Huet Äert Puppelchen dës Symptomer? Loosst eis méi iwwer de CHARGE-Syndrom léieren.

Mammen a Pappen, maacht Dir Iech net ëmmer Suergen ëm d'Gesondheet vun Ärem Klengen? Heiansdo kënne souguer déi klengst Krankheeten, déi mat Puppelcher kommen, Angscht maachen. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi e bëssen rar ass, awer ganz wichteg ze wëssen ass. Dëst nennt sech CHARGE-Syndrom . Dëst ass vläicht nei fir Iech, awer keng Suergen. Loosst eis einfach an op eng Manéier driwwer schwätzen, déi Dir versteet.

Wat ass de CHARGE-Syndrom? Einfach ausgedréckt...

De CHARGE-Syndrom ass eng rar genetesch Krankheet . Si kann e puer Deeler vum Kierper vun Ärem Kand betreffen. Denkt drun, d'Aen, den Nervensystem, d'Häerz, d'Nuesweeër, d'Genitalien an d'Oueren sinn déi haaptsächlech betraffe Beräicher. Kanner mat dëser Krankheet kënnen ënnerschiddlech Gesiichtszich an eng Kombinatioun vu Symptomer hunn. D'Dokteren diagnostizéieren d'Krankheet op Basis vun all dëse Faktoren.

Déi wichteg Saach ass, datt net all Kand mam CHARGE-Syndrom d'selwecht ass. D'Symptomer an hir Natur kënne vu Kand zu Kand variéieren. Verschidden Anomalien kënnen am Gebärmutter ufänken, an d'Konditioun kann d'Kand op verschidde Weeër beaflossen, iwwer vill Joren.

Wien kann e CHARGE-Syndrom entwéckelen?

Dëst ass eng genetesch Krankheet, déi jidderee betreffe kann. Meeschtens gëtt se duerch eng nei genetesch Mutatioun verursaacht. Dëst bedeit, datt keen an der Famill se virdru hat. Heiansdo kann d'Kand dëst mutéiert Gen vun engem vun den Elteren zum Zäitpunkt vun der Empfängnis ierwen. Dës genetesch Mutatioun geschitt zoufälleg. Dofir gëtt et näischt, wat d'Eltere maache kënnen, fir dës Krankheet ze vermeiden, weder virun nach während der Schwangerschaft.

Wéi heefeg ass dës Situatioun?

De CHARGE-Syndrom ass eng ganz rar Krankheet . Weltwäit gëtt geschat, datt nëmmen ee vun 8.500 bis 10.000 Neigebuerenen vun der Krankheet betraff ass.

Wéi beaflosst de CHARGE-Syndrom de Kierper vu mengem Kand?

Wann de Gen, deen dës Konditioun verursaacht, mutéiert ass, kréien eis Zellen net déi Instruktiounen, déi se brauchen, fir richteg ze wuessen a funktionéieren. Dofir betrëfft et vill Deeler vum Kierper. D'Symptomer kënne heiansdo mëll sinn, awer heiansdo kënne se ganz schwéier a souguer liewensgeféierlech sinn . Dëst ass besonnesch wouer, wann d'Häerz an d'intern Organer vum Puppelchen net richteg entwéckelt hunn, während et am Gebärmutter wiisst.

Ären Dokter wäert d'Entwécklung vun Ärem Puppelchen och virun der Gebuert genau iwwerwaachen. Dëst ass fir sech op d'Gebuert vun Ärem Puppelchen virzebereeden an eng direkt Behandlung ze plangen, fir liewensgeféierlech Komplikatiounen ze vermeiden. Dëst ass besonnesch wichteg, wann d'Symptomer Saachen ewéi d'Häerz, d'Atmung oder d'Iessen beaflossen.

Wat sinn d'Symptomer vum CHARGE-Syndrom?

D'Buschtawen am Numm CHARGE kënnen Iech hëllefen, Iech un e puer vun den Haaptsymptomer vun dëser Krankheet ze erënneren.

• C - Kolobom an Anomalien vum Schädelnerv:
• De Verloscht vun engem Deel vum Gewief am A. Dëst kann ausgesinn wéi e klenge Schnëtt an der Iris.
• Problemer mat Gläichgewiicht a Koordinatioun.
• Lähmung vun enger Säit vum Gesiicht.
• Verréngerte Gerochssënn.
• H - Häerzdefekter:
• Häerzkrankheeten, déi bei der Gebuert präsent sinn (ugebuerene). Zum Beispill, Zoustänn wéi d'Tetralogie vu Fallot , e ventrikuläre Septumdefekt , en atrioventrikuläre Kanaldefekt an/oder Aortabogenomalien .
• A - Atresie vun de Choanae:
• Eng verengt oder komplett Blockéierung vun den Nuespassagen kann Atmungsschwieregkeeten a Schlofapnoe verursaachen.
• R - Aschränkung vum Wuesstem an der Entwécklung:
• D'Kand brauch zousätzlech Zäit fir altersgerecht Gréisst- a Gewiichtsziler z'erreechen.
• Et brauch och extra Zäit, fir altersgerecht Entwécklungsmeilesteen z'erreechen.
• G - Genital Anomalien:
• Bei Jongen ass de Penis kleng (Mikropenis) an/oder d'Hoden falen net erof (Kryptorchidismus) .
• E - Oueranomalien:
• Anomalien wéi erausstinnend Oueren a fehlend Ouerläppchen.
• Hörbehënnerung, méiglecherweis souguer Taubheet.

Och wann vill Symptomer bei der Gebuert siichtbar sinn, kann d'Konditioun heiansdo méi spéit am Liewen diagnostizéiert ginn, wa Symptomer méi spéit optrieden.

Wat sinn déi aner zousätzlech Symptomer?

Nieft dësen Haaptsymptomer kënnen aner Symptomer och sinn:

• Schwieregkeeten beim Schlucken vun Iessen an Drénken.
• Problemer vun der intellektueller Entwécklung.
• Lippespalte oder Gaumespalte.
• Muskelschwäche (Hypotonie).
• Nierenanomalien: iwwerschësseg Flëssegkeet an den Nieren (Hydronephrose) , Reflux vum Urin an d'Nieren, oder eng Nier déi kleng ass oder feelt.
• Stéierung vum Passage vun der Speiseröhre an de Mo (Speiseröhre-Atresie) .
• Angscht oder ängschtlech Verhalen.
• Skoliose .

Besonnesch Charakteristiken, déi um Gesiicht ze gesi sinn

Kanner mam CHARGE-Syndrom kënnen och bestëmmt Gesiichtsmerkmale hunn:

• E quadratescht Gesiicht.
• Eng breet Stirn.
• Gekrullte Wenkbrauwen.
• Grouss Aen.
• Hänkend Aelidden.
• E klenge Mond a Kinn.
• Asymmetrescht Gesiicht.

Wat verursaacht de CHARGE-Syndrom?

Dëst ass héchstwahrscheinlech duerch eng genetesch Mutatioun am Gen `CHD7` verursaacht.Dëst 'CHD7'-Gen instruéiert eis Zellen, e Protein ze produzéieren, dat eis DNA a Chromosomen verpackt. Wéi wann ee e Kaddo géif verpacken. Dës verpackt DNA kann hir Gréisst a Form änneren (Remodeling), dat heescht, si kann enk oder locker gepackt ginn, jee no de Bedierfnesser vun all Chromosom.

Bei enger Persoun mam CHARGE-Syndrom produzéiert de Gen `CHD7` keng Proteine ​​richteg. Dann kënnen d'DNA-Moleküle net no den Instruktioune verpackt ginn. Dofir trieden dës Symptomer op.

Ganz seelen hunn e puer Leit mam CHARGE-Syndrom keng Mutatioun am `CHD7`-Gen. Oder si kënnen eng Mutatioun an engem anere Gen an hirer DNA hunn. Dës rar Ursaache ginn nach ëmmer erfuerscht. Genetesch Berodung ass an esou Fäll ganz wichteg.

Kann de CHARGE-Syndrom ierflech sinn?

Jo, dëst ass eng Krankheet, déi ierflech ka ginn. Wann eng Persoun bei der Konzeptioun eng Kopie vum mutéierte CHD7-Gen ierft, kënnen d'Symptomer optrieden. Dëst nennt een autosomal dominant Iwwerdroung. Awer meeschtens geschéien dës genetesch Verännerungen als de novo Mutatiounen. Dëst bedeit, datt keen an der Famill d'Krankheet virdru hat. En Elterendeel mat zwee Kanner mam CHARGE-Syndrom oder eng Persoun mam CHARGE-Syndrom huet eng 50% Chance, e Kand mat der Krankheet ze kréien.

Wéi gëtt de CHARGE-Syndrom diagnostizéiert?

Den Dokter vun Ärem Kand wäert Äert Kand als éischt kierperlech ënnersichen, fir déi wichtegst Symptomer vun dëser Krankheet ze kontrolléieren. Fir d'Diagnos ze bestätegen, mécht den Dokter en geneteschen Test . Dobäi gëtt eng kleng Bluttprouf geholl an no Verännerungen am CHD7-Gen gekuckt.

Fir sécherzestellen, datt d'Symptomer vun Ärem Kand net liewensgeféierlech sinn, musst Dir eventuell zousätzlech Blutt-, Urin- oder Bildgebungstester maachen. Dës gi gemaach fir den Zoustand vun den inneren Organer vun Ärem Kand ze kontrolléieren. Dës Tester variéiere vu Kand zu Kand, ofhängeg vun de Symptomer. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer all zousätzlech Tester, déi néideg kënne sinn, fir sécherzestellen, datt Äert Kand gesond ass.

Wéi gëtt de CHARGE-Syndrom behandelt?

D'Behandlung vum CHARGE-Syndrom variéiert vu Kand zu Kand. De Schwéierpunkt läit op der Linderung vun de Symptomer vum Kand. Behandlungsoptioune kënnen enthalen:

• Chirurgie fir Zoustänn wéi Lippespalte oder Gaumespalte, Häerzkrankheeten oder Choanal Atresie.
• D'Participatioun un Ergotherapie, Physiotherapie oder Logopädie, fir Ärem Kand déi richteg Iessgewunnechten bäizebréngen an d'Sprooch- a Sproochproblemer ze iwwerwannen.
• Eng Sonde ansetzen, fir dem Kand ze hëllefen ze iessen, bis et léiert ze schlucken.
• E Beatmungsgerät oder CPAP-Apparat benotzen fir bei Atmungsschwieregkeeten oder Schlofapnoe ze hëllefen.
• Fir HörbehënnerungenBenotzung vun Hörgeräter oder Cochlear-Implantater.
• Iwweisung fir speziell Ausbildung fir d'intellektuell Entwécklung ze stäerken.
• Medikamenter fir spezifesch Symptomer ginn.

E Fleegekoordinator ass déi wichtegst Persoun fir dësen Zoustand erfollegräich ze behandelen an emotional Ënnerstëtzung ze bidden. Frot Ären Dokter fir méi Informatiounen.

Wéi këmmeren ech mech ëm mäi Kand mam CHARGE-Syndrom?

E Kand mam CHARGE-Syndrom brauch eventuell extra Zäit fir ze wuessen an sech z'entwéckelen. Et kann e bëssen hannendrun leien mat altersgerechten Ziler, wéi zum Beispill ouni Ënnerstëtzung opzesëtzen a schwätzen. Halt während den éischte Jore vum Liewen d'Entwécklungsziler vun Ärem Kand genau am A. Sot Ärem Dokter, wann Äert Kand iergendeng Ziler verpasst. Ären Dokter wäert d'Entwécklung vun Ärem Kand an de Kliniken iwwerwaachen a säi Fortschrëtt iwwer d'Jore verfollegen. Maacht reegelméisseg Kontrollen an Tester, fir sécherzestellen, datt Äert Kand gesond ass, wann et wiisst, a kee Risiko fir Niewewierkunge vun der Diagnos huet.

Kann de CHARGE-Syndrom verhënnert ginn?

Nee, de CHARGE-Syndrom ass eng genetesch Krankheet a kann net verhënnert ginn . D'Genmutatioun, déi en verursaacht, geschitt dacks zoufälleg, ouni datt iergendeen an der Famill d'Krankheet virdru hat. Dofir ass et schwéier, en am Viraus z'entdecken.

Wat kënnt Dir vun enger Persoun mam CHARGE-Syndrom erwaarden?

Wann dës Krankheet bei engem Puppelchen diagnostizéiert gëtt, mécht den Dokter Tester fir ze kucken, ob d'Häerz an d'intern Organer vum Puppelchen richteg funktionéieren a ob et liewensgeféierlech Symptomer gëtt. Wann et Entwécklungsstéierunge gëtt, besonnesch déi, déi d'Häerz betreffen, kann eng Operatioun néideg sinn, fir se ze korrigéieren. Vill Neigebueren brauchen Hëllef beim Schlucken. Dofir kann den Dokter eng Sonde an de Mo vum Puppelchen leeën, fir d'Ernährung ze ginn, déi et brauch fir ze iwwerliewen, bis et eleng schlucke kann. Et gëtt vill zousätzlech Behandlungen an Ënnerstëtzung, fir de Gesondheetsbedürfnisser vun Ärem Puppelchen gerecht ze ginn.

Et gëtt keng komplett Heelung fir de CHARGE-Syndrom.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mam CHARGE-Syndrom?

D'Liewenserwaardung vun engem Neigebuerene mam CHARGE-Syndrom variéiert jee no der Schwéierkraaft vun de Symptomer. Puppelcher mat schwéiere Symptomer hunn eng méi héich Mortalitéitsquote an den éischte fënnef Liewensjoer. Kanner mat liichte Symptomer kënnen awer e normales Liewe mat liewenslaanger ënnerstëtzender Betreiung féieren.

Wann Äert Kand mat CHARGE-Syndrom diagnostizéiert gëtt, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer seng Symptomer a seng Liewenserwaardung, fir him ze hëllefen, e glécklecht a gesond Liewe ze féieren.

Wéini soll ech den Dokter vu mengem Kand konsultéieren?

Gitt bei en Dokter, wann Äert Kand ee vun de folgende Symptomer huet:

• Wann et eng Infektioun op der Operatiounsplaz gëtt.
• Wann altersgerecht Entwécklungsmeilesteen net erreecht ginn.
• Wann Dir net iesse oder drénken kënnt.
• Wann Dir Problemer mat Hör oder Siicht hutt.
• Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze schlucken.

Wann Äert Kand Schwieregkeeten beim Atmen, Verännerungen an der Kierperfaarf, schwéier Schwieregkeeten beim Iessen oder en anormalen Häerzschlag huet, gitt direkt an d'Spidol.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

• Wéi eescht sinn d'Symptomer vu mengem Kand?
• Wat ass d'Liewenserwaardung vu mengem Kand?
• Brauch mäi Kand eng Operatioun?
• Gëtt et Niewewierkunge vun de Medikamenter, déi Iech verschriwwe ginn?

Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann ee gewuer gëtt, datt Äert Neigebuerent eng rar genetesch Krankheet huet. Verschidden Elteren a Betreier fannen d'Genetikberodung eng gutt Méiglechkeet, fir méi iwwer d'Diagnos vun hirem Kand ze léieren a wéi se hirem Kand hëllefe kënnen, e besser Liewen ze féieren. Halt an der Klinik e Protokoll vun de Symptomer vun Ärem Kand a kuckt, ob et Entwécklungsmeilesteen fir säin Alter erreecht. Kontaktéiert Ären Dokter, wann Dir Froen oder Bedenken iwwer d'Gesondheet vun Ärem Kand hutt.

Déi wichtegst Saachen, déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Och wann de CHARGE-Syndrom eng usprochsvoll Zoustand ass, kënnen eng fréizäiteg Erkennung, eng richteg medizinesch Behandlung a léif Betreiung dem Kand hëllefen, dat beschtméiglecht Liewe ze liewen.

• All Kand ass anescht: D'Symptomer an hir Schwéierkraaft variéiere vun engem Kand zum aneren. Vergläicht se also net mat aneren.
• Ënnerstëtzung vun engem multidisziplinäre Team: D'Gestioun vun dëser Krankheet erfuerdert eng Vielfalt vu Spezialisten, Therapeuten an Ënnerstëtzungsdéngschter.
• Gedold a Verständnis: Gitt Ärem Kand extra Zäit a Ënnerstëtzung fir seng Entwécklung.
• Du bass net eleng: verbënn dech mat anere Familljen mat Kanner wéi dëst, maach mat bei Ënnerstëtzungsgruppen. Dat gëtt dir vill Kraaft.
• Follegt d'Instruktioune vun Ärem Dokter: Verpasst keng geplangte Rendez-vousen an Tester. Schwätzt mat Ärem Dokter, wann Dir Problemer hutt.

Denkt drun, och wann Äert Kand dës Krankheet huet, kënnen Är Léift, Ënnerstëtzung a richteg Berodung e groussen Ënnerscheed a sengem Liewe maachen.

` CHARGE-Syndrom, genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten, Entwécklungsverständnisser, Häerzdefekter, Hörbehënnerung, Kolobom