi, Ärem Dokter Froen wéi dës ze stellen:

• Kéint dat de „Costello-Syndrom“ oder de „Noonan-Syndrom“ sinn? Firwat sees du dat / sees du dat net?
• Ass dës genetesch Mutatioun ierflech oder ass se zoufälleg entstanen?
• Huet mäi Kand en Häerzdefekt?
• Huet mäi Kand ze vill Flëssegkeet am Gehir?
• Wäert mäi Kand Krampfungen kréien?
• Wäert dësen Zoustand d'Siicht vu mengem Kand beaflossen?
• Brauch mäi Kand eng Operatioun oder Medikamenter?
• Wéi kënne mir sécher stellen, datt mäi Kand déi néideg Ernärung kritt?
• Gëtt et speziell Symptomer, iwwer déi ech dem Dokter informéiere soll?
• Wéi schwéier ass eng intellektuell Behënnerung?
• Wéi eng Spezialisten solle mir konsultéieren a wéi dacks?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen, déi eis hëllefe kënnen, mat dëser Situatioun ëmzegoen?
• Recommandéiert Dir eng genetesch Berodung?

Wat ass den Ënnerscheed tëscht dem CFC-Syndrom, dem Costello-Syndrom an dem Noonan-Syndrom?

D'Symptomer vum CFC-Syndrom sinn ganz ähnlech wéi déi vum Costello-Syndrom an dem Noonan-Syndrom. Dës dräi genetesch Konditiounen z'ënnerscheeden kann schwéier sinn, besonnesch am Kandheetsalter.

Wéi och ëmmer, all dräi Konditioune ginn duerch verschidde genetesch Mutatiounen verursaacht. Ausserdeem, am Géigesaz zum CFC-Syndrom, huet eng Persoun mam Costello-Syndrom e erhéicht Risiko fir Kriibs z'entwéckelen .

Wann Dir fir d'éischt héiert, datt Äert Puppelchen eng genetesch Krankheet wéi de kardiofaciokutane Syndrom (CFC-Syndrom) huet, kënnt Dir vun Emotiounen iwwerwältegt sinn. De Wee bis zur Diagnos kann eng Achterbunn vu Rendez-vousen sinn. An mat all der Ënnerstëtzung, déi Äert Puppelchen brauch, kënnen Är Deeg stresseg sinn. Awer et ass wichteg, sech Zäit fir Iech selwer ze huelen a probéieren, Äre Stress ze bewältegen.Fannt Weeër fir Iech mat aneren Eltere vu Kanner mat rare Krankheeten a Kontakt ze bréngen. Et gëtt vill Communautéiten online, an d'Dokteren vun Ärem Kand kéinten vun esou Verbindungen wëssen.

Botschaft fir doheem

Kardiofaciokutan Syndrom (CFC-Syndrom) ass eng rar, awer potenziell zerstéierend genetesch Krankheet. Panikéiert Iech net, wann Dir mat dëser Krankheet diagnostizéiert gitt.

• Dësen Zoustand kann d'Häerz, d'Gesiicht, d'Haut, d'Hoer an d'Entwécklung vum Kand beaflossen.
• Och wann et keng spezifesch Heelung gëtt, ginn et verschidden Behandlungen a spezialiséiert medizinesch Ënnerstëtzung, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren .
• Déi meescht Kanner kënne mat der richteger Behandlung a Betreiung e normales Liewe féieren .
• Dir sidd net eleng. Kritt Hëllef vun Dokteren, Beroder an aner Elterenënnerstëtzungsgruppen.
• Dat Wichtegst ass, Äert Kand gär ze hunn an z'ënnerstëtzen a fir him dat beschtméiglecht Liewe ze bidden.

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net, Ären Dokter ze kontaktéieren. Hie kann Iech weider Erklärungen a Rotschléi ginn.

Kardiofaciokutan Syndrom, CFC-Syndrom, Genetesch Krankheeten, Häerzkrankheeten, Hautkrankheeten, Wuestumsretardatioun, Kannergesondheet, RASopathie