Alles iwwer Choroiderämie: eng rar Krankheet, déi e graduelle Verloscht vum Siicht verursaacht

Hutt Dir och d'Gefill, datt Är Siicht nuets verschlechtert gëtt? Oder gëtt Är peripher Siicht, dat heescht Är Siicht op d'Säiten, lues a lues verschlechtert? Heiansdo leeë mir dëse Saachen net vill Opmierksamkeet, awer si kënnen en Zeeche vun enger eescht Grondkrankheet sinn. Haut schwätze mir iwwer eng rar, awer ganz wichteg Krankheet, déi lues a lues d'Siicht verléiere kann a souguer zu Blannheet féiere kann. Dëst nennt sech Choroiderämie.

Wat ass dës Choroidärämie?

Einfach ausgedréckt, ass Choroiderämie eng rar, ierflech Aenerkrankung, déi iwwer Genen weiderginn gëtt. Si verursaacht eng lues a lues Verschlechterung vun der Siicht an deenen zwou Aen, wat schlussendlech zu Blannheet féiert. Dës Krankheet betrëfft Männer dacks méi schwéier.

Dir hutt vläicht schonn vun enger anerer Aenerkrankung héieren, déi „(Retinitis Pigmentosa)“ genannt gëtt. Si verursaacht och, datt d'Netzhaut lues a lues schwächt. Iwwerraschenderweis kënnen d'Symptomer an e puer Testergebnisse vun deenen zwou Krankheeten, „(Choroiderämie)“ an „(Retinitis Pigmentosa), ähnlech sinn. Dofir ass de beschte Wee fir genee ze wëssen, wéi eng vun dësen zwou Krankheeten Dir hutt, en „(geneteschen Test)“ ze maachen.

Wat geschitt am A? Wéi beaflosst dat d'Siicht?

Eis Aen si wéi erstaunlech Kameraen. Am A gëtt et en Deel mam Numm Netzhaut . Hei sinn speziell Zellen, déi Photorezeptorzellen genannt ginn, déi Liicht erkennen kënnen. Dës Zellen huelen d'Liicht, dat an d'A kënnt, a konvertéieren et an elektresch Signaler. Dës Signaler ginn dann iwwer den Optiknerv an d'Gehir geschéckt. D'Gehir benotzt dës Signaler fir d'Biller ze kreéieren, déi mir gesinn.

Hannert dëser Netzhaut, tëscht der wäisser Schutzschicht vum A (Sklera) an der Netzhaut, gëtt et eng Schicht, déi Choroid genannt gëtt. An dëser Choroid kritt d'Netzhaut hir Ernärung, dat heescht, si huet Bluttgefässer, déi se mat Blutt versuergen. Stellt Iech dat vir, wéi wann Dir enger Planz Waasser an Ernärung gitt.

Bei der Choroiderämie ginn d'Bluttgefässer an der Choroid beschiedegt. Dann kritt d'Netzhaut net genuch Blutt, sou datt se och ufänkt beschiedegt ze ginn. Dëst beaflosst besonnesch eis peripher Siicht .

Wéi heefeg ass Choroiderämie?

Dëst ass eng ganz rar Krankheet. Grof gesot gëtt geschat, datt nëmmen ee vun 100.000 oder ee vun 50.000 Leit dës Krankheet entwéckelen . Dëst bedeit, datt et och an eisem Land eng ganz kleng Zuel vu Leit mat dëser Krankheet ka ginn.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet? Kuckt ob Dir dës och hutt.

D'Symptomer vun der Choroidärämie erschéngen net op eemol. Si entwéckele sech graduell. Hei sinn e puer vun den Haaptsymptomer:

• Nuetsblannheet (Nuechtblannheet) ass ee vun den éischte Symptomer. Heiansdo kann dëst Symptom bei Kanner ënner 10 Joer optrieden. Stellt Iech vir, och an enger däischter beliichter Plaz, wou anerer gutt kënne gesinn, kënnen dës Leit net gutt gesinn.
• Schwach periphere Siicht. Dëst bedeit, datt wann Dir riicht no vir kuckt, Dir näischt op der Säit gesitt. Et kann sech ufillen, wéi wann Dir duerch en Tunnel kuckt.
• Verréngert visuell Akuitéit. D'Fäegkeet, Saachen kloer a schaarf ze gesinn, hëlt of. Et kann schwéier sinn, Buschtawen ze liesen an Objeten aus der Distanz z'ënnerscheeden.
• Onméiglechkeet, Faarwen richteg z'erkennen. D'Aart a Weis wéi Faarwen ausgesinn, ka sech änneren. E puer Faarwe kënne souguer schwéier ze erkennen sinn.
• Lues a lues geet d'Säitesiicht komplett verluer, wat zu Blannheet féiert. Am Ufank gëtt d'Säitesiicht reduzéiert, mat der Zäit bleift nëmmen d'Mëttgesiicht iwwereg, a schliisslech kann déi komplett Siicht verluer goen.

Wichteg: Wann Dir ee oder méi vun dëse Symptomer hutt, gitt net dovun aus, datt et sech ëm eng Choroiderämie handelt. Et ass awer ganz wichteg, direkt en Augenarzt fir eng Untersuchung ze konsultéieren.

Firwat trëtt Choroiderämie op? Ass et ierflech?

Jo, wéi mir virdru gesot hunn, ass Choroiderämie eng genetesch Krankheet. Fir genee ze sinn, ass et eng X-gebonnen genetesch Stéierung.

Mir all hunn Saachen, déi Chromosomen genannt ginn, an eise Zellen. Dës Chromosomen enthalen eis Genen. Weibercher hunn zwéi X-Chromosomen (XX). Männercher hunn een X-Chromosom an een Y-Chromosom (XY).

De defekten Gen, deen d'Choriderämie verursaacht, läit um X-Chromosom.

Och wann eng Fra een X-Chromosom mat dësem defekten Gen huet, huet dat anert X-Chromosom wahrscheinlech keen groussen Afloss, wann et gesond ass. Dofir leiden Frae mat dësem defekten Gen („Träger“) normalerweis net sou staark un der Choroiderämie wéi Männer. Si kënnen awer och mat dem Alter Symptomer wéi Nuechtblannheet entwéckelen. Komplett Blannheet ass awer ganz rar.

Wéi och ëmmer, Männer hunn nëmmen een X-Chromosom. Wann si also dëst defekt Gen op deem X-Chromosom hunn, ass et méi wahrscheinlech, datt si Choroiderämie entwéckelen.

E Mann mat dëser Krankheet gëtt säin defekten X-Chromosom un seng Duechteren weider. Dës Duechtere ginn dann Träger vun der Krankheet. Déi Trägerduechteren hunn eng 50% (eent vun zwee) Chance, den defekten X-Chromosom un hir Kanner weiderzeginn.

Wéi gëtt Choroiderämie diagnostizéiert? Wéi eng Tester ginn duerchgefouert?

Wann Dir ee vun den uewe genannten Symptomer hutt, sollt Dir onbedéngt en Augenarzt konsultéieren. Hie oder si wäert Är Aen grëndlech ënnersichen. Nieft enger reegelméisseger Aenuntersuchung kënnt Dir och nach speziell Tester maachen, wéi zum Beispill:

• Elektroretinogramm (ERG): Dësen Test moosst wéi Är Netzhaut op Liicht reagéiert. Och wann et wéi en komplizéierten Test ausgesäit, ass en tatsächlech net ganz schmerzhaft. Kleng Elektroden ginn op Äert Gesiicht, ronderëm Är Aen an op Är Kopfhaut placéiert. Dann gëtt en ganz dënnen Drot (vläicht eng Lëns) direkt an Äert A placéiert, just iwwer Ärem ënneschten Aelidden. De Raum gëtt dann däischter gemaach an ënnerschiddlech Luuchte ginn an Är Aen geschéngt fir ze kucken wéi d'Zellen an Ärer Netzhaut funktionéieren. Dëst kann wäertvoll Informatiounen doriwwer liwweren, wéi Är Netzhaut funktionéiert.
• Optesch Kohärenztomographie (OCT): Dëst ass och en schmerzlosen, net-invasiven Test. Et ass wéi e Scan vun der bannenzeger Säit vun Ärem A. Et benotzt speziell Liichtstralen fir Querschnittsbiller vun der bannenzeger Säit vun Ärem A ze maachen, besonnesch vun der Netzhaut an der Choroid. Dëst kann d'Déckt vun dëse Schichten an all Schued, déi se verursaacht hunn, kloer weisen.
• Fluoresceinangiographie: Bei dësem Test gëtt e spezielle Faarfstoff an eng Ven an Ärem Aarm injizéiert. Wärend de Faarfstoff duerch d'Bluttgefässer an Ärem A wandert, mécht eng speziell Kamera Fotoe vun der bannenzeger Säit vun Ärem A. Dëst kann hëllefen, den Zoustand vun de Bluttgefässer an der Choroid an der Netzhaut ze gesinn, zum Beispill ob se beschiedegt sinn oder bludden.
• Genetesch Tester: Dëst ass déi zouverlässegst Method fir tëscht Choroiderämie an anere Krankheeten mat ähnleche Symptomer, wéi Retinitis Pigmentosa, z'ënnerscheeden. Dobäi gëtt eng Prouf vun Ärem Blutt, Hoer, Haut, Gewief oder heiansdo och vun Ärem Fruchtflëssegkeet vun Ärem Puppelchen am Gebärmutter geholl an d'Genen dran getest. Dëst kann hëllefen ze bestëmmen, ob Dir eng Mutatioun am Gen hutt, déi Choroiderämie verursaacht.

Gëtt et eng Behandlung fir Choroiderämie?

Leider gëtt et keng Heelung fir Choroiderämie. Dëst kéint Iech traureg maachen, awer dat ass normal.

Dat heescht awer net, datt mir näischt maache kënnen. Och wann d'Krankheet net geheelt ka ginn, kënne mir aner Problemer behandelen, déi duerch d'Krankheet verursaacht ginn. Zum Beispill:

• Strategien fir schlecht Siicht: Wann d'Siicht lues a lues ofhëlt, gëtt et verschidden Apparater, déi bei alldeeglechen Aufgaben hëllefe kënnen. Beispiller sinn Luppen, speziell Beliichtungsapparater an Auer mat Schwätzen.
• Berodung fir mental Gesondheet:Mat sou enger onheelbarer Krankheet ze liewen kann psychesch usprochsvoll sinn, dofir ass et ganz wichteg, Hëllef vun engem Psychiater oder engem Beroder ze sichen.
• Genetesch Berodung: Well et sech ëm eng genetesch Krankheet handelt, ass d'genetesch Berodung ganz nëtzlech, fir aner Familljememberen drop opmierksam ze maachen a fir ze verstoen, wéi se zukünfteg Generatiounen beaflosse kéint.

Wéi eng Zukunft huet een mat Choroiderämie?

Typesch verléiert eng Persoun mat Choroiderämie mat der Zäit hir peripher Siicht. Schlussendlech kann nëmmen d'zentral Siicht iwwereg bleiwen. Duerno kënne verschidde Leit komplett blann ginn. Dëst ka vu Persoun zu Persoun variéieren. Verschidde Leit verléieren hir Siicht mat der Zäit, anerer verléieren se mat der Zäit.

Loosst Iech dovunner net decouragéieren. D'Medizin mécht Fortschrëtter vun Dag zu Dag. Et gëtt stänneg nei Fuerschung an nei Behandlungen gesicht.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

Och wann Dir mat Choroiderämie diagnostizéiert gouf, ginn et Saachen, déi Dir maache kënnt, fir gutt op Iech selwer opzepassen. E gesonde Liewensstil ze féieren ass ganz wichteg, och mat dëser Krankheet.

• Iesst eng gutt an nährstoffräich Ernärung. Iesst méi gréngt Geméis, Uebst a magert Fleesch. Reduzéiert iwwerschësseg Salz, Zocker an ongesond Fetter sou vill wéi méiglech.
• Maacht genuch Bewegung. Och eppes sou Einfaches wéi eng deeglech Spadséiergank ass gutt.
• Wann Dir fëmmt, héiert op. Fëmmen ass net nëmme schlecht fir Är Aen, mee och fir Äre ganze Kierper.
• Gitt reegelméisseg bei Ären Aendokter fir Är Aen ënnersiche ze loossen. Sou kënnt Dir Iech iwwer de Status vun Ärem Zoustand an nei Behandlungen informéieren.
• Schlof genuch.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Ännerungen an Ärer Siicht bemierkt, wéi zum Beispill eng reduzéiert Nuetssiicht, eng reduzéiert peripher Siicht oder eng verschwommen Siicht, gitt direkt en Dokter. Besonnesch wann Dir plötzlech Ännerungen an Ärer Siicht oder Aenwéi hutt, kann dat e medizineschen Noutfall sinn.

Wann Dir et och schwéier fannt, Är alldeeglech Aktivitéiten ze maachen, schwätzt och mat Ärem Dokter doriwwer. Et kéint eng gutt Iddi sinn ze froen, ob Dir berechtegt sidd, un Aktivitéiten ewéi Gentherapie-Studien deelzehuelen.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht Choroiderämie a Gyrat-Atrophie vun der Choroid an der Netzhaut?

Béid Krankheete si genetesch Bedéngungen. D'Symptomer kënne sech ähnlech sinn. Et gëtt awer kloer Ënnerscheeder tëscht deenen zwee.

• Ierfschaftsmuster: Choroiderämie ass eng X-gebonnen Krankheet. Dëst bedeit, datt se iwwer den X-Chromosom verierft gëtt. Gyrat-Atrophie vun der Choroid an der Netzhaut ass eng autosomal rezessiv Krankheet. Dëst bedeit, datt e Kand dat defekt Gen souwuel vun der Mamm wéi och vum Papp ierwe muss, fir d'Krankheet z'entwéckelen.
• Mutéiert Gen: D'Genmutatioun, déi béid Krankheeten verursaacht, ass och ënnerschiddlech.

Déi wichtegst Saachen, déi mir dovunner léiere mussen (Take-Home Message)

Et ass wouer, datt Choroiderämie eng rar, onheelbar Krankheet ass, déi lues a lues zu engem Verloscht vum Visus a souguer zu Blannheet féiere kann. Et ass normal, gemëschte Gefiller ze hunn, wann ee gewuer gëtt, datt ee sou eng Krankheet huet.

Mä vergiesst net, Dir sidd net eleng. Halt eng staark Relatioun mat Ärem medizineschen Team. Si sinn do fir Iech z'ënnerstëtzen. Et gëtt weider Fuerschung fir Behandlungen a Kuren fir Choroiderämie, souwéi aner genetesch Krankheeten ze fannen. An et gëtt scho Ressourcen a Servicer, déi mat Äre Besoinen hëllefe kënnen. D'Hëllef vun aneren unzehuelen kann Äert Liewen e bësse méi einfach maachen.

Hutt ëmmer Hoffnung. Mat de Fortschrëtter vun der Medizin kéinten an Zukunft nei Behandlungen entstoen.

` Choroiderämie, Aenerkrankung, Visusverloscht, genetesch Krankheet, Nuechtblannheet, Netzhaut, Choroid, X-gebonnen, genetesch Tester, Blannheet