Wat ass de Cornelia de Lange Syndrom? Loosst eis driwwer schwätzen!

Hutt Dir jeemools e bëssen Suergen oder Virwëtz iwwer d'Entwécklung vun Ärem Klengen gemaach, oder iwwer e puer vun de klenge Verännerungen a sengem Ausgesinn? Et gëtt e puer Puppelcher, déi sech e bëssen anescht entwéckelen wéi aner Puppelcher, an hiert Gesiichtsausgesinn a Glidder kënne liicht anescht sinn. Haut schwätze mir iwwer eng rar awer ganz wichteg Krankheet, op déi Dir oppasse sollt. Dës nennt sech Cornelia de Lange Syndrom (CdLS).

Wat ass Cornelia de Lan Syndrom (CdLS)?

Einfach ausgedréckt, ass dëst eng rar genetesch Krankheet . "Genetesch" bedeit eppes, wat duerch eng Ännerung an eise Genen verursaacht gëtt. Dës Krankheet verursaacht Ännerungen am kierperlechen Ausgesinn, der intellektueller Entwécklung (wéi z.B. der Léierfäegkeet) an dem Verhalen vun engem Puppelchen.

Déi wichteg Saach ass, datt dës Krankheet (CdLS) net all Puppelcher op déiselwecht Aart a Weis betrëfft. Wärend e puer Puppelcher ganz liicht Symptomer hunn, kënnen anerer ganz schwéier Symptomer hunn. Streng geholl sinn keng zwee Puppelcher mat dëser Krankheet genau d'selwecht. Wéi och ëmmer, et gëtt e puer gemeinsam Ähnlechkeeten an hirem Ausgesinn a Verhalen. Dës Krankheet kann verschidden Deeler vum Kierper vum Puppelchen betreffen. Déi Haaptsymptomer, déi normalerweis gesi ginn, sinn:

• Wuestumsverzögerung virun an no der Gebuert. Dëst bedeit, datt de Puppelchen Gewiicht verléiere kann a net méi grouss gëtt.
• Verännerungen am Kapp a Gesiicht. D'Dokteren nennen dës "kraniofazial" Verännerungen. Mir schwätzen doriwwer spéider.
• E puer Mängel an den Hänn a Fanger.
• Méi Hoer wéi normal um Kierper a Kapp. Dëst nennt een entweder "Hypertrichose" oder "Hirsutismus".
• Intellektuell Behënnerungen.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

De Cornelia de Lann Syndrom ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet . E gëtt schonn bei der Gebuert präsent. Statistesch gesinn trëtt en bei ongeféier engem vun 10.000 Gebuerten oder bei engem vun 50.000 Gebuerten op. D'Dokteren gleewen awer, datt verschidde Puppelcher mat dëser Krankheet net diagnostizéiert ginn. Dëst läit dorun, datt wann d'Symptomer ganz mëll sinn, kënne se mat anere Krankheeten verwiesselt ginn. Oder si mierken net emol, datt se mat (CdLS) a Verbindung stinn.

Wat sinn d'Symptomer vum Cornelia de Lann Syndrom?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, betrëfft dës Konditioun net all Puppelcher op déiselwecht Aart a Weis. D'Symptomer kënne vu Puppelcher zu Puppelcher variéieren. Wann Äert Puppelcher dës Konditioun huet, kënnt Dir ee oder méi vun de folgende Symptomer feststellen.

Besonnesch Charakteristiken, déi um Gesiicht a Kapp ze gesi sinn

Mir nennen dës "distinkt kraniofazial Charakteristiken".

• D'Wimperen schéngen dacks an der Mëtt zesummegebonnen a no uewen gebéit ze sinn (dëst nennt een (Synophrys)).
• D'Wimperen si ganz laang.
• D'Ouerläppchen sinn méi déif positionéiert wéi normal.
• D'Zänn si kleng an et gi grouss Lücken tëscht hinnen.
• D'Nues gëtt kleng a no uewen gedréint.
• E Kapp, deen méi kleng ass wéi normal (Dokteren nennen dat "Mikrozephalie").
• E Gaumespalten hunn (dëst geschitt net jidderengem, awer verschidde Leit kënnen et hunn).

Neuroentwécklungsmerkmale

• Entwécklungsverzögerungen. Dat heescht Saachen ewéi net krabbelen am Krabbelalter, net goen am Lafzäitalter.
• Vill Leit kënne mëttel bis schwéier intellektuell Behënnerungen hunn , dat heescht, si kënnen e puer Behënnerungen a Saachen ewéi Léieren a Versteesdemech hunn.

Psychiatresch Charakteristiken

• Si kënne Verhalensmuster weisen, déi ähnlech wéi déi vun enger „(Autismus-Spektrum-Stéierung)“ sinn . Zum Beispill kënne si net mat aneren kommunizéiere wëllen a kënnen déiselwecht Saachen ëmmer erëm widderhuelen.
• Symptomer ähnlech wéi déi vun enger Zoustand genannt Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD) .
• Angschtstéierungen.

Aner gemeinsam Charakteristiken, déi ze gesi sinn

Zousätzlech dozou kann de Cornelia de Lann Syndrom aner Problemer verursaachen:

• Lues Wuesstem virun an no der Gebuert. Dëst kann dozou féieren, datt se kuerz sinn.
• Bestëmmt Anomalien an den Hänn, Fanger a Schanken vun den Hänn.
• Méi Hoer wéi normal um Kierper hunn (Hirsutismus).
• Hörverloscht.
• Problemer mam Verdauungssystem. Zum Beispill, chronesch Sodbrennen (GERD).
• Anomalien vun de Genitalien. Wéi zum Beispill net ofgestiegen Hoden bei Jongen (Kryptorchidismus).
• Siichtbehënnerung. Zum Beispill, Kuerzsichtegkeet (Myopie).
• Krampfungen (mir nennen se 'Kampfungen').
• Häerzkrankheeten. Zum Beispill, e Lach am Häerz ze hunn.

Wat verursaacht de Cornelia de Lan Syndrom?

Dësen Zoustand gëtt normalerweis duerch eng schiedlech Ännerung (pathogen Variant) an engem vu siwe Genen verursaacht. Dës Genen sinn NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4 an ANKRD11. Zesummen hëllefen dës Genen eppes, wat de Cohesin-Komplex genannt gëtt, richteg ze funktionéieren.

Elo frot Dir Iech vläicht, wat dëse „(Cohesin-Komplex)“ ass. Einfach ausgedréckt, dëst ass eng Grupp vu Proteinen, déi eng ganz wichteg Roll spillen, wann e Puppelchen sech am Gebärmutter entwéckelt.Dëst ass et, wat d'Genen kontrolléiert, déi néideg sinn, fir d'Glidder, d'Gesiicht an aner Kierperdeeler vum Puppelchen richteg z'entwéckelen. Wann et also eng Ännerung an engem vun den uewe genannten Genen gëtt, gëtt d'Funktioun vun dësem "(Cohesin-Komplex)" beeinträchtigt. Dann stéiert dat déi fréi Entwécklung vum Puppelchen.

Tëscht 60% an 80% vun de Leit mat (CdLS) hunn dës Krankheet wéinst enger Ännerung am NIPBL Gen. D'Krankheet gëtt manner wahrscheinlech duerch Ännerungen an den anere sechs Genen verursaacht. Fir weider 5% bis 20% vun de Leit ass déi genetesch Ursaach vun dëser Krankheet nach net identifizéiert.

An de meeschte Fäll hunn Kanner mat dëser Krankheet keng Familljegeschicht vun der Krankheet. Dëst bedeit , datt se dacks duerch eng nei genetesch Ännerung verursaacht gëtt (sougenannte "de novo Mutatioun"). Wann awer een Elterendeel liicht Symptomer vun der Krankheet huet, huet hien eng 50% Chance, e Kand mat der Krankheet ze kréien. Ähnlech, wann gesond Elteren e Kand mat "(CdLS)" hunn, gëtt de Risiko, en anert Kand mat der Krankheet ze kréien, op tëscht 1% an 1,5% geschat.

Wat fir Komplikatioune kënnen duerch dës Konditioun optrieden?

Well de Cornelia de Lann Syndrom verschidden Deeler vum Kierper betrëfft, kënne verschidde Komplikatioune optrieden.

Problemer mam Verdauungssystem

• Duodenal Atresie: Eng Blockéierung am éischten Deel vum Dünndarm vum Puppelchen.
• Kongenital Zwerchfellhernie: E Lach am Zwerchfell vum Puppelchen (de Muskel, deen d'Broscht an de Bauch trennt).
• (Falrotatioun): Eng Anomalie an der Aart a Weis wéi den Daarm vum Puppelchen geformt gëtt.
• Pylorusstenose: Verengung vun der Ëffnung vum Mo vum Puppelchen bis zum Dünndarm.
• Leistenhernie: En Deel vum Daarm vum Puppelchen dréckt sech duerch eng Ëffnung an der Bauchmauer an d'Leistenregioun.
• Barrett-Ösophagus: Eng Konditioun, déi duerch schwéier GERD optriede kann.

Problemer mat der Urogenitalorganer

• Kryptorchismus: Eng Konditioun, bei där d'Hoden vun engem männleche Puppelchen weder virun der Gebuert nach kuerz no der Gebuert net an de Skrotum erofkommen.
• (Hypospadie): Bei männleche Puppelcher geet d'Harnröhre net op der richteger Plaz um Penis op.
• (Nierhypoplasie): Eng oder béid Nieren vum Puppelchen si méi kleng wéi normal.

Aenproblemer

• (Ptosis): Onméiglechkeet, d'A richteg opzemaachen, well den ieweschten Aelidd no ënnen hänke bleift.
• Blepharitis: Entzündung an Infektioun vum Aelidden.
• Visuell Behënnerungen: Zum Beispill, Zoustänn wéi (Astigmatismus) (verschwommen Siicht wéinst der Krümmung vun der äusserer Schicht vum A).

Wéi gëtt de Cornelia de Lan Syndrom diagnostizéiert?

Den Dokter vun Ärem Puppelchen kann dës Konditioun direkt no der Gebuert oder kuerz drop diagnostizéieren. Den Dokter wäert Äert Puppelchen kierperlech ënnersichen, d'Symptomer bewäerten a Froen iwwer d'medizinesch Geschicht vun Ärer Famill stellen.

Wéi och ëmmer, d'Symptomer vum PuppelchenWann et ganz liicht ass, kann et schwéier sinn, d'Krankheet ze diagnostizéieren. An esou Fäll kann den Dokter eng genetesch Tester ufroen, fir d'Diagnos ze bestätegen.

Ganz seelen kann dës Krankheet virun der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert ginn. Dëst gëtt pränatal genetesch Tester genannt. Si kënnen déi genetesch Mutatiounen identifizéieren, déi dës Krankheet verursaachen.

Wéi gëtt de Cornelia de Lan Syndrom behandelt?

D'Behandlung fir dës Krankheet variéiert vu Puppelchen zu Puppelchen, ofhängeg vun de Symptomer, déi all Puppelchen huet. Well dës Krankheet verschidde Kierperdeeler betrëfft, schafft en Team vun Dokteren zesummen, fir d'Behandlung ze plangen. D'Behandlung kann folgendes enthalen:

Ernährung an Ernärung

• Asetzen vun enger Gastrostomie-Sond fir kalorienräich Mëllech an/oder Liewensmëttel ze ginn, fir Wuestumsverzögerungen beim Puppelchen ze vermeiden.
• Frot en Ernärungsberoder fir Rot ze kréien, wann Dir Problemer mat Iessen hutt.

Chirurgie

• Knochenanomalien.
• Problemer mam Verdauungssystem.
• Häerzkrankheeten.
• Gaumespalte.
• Net ofgestiegen Hoden.

Eng Operatioun kann néideg sinn fir sou Konditiounen ze behandelen.

Medikamenter

• Antikonvulsiv Medikamenter kontrolléieren oder verhënneren Krampfungen (Konvulsiounen).
• Antidepressiva fir Selbstverletzungen oder aggressivt Verhalen ze kontrolléieren.
• Antibiotike behandelen Atmungsinfektiounen.

Verschidde Verdauungs- a Häerzkrankheete kënnen och mat Medikamenter behandelt ginn.

Therapien

Dës Behandlungen mussen am ganze Liewe vum Puppelchen weidergefouert ginn. Verschidde therapeutesch Methode kënne benotzt ginn, fir Entwécklungsverzögerungen, intellektuell Behënnerungen a Verhalensproblemer beim Puppelchen unzegoen. Dozou gehéieren:

• Physiotherapie.
• Ergotherapie.
• Sproochtherapie.
• Psychotherapie.

Zousätzlech ass et néideg, bestëmmt Aktivitéiten a Verspéidungen an der Entwécklung am ganze Liewe vum Puppelchen kontinuéierlech ze evaluéieren an ze iwwerwaachen . Dëst beinhalt:

• Hör- a Siichttester.
• Wuesstem a psychomotoresch Entwécklung (funktionéieren, wéi een denkt).
• Häerz- a Nierenfunktioun.
• Funktioun vum Verdauungssystem.

Dës sollten ëmmer vun Dokteren iwwerpréift ginn.

Wéi laang ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mam Cornelia de Lann Syndrom?

D'Liewenserwaardung vu Leit mat dëser Krankheet ass gréisstendeels normal.Déi meescht Kanner mat dëser Krankheet liewen bis an d'Erwuessenenalter. Wann de Puppelchen awer e puer vun de méi schwéiere Symptomer vun der Krankheet huet (besonnesch Häerz- a Halsproblemer), kann dat seng Liewensdauer liicht verkierzen.

Erwuessener mat CdLS kënnen hiert ganzt Liewen laang weider medizinesch Versuergung brauchen. Wann Komplikatioune optrieden, hänkt d'Prognose vun der Schwéierkraaft an der Behandlung of.

Kann dës Situatioun verhënnert ginn?

Well et eng genetesch Krankheet ass, kann de Cornelia de Lann Syndrom net verhënnert ginn. Wann Dir plangt schwanger ze ginn a wëllt wëssen, wéi e Risiko Dir hutt, e Kand mat der Krankheet ze kréien, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung oder genetesch Tester .

Et ass normal, schockéiert a traureg ze sinn, wann Dir erausfënnt, datt Äert Puppelchen eng rar genetesch Krankheet huet. Awer denkt drun, datt déi meescht Kanner mam Cornelia de Lann Syndrom e vollt Liewen liewen a gutt am Erwuessenenalter opbléien.

Soubal den Zoustand vun Ärem Puppelchen diagnostizéiert ass, schwätzt Ären Dokter mat Iech iwwer verschidden Behandlungsoptiounen. Dir musst eventuell och mat engem Team vu Spezialisten zesummeschaffen. Dat Wichtegst ass, sou vill wéi méiglech iwwer den Zoustand vun Ärem Puppelchen ze léieren an d'Leedung ze iwwerhuelen, fir déi beschtméiglech Versuergung ze bidden.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll (Take-Home Message)

Okay, also loosst eis e puer vun de wichtegste Punkten zesummefaassen, déi Dir Iech vun deem erënnere musst, iwwer wat mir geschwat hunn:

• De Cornelia de Lan Syndrom (CdLS) ass eng rar genetesch Stéierung.
• Dëst kann d'Erscheinung, d'Wuesstum, d'Intelligenz an d'Verhale vum Puppelchen beaflossen .
• D'Symptomer variéiere vu Puppelchen zu Puppelchen ; e puer si liicht, anerer si schwéier.
• De Grond ass eng Ännerung vun de Genen.
• D'Behandlung hänkt vun de Symptomer vum Puppelchen of. Verschidde therapeutesch Methoden, dorënner eng Operatioun wann néideg, a Medikamenter kënne benotzt ginn.
• Och wann dës Konditioun net verhënnert ka ginn, kann d'Genetikberodung Iech hëllefen, Äert Risiko besser kennen ze léieren.
• Fréizäiteg Identifikatioun, déi richteg Behandlung a léif Betreiung kënnen dëse Kanner hëllefen, e sënnvollt Liewen ze féieren.

Wann Dir weider Froen oder Bedenken doriwwer hutt, schwätzt onbedéngt mat Ärem Hausdokter oder Kannerdokter. Si ginn Iech déi néideg Berodung.

Cornelia de Lanne Syndrom, CdLS, genetesch Krankheeten, Kannergesondheet, Entwécklungsverständnis, kierperlech Charakteristiken, rar Krankheeten