Loosst eis méi iwwer kongenital Muskelschwäche léieren (kongenital myasthenescht Syndrom - CMS)

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt e klengt Kand séier midd gëtt, och beim Spillen oder beim Ausféiere vu klenge Saachen, a sech fillt, wéi wann et keng Energie hätt? Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt et schwéier ass ze iessen, ze schwätzen oder souguer mat den Aen ze blénken? Wann Dir sou Symptomer hutt, kéint et un der ugebuerner Muskelschwächt leien, iwwer déi mir haut schwätzen, déi als "(Kongenital Myasthenic Syndrom)" oder kuerz "(CMS)" bezeechent gëtt. Maacht Iech keng Suergen, loosst eis ganz einfach doriwwer schwätzen.

Wat ass (kongenitaalt myasthenescht Syndrom - CMS)?

Einfach ausgedréckt ass `(CMS)` eng Grupp vu Konditiounen, déi bei der Gebuert präsent sinn. Dat Haaptsaach, wat dobäi geschitt, ass datt d'Muskelen bei kierperlecher Ustrengung, also beim Behuelen vun eppes, schwächen . D'Wuert ``congenital`` bedeit ``vun der Gebuert un gebuer``.

Denkt emol drun, wann mir normalerweis sou eng Übung maachen, ass et normal, sech e bëssen midd ze fillen. Mee fir een mat `(CMS)`, och wann een eppes Klenges mécht, wéi spazéieren oder spillen, ginn d'Muskelen schwaach an et gëtt schwéier, dës Aktivitéit weiderzeféieren. Wann een awer ophält mat där Aktivitéit a sech eng Zäitchen ausroue léisst, gëtt et erëm e bësse besser.

Dësen Zoustand betrëfft am heefegsten d'Muskelen am Gesiicht . Dat heescht d'Muskelen, déi mir benotze fir ze kauen, ze schlucken an ze blénken. Et kann och aner Muskelen beaflossen (mir nennen dës "Skelettmuskelen"), déi eis hëllefen, eis ze bewegen an ze goen.

D'Symptomer kënne fir verschidde Leit ganz mëll sinn, fir anerer ganz schwéier . A schwéiere Fäll kann et liewensgeféierlech sinn, besonnesch wann et d'Muskelen beaflosst, déi beim Atmen hëllefen.

Wou d'Botschaft tëscht den Nerven an de Muskelen duerchernee kënnt!

Eis Muskele funktionéieren op Basis vu Messagen vun den Nerven. Genee wéi e Schalter gebraucht gëtt fir eng Luucht unzeschalten, brauch e Muskel eng Nervenmeldung fir ze funktionéieren. Et gëtt eng speziell Plaz wou dës Nervenzellen a Muskelzellen sech treffen a verbannen. D'Dokteren nennen dat den "neuromuskuläre Kräizpunkt". Stellt Iech dat vir wéi eng kleng Bréck, déi Messagen iwwerdroe kann.

Wat bei engem mat `(CMS)` geschitt , ass datt et e Problem mat där Bréck gëtt, sou datt d'Messagen vun den Nervenzellen un d'Muskelzellen net richteg weiderginn. Dofir funktionéieren d'Muskelen net richteg a gi schwaach.

Gëtt et Zorte vu `(CMS)`?

Jo, et gëtt verschidden Haapttypen vun dëser "(CMS)"-Konditioun. D'Dokteren klassifizéieren dës nodeem, wou genee de Problem op der "neuromuskulärer Verbindung" läit, déi ech virdru scho genannt hunn, also der Plaz wou den Nerv an de Muskel sech treffen.

Et ginn haaptsächlech dräi Zorten:

1. Präsynaptescht kongenitalt myasthenescht Syndrom: An dësem Fall läit de Problem an der Nervenzell, déi d'Botschaft schéckt.

2. Synaptescht kongenitalt myasthenescht Syndrom trëtt am Raum tëscht der Nervenzell an der Muskelzell op:De Problem hei ass déi bréckähnlech Lück.

3. Postsynaptescht kongenitalt myasthenescht Syndrom: De Problem läit hei an der Muskelzell, déi d'Noriicht empfänkt.

Ausserdeem gëtt et bannent all dësen Typen weider Ënnertypen, déi op de Mängel a spezifesche Beräicher vum Gelenk baséieren, wéi zum Beispill d'„Basallamina“ oder den „Acetylcholinrezeptor“. Dëst sinn e bësse méi komplex medizinesch Begrëffer, awer hei ass eng ongeféier Iddi.

Wéi heefeg ass dës `(CMS)` Situatioun?

CMS ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet. Et gëtt net vill Donnéeën doriwwer, wéi heefeg se ass. Eng Studie a Groussbritannien huet festgestallt, datt se ongeféier 9 vun all Millioun Kanner ënner 18 Joer betrëfft. Dat ass eng ganz niddreg Zuel.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht "(CMS)" a "(Myasthenia Gravis)"?

Dir hutt vläicht schonn vun der Krankheet "Myasthenia Gravis" héieren. Béid Krankheeten verursaache Muskelschwäche wéinst engem Problem mat der Aart a Weis, wéi d'Nerven Messagen un d'Muskelen schécken. Mee et gëtt en groussen Ënnerscheed tëscht deenen zwou.

• (Kongenital Myasthenescht Syndrom - CMS): Dëst ass eng genetesch Krankheet. Dat heescht, si gëtt duerch eng genetesch Ännerung („Mutatioun“) verursaacht, déi bei der Gebuert präsent ass.
• Myasthenia Gravis: Dëst ass eng Autoimmunerkrankung . Dëst bedeit, datt eist Kierper säin eegent Immunsystem fälschlecherweis d'neuromuskulär Verbindung attackéiert.

Einfach ausgedréckt, ass `(CMS)` e Problem mam "Design" (Genen). `(Myasthenia Gravis)` ass e "Mëssverständnis" vum Ofwiersystem vum Kierper.

Wat sinn d'Symptomer vun enger Persoun mat `(CMS)`?

D'Symptomer kënne liicht variéieren jee no der Aart vu CMS, awer déi heefegst Symptomer sinn:

• Muskele gi iwwerlaascht a schwaach wann ee kierperlech midd ass. Ee gëtt midd, och nodeems ee just e bëssen geschafft huet.
• Schwieregkeeten, d'Kontroll iwwer d'Muskelen ze kontrolléieren oder se ze verléieren .
• Hängend Aelidden (och Ptose genannt).
• Duebel Visioun .
• D'A schéngt op eng Säit gekippt ze sinn (faul A).
• Schwieregkeeten beim Schwätzen (d'Stëmm kann sech änneren, kann heeser ginn).
• Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel.

Wann e Kand ee oder méi vun dëse Symptomer huet, ass et ganz wichteg, medizinesche Rot ze sichen.

A wéi engem Alter fänken d'Symptomer vun `(CMS)` normalerweis un?

D'Symptomer vu CMS fänken dacks an der fréier Kandheet, während der Puppelcherszäit oder fréier Kandheet un. Wann Äert Kand seng motoresch Fäegkeeten lues entwéckelt (zum Beispill, et krabbelt, steet oder geet lues), kéint dat en Zeeche vun der Krankheet sinn.

Wéi och ëmmer, d'Symptomer vu verschiddenen Aarte vu `(CMS)`Et kann och e bësse méi spéit optrieden, zum Beispill an der Jugend oder souguer méi spéit am Erwuessenenalter.

Wat sinn d'Ursaachen vun `(CMS)`?

Wéi ech virdru gesot hunn, ass d'Haaptursaach vu "(CMS)" eng genetesch Ännerung, dat heescht eng "(Mutatioun"). Alles an eisem Kierper gëtt vu Genen kontrolléiert. Also, wann et en Defekt an de Genen gëtt, déi d'Produktioun vu Proteinen instruéieren, déi beim Prozess vum Transport vu Messagen vun den Nerven an d'Muskelen hëllefen, trëtt dësen "(CMS)" Zoustand op.

Et gi verschidde Genen dobäi bedeelegt. Hei sinn e puer Beispiller:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(CHAT)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Dës Genen sinn déi, déi d'Zellen uweisen, d'Proteine ​​ze produzéieren, déi fir den Austausch vu Messagen um neuromuskuläre Kräizung gebraucht ginn. Wann et eng "(Mutatioun)" an dëse Genen gëtt, also eng Ännerung, kréien d'Zellen d'Instruktiounen net richteg. Dann ginn d'Messagen iwwer dës Bréck ënnerbrach. Dat ass et, wat d'Symptomer vun "(CMS)" verursaacht.

Ass et eppes, wat aus der `(CMS)` Generatioun kënnt?

Jo, `(CMS)` ass eng Krankheet, déi vun Generatioun zu Generatioun ierflech ka ginn.

Et gëtt dacks an engem "autosomal-rezessive" Muster verierft. Dëst bedeit, datt fir datt e Kand d'Krankheet huet, béid biologesch Elteren dat defekt Gen ierwen mussen. D'Eltere kënnen d'Symptomer net hunn, awer si kënne Träger sinn.

Verschidden Aarte vu CMS kënnen och autosomal dominant verierft ginn. An deem Fall kann e Kand d'Krankheet hunn, och wann et dat defekt Gen nëmmen vun engem biologeschen Elterendeel ierft.

Ausserdeem kann eng Persoun CMS heiansdo wéinst enger zoufälleger Mutatioun entwéckelen, och wann keen an der Famill d'Krankheet virdru hat.

Wien huet e méi héije Risiko fir (CMS) z'entwéckelen?

Jidderee kann CMS entwéckelen. Wann awer een an Ärer Famill d'Krankheet huet (biologesch Familljegeschicht), hutt Dir och e méi héije Risiko, se z'entwéckelen.

Wat sinn d'Komplikatiounen, déi duerch `(CMS)` verursaacht ginn?

D'Konditioun `(CMS)` kann verschidde Komplikatioune verursaachen. E puer dovunner sinn:

• Schwieregkeeten beim Saugen oder Iessen (besonnesch bei Puppelcher).
• Steif Muskelen.
• Verspéidung beim Erreeche vu wichtege Meilesteen an der Entwécklung (besonnesch a punkto motoresche Fäegkeeten).
• Onméiglech ginn ze goen.
• Intermittent Atmungspausen (Apnoe).
• Krampfungen ( wéi ufalen )
• Intellektuell Behënnerung - Dëst geschitt net jidderengem, nëmme bestëmmten Typen.
• Nervenerkrankungen (Neuropathie).
• Metabolesch Anomalien .

Net all dës Komplikatioune trieden bei jidderengem op. Et hänkt vun der Aart vu CMS, hirer Schwéierkraaft an dem Erfolleg vun der Behandlung of.

Wéi kann een de Status vun `(CMS)` identifizéieren?

En Dokter wäert CMS diagnostizéieren andeems hien Iech grëndlech ënnersicht an Tester un Ärem Nervensystem duerchféiert. Hie wäert no Äre Symptomer froen an eng komplett medizinesch Anamnes ophuelen (z.B. ob iergendeen an Ärer Famill dës Krankheet hat).

Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir CMS hutt, kann Ären Dokter Iech froen, e puer liicht kierperlech Aktivitéiten virun him ze maachen (zum Beispill Trap eropzeklammen), fir ze kucken, wéi Äre Kierper reagéiert.

Zousätzlech kënnen e puer Tester gemaach ginn fir aner Konditiounen auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer verursaache kënnen:

• Bluttester .
• Nervenleitungsstudie - En Test, deen d'Geschwindegkeet moosst, mat där Messagen duerch d'Nerven transportéiert ginn.
• Elektromyographie (EMG) - En Test, deen d'elektresch Aktivitéit vu Muskelen moosst.

Genetesch Tester fir `(CMS)`

E geneteschen Test ass e ganz wichtegen Test fir CMS ze diagnostizéieren. Et hëlleft erauszefannen, wéi eng spezifesch Genännerung Är Symptomer verursaacht. Ären Dokter wäert eng kleng Bluttprouf huelen an d'DNA dran testen. Ze wëssen, wéi eng Zort CMS Dir hutt a wou an der neuromuskulärer Verbindung de Problem läit, kann Ärem Dokter hëllefen, Är Behandlung ze plangen.

Wéi gëtt `(CMS)` behandelt?

Et gëtt de Moment keng Heelung fir CMS. Wéi och ëmmer, et ginn Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewe méi einfach ze maachen.

Medikamenter ginn dacks benotzt fir d'Muskelfunktioun z'erhalen oder ze verbesseren. Ären Dokter kann Medikamenter verschreiwen wéi:

• Cholinerg Agonisten (z.B. Pyridostigmin, Amifampridin oder 3,4-Diaminopyridin).
• Oppe Kanalblocker (z.B. Fluoxetin oder Chinidin).
• Adrenerg Agonisten (z.B. Salbutamol oder Ephedrin).

Wichteg: Benotzt dës Medikamenter ni ouni medizinesche Rot. Ausserdeem funktionéieren net all Medikamenter fir all Zorte vu `(CMS)`. Dofir sinn eng korrekt Diagnos a medizinesche Rot essentiell.

Och wann kierperlech Aktivitéit d'Symptomer verschlëmmere kann, kann Ären Dokter Iech un e Physiotherapeut weiderverweisen.Fannt eraus, wéi eng Übungen an Aktivitéite sécher, sanft a gëeegent fir Iech sinn. Dës hëllefen, Muskelsteifheet ze vermeiden an eng gutt Gesondheet z'erhalen.

Verschidde Leit brauche vläicht och Hëllefsmëttel fir alldeeglech Aufgaben ze erfëllen. Zum Beispill kann d'Benotzung vun engem Rollstull hëllefen, Accidenter ze vermeiden an et méi einfach ze maachen, sech fortzebeweegen.

Gëtt et Niewewierkunge vum Medikament?

Wéi all Medikament kënnen och Medikamenter géint `(CMS)` Niewewierkungen verursaachen. Dës variéieren jee no der Aart vum Medikament. E puer vun den heefegsten Niewewierkunge sinn:

• Bauchkrämp.
• Allergesch Reaktioun.
• Otemproblemer.
• Duerchfall.
• Exzessiv Middegkeet.
• Erhéicht Speichel- oder Schweessproduktioun.
• Visioun ännert sech.

Ier Dir mat Medikamenter ufänkt, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer déi méiglech Niewewierkungen a sidd gutt informéiert. Dann kënnt Dir informéiert Entscheedungen iwwer Är Gesondheet treffen.

Wéi sinn d'Aussichten fir een mat `(CMS)`? (Prognose)

D'Symptomer vu CMS variéiere staark vu Persoun zu Persoun. Verschidde Leit kënnen ganz liicht Symptomer hunn, déi hiert Liewen net beaflossen. Anerer kënne schwéier Symptomer erliewen, déi liewensgeféierlech kënne sinn, wéi z. B. Otemnout . Ären Dokter kann Iech déi bescht Iwwersiicht iwwer Ären Zoustand ginn.

Beaflosst `(CMS)` d'Liewensdauer?

CMS kann Är Liewenserwaardung beaflossen oder net. Wann Dir liicht Symptomer hutt, kann CMS keen signifikanten Impakt op Är allgemeng Gesondheet hunn. Wann d'Symptomer awer d'Muskelen beaflossen, déi Är Atmung kontrolléieren, kann et Är Liewenserwaardung beaflossen. Äert medizinescht Team hëlleft Iech, Är Symptomer ze managen, fir liewensgeféierlech Komplikatiounen ze vermeiden.

Kann `(CMS)` verhënnert ginn?

Bis elo gouf keng Method fonnt fir d'Situatioun ``(CMS)`` ze vermeiden.

Wann Dir plangt eng Famill ze grënnen, kënnt Dir en Dokter fir genetesch Berodung konsultéieren, fir méi iwwer de Risiko vun engem Kand mat enger genetescher Krankheet ze léieren.

Ausserdeem, wann Dir CMS hutt, sollt Dir Ärem Dokter ëmmer informéieren, ier Dir mat neien Medikamenter ufänkt. Verschidde Medikamenter (zum Beispill verschidden Antibiotiken, Häerzmedikamenter a psychiatresch Medikamenter) kënnen d'CMS-Symptomer verschlëmmeren. Wann dëst geschitt, kann Ären Dokter alternativ Medikamenter empfeelen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir oder Äert Kand Symptomer vu Muskelschwäche (CMS) während kierperlecher Aktivitéit erlieft, gitt direkt en Dokter.

Fir Äert KandWann Äert Kand net fäeg ass ze iessen oder wann et verspéit ass, seng Entwécklungsmeilesteen z'erreechen, sot et dem Dokter vun Ärem Kand.

Noutfall! Wann d'Kand Schwieregkeeten huet ze otmen, oder wann d'Haut, d'Lëpsen oder d'Fangerneel blass a blo-gro ginn ("Zyanose"), rufft direkt den 112 un oder bréngt et an d'Noutfalldéngscht vum nächste Spidol.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Nodeems Dir oder Äert Kand mat CMS diagnostizéiert gouf, hutt Dir vläicht vill Froen. Hutt keng Angscht Ären Dokter doriwwer ze froen. Hei sinn e puer Beispiller:

• Wat fir eng Zort vu `(CMS)` huet mäin/mäi Kand?
• Wéi eng Behandlungen empfeelt Dir?
• Wat sinn d'Niewewierkunge vun dësen Behandlungen?
• Wann mäi Kand `(CMS)` huet, kann et/si u Sport oder aneren Aktivitéiten deelhuelen?

D'Symptomer vu CMS sinn net fir jiddereen déiselwecht. Heiansdo kënne Saachen ewéi Trapen eropgoen an Sport maachen e bëssen usprochsvoll sinn. Ären Dokter kéint och d'Benotzung vun Hëllefsmëttelen, wéi e Rollstull, empfeelen, fir Fäll oder Verletzungen ze vermeiden.

Kanner, bei deenen dës Krankheet diagnostizéiert gëtt, brauche vläicht e bësse méi laang fir wichteg Entwécklungsmeilesteen ze meeschteren, besonnesch motoresch Fäegkeeten wéi Spazéieren, am Verglach mat anere Kanner an hirem Alter. Wann Dir bemierkt, datt dëst bei Ärem Kand geschitt, schwätzt mat Ärem Dokter.

Schlussendlech, Saachen déi Dir am Kapp behale sollt (Take-Home Message)

Obwuel e kongenitalt myasthenescht Syndrom (CMS) eng rar Krankheet ass, déi Muskelschwäche verursaacht, déi bei der Gebuert präsent ass, kënnen déi meescht Leit mat der richteger Diagnos a Behandlung en normalt Liewe féieren.

• Passt op d'Symptomer op: Sidd besonnesch op Saachen ewéi Entwécklungsverzögerungen bei Kanner an exzessiv Middegkeet bei kierperlecher Ustrengung op.
• Sicht medizinesche Rot: Am Zweiwelsfall ass et wichteg en Dokter ze konsultéieren fir eng korrekt Diagnos ze stellen.
• Halt Iech genau un Är Behandlung: Halt Iech genau un d'Instruktioune vun Ärem Dokter an Är Medikamenter. Wann hien Iech Saachen ewéi Physiotherapie empfeelt, da sollt Dir se net iwwersprangen.
• Bleift positiv: Mat dëser Krankheet ze liewen kann eng Erausfuerderung sinn, awer Dir sidd net eleng. Et ginn Dokteren, Therapeuten a Léifsten, déi Iech hëllefe kënnen.

Äert medezinescht Team ass déi bescht Plaz fir Iech ze hëllefen, Ären Zoustand ze verstoen an ze verstoen, wéi eng Behandlungen fir Iech déi richteg sinn. Also, zéckt net, Är Froen ze stellen an Är Bedenken ze deelen.

` Kongenital myasthenescht Syndrom, CMS, Muskelschwäche, genetesch Krankheeten, neuromuskulär, pädiatresch Krankheeten, Gebuertsdefekter