Huet Äert Puppelchen eng ugebuer Muskelschwächt? Loosst eis méi iwwer ugebuer Myopathie léieren.

Hues du jeemools d'Gefill, datt däi Klengen e bëssen hänke wier, wéi wann et liewelos wier? Oder hunn d'Dokteren direkt no der Gebuert eppes iwwer seng Muskelen gesot? Et ass normal, e bëssen Angscht ze hunn, wann ee sou Saachen héiert. Haut schwätze mir iwwer eng genetesch Krankheet, déi dës Symptomer verursaache kann, awer et ass net ganz heefeg.

Wat ass kongenital Myopathie?

Einfach ausgedréckt, ass kongenital Myopathie eng ganz rar genetesch Krankheet. Dëst verursaacht datt eis Muskelen schwächen. D'Wuert 'kongenital' bedeit 'vun der Gebuert un präsent'. 'Myopathie' bedeit 'Krankheet vun de Muskelen'. Also, wann Puppelcher mat dëser Krankheet gebuer ginn, hunn hir Muskelen en niddregen Muskeltonus . Si fille sech wéi wann hire Kierper schlapp wier. Mir nennen dat och a medizinesche Begrëffer 'Hypotonie'.

Nieft dëser Muskelschwächt kënnen aner Symptomer optrieden. Zum Beispill:

• Skelettproblemer (z.B. schwaach Schanken oder falsch ausgeriicht Schanken)
• Schwieregkeeten beim Atmen
• Schwieregkeeten beim Stillen an Iessen

Dës Symptomer kënnen heiansdo bei der Gebuert gesi ginn. Oder si kënnen an der Kandheet oder fréier Kandheet optrieden. Stellt Iech vir, wéi Angscht eng Mamm oder e Papp wier, wa se e neigebuerent Puppelchen onbeweeglech a liewelos leeë géifen.

Wat sinn déi Haaptzorten vun der kongenitaler Myopathie?

Et gëtt ongeféier sechs Haaptzorten vun kongenitaler Myopathie. Et ginn och aner, ganz rar Zorten, déi identifizéiert goufen. All Typ kann sech a punkto Symptomer, Schwéierkraaft vun der Krankheet, Behandlungsoptiounen a Prognose fir de Patient ënnerscheeden.

Loosst eis elo dës sechs Haapttypen e bësse méi am Detail ukucken.

Zentral Kärkrankheet

Dëst ass déi heefegst Aart vu kongenitaler Myopathie. Zentral Kärkrankheet ass eng Aart vu Myopathie, déi Kärmyopathie genannt gëtt. Typesch gi Puppelcher mat enger Hinkle oder Hypotonie gebuer. Dës Kanner kënnen Verspéidungen an der Entwécklung vu Meilesteen hunn (wéi z. B. opsëtzen an ëmdréinen). Si kënnen och liicht Schwächt an hiren Äerm a Been hunn. Déi gutt Noriicht ass, datt dës Schwächt net mat der Zäit verschlechtert gëtt. Zentral Kärkrankheet gëtt duerch eng Mutatioun am Gen RYR1 verursaacht.

Minicore/Multicore Krankheet

Dëst ass eng aner Aart vu Myopathie, déi zu der selwechter Kategorie gehéiert wéi déi virdru genannte 'Core Myopathie'. Si huet och verschidden Ënnertypen. Si gëtt och "Minicore-Krankheet" oder "Multicore-Krankheet" genannt. Bei ville vun dësen Ënnertypen gëtt eng schwéier Schwächt an den Äerm a Been observéiert.Och eng Krümmung vun der Wirbelsail, also „(Skoliose)“, gëtt dacks gesinn. Otemnout ass och heefeg, an d'Aenbeweegunge kënne gestéiert sinn. Dëst kann och duerch eng Mutatioun am virdru genannten „(RYR1)“-Gen oder engem anere Gen verursaacht ginn.

Nemalin Myopathie

Nemaline Myopathie ass eng aner relativ heefeg kongenital Myopathie. Puppelcher mat dëser Krankheet hunn normalerweis Schwieregkeeten beim Atmen a beim Iessen. Si hunn och dacks Schwächt am Gesiicht, Hals, Äerm a Been. Zousätzlech kënne si Skelettkomplikatioune wéi Skoliose entwéckelen. Nemaline Myopathie gëtt duerch eng Mutatioun an engem vu verschiddene Genen verursaacht, dorënner NEM2, ACTA1 an TPM2.

Zentronuklear Myopathie

Dëst ass eng ganz rar Aart vu kongenitaler Myopathie. Zu de Symptomer vun enger „(Zentronuklearer Myopathie)“ gehéieren Schwächt an den Äerm, Been a Gesiicht vun Ärem Puppelchen, hänkeg Aelidden a Problemer mat der Aenbewegung. Leider gëtt dës Schwächt mat der Zäit méi schlëmm. Si gëtt duerch eng Mutatioun an de Genen „(DNM2)“, „(BIN1)“ oder „(RYR1)“ verursaacht.

Myotubulär Myopathie

Myotubulär Myopathie ass eng rar kongenital Myopathie, déi normalerweis nëmme männlech Puppelcher betrëfft. An dësem Fall gëtt de Kierper ganz schlapp a schwaach. Schwieregkeeten beim Atmen a Schlucken sinn och heefeg. Och eng Konditioun mam Numm Osteopenie ass heefeg. Leider iwwerliewen vill Kanner net dat éischt Joer vun hirem Liewen. Dëst gëtt duerch eng Mutatioun am Gen mam Numm MTM1 verursaacht.

Kongenital Myopathie vum Fasertyp Disproportion

Dëst ass och eng rar Krankheet. „(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathie)“ fänkt och mat engem Hinken un. Zu de Symptomer gehéieren Schwächt am Gesiicht, den Äerm an de Been, zesumme mat Otemnout. Och wann déi meescht Puppelcher schwéier betraff sinn, kann hir Atmungsfunktioun mat dem Alter liicht verbesseren. Mutatiounen an de Genen „(TPM3)“, „(ACTA1)“, „(TPM2)“, „(MYH7)“ an „(RYR1)“ goufen bei Kanner mat dëser Krankheet identifizéiert.

Wat sinn déi heefeg Symptomer vun enger kongenitaler Myopathie?

Wéi mir schonn diskutéiert hunn, kënnen d'Symptomer vun dëse kongenitalen Myopathien jee no Typ variéieren. Si kënne bei der Gebuert sichtbar sinn oder am Puppelchers- oder Kandheetsalter optrieden. Wéi och ëmmer, et ginn e puer heefeg Symptomer, déi dacks gesi ginn. Si sinn:

• Hypotonie: D'Muskele vun Ärem Kand fille sech schwaach a liewelos un. Dëst kann mat der Zäit zouhuelen, an a verschiddene Fäll kann et ofhuelen.
• Muskelschwäche: besonnesch bei KannerD'Muskelen am Hals, Schëlleren an Hëfte (proximal Muskelen) sinn déi, déi am heefegsten geschwächt sinn.
• Otemnout: Well d'Muskelen, déi Iech hëllefen ze otmen, méi schwaach ginn, kënnt Dir Otemnout an e Gefill vun Dichtheet an der Broscht hunn.
• Entwécklungsverzögerungen: D'Entwécklungsmeileste vun engem Puppelchen, wéi sëtzen, krabbelen, stoen a goen, geschéien net zur erwaarter Zäit. Zum Beispill kann dëst Puppelchen Schwieregkeeten hunn, de Kapp erop ze halen, wann aner Puppelcher an hirem Alter dat maachen.
• Problemer beim Iessen: Schwieregkeeten beim Saugen un enger Nippel oder Fläsch, Schwieregkeeten beim Iessen mat engem Läffel, beim Kauen oder beim Drénke vu Waasser. Dëst kann och zu Gewiichtsverloscht féieren.
• Fäll/Stolperen: Wann Dir méi al gitt, kënnt Dir beim Spazéiere goen dacks falen a stolperen, wéinst Muskelschwäche.

Wat sinn d'Ursaachen vun der kongenitaler Myopathie?

Tatsächlech sinn d'Haaptursaach vun de meeschte vun dëse kongenitale Myopathien Ännerungen a spezifesche Genen, genannt Mutatiounen. Dës Genen sinn ewéi e klenge Set vun Instruktiounen, déi alles an eisem Kierper kontrolléieren. Betruecht et wéi e Rezept. Wann et e Feeler an engem Deel vun deem Rezept gëtt, kann dat ganzt Plat ruinéiert ginn, richteg? Sou ass et mat Ännerungen an de Genen. Wann dës Genen sech änneren, kann dat d'Muskele vum Kand, d'Nerven, déi d'Muskelen stimuléieren, an heiansdo och d'Gehir vum Kand beaflossen. Dofir trieden dës Muskelschwächen op.

Wéi gëtt kongenital Myopathie diagnostizéiert?

Soubal Äert Puppelchen gebuer ass, gëtt et normalerweis vun engem spezialiséierten Dokter an der Neonatalunitéit („Neonatolog“) oder engem Kannerdokter („Kanddokter“) ënnersicht. Wann si eng Krankheet verdächtegen, kënne si Tester verschreiwen fir d'Diagnos ze bestätegen. Si kënnen Äert Puppelchen och un e Spezialist fir Neurologie („Neurolog“) a méiglecherweis un e Spezialist fir Genetik („Genetiker“) weiderverweisen.

Dës Tester kënnen enthalen:

• Bluttest: Dëse kann op erhéicht Niveauen vun engem Enzym mam Numm "Kreatin Kinase" kontrolléieren, dat an d'Blutt fräigesat gëtt, wa Muskele beschiedegt sinn.
• Elektromyogramm (EMG) Test: En EMG kann d'elektresch Aktivitéit vun de Muskelen vun Ärem Kand moossen. Dëst moosst wéi gutt d'Muskelen funktionéieren.
• Muskelbiopsie: Dobäi gëtt e ganz klengt Stéck vum Muskel vun Ärem Kand geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht. Dëst kann hëllefen ze gesinn, wéi eng Verännerungen an de Muskelzellen et gëtt. Dëst ass wéi eng kleng Operatioun, awer et ass näischt, ëm wat ee sech Suerge maache muss.
• Genetesch Tester:Dësen Test hëlleft am heefegsten, d'Krankheet definitiv ze diagnostizéieren. Hie kann all Ännerungen oder Mutatiounen an de Genen, déi Myopathie verursaachen, feststellen.

Wat sinn d'Behandlungen fir kongenital Myopathie?

D'Wourecht ass, et gëtt keng Heelung fir dës kongenital Myopathie-Zoustänn. Dëst kléngt vläicht traureg, awer et ass wouer. Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an Ärem Kand ze hëllefen, e sou gutt Liewe wéi méiglech ze féieren.

Fir verschidden Aarte vun Krankheeten, wéi zum Beispill „zentral Kärkrankheet“ a „minikärkrankheet“, gëtt et Fäll, wou e Medikament mam Numm „Albuterol“ benotzt gëtt. Och wann dëst nach an der Fuerschungsphase ass, gouf festgestallt, datt et hëlleft, d'Schwächheet, déi d'Kand erlieft, bis zu engem gewësse Grad ze reduzéieren. Awer denkt drun, dëst ass keng Heelung fir d'Krankheet.

D'Behandlung fir all aner Zorten ass am Allgemengen drop ausgeriicht, d'Symptomer vum Kand ze behandelen. Dës Behandlung soll folgendes enthalen:

• Orthopädesch Behandlung: Wann néideg, Behandlung vu Knochenproblemer. Zum Beispill kann eng Operatioun oder d'Benotzung vun ënnerstëtzende Mëttelen néideg sinn fir Saachen ewéi Skoliose.
• Physiotherapie: Dëst ass ganz wichteg. Et léiert Übungen a verschidden Techniken fir d'Muskelen ze stäerken, d'Bewegung ze verbesseren an d'Gläichgewiicht vum Kand ze verbesseren.
• Ergotherapie: Dëst beinhalt d'Hëllef vum Kand fir alldeeglech Aufgaben selbstänneg ze maachen. Zum Beispill Hëllef beim Ukleeden, Iessen, Spill, Liesen a Schreiwen.
• Logopedie: Fir Hëllef bei Sprooch- a Schluckenschwieregkeeten.

Dat Wichtegst ass, datt all dës Behandlungen op d'Bedierfnesser vum Kand zougeschnidden sinn, ënner der Leedung vu spezialiséierten Dokteren an Therapeuten, an am Team duerchgefouert ginn.

Zousätzlech ginn aner experimentell Behandlungen, wéi Gentherapien, entwéckelt a mir hoffen, datt dës an Zukunft gutt Resultater bréngen.

Gëtt et e Wee fir ze verhënneren, datt mäi Kand eng kongenital Myopathie entwéckelt?

Dëst ass eng wierklech schwiereg Fro. Well kongenital Myopathie duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht gëtt, gëtt et kee Wee fir dës Krankheet ze verhënneren.

Wann Dir Iech awer Suergen maacht oder de Verdacht hutt, datt Dir e Kand mat enger genetescher Krankheet hutt, ass dat Bescht, wat Dir maache kënnt , mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung a wann néideg genetesch Tester ze schwätzen.Et ass besonnesch wichteg, doriwwer ze schwätzen, ier Dir e Kand kritt, besonnesch wann een an Ärer Famill eng Myopathie oder eng aner genetesch Krankheet huet. E Genetiker kann Iech méi doriwwer erzielen an Äert Risiko aschätzen.

Wat geschitt wann mäi Kand eng kongenital Myopathie huet?

Et ass schwéier, eng eenzeg Äntwert op dës Fro ze ginn, well d'Prognose jee no der Aart vun der kongenitaler Myopathie bei engem Kand an der Schwéierkraaft vun der Krankheet staark variéiere kann.

Kongenital Myopathie kann laangfristeg Skelettproblemer verursaachen, wéi zum Beispill:

• Verréngert Bewegung an de Gelenker.
• Problemer mat der Hüft.

Ausserdeem variéiert d'Liewenserwaardung vu Persoun zu Persoun. Wann Äert Puppelchen schwéier Otemnout huet, kann hien oder si Otemversoen oder Komplikatioune wéi Longenentzündung entwéckelen. A schwéiere Fäll kënnen dës liewensgeféierlech sinn.

Wéi och ëmmer, kënnen e puer Kanner mat liichte Fäll normal opwuessen a vollwäerteg Liewe féieren. Si kënnen an d'Schoul goen, spillen an hir eegen Hausarbecht maachen.

Dofir ass et wichteg, oppe mam Dokter vun Ärem Kand iwwer säin spezifeschen Zoustand ze schwätzen. Hie kann Iech déi geneest Informatiounen ginn an all Froen beäntweren, déi Dir hutt.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht kongenitaler Myopathie a Muskeldystrophie?

Dir hutt vläicht och schonn vun enger Krankheet héieren, déi Muskeldystrophie genannt gëtt. Et ass och eng genetesch Krankheet, déi d'Muskelen schwächt. Et gëtt awer e puer wichteg Ënnerscheeder tëscht deenen zwee.

• Zäitpunkt vum Ufank vun de Symptomer: Bei enger kongenitaler Myopathie trieden d'Symptomer bei der Gebuert oder am Kandheets-/Kandheetszäitraum op. Bei enger Muskeldystrophie hunn awer verschidde Leit Symptomer bei der Gebuert, anerer kënnen an der Kandheet, Adoleszenz oder souguer am Erwuessenenalter Symptomer entwéckele.
• Wat geschitt mat de Muskelen: Bei Muskeldystrophie degeneréieren a regeneréieren d'Muskelen no an no. Ausserdeem ass Muskeldystrophie eng progressiv Krankheet, dat heescht, datt d'Symptomer mat der Zäit verschlechteren. Bei kongenitalen Myopathien ass d'Muskelschwäche meeschtens stabil oder entwéckelt sech lues (mat e puer Ausnamen).
• Auswierkungen op aner Organer: Muskeldystrophie kann och d'Häerz an d'Lunge mat der Zäit beaflossen. Dëst ass net sou heefeg bei kongenitalen Myopathien (ausser bei verschiddenen Typen).
• Diagnos: Dokteren kënnen duerch verschidde Labortester, besonnesch eng Muskelbiopsie, kloer tëscht dësen zwou Krankheeten ënnerscheeden.

Einfach ausgedréckt, bei kongenitalen Myopathien bleift d'Muskelschwächt normalerweis mat der Zäit d'selwecht oder kann sech liicht verbesseren (ausser bei e puer schwéieren Typen). Wéi och ëmmer, ass "Muskeldystrophie" eng Konditioun, déi sech dacks progressiv verschlechtert.

Schlussendlech, Saachen, déi Dir Iech drun erënnere musst (Take-Home Message)

Ech verstinn, datt et eng grouss Laascht an e Schock ass ze héieren, datt Äert Puppelchen sou eng rar, ugebuer Krankheet huet, an et ass schwéier a Wierder ze beschreiwen. Et ass wierklech schwéier, domat eens ze ginn.

Mä vergiesst net, Dir sidd net eleng. Et gëtt eng grouss Equipe vu Spezialisten, dorënner Dokteren, Physiotherapeuten, Ergotherapeuten a Logopäden, déi do sinn, fir Iech an Ärem Kand ze hëllefen. Hiert Zil ass et, Ärem Kand ze hëllefen, sou laang wéi méiglech ze liewen, an him ze hëllefen, sou bequem an aktiv wéi méiglech ze bleiwen.

Et gëtt Ënnerstëtzungsdéngschter fir Iech an Är Famill, déi Iech hëllefen, mat den Erausfuerderungen ëmzegoen, déi mat enger Diagnos wéi dëser verbonne sinn. Heiansdo sinn dës Déngschter och verfügbar, fir Iech ze hëllefen, mam Verloscht vun engem Kand ëmzegoen. Et kéint Organisatiounen a Sri Lanka ginn, déi Kanner a Familljen op dës Manéier hëllefen, also kuckt Iech se un.

Natierlech, wann een an Ärer Famill Myopathie hat an Dir e Kand erwaart, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Tester ier Dir schwanger gitt. Si kënnen Iech hëllefen Äert Risiko ze bestëmmen, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien.

Och wann dëse Wee schwéier ass, fannt Dir mat de richtegen Informatiounen, dem richtege medizinesche Rot an der Ënnerstëtzung vun Äre Léifsten d'Kraaft, fir him ze entgéintzetrieden. Gitt d'Hoffnung net op. Méige Dir d'Kraaft fannen, alles ze maachen, wat Dir fir Äert Kand maache kënnt!

` Kongenital Myopathie, Muskelschwäche, Kannerkrankheeten, Genetesch Krankheeten, Hypotonie, Genetesch Tester, Physiotherapie