Wat ass eng mitochondrial Krankheet? Loosst eis einfach doriwwer schwätzen.

Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt Dir keng Energie hutt, ëmmer midd sidd a stänneg krank gitt? Heiansdo kënnen dës scheinbar net zesummenhängend Symptomer duerch e Problem an engem vun de klengste Kierperdeeler verursaacht ginn. Haut schwätze mir iwwer eng Krankheet, déi e bësse komplizéiert ass, awer ganz wichteg ze wëssen. Dat sinn mitochondrial Krankheeten.

Als éischt, kucke mer emol, wat sinn Mitochondrien?

Einfach ausgedréckt, Mitochondrien si kleng "Kraaftwierker" an all Zell an eisem Kierper. Genee wéi mir e Kraaftwierk hunn, fir eis Haiser mat Stroum ze versuergen, benotzen eis Zellen dës Mitochondrien, fir d'Energie ze generéieren, déi se brauchen, fir ze funktionéieren. Mat dem Iessen, dat mir iessen, an dem Sauerstoff, deen mir ootmen, produzéieren dës kleng Fabriken ongeféier 90% vun der Energie, déi eise Kierper brauch. Stellt Iech also vir, wat fir Problemer kéinte entstoe wann dës Kraaftwierker net richteg funktionéieren.

Wann dës Kraaftwierker net richteg funktionéieren, kréien d'Zellen net déi Energie, déi se brauchen. Dann ginn d'Organer, déi dës Zellen enthalen, dysfunktionell. Dëst kann all Deel vun eisem Kierper beaflossen.

• Gehir
• Nervensystem
• Muskelen
• Nieren
• Häerz
• Liewer
• Aen
• Oueren
• Bauchspaicheldrüs

Dëst kann alles beaflossen.

Wat sinn déi Haaptaarte vu mitochondriale Krankheeten?

Et gi vill Zorte vun dëser Krankheet, awer e puer vun de meescht verbreeten sinn:

• MELAS-Syndrom (Mitochondrial Encephalopathie, Laktatazidose a Schlaganfall-ähnlech Episoden)
• Leber ierflech optesch Neuropathie (LHON)
• Leigh-Syndrom
• Kearns-Sayre Syndrom (KSS)
• Myoklonesch Epilepsie a Ragged-Red-Fiber-Erkrankung (MERRF)

Dëst kléngt vläicht e bësse komplizéiert, awer denkt drun, datt dëst Konditioune sinn, déi verschidde Symptomer verursaachen a vun Ännerungen an der Mitochondriefunktioun verursaacht ginn.

Wat kéinten d'Symptomer vun dëse Krankheeten sinn?

Dëst ass den komplexsten Deel vun der Krankheet. Well d'Symptomer vu Persoun zu Persoun staark variéiere kënnen, ofhängeg vun der Aart vun de betraffene Zellen a wou se sech am Kierper befannen. Verschidde Leit kënnen ganz liicht Symptomer hunn, anerer ganz schwéier Symptomer. D'Symptomer kënne souguer bannent der selwechter Famill variéieren.

Déi folgend Tabelle weist e puer vun den heefegsten Symptomer, déi bei dëse Krankheeten optrieden.

Dës Symptomer kënnen bei der Gebuert ufänken oder zu all Alter am Liewen optrieden. En Dokter verdächtegt dëst normalerweis, wann d'Symptomer gläichzäiteg a verschiddenen net zesummenhängenden Organsystemer optrieden.

Firwat trëtt dës Zort Krankheet op?

Den Haaptgrond dofir sinn genetesch Defekter .

Einfach ausgedréckt, kréien d'Mitochondrien an eise Zellen hir Instruktiounen fir Energie aus eiser DNA ze produzéieren. Wann et eng Ännerung oder Mutatioun an dëser DNA gëtt, kréien d'Mitochondrien d'Instruktiounen net richteg. Dann kënne se keng Energie richteg produzéieren. Dëst kann d'Zellen beschiedegen oder dozou féieren, datt se virzäiteg stierwen.

Wéi ierft een dës Krankheet?

Dëst sinn genetesch Krankheeten, dat heescht, si kënne vun den Elteren op d'Kanner weiderginn. Heiansdo, och wann keen an der Famill d'Krankheet huet, kann een d'Krankheet duerch eng zoufälleg genetesch Mutatioun entwéckelen.

Kënnen aner Krankheeten d'Mitochondriefunktioun behënneren?

Jo. Et nennt sech sekundär mitochondrial Dysfunktioun. Dat heescht, Dir hutt keng genetesch mitochondrial Krankheet, mee eng aner medizinesch Bedingung verursaacht, datt Är Mitochondrien net richteg funktionéieren. Zum Beispill:

• Alzheimer Krankheet
• Muskeldystrophie
• Typ 1 Diabetis
• Multiple Sklerose (MS)
• E puer Aarte vu Kriibs

Mitochondrien kënne vu Krankheeten betraff sinn wéi:

Wéi kann een dës Krankheet diagnostizéieren?

D'Diagnos vun dëser Krankheet kann e bësse schwiereg sinn, well d'Symptomer sou variéiert sinn. Si kann net mat nëmmen engem Test diagnostizéiert ginn. Ären Dokter kéint eng Serie vun Tester maachen.

• Eng grëndlech Iwwerpréiwung vun Ärer medizinescher Geschicht an där vun Ärer Famill .
• Eng komplett kierperlech Untersuchung duerchféieren.
• En Test am Zesummenhang mam Nervensystem .
• Blutt- an Urintest . Heiansdo kann och e Spinalpunktur gemaach ginn.
• DNA-Tester .
• Jee no de Symptomer kënnen Tester wéi en MRI-Scan, en EKG oder Echokardiogramm vum Häerz, Aenuntersuchungen, Hörtester an EEG-Tester fir d'Gehirnaktivitéit ze iwwerwaachen, duerchgefouert ginn.
• Heiansdo kann et néideg sinn , e klengt Stéck Haut oder Muskel (Biopsie) ze huelen an et ënner engem Mikroskop z'ënnersichen.

Dofir ass et ganz wichteg, en Dokter oder Spidol ze konsultéieren, deen sech op dës Zort vu Krankheeten spezialiséiert huet, fir eng Diagnos ze stellen.

Wat sinn d'Behandlungen?

Leider gëtt et nach keng Heelung fir mitochondrial Krankheeten. Wéi och ëmmer, et gi verschidde Behandlungen verfügbar fir d'Symptomer ze kontrolléieren an liewensgeféierlech Komplikatiounen ze vermeiden .

• Medikamenter déi d'Symptomer reduzéieren:Zum Beispill, antiepileptesch Medikamenter.
• Vitaminnen a Nahrungsergänzungsmittel: Saachen ewéi Riboflavin, Coenzym Q10 a Carnitin kënne fir verschidde Leit hëllefräich sinn.
• Ernährungsumstellungen a Bewegung: Ären Dokter wäert dës op Basis vun Ärem Zoustand empfeelen.
• Physiotherapie, Ergotherapie oder Logopediebehandlung .
• Droen vun Hëllefsmëttelen, wéi zum Beispill Hörgeräter .

Wat fir eng Persoun funktionéiert, funktionéiert vläicht net fir eng aner, dofir ass et am beschten, mat Ärem Dokter ze schwätzen an e Behandlungsplang opzestellen, deen dee richtege fir Iech ass.

Kann een d'Verschlechterung vun der Krankheet verhënneren?

Och wann et kee Wee gëtt, dës Krankheet ze verhënneren, kënnt Dir awer e puer Saachen vermeiden, déi d'Symptomer verschäerfen.

• Vermeit Belaaschtung duerch extrem Keelt oder extrem Hëtzt .
• Iessen net iwwersprangen.
• Schlof gutt.
• Bleift sou vill wéi méiglech vum Stress ewech.

Ären Dokter kéint Iech roden, Energie ze spueren, anstatt all d'Energie vun Ärem Kierper op eemol ze verbrauchen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir Symptomer vun enger mitochondrialer Krankheet hutt a Schwieregkeeten hutt, Är alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren, gitt onbedéngt en Dokter.

Wann Dir en Epilepsieanfall oder schwéier Otemnout hutt, gitt direkt an d'Noutfalldéngscht (ETU) vun engem Spidol.

Et kann schwéier sinn ze wëssen, datt Dir oder een vun Äre Léifsten dës Krankheet huet. Mee denkt drun, Är Famill, Frënn an Är medizinesch Equipe, dorënner och Dokteren, sinn do fir Iech ze hëllefen, erfollegräich mat dëse Symptomer ze liewen.