Huet Äert Puppelchen gläichzäiteg verschidde Krankheeten? Loosst eis iwwer den DiGeorge Syndrom schwätzen.

Huet Äert Klengt méi wéi ee Gesondheetsproblem? Vläicht hutt Dir e Häerzproblem, heefeg Krankheeten oder Entwécklungsverzögerungen bemierkt. Vill vun dëse scheinbar onofhängege Problemer kënnen eng eenzeg Ursaach hunn. Dat ass eng genetesch Krankheet, iwwer déi mir haut schwätzen. Si nennt sech DiGeorge-Syndrom.

Einfach ausgedréckt, wat ass den DiGeorge Syndrom?

Dëst ass eng genetesch Krankheet . Eise Kierper besteet aus Zellen. All Zell huet eppes wat Chromosomen genannt gëtt. Stellt Iech dës als grouss Bicher vir, déi opschreiwen, wéi alles an eisem Kierper zesummegesat ass. Dësen Zoustand trëtt also op, wann e klengt Stéck, wéi eng Säit, vun dësem Buch mam Numm Chromosom 22 feelt. Fir genee ze sinn, gëtt dëst och 22q11.2-Deletiounssyndrom genannt. Dat heescht, datt den Deel mam Numm 11.2 um laangen Aarm mam Numm 'q' vum Chromosom 22 feelt.

Wann dëst klengt Stéck Gen feelt, beaflosst et d'Wuesstem an d'Funktioun vu verschiddene Kierperdeeler vum Kand. E puer Kanner si ganz wéineg betraff, anerer e bësse méi. Et variéiert vu Kand zu Kand. Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, kënne mir d'Symptomer kontrolléieren an dem Kand hëllefen e gutt Liewen ze féieren.

Wat sinn d'Symptomer, déi bei dësem Zoustand ze gesi sinn?

Net all Kanner mat dëser Krankheet sinn d'selwecht. E puer Kanner weisen eventuell guer keng Symptomer. Anerer kënnen Symptomer weisen, déi verschidde Kierperdeeler betreffen. Kucke mer eis emol déi wichtegst Problemer un, déi festgestallt ginn.

Firwat geschitt dat engem Kand? Wat ass de Grond?

Wéi mir virdru scho diskutéiert hunn, gëtt dëst duerch de Verloscht vun engem klenge Stéck vum Chromosom 22 verursaacht. Et ginn zwou Haaptgrënn, firwat dëst geschitt.

1. Zoufälleg Evenement: Dëst ass dat heefegst Evenement (9 vun 10) . Wann e Kand empfaange gëtt, also déi éischt Kéier wou d'Eizell vun der Mamm an d'Spermium vum Papp sech verbannen, kann dëst Stéck Chromosom zoufälleg verluer goen. Dëst ass eppes wat zoufälleg geschitt.

2. Vun den Elteren ierflech: Ganz rar (ongeféier 1 vun 10)E Kand kann dës Krankheet entweder vun enger Mamm oder engem Papp ierwen, deen se huet. Si gëtt op eng "autosomal dominant" Manéier ierft. Dëst bedeit, datt och wann ee vun den Elteren d'Krankheet huet, d'Kand se wahrscheinlech kritt.

Wéi fannen d'Dokteren dat?

Heiansdo kënne pränatal Tester Hiweiser iwwer den Zoustand ginn. Zum Beispill kann et während engem pränatalen Ultraschall oder engem speziellen Test wéi enger Amniozentese festgestallt ginn.

Mee meeschtens gëtt dëst awer eréischt no der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert. Wann den Dokter de Puppelchen ënnersicht, kann hien dëst verdächtegen andeems hien déi speziell Charakteristiken um Gesiicht an den Oueren vum Puppelchen gesäit. Duerno ginn e puer Tester duerchgefouert fir de Verdacht ze bestätegen.

Tester dofir

• Echokardiogramm: E Scan fir d'Funktioun an d'Struktur vum Häerz ze ënnersichen.
• Bluttester: Dozou gehéieren d'Kontroll vum Kalziumniveau am Blutt, d'Duerchféierung vun engem komplette Bluttzuel (CBC) an d'Kontroll vun der Zuel vun de wäisse Bluttzellen.
• Röntgenbild vun der Broscht: Kontrolléiert d'Gréisst vun der Thymusdrüs.
• Nieren-Ultraschall
• Spezial Tester am Zesummenhang mat der Immunitéit: Zum Beispill, 'Immunophenotypiséierung' a 'Flowcytometrie'.
• Genetesch Tester: Dëst bestätegt spezifesch, ob e Stéck Chromosom 22 fehlt.

Wéi gëtt dat behandelt?

Den geneteschen Defekt, deen dës Krankheet verursaacht, kann net eliminéiert ginn. D'Symptomer a Problemer, déi doduerch entstinn , kënnen awer ganz erfollegräich behandelt ginn . Dëst ass net eppes, wat nëmmen een Dokter maache kann. En Team vu Spezialisten aus verschiddene Beräicher schafft zesummen, fir d'Kand ze behandelen.

D'Behandlungsmethoden variéieren jee no de Symptomer vum Kand.

• Antibiotike ginn bei heefegen Infektiounen verschriwwen.
• Wann de Kalziumspigel am Blutt niddreg ass , ginn Kalziumpräparater verschriwwen.
• Hörproblemer ginn mat Ouerschlauchen oder Hörgeräter behandelt.
• Logopädie, Physiotherapie a Beruffstherapie behandelt Verspéidungen beim Schwätzen, Spazéieren an aner Aktivitéiten.
• Hormonersatztherapie gëtt benotzt fir hormonell Problemer ze behandelen .
• Eng Operatioun kann néideg sinn, wann et ëm Häerzproblemer oder e Gaumespalt geet.
• Kanner mat Léierbehënnerunge ginn an der Schoul a speziell pädagogesch Programmer iwwerwisen.

Wéini sollt Dir Äert Kand bei en Dokter bréngen?

Meeschtens wäert den Dokter dës Konditioun bei der Gebuert oder bei reegelméissegen Ënnersichungen an der Kandheet feststellen. Wann Dir awer de Verdacht hutt, datt Äert Kand ee vun de Symptomer huet, déi mir diskutéiert hunn, schwätzt direkt mat Ärem Dokter .

Als Elterendeel kënnt Dir Iech ganz traureg a beängschtegt fillen, wann Dir gewuer gitt, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet wéi den DiGeorge-Syndrom huet. Dat ass normal. Awer denkt drun, mat der richteger Behandlung an Ënnerstëtzung kënnen dës Kanner en aktivt a glécklecht Liewe féieren. Ausser liewensgeféierlech Krankheeten wéi eescht Häerzkrankheeten, kënnen déi meescht Kanner e normale Liewensdauer féieren.