Heiansdo, wann en Dokter eis den Numm vun enger Krankheet erzielt, déi Äert Kand huet, fille mir vill Angscht, Schock a Verwirrung . '22q11.2 Deletiounssyndrom' ass ee sou en Numm. Hutt keng Angscht, och wann den Numm e bësse komplizéiert kléngt. Dësen Zoustand a einfache Wierder ze verstoen, wäert eng grouss Hëllef fir Iech an Äert Kand sinn. Loosst eis ganz einfach doriwwer schwätzen, vun Ufank un.
Als éischt, kucke mer emol, wat dës Genen a Chromosomen sinn.
Einfach ausgedréckt, eis Kierper sinn ewéi e grousst Instruktiounsbuch. D'Kapitelen an dësem Buch sinn dat, wat mir 'Chromosomen' nennen. Normalerweis huet eng mënschlech Zell 46 vun dëse Chromosomen. Jiddwer vun dëse Chromosomen enthält Dausende vu 'Genen', d'Informatiounen, déi all d'Charakteristike vun eisem Kierper bestëmmen. Alles vun eiser Gréisst iwwer eis Hautfaarf bis hin zu eiser Hoertextur gëtt vun dëse Genen bestëmmt.
Den '22q11.2-Deletiounssyndrom' ass eng genetesch Krankheet. Hei geschitt et , datt e ganz klenge Bestanddeel vum Chromosom 22, vun de 46 Chromosomen, déi mir erwähnt hunn, verluer geet. Dat englescht Wuert 'deletion' bedeit 'Läschung' oder 'Reduktioun'. Wann en Deel vun engem Chromosom op dës Manéier verluer geet, ginn och d'Genen verluer, déi op deem Deel waren. Dofir kann d'Funktioun vu verschiddene Kierperdeeler, wéi Häerz, Immunsystem a Gehir, beaflosst ginn.
Ass dat datselwecht wéi den 'DiGeorge Syndrom'?
Jo, Dir hutt vläicht schonn den Numm 'DiGeorge Syndrom' héieren. Dëst ass tatsächlech eng vun de Manifestatioune vun der 22q11.2-Deletiounskrankheet. Fréier, ier d'Genetester entwéckelt goufen, hunn d'Dokteren ënnerschiddlech Nimm fir dës Grupp vu Symptomer benotzt, wéi zum Beispill 'DiGeorge Syndrom'. Mä spéider hunn d'Genetester erausfonnt, datt d'Ursaach vu ville vun dëse Konditiounen de Verloscht vun engem Deel vum Chromosom 22 ass. Elo ginn se also all ënner dem selwechten Daach zesummebruecht, '22q11.2-Deletiounssyndrom'.
Net all Kanner mat dëser Krankheet hunn déiselwecht Symptomer. E puer Kanner kënnen e puer Symptomer hunn, anerer vill. Et hänkt vun der Zuel an der Aart vun de Genen of, déi feelen.
Hei drënner sinn e puer vun den heefegsten Problemer, déi mat dëser Konditioun verbonne sinn.
| Betroffent System/Organ | Méiglech Problemer |
|---|---|
| Häerz | Ugebuerene Häerzkrankheeten. E puer vun dësen kënne liewensgeféierlech sinn, wa se net séier mat enger Operatioun korrigéiert ginn. |
| Entwécklung & Verhalen | Verspéidungen beim Léiere vu Saachen ewéi Spazéieren a Schwätzen. Zoustänn ewéi Léierschwieregkeeten, Autismus oder ADHD (Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung). |
| Hormonal | Problemer mat der Kontroll vum Kalziumniveau wéinst enger verréngerter Entwécklung vun den Nieweschilddrüsen. Dëst kann Zidderen oder Krampfungen verursaachen. |
| Mond & Ernierung | E Gaumespalten oder eng Lippenspalten hunn. Schwieregkeeten beim Schlucken an Nuesenausfluss. |
| Oueren & Gehéier | Heefeg Ouerinfektiounen an Hörverloscht kënnen och zu Verspéidungen beim Schwätze léieren féieren. |
| Immunitéit | D'Immunsystem vum Kierper ass geschwächt wéinst der verréngerter Entwécklung vun der Thymusdrüs. Dëst kann zu heefegen Infektiounen féieren. |
Déi wichteg Saach ass, datt dës Symptomer fir verschidde Leit ganz mëll a subtil sinn. Dofir wëssen e puer Leit vläicht net emol, datt se d'Krankheet hunn, bis se erwuesse sinn.
Wat huet dat verursaacht? Ass dat meng Schold?
Wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand dës Krankheet huet, ass eng vun den éischte Froen, déi Iech an de Kapp kënnt: "Wéi ass dat geschitt? Sinn ech dofir verantwortlech?"
Et gëtt eppes, wat Dir hei ganz kloer verstoe musst.
Dëst ass eng komplett genetesch Krankheet. Si gëtt net duerch eppes verursaacht, wat Dir virun oder während der Schwangerschaft gemaach, giess oder gedronk hutt. Maacht Iech keng Suergen doriwwer a gitt Iech keng Schold.
Meeschtens (ongeféier 90% vun der Zäit) gëtt dës Krankheet duerch eng zoufälleg genetesch Ännerung verursaacht. Dat heescht, si gëtt net verierft. Awer an enger Minoritéit vun de Fäll (ongeféier 10%) kann d'Kand d'Krankheet vun engem vun den Elteren ierwen. Heiansdo hunn dës Elteren guer keng Symptomer oder ganz liicht Symptomer a wëssen et vläicht guer net. Dofir kann Ären Dokter Iech, wann néideg, béid zu engem geneteschen Test iwwerweisen.
Wéi gëtt et behandelt?
Et gëtt de Moment kee universellt Mëttel fir dës Zort vu chromosomaler Stéierung. Well dës Ännerung an all Zell am Kierper präsent ass, kann se net komplett korrigéiert ginn. Awer am wichtegsten ass, datt et Behandlungen a Behandlungsmethoden fir bal all d'Problemer gëtt, déi doduerch verursaacht ginn.
D'Behandlungsbedürfnisser vun dëse Kanner si fir all Kand anescht. Dofir wäert Ären Dokter an en Team vu Spezialisten zesumme schaffen, fir e Behandlungsplang opzestellen, deen op Äert Kand zougeschnidden ass. Dëse Plang kann folgendes enthalen:
- Behandlung vun Häerzkrankheeten: Wann néideg, eng Operatioun fir den Häerzdefekt ze korrigéieren.
- Physiotherapie: Fir d'Muskelen fir Aktivitéiten wéi Spazéieren a Lafen ze stäerken an ze trainéieren.
- Ergotherapie: Fir fein Fäegkeeten z'entwéckelen, wéi zum Beispill Schnürsenkelen a Schreiwen.
- Logopedie: Fir Sproochschwieregkeeten ze iwwerwannen. (Dëst muss no enger Operatioun ugefaange ginn, fir e Gaumespalten ze korrigéieren, wann et een gëtt).
- Reegelméisseg Kontrollen: Kontrolléiert reegelméisseg de Wuesstem, d'Gewiicht, d'Gréisst an d'Héier vum Kand.
- Behandlung vum Immunsystem: Wann den Immunsystem geschwächt ass, spezifesch Behandlungen (z.B. Knueweesmarktransplantatiounen) oder Rotschléi fir Infektiounen ze vermeiden.
- Behandlung vun hormonellen Problemer: Wann de Kalziumspigel niddreg ass, gëtt Kalzium- a Vitamin D-Tabletten verschriwwen.
- Ënnerstëtzung bei der mentaler Gesondheet: Berodung fir mentale Stress, deen souwuel d'Kand wéi och Iech betreffe kann.
Kéint dës Konditioun och bei engem anere Kand an der Famill optrieden?
Dëst ass och e grousst Problem fir d'Elteren.
- Wann béid Elteren dës Genvariatioun net hunn , ass de Risiko, datt en anert Kand dës Krankheet an der Zukunft kritt, ganz niddreg (ongeféier 1%).
- Wann awer een Elterendeel dës Genvariatioun huet , huet all gebuer Kand e 50% Risiko, se ze ierwen.
Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet oder Dir Zweifel doriwwer hutt, ass et am beschten, Ären Dokter ze konsultéieren.Schwätzt mat Ärem Dokter driwwer. Dann, wann néideg, kann de Fötus selwer an der nächster Schwangerschaft op dësen Zoustand getest ginn. Tester wéi "(Chorionvillus-Sampling)" oder "(Fruuchtwasserzëns)" ginn dofir benotzt. Awer denkt drun, obwuel dës Tester kënne soen, ob de Puppelchen déi genetesch Ännerung huet oder net, kënne se net genee soen, wéi schwéier d'Symptomer sinn.
Botschaft fir doheem
- Den 22q11.2-Deletiounssyndrom ass eng genetesch Krankheet. Si gëtt guer net duerch d'Schold vun den Elteren verursaacht.
- D'Symptomer si fir all Kand mat dëser Krankheet anescht. E puer kënne ganz mëll sinn, anerer kënne zimmlech schwéier sinn.
- Och wann et keng Heelung fir dës genetesch Krankheet gëtt, ginn et héich fortgeschratt Methoden fir all d'Problemer, déi doduerch entstinn, ze behandelen an ze behandelen.
- D'Kand brauch eventuell d'Ënnerstëtzung vun engem medizineschen Team, wéi zum Beispill engem Kardiolog, Logoped a Physiotherapeut.
- Wann dës Krankheet an Ärer Famill virläit, ass et wichteg, mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung ze schwätzen, ier Dir eng nächst Schwangerschaft maacht.
- Du bass net eleng. Mat aneren Elteren mat Kanner op dës Manéier ze schwätzen an hir Erfahrungen ze deelen kann eng grouss Quell vu Stäerkt sinn.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar