Ginn d'Muskele vun Ärem Kand lues a lues méi schwaach? Loosst eis méi iwwer d'Duchenne Muskeldystrophie léieren!

Huet Äert Klengt méi spéit ugefaange mat goen wéi aner Kanner? Oder fält et dauernd? Hutt Dir gemierkt, datt et Schwieregkeeten huet, aus enger sëtzender Positioun opzestoen oder Trapen ze klammen? Dat sinn Saachen, op déi mir als Elteren heiansdo net vill Opmierksamkeet leeën. Mee heiansdo kënnen dat déi éischt Zeeche vun enger Krankheet wéi der Duchenne Muskeldystrophie sinn. Also loosst eis haut doriwwer schwätzen. Keng Angscht, dat Wichtegst ass, sech dovun bewosst ze sinn.

Wat ass Duchenne Muskeldystrophie (DMD)?

Einfach ausgedréckt ass 'Muskeldystrophie' eng Grupp vu Krankheeten, déi d'Muskelen mat der Zäit schwächen an hir Flexibilitéit reduzéieren. Déi heefegst Aart dovun ass d'Duchenne Muskeldystrophie, kuerz DMD genannt.

Dëst ass wéinst engem Defekt an engem Gen, deen hëlleft, eis Muskelen gesond ze halen. Stellt Iech eis Muskelen als eng Zillemauer vir. De Mörtel, deen dës Zillen zesummenhält, ass e Protein mam Numm Dystrophin . Bei Kanner mat DMD produzéiert de Kierper dëst Dystrophinprotein net oder ganz wéineg dovun. Dann, wéi eng Mauer ouni Mörtel, ginn d'Muskelen liicht beschiedegt a schwächen no an no.

Dësen Zoustand ass am heefegsten bei Jongen . D'Symptomer trieden normalerweis an der fréier Kandheet op. Am Ufank kann et schwéier sinn ze stoen, ze goen an Trapen ze klammen. Mat der Zäit mussen e puer Kanner e Rollstull benotzen. D'Häerz an d'Lunge kënnen och betraff sinn.

Wat sinn d'Symptomer? Wéi erkennt een dat?

Wann Äert Kand DMD huet, mierkt Dir normalerweis déi éischt Zeeche virum Alter vu 6 Joer. D'Muskelen an de Been sinn als éischt betraff. Dofir fänken dës Kanner méi spéit un ze goen wéi aner Kanner. Nodeems se ugefaangen hunn ze goen, falen se dacks, hunn Schwieregkeeten vum Buedem opzestoen an hunn Schwieregkeeten Trapen ze klammen. No enger Zäit kënne se ufänken ze waggelen oder op den Zéiwespëtzen ze goen.

Wann d'Kand méi al gëtt, kënne méi Symptomer optrieden.

Mee denkt drun, DMD ass normalerweis keng schmerzhafte Konditioun, an et beaflosst d'Intelligenz vun engem Kand net.

Wéi kann een d'Krankheet genee diagnostizéieren?

Wann Dir dës Symptomer bei Ärem Kand bemierkt, ass et am beschten, sou séier wéi méiglech Ären Hausdokter ze konsultéieren. Hie wäert Iech no de Symptomer vun Ärem Kand froen. Hie wäert d'Kand dann ënnersichen an Iech, wann néideg, op Tester verweisen.

Tester, déi duerchgefouert solle ginn, wann den Dokter Zweifel huet

• Blutt Tester: Dësen Test ënnersicht haaptsächlech en Enzym mam Numm Kreatinkinase (CK) . Dëst CK-Enzym gëtt an d'Blutt fräigesat, wa Muskele beschiedegt sinn. Wann den CK-Niveau also ganz héich ass, ass dat e groussen Hiwäis, datt Dir DMD hutt.
• Gentester: Dësen Test, deen mat enger Bluttprouf gemaach ka ginn, kann präzis feststellen, ob et e Defekt am Dystrophin-Gen gëtt, deen DMD verursaacht. Dësen Test kann gemaach ginn, fir ze kucken, ob weiblech Familljememberen och dëst Gen hunn (Dréier vun der Krankheet sinn).
• Muskelbiopsie:Hei gëtt e ganz klengt Stéck vum Muskel vum Kand mat enger ganz klenger Nol geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht. Et kann bestätegt ginn, ob den Dystrophinprotein am niddrege Wäert ass. Wéinst den haut fortgeschrattene geneteschen Tester ass dësen Test awer an de meeschte Fäll net néideg.

Wat sinn d'Behandlungen?

Et gëtt nach keng Heelung fir DMD. Wéi och ëmmer, et gi vill effektiv Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Muskelen, d'Häerz an d'Lunge ze schützen.

• Kortikosteroiden: Medikamenter wéi Prednison an Deflazacort kënnen hëllefen, Muskelschued a groussen Ausmooss ze kontrolléieren. Kanner, déi dës Medikamenter huelen, kënnen 2-5 Joer méi laang goen wéi déi, déi dat net maachen. Si hëllefen och dem Häerz a der Long besser ze funktionéieren.
• Modern Medizin: Haut ginn et verschidden gezielt Behandlungen, déi jee no der Natur vum geneteschen Defekt agefouert ginn, deen DMD verursaacht. Zu de Medikamenter gehéieren Eteplirsen, Golodirsen a Casimersen. Dës hëllefen, dat fehlend Dystrophinprotein op e gewëssen Niveau erëm hierzestellen.
• Gentherapie: (Delandistrogen moxeparvovec - Elevidys) ass déi éischt Gentherapie, déi fir dësen Zweck zougelooss gouf. Si besteet doran, dem Kierper en anert Protein ze ginn, dat deelweis d'Funktioun vum Dystrophinprotein ersetzt. Dëst sinn nach ëmmer ganz nei an deier Behandlungen.
• Rot vum Kardiolog: Kanner mat DMD kënnen Häerzproblemer entwéckelen, dofir si reegelméisseg Kontrollen bei engem Kardiolog essentiell. Verschidde Blutdrockmedikamenter kënnen hëllefen, den Häerzmuskel ze schützen.
• Physiotherapie: Übung a Stretching kënnen hëllefen, Muskelen a Gelenker flexibel ze halen. Et ass wichteg, dofir de Rot vun engem Physiotherapeut ze sichen.
• Chirurgie: A verschiddene Fäll kann eng Operatioun néideg sinn, fir verspannte Muskelen (Kontrakturen) an eng Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose) ze korrigéieren.

Saachen, déi Dir als Elteren maache kënnt

Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann Dir héiert, datt Äert Kand eng Krankheet wéi DMD huet. Awer denkt drun, dës Krankheet ze hunn heescht net, datt Äert Kand net an d'Schoul ka goen, mat Frënn spille kann oder glécklech ka sinn. Wann Dir de richtege Behandlungsplang befollegt, kënnt Dir Ärem Kand hëllefen, en aktivt Liewen ze féieren.

• Hëlleft hinnen, sou vill wéi méiglech ze stoen an ze goen: Dëst hëlleft, hir Schanken staark an hir Wirbelsail riicht ze halen. Wann néideg, kënnt Dir Hëllefsmëttel wéi "Spangen" oder "Standroller" benotzen.
• Suergt fir eng gutt Ernärung:Et gëtt keng spezifesch Ernährung fir DMD. Eng gesond Ernährung kann awer hëllefen, d'Gewiicht ze kontrolléieren a Saachen ewéi Verstopfung ze vermeiden. Schwätzt mat engem Diététiquette fir e Menüplang opzestellen, deen Ärem Kand passt.
• Bleift aktiv: Frot e Physiotherapeut ëm Rot a maacht mat Ärem Kand sécher Übungen, déi d'Muskelen net belaaschten.
• Sidd och staark: Mat anere Famillje mat Kanner esou ze schwätzen an Erfarungen ze deelen, wäert eng grouss Quell vu Stäerkt fir Iech sinn. Maacht dofir mat bei Ënnerstëtzungsgruppen . Wann néideg, zéckt net, Hëllef vun engem Psycholog ze sichen.

Schlussendlech ass d'Liewen mat DMD eng Erausfuerderung. Mee mat der richteger medizinescher Behandlung, Physiotherapie, Ernärung a léiwer Betreiung kënnen dës Kanner e glécklecht a erfollegräicht Liewe féieren, wéi jiddereen aneren an der Gesellschaft vun haut. Mir all hunn d'Hoffnung, datt mat de Fortschrëtter vun der Wëssenschaft an Zukunft nach besser Behandlungen entstinn.