Wat ass d'Charcot-Marie-Tooth-Krankheet (CMT)? Loosst eis einfach driwwer schwätzen!

Hues du heiansdo d'Gefill, datt deng Glieder e bëssen taub sinn oder datt deng Muskelen e bëssen schwaach sinn? Vläicht verwéckele sech deng Been beim Spazéieren, oder hues du d'Gefill, datt d'Form vun dengen Been liicht ännert? Ee vun de Grënn dofir ass d'Charcot-Marie-Tooth-Krankheet (CMT) , iwwer déi mir haut schwätzen. Dësen Numm kléngt vläicht e bëssen ongewéinlech, awer et ass ganz wichteg, en ze kennen.

Also, wat ass dëse Shako-Marie-Tooth (CMT)?

Einfach ausgedréckt, ass CMT eng Krankheet, déi d'Nerven betrëfft , déi d'Muskelen an eisem Kierper kontrolléieren. Si gëtt haaptsächlech duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht. Dëst bedeit, datt Dir dëst Gen entweder vun Ärer Mamm, Ärem Papp oder béide kënnt ierwen.

CMT ass eng vun den heefegsten genetesche periphere Neuropathien . "Periphere Nerven" bezitt sech op all d'Nerven, déi sech vun eisem Gehir a Réckemuerch (also dem Zentralnervensystem) verzweigen. Dës Nerven sinn wéi d'Stroossen, déi vun den Haaptstied vun eisem Land an ofgeleeën Géigenden féieren. Dës Nerven sinn déi, déi Sensatiounen an eis Glieder, Fanger a Muskelen transportéieren.

Wien ass am meeschte vun dëser Krankheet betraff?

Dësen Zoustand, genannt CMT, ka Leit vun all Rass oder Ethnie betreffen. Et betrëfft souwuel Männer wéi och Frae gläichermoossen. Trotzdeem gëllt et weltwäit als relativ rar Krankheet . Fuerschung weist datt bal eng Millioun Leit weltwäit un dëser Krankheet leiden.

Wéi beaflosst CMT eise Kierper?

Fir dat ze verstoen, musse mir als éischt e bëssen iwwer eis Nervenzellen, oder Neuronen , wëssen. Neuronen si wéi kleng Boten, déi Informatiounen an eisem Kierper transportéieren.

E bësse méi iwwer Neuronen

All Neuron huet e puer Haaptdeeler:

• Zellkierper: Dëst ass wéi den Haaptkontrollzentrum vum Neuron.
• Axon: Dëst ass den laangen, aarmähnlechen Deel, deen aus dem Zellkierper erausstécht. Stellt Iech dat vir wéi en elektresche Drot. Hei lafen elektresch Signaler. Um Enn vum Axon si klengfangerähnlech Strukturen, déi Synapsen genannt ginn. Dës Synapsen konvertéieren elektresch Signaler a chemesch Signaler a ginn Informatiounen un aner Neuronen an der Géigend weider.
• Dendriten: Dëst si kleng, branchfërmeg Strukturen, déi sech vum Zellkierper ausdehnen. Si gi sou genannt, well se ausgesinn wéi d'Branchen vun engem Bam. Dës Dendriten kréien chemesch Signaler vun aneren Neuronen.
• Myelin: Dëst ass déi schützend Fettschicht, déi d'Axonen vun de meeschten Neuronen ëmgëtt. Et ass wéi déi Plastikschicht ëm en elektresche Drot. Dës Myelinschicht erlaabt et, datt Signaler séier laanscht den Axon reesen.

Elo, bei der CMT-Krankheet, ginn dës Neuronen op zwou Haaptweeër beschiedegt.

1. Myelinverloscht:CMT kann heiansdo dës Myelinscheed beschiedegen. Oder Myelin forméiert sech vläicht net richteg. Dëst verlangsamt awer d'Geschwindegkeet, mat där d'Nervesignaler sech ausbreeden. Et ass wéi en Drot mat enger gebrachener Plastikschicht, déi Stroum leckt.

2. Axonproblemer: Wann Axonen ufänken ze schrumpfen oder ze schwächen wéinst CMT, hëlt d'Stäerkt vun de Signaler, déi duerch dee Neuron lafen, of.

Bei verschiddenen Aarte vu CMT ass d'Geschwindegkeet vun den Nervensignaler nëmme liicht reduzéiert, awer dat ass genuch fir Symptomer ze verursaachen. Mee et ass schwéier sécher ze soen, ob de Problem mam Myelin oder mam Axon läit. Experten nennen dës "intermediär" Aarte.

Net all Neuronen an eisem Kierper sinn déiselwecht Längt oder Gréisst. Déi längsten Neuronen, déi laanscht eis Réckemuerch bis an eis Been a Féiss lafen, sinn déi, déi als éischt bei CMT betraff sinn . D'Hänn an d'Äerm kënnen och betraff sinn, awer dat geschitt normalerweis net fréi an der Krankheet.

Wat sinn d'Symptomer vun der CMT-Krankheet?

D'Symptomer vun der CMT fänken normalerweis an der Adoleszenz un, ongeféier am Alter vun zéng oder zwielef Joer . Si kënnen awer méi fréi ufänken, an der Kandheet oder am Mëttelalter. D'Symptomer erschéngen graduell a ginn mat der Zäit graduell zou.

Et ginn zwou Haaptzorte vu Symptomer bei CMT, ofhängeg dovun, wéi eng Nervesignaler betraff sinn. Dës Signaler gi motoresch a sensoresch genannt.

• Motorsignaler: Dëst sinn d'Signaler, déi vun eisem Gehir an eis Muskelen ginn. Dës Signaler soen eise Muskelen, si sollen "hei an do" beweegen. Wann et also e Problem mat der Iwwerdroung vun dëse motoresche Signaler gëtt, kënne mir eis Muskelen net richteg kontrolléieren. Besonnesch an eise Glieder.
• Muskelschwäche.
• Vläicht Zoustänn wéi Lähmung .
• Muskelatrophie ass d'Schrumpfung vum Muskelgewebe .
• Verréngert oder verluer Reflexer.
• Zéiwendeformatiounen, zum Beispill, eng Zoustand genannt Hammerzéi .
• Foussdrop , dat heescht d'Onméiglechkeet, d'Fousssohl ze hiewen an doduerch no ënnen ze fällen, oder de Foussbéi ze héich ze ginn.
• Heefeg Stéierungen a Falen wéinst Ännerungen am Gangmuster ( Gangstéierungen ).
• Heefeg Knöchelverstauchungen .
• Otemnout (dëst gëtt normalerweis nëmmen a schwéiere Fäll observéiert).

• Sensoresch Signaler: Dëst sinn d'Signaler, déi vun ënnerschiddlechen Deeler vun eisem Kierper an d'Gehir ginn. Dës Signaler soen dem Gehir: "Dat fillt sech sou un." Also, wann et e Problem mat dëse sensoresche Signaler gëtt, erliewe mir Ännerungen an de Sensatiounen an eise Been, Féiss an Hänn.
• Taubheet oder Kribbelen .
• Verloscht vum Gefill vu Wäermt oder Péng an den ënneschte Been, Féiss oder Handflächen.
• E Gefill, wéi wann eppes laanscht meng Been krabbelt.
• Chronesch Péng .
• Verréngert oder Verloscht vu Sensatioun an anere Sënner, besonnesch Siicht an Héieren (dës sinn net ganz heefeg, nëmme bei bestëmmten Ënnertypen vun CMT ze gesinn).

Wat verursaacht CMT?

All Nervenzell an eisem Kierper huet eppes wat DNA genannt gëtt. Dës DNA ass wéi en Instruktiounsbuch. Et ass dës DNA, déi den Zellen Instruktioune gëtt, fir hir Aarbecht richteg ze maachen. Eng genetesch Mutatioun ass wéi e Feeler an engem Buschtaf an dësem DNA-Instruktiounsbuch. Eis Zellen befollegen d'Instruktiounen an dëser DNA genau. Also, wéinst sou Mutatiounen, fänken d'Zellen un, falsch ze funktionéieren. Sou entwéckelt sech CMT.

CMT kann duerch Mutatiounen an engem eenzege Gen oder duerch Mutatiounen a verschiddene Genen verursaacht ginn. Fuerscher hunn elo Dosende vu genetesche Mutatiounen identifizéiert, déi verschidden Aarte vu CMT verursaachen.

Et ginn zwou Haaptméiglechkeeten, wéi Dir eng DNA-Mutatioun kréie kënnt:

• Ierflech: Dir kritt dës DNA-Mutatioune vun Ärer Mamm, Ärem Papp oder béiden.
• Spontan: Dës Mutatioune geschéien, während Dir Iech als Fötus am Gebärmutter vun Ärer Mamm entwéckelt. Dës ginn heiansdo "de novo" Mutatiounen genannt, wat "nei" bedeit.

Gëtt et verschidden Zorte vu CMT?

Jo, et gëtt siwen Haaptzorten vu CMT. Wéi och ëmmer, CMT Typ 1 (CMT1) an CMT Typ 2 (CMT2) sinn déi heefegst. Déi aner Zorte si vill méi rar.

• CMT Typ 1 (CMT1): Dësen Typ betrëfft Myelin, sou datt d'Signaler sech lues verbreeden. D'Symptomer trieden normalerweis tëscht 10 a 40 Joer op. Wéi och ëmmer, verschidde Leit kënnen Joerzéngte laang Symptomerfräi bleiwen. Dëst ass déi heefegst Aart vu CMT. Si ass ongeféier duebel sou heefeg wéi CMT2.
• CMT2: Dësen Typ betrëfft d'Axonen. D'Nervensignaler si schwaach a kënne sech e bësse méi lues beweegen. Ongeféier en Drëttel vun de CMT-Patienten gehéieren zu dësem Typ.

Nieft deem gëtt et nach aner Zorte vu CMT:

• CMT3 (och Dejerine-Sottas-Krankheet genannt).
• CMT X-gelinkt (CMTX).
• Dominant Intermediär CMT (CMTDI).
• Rezessiv intermediär CMT (CMTRI).

Ass dëst eng ustiechend Krankheet?

Nee, CMT ass keng ustiechend Krankheet. Si kann net vun enger Persoun op déi aner iwwerdroe ginn.

Wéi gëtt CMT-Krankheet korrekt diagnostizéiert?

Fir genee erauszefannen, wéi eng Zort CMT Dir hutt a wéi schwéier se ass, muss en Dokter normalerweis verschidde Methoden uwenden, dorënner eng kierperlech an neurologesch Untersuchung ., Labortester, Bildgebungstester an aner diagnostesch Tester. Den Dokter wäert och no Ärer Familljemedezingeschicht, Äre Symptomer a Liewensstilinformatiounen froen.

Wat fir Tester ginn dofir gemaach?

Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir CMT hutt, ass et méi wahrscheinlech, datt Dir dës Tester maache musst:

• En Elektromyogramm (EMG) , speziell en Nervenleitungstest , moosst wéi séier a staark Är Nerven Signaler leeden.
• Genetesch Tester: Dëst kann feststellen, ob et genetesch Mutatiounen gëtt, déi CMT verursaachen.
• Spinalpunktioun / Lumbalpunktioun: Dëst gëtt benotzt fir d'Zerebrospinalflëssegkeet z'ënnersichen. Dëst gëtt net bei jidderengem gemaach.
• Magnéitresonanztomographie (MRT) .
• Ultraschalluntersuchung .
• Evoked Potential Tester: Dëst hëlleft ze kucken, ob et Ënnertypen vu CMT gëtt, besonnesch déi, déi d'Héieren an d'Siicht beaflossen.
• Nervbiopsie: Dëst gëtt net dacks gemaach. Et geet drëm, e klengt Stéck Gewief vun engem Nerv ze huelen an et z'ënnersichen.

Wat sinn d'Behandlungen fir CMT? Kann et komplett geheelt ginn?

Fir éierlech ze sinn, gëtt et de Moment kee Wee fir CMT komplett ze heelen oder d'Krankheet direkt ze behandelen . D'Symptomer an d'Effekter, déi vun dëser Krankheet verursaacht ginn, kënnen awer normalerweis behandelt ginn.

Wat fir Medikamenter/Behandlungen ginn benotzt?

Déi meescht benotzt Behandlungen fir CMT sinn:

• Physiotherapie a Beruffstherapie: Dës kënnen Iech hëllefen, Är Muskelen ze stäerken, Äert Gläichgewiicht ze verbesseren an alldeeglech Aufgaben méi einfach ze maachen.
• Mobilitéitshëllefsmëttel wéi Beenbandagen , Rollatoren a Rollstull .
• Spezial Schong , déi sech un Ännerungen an der Form vun de Féiss upassen.
• Chirurgie fir Verännerungen an der Form vun den Äerm, Been, Hëfte oder Réck ze korrigéieren.
• Medikamenter fir verschidde Symptomer, besonnesch chronesch Péng.

Et gëtt aner Behandlungen fir CMT, awer si variéieren jee no dem spezifeschen Ënnertyp vun der Krankheet. Ären Dokter kann Iech am beschte beroden, wéi eng Behandlungen am nëtzlechsten fir Iech sinn, well hien d'Informatioun op Ären spezifeschen Zoustand a Bedierfnesser upasse kann.

Ären Dokter wäert Iech och méi iwwer d'Niewewierkungen a Komplikatiounen erzielen, déi bei verschiddene Behandlungen optriede kënnen, a wéi laang et dauert, bis Dir Iech erhëlt an en normalen Liewensstil ufänkt.

Wat kënnt Dir erwaarden, wann Dir mat CMT zesummelieft? Wat hält d'Zukunft bereet?

Am Allgemengen ass CMT keng ganz geféierlech Zoustand.Mee e puer vun de méi schwéiere Subtypen vun der Krankheet kënne liewensgeféierlech sinn. Vill Leit mat CMT hunn Problemer beim Spazéieren, beim Beweegen oder beim Erliewen vun e puer Sensatiounen. Mee dës verkierzen selten hir Liewensdauer. Mat spezielle Hëllefsmëttelen, besonnesch Fouss- a Knöchelbandagen oder Schong, kënne vill Leit mat CMT e normales Liewen féieren a glécklecht an erfëllend Liewe féieren.

Denkt drun, Dir kënnt och mat CMT e gutt Liewe féieren. Alles wat Dir braucht ass déi richteg medizinesch Berodung an Ënnerstëtzung.

Bei schwéiere Forme vun der Krankheet ass dat Geféierlechst d'Schwächung vun de Muskelen, déi d'Atmung an d'Schlucken kontrolléieren. Dëst kann zu Otemversagen , Longenentzündung a souguer liewensgeféierleche Konditioune féieren. Dës eescht Konditioune si méi wahrscheinlech opzetrieden, wann d'Symptomer vun der CMT fréi am Liewen ufänken, besonnesch an der Kandheet.

Wéi laang hält CMT?

CMT ass eng permanent, liewenslaang Krankheet . Dir gitt domat gebuer, awer déi meescht Leit entwéckelen eréischt Symptomer an den Erwuessenenalter. Et gëtt de Moment keng Heelung dofir, an et gëtt net vun eleng besser.

Gëtt et e Wee fir d'Entwécklung vu CMT ze verhënneren?

D'Shaklo-Marie-Tooth-Krankheet ass entweder eppes, wat een ierft, oder eppes, wat onerwaart geschitt. Dofir gëtt et kee Wee, se ze vermeiden oder de Risiko vun hirer Entwécklung ze reduzéieren .

Och wann CMT net verhënnert ka ginn, kënnen genetesch Tester a Berodung Iech hëllefen erauszefannen, ob Är Kanner e Risiko hunn, se z'entwéckelen. Ären Dokter oder e genetesche Beroder kann Iech méi doriwwer erzielen.

Wat geschitt wann een mat CMT schwanger gëtt?

Déi meescht Leit mat CMT kënne Kanner kréien. Wéi och ëmmer, e puer Komplikatioune kënnen optrieden oder si méi wahrscheinlech. Vill schwanger Frae mat CMT brauchen eventuell extra Betreiung während der Schwangerschaft oder der Gebuert. Si hunn och e liicht méi héije Risiko fir Blutungen no der Gebuert.

Ären Dokter wäert Iech méi doriwwer soen, ob dëst op Iech zoutrefft a wat Dir maache kënnt. Hie kéint Iech un Spezialisten weiderverweisen, besonnesch un Dokteren am Beräich vun der Mamm-Fetal-Medizin, déi sech op komplex Schwangerschafte spezialiséiert hunn.

Wéi kann ech op mech oppassen a meng Symptomer managen?

Wann Dir CMT hutt, ass Ären Dokter déi bescht Informatiounsquell doriwwer, wat Dir maache kënnt a sollt, fir op Iech selwer opzepassen an dësen Zoustand ze managen. Hie kann de Fortschrëtt vun Ärem Zoustand iwwerwaachen a Behandlungen oder Strategien empfeelen, fir Iech ze hëllefen.

Normalerweis sollt Dir dës Saache maachen:

• Gitt bei Ären Dokter, wéi recommandéiert. Dëst ass ganz wichteg, well Ären Dokter ka gesinn, wéi Ären Zoustand sech entwéckelt a wéi en Iech beaflosst. Hie kann Äre Behandlungsplang eventuell änneren oder Virschléi maachen, wat Iech hëllefe kéint.
• Halt Iech genau un Äre Behandlungsplang. Dëst bedeit, Är Medikamenter ze huelen an Är medizinesch Ausrüstung ze benotzen, wéi vun Ärem Dokter verschriwwen. Dëst ass ganz wichteg, well et Iech hëllefe kann, Är Symptomer ze linderen oder d'Verschlechterung vun e puer Symptomer ze verlangsamen.
• Vermeit Drogen oder Substanzen, déi schiedlech fir den Nervensystem sinn (neurotoxesch Substanzen). Dëst sinn Saachen, déi e grousst Risiko hunn, Ärem Nervensystem ze schueden. Ären Dokter wäert Iech wahrscheinlech soen, datt Dir den Alkoholkonsum limitéiere sollt oder komplett ophale sollt. Well ze vill Alkohol drénken kann och den Nervensystem schueden.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren? Wéini ass eng Noutbehandlung néideg?

Ären Dokter wäert reegelméisseg Kontrollbesich plangen, fir Ären Zoustand a Symptomer ze iwwerwaachen. Ausserdeem, wann Dir Ännerungen an Äre Symptomer bemierkt, besonnesch wann se Är normal Aktivitéiten beaflossen, sollt Dir Ären Dokter konsultéieren.

Wéini sollt Dir an d'Spidol (ETU) fir eng Noutfallbehandlung goen?

Déi meescht Leit mat CMT brauchen keng Noutbehandlung, ausser si hunn Schwieregkeeten, hir Beenmuskelen ze kontrolléieren a falen. Wann Dir fällt, sollt Dir medizinesch Hëllef sichen, wann et e Risiko vun enger Verletzung um Kapp , Hals oder Réck gëtt. Dëst ass well CMT eescht Komplikatioune verursaache kann, wann en Deel vun Ärem Zentralnervensystem beschiedegt ass.

Nach e puer kleng Froen...

Ass d'Shaklo-Marie-Tooth Krankheet déiselwecht Aart vu Krankheet wéi Multiple Sklerose (MS)?

Nee. Multiple Sklerose (MS) ass eng Krankheet, bei där d'Myelinscheed ronderëm Neuronen am Gehir a Réckemuerch entzündet gëtt. Verschidden Aarte vu Multiple Sklerose hunn ähnlech Symptomer, awer ausser deem sinn déi zwou ganz verschidde Krankheeten.

Ass CMT eng Autoimmunerkrankung?

Nee, CMT ass keng Autoimmunerkrankung. Wéi och ëmmer, bestëmmt Mutatiounen am PMP22-Gen, wat dacks CMT verursaacht, kënnen de Risiko fir d'Entwécklung vu bestëmmten Autoimmunerkrankungen erhéijen.

Betrëfft CMT-Krankheet d'Gehir?

Am Allgemengen beaflosst CMT net direkt d'Gehir . CMT betrëfft meeschtens laang Neuronen an Nervenfaseren. Dës sinn am Réckemuerch an de periphere Nerven ze fannen, net am Gehir. Verschidde Subtypen vun CMT kënne kleng Ännerungen an der Struktur vum Gehir verursaachen, awer Experten hunn nach net festgestallt, datt dëst e bedeitenden, besuergnësserreegend Effekt op d'Gehirfunktioun huet.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech vun deem, wat mir diskutéiert hunn, am Kapp behale soll (Take-Home Message)

D'Chaucer-Marie-Tooth-Krankheet (CMT) ass eng Grupp vu Krankheeten, déi Äert periphere Nervensystem beaflossen, den Netzwierk vun Nerven, dat Äert Gehir a Réckemuerch verbënnt. D'Konditioun beaflosst haaptsächlech Är Fäegkeet, Muskelbeweegungen ze kontrolléieren an d'Aart a Weis, wéi Dir d'Welt ronderëm Iech fillt a wahrhëlt. Vill Leit mat dëser Krankheet brauchen Hëllefsmëttel oder Apparater. E puer brauchen eng Operatioun oder Saachen wéi Physiotherapie oder Ergotherapie.

Wéi och ëmmer, CMT ass normalerweis keng geféierlech oder liewensgeféierlech Krankheet. Déi meescht Leit mat dëser Krankheet liewen e normale Liewensdauer a féieren glécklecht an erfëllend Liewen. Déi wichteg Saach ass ze bedenken, datt Dir net eleng sidd a datt Dir Hëllef kréie kënnt, fir erfollegräich mat dëser Krankheet ze liewen. Wann Dir Froen oder Bedenken doriwwer hutt, schwätzt onbedéngt mat engem Dokter.

` Shako-Marie-Tooth, CMT, Neurologesch Krankheeten, Genetesch Krankheeten, Muskelschwäche, Periphere Neuropathie, Neuronen