Leet Äert Puppelchen ënner dëser Krankheet? Loosst eis iwwer den Edwards Syndrom oder d'Trisomie 18 schwätzen.

Fir déi vun iech, déi Mamm ginn oder en neit Familljemember erwaarden, kéint dat e bëssen sensibel kléngen. Wéi och ëmmer, et ginn e puer Saachen, déi mir heiansdo net gär héieren, awer déi ganz wichteg sinn ze wëssen. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet. Dat ass den Edwards Syndrom, och bekannt als Trisomie 18, eng ganz eescht genetesch Krankheet.

Wat ass den Edwards-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass den Edwards-Syndrom eng genetesch Krankheet, déi de Wuesstum an d'Entwécklung vun engem Puppelchen staark beaflosst . Puppelcher, déi mat dëser Krankheet gebuer ginn, gi meeschtens mat engem niddrege Gebuertsgewiicht gebuer. Si hunn och verschidde Gebuertsdefekter a spezifesch kierperlech Charakteristiken. Et ass normal, sech traureg an Angscht ze fillen, wann een dat héiert. Mee loosst eis méi driwwer schwätzen, okay?

Wien kann den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) entwéckelen?

Tatsächlech kann den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) bei all Kand optrieden . Et geschitt zoufälleg, dat heescht et ass onberechenbar, wann eng extra Kopie vum Chromosom 18 an de Zellen vum Kand fonnt gëtt. Et gouf awer festgestallt , datt wat méi al d'Mamm ass, dat heescht, wann d'Mamm zum Zäitpunkt vun der Schwangerschaft iwwer 35 Joer al ass, wat méi héich de Risiko vun dëser Krankheet ass . Awer denkt drun, wann ee Kand dës Krankheet huet, ass d'Chance, datt dat nächst Kand se kritt, ganz niddreg (manner wéi 1%).

Wéi heefeg ass den Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?

Dësen Zoustand, den Edwards-Syndrom (Trisomie 18), trëtt bei ongeféier engem vun all 5.000 bis 6.000 Gebuerten op. Wärend der Schwangerschaft ass den Zoustand awer e bësse méi heefeg a trëtt bei ongeféier enger vun all 2.500 Schwangerschaften op. Leider féieren Komplikatioune mat dëser Diagnos dacks dozou, datt de Fötus am Gebärmutter verluer geet (Fehlgebuert) oder dout gebuer gëtt .

Wéini gouf den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) entdeckt?

Dësen Zoustand, genannt Edwards Syndrom (Trisomie 18), gouf fir d'éischt am Joer 1960 vum John Hilton Edwards a sengem Team entdeckt. Si hunn en entdeckt, wéi si e neigebuerent Kand studéiert hunn, dat verschidde kongenital Anomalien a Problemer mat senger intellektueller Entwécklung hat. Si soten, datt den Zoustand duerch den Zousaz vun enger drëtter Kopie vum Chromosom 18 verursaacht gouf (dofir gëtt en Trisomie 18 genannt).

Wat sinn d'Symptomer vum Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?

Symptomer vun engem Puppelchen mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ginn normalerweis virun an no der Gebuert observéiert . Zu den Haaptsymptomer gehéieren e ganz niddrege Wuesstum, multiple Gebuertsdefekter a schwéier Entwécklungsverzögerungen oder Léierschwieregkeeten .

Symptomer déi während der Schwangerschaft observéiert ginn

Ären Dokter wäert während Ultraschalluntersuchungen während der Schwangerschaft no dëse Charakteristiken sichen:

• Ganz wéineg Beweegunge vum Fötus.
• Är Nabelschnouer huet nëmmen eng Arterie (normalerweis ginn et zwou).
• D'Plazenta ass ganz kleng.
• D'Präsenz vu verschiddene Gebuertsdefekter.
• Eng ze grouss Quantitéit u Fruchtwasser ronderëm de Fetus gëtt "Polyhydramnios" genannt.

Och wann e puer Puppelcher mam Edwards-Syndrom lieweg gebuer ginn, stierwe se meeschtens an den éischten dräi Méint vun der Schwangerschaft a fehlgebuert .

Symptomer déi no der Gebuert observéiert ginn

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, kann e Puppelchen mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) déi folgend kierperlech Charakteristiken hunn:

• Verréngerten Muskeltonus (Hypotonie) - de Puppelchen fillt sech ganz mëll un.
• Ouerläppchen sinn méi déif wéi normal gesat.
• Intern Organer (wéi d'Häerz an d'Lunge) kënne sech net richteg bilden oder hir Funktioun kann änneren.
• Problemer vun der intellektueller Entwécklung (dacks ganz schwéier ).
• Zéiwen, déi iwwereneen gestapelt sinn an/oder Féiss, déi zesummegezu sinn (`(Klumbfeet)`).
• De Kierper, de Kapp, de Mond an de Kiefer si ganz kleng.
• Ganz nidderegt Kräischen a ganz niddereg Reaktioun op Geräischer .

Schwéier Symptomer vum Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Well de Kierper vun engem Puppelchen mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) net voll entwéckelt ass, sinn d'Niewewierkunge vun dëser Krankheet ganz eescht a kënnen dacks liewensgeféierlech sinn . E puer dovunner sinn:

• Kongenital Häerzkrankheeten a Nierenerkrankungen.
• Atmungsstéierungen (Atmungsversoen).
• Problemer a Gebuertsdefekter vum Verdauungssystem (`(Magen-Darm-Trakt)`) an der Bauchmauer.
• Hernie (`(Hernie)`).
• Skoliose.

Bedenkt dëst: Ongeféier 90% vun de Puppelcher mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) hunn Häerzkrankheeten. Dëst ass déi heefegst Ursaach vum virzäitegen Doud bei dëse Puppelcher, no Atmungsversoen.

Wat verursaacht den Edwards-Syndrom (Trisomie 18)?

Einfach ausgedréckt, gëtt den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) duerch d'Präsenz vun dräi Kopie vum Chromosom 18 amplaz vun den normalen zwou verursaacht .

Kuckt elo, mir hunn all 46 Chromosomen an eisem Kierper, opgedeelt an 23 Puer. Dës Chromosomen enthalen eis DNA (d'Instruktiounen, déi eise Kierper brauch fir ze wuessen a funktionéieren). Mir kréien ee Set vun dëse Chromosomen vun eiser Mamm an deen aneren vun eisem Papp.

Wann Zellen entstinn, fänken se als befruchtet Zellen an de Fortpflanzungsorganer un (Spermien bei Männer, Eeër bei Fraen). Dës Zellen deelen sech (an engem Prozess, deen "Meiose" genannt gëtt) a kopéiere sech fir Pären ze bilden. Déi resultéierend Zell huet d'Halschent vun der DNA-Quantitéit wéi déi ursprénglech Zell, dat heescht 23 vun de 46 Chromosomen. All Chromosomepaar huet eng Zuel.

Wann dës Chromosompaaren sech während der Bildung vun Eezellen a Spermien trennen sollen, trennt sech heiansdo ee Chromosompaar net richteg (wéi eppes Klebriges), an déi zwou Kopie landen am selwechten Eezell oder Spermien. Dann, bei der Befruchtung, verbannen se sech mat der enger Kopie vum aneren Elterendeel, sou datt am Ganzen dräi Kopien entstinn . Dës Zort vu Chromosomen-Feeler ass zoufälleg, onberechenbar a gëtt net duerch eppes verursaacht, wat d'Eltere virun oder während der Schwangerschaft gemaach hunn .

Wann eng drëtt Kopie vun engem Chromosompaar derbäi kënnt, nennt een dat Trisomie. Trisomie bedeit sou eppes wéi "dräi Kierper". Een mam Edwards-Syndrom huet eng drëtt Kopie vum Chromosom 18 a senge Zellen.

Wéi gëtt den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) diagnostizéiert?

De Screening fir den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) fänkt normalerweis während der Schwangerschaft un . D'Diagnos gëtt entweder virun oder no der Gebuert vum Puppelchen bestätegt. Ären Dokter mécht normalerweis en Ultraschallscan fir no Zeeche vum Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ze sichen, andeems hien d'Beweegunge vum Puppelchen, d'Quantitéit vum Fruchtwasser an d'Gréisst vun der Plazenta kuckt. Wann Zeeche vun dëser genetescher Krankheet fonnt ginn, wäert Ären Dokter weider Tester empfeelen fir d'Diagnos ze bestätegen.

Wéi eng Tester gi benotzt fir den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ze diagnostizéieren?

Wann de Puppelchen während der Schwangerschaft Symptomer vum Edwards-Syndrom (Trisomie 18) weist, kann den Dokter verschidden Tester proposéieren, fir d'Diagnos ze bestätegen, wéi zum Beispill:

• Amniozentese : Tëscht 15 an 20 Schwangerschaftswochen hëlt Ären Dokter eng kleng Prouf vum Amniotesch Flëssegkeet a testt se fir d'Gesondheet vun Ärem Puppelchen ze bestëmmen.
• Chorionvillus-Prouf (CVS) : Tëscht 10 an 13 Schwangerschaftswochen hëlt Ären Dokter eng kleng Prouf vu Zellen aus der Plazenta a testt se fir genetesch Konditiounen ze sichen.
• Screeninger : No 10 Woche Schwangerschaft kann eng Bluttprouf vun Ärem Puppelchen analyséiert ginn, fir ze kucken, ob hien oder si üblech Extrachromosom-Erkrankungen huet, wéi zum Beispill Trisomie 18.

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, ënnersicht den Dokter d'Häerz vum Puppelchen mat engem Ultraschallscan, identifizéiert all Häerzproblemer, déi duerch dës Diagnos verursaacht gi sinn, a mécht Schrëtt fir se ze behandelen.

Wéi gëtt den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) behandelt?

An de meeschte Fäll ass dësen Zoustand sou eescht, datt Puppelcher, déi lieweg gebuer ginn, Komfortfleeg kréien.Dat heescht, dem Puppelchen ze hëllefen, sech wuel ze fillen a keng Péng méi ze hunn. D'Behandlung fir den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) ass awer fir all Puppelchen anescht, ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun der Diagnos . Et gëtt keng Heelung fir den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) .

Behandlungen fir den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) kënnen enthalen:

• Behandlung vun Häerzkrankheeten : Bal all Puppelcher mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) si vun enger Häerzkrankheet betraff. Och wann net all Puppelcher eng Operatioun maache kënnen, kënnen e puer.
• Ënnerstëtzung beim Iessen : Puppelcher mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) kënnen Schwieregkeeten hunn, normal ze iessen, wéinst Entwécklungsverzögerungen. Si mussen eventuell iwwer eng Sonde gefiddert ginn, fir bei Ernärungsproblemer fréi am Liewen ze hëllefen.
• Orthopädesch Behandlung : Puppelcher mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) kënne Réckproblemer hunn, wéi zum Beispill Skoliose. Dës kënnen d'Beweegunge vum Puppelchen beaflossen. Orthopädesch Behandlung kann eng Versteifung oder eng Operatioun enthalen.
• Psychologesch a sozial Ënnerstëtzung : D'Gebuert vun engem Puppelchen mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) erfuerdert Ënnerstëtzung fir Iech, Är Famill an Äert Puppelchen. Dir braucht Ënnerstëtzung fir mat der Trauer vum Verloscht vun Ärem Puppelchen ëmzegoen, besonnesch wann Dir Äert Puppelchen verléiert, oder fir mat der komplexer Diagnos vun Ärem Puppelchen ëmzegoen.

Wéi kann ech de Risiko reduzéieren, datt mäi Puppelchen den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) huet?

Well den Edwards-Syndrom (Trisomie 18) tatsächlech d'Resultat vun enger genetescher Mutatioun ass, gëtt et kee Wee fir dësen Zoustand ze vermeiden . Wann Dir awer fir genetesch Tester an Embryotest (präimplantatoresch genetesch Tester) mat In-vitro-Fertilisatioun (IVF) qualifizéiert sidd, kënnt Dir d'Chance op e Kand mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) däitlech reduzéieren. Wann Dir plangt schwanger ze ginn, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung fir méi iwwer de Risiko ze léieren, e Kand mat der genetescher Bedingung ze kréien.

Wat geschitt wann Dir e Kand mat Edwards-Syndrom (Trisomie 18) hutt?

Et gëtt keng Heelung fir den Edwards-Syndrom (Trisomie 18). Déi meescht Schwangerschafte ende mat enger Fehlgebuert oder enger Doudegebuert . Vun de Schwangerschafte, déi bis zum drëtten Trimester iwwerliewen, iwwerliewen ongeféier 40% vun de Puppelcher mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) d'Gebuert net, an ongeféier en Drëttel vun deenen, déi iwwerliewen, gi virzäiteg gebuer.

D'Iwwerliewensquote fir Puppelcher, déi mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) gebuer ginn, ass wéi follegt:

• Tëscht 60% an 75% iwwerliewen déi éischt Woch.
• Tëscht 20% an 40% iwwerliewen den éischte Mount.
• Méi wéi 10% feieren hiren éischte Gebuertsdag net.

Puppelcher, déi mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) gebuer ginn, brauchen direkt no der Gebuert eng spezialiséiert Betreiung , déi op hir spezifesch Symptomer zougeschnidden ass.D'Iwwerliewenschancen si ganz niddreg, besonnesch wann de Puppelchen eng verspéit Organentwécklung oder en ugebuerene Häerzdefekt huet. Vun den 10%, déi hiren éischte Gebuertsdag iwwerliewen, liewen e puer Kanner e erfëllend Liewe mat grousser Ënnerstëtzung vun hirer Famill a Betreier. Awer si léieren dacks ni ze goen oder ze schwätzen.

Wéini soll ech beim Dokter goen?

Wann e Puppelchen mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) am Gebärmutter ass, besteet de Risiko vun enger Fehlgebuert oder engem Schwangerschaftverloscht. Wann Dir schwanger sidd, gitt direkt en Dokter, wann Dir Symptomer vun enger Fehlgebuert hutt :

• Bauchwéi.
• Wann Dir Iech kal fillt a Féiwer hutt.
• Réckschmerzen.
• Wann Dir méi staark blutt wéi normal (staark Blutungen).
• Péng am ënneschte Bauch.

Wéini soll ech an d'Noutruffzentral goen?

Wann Äert Puppelchen, dat mam Edwards-Syndrom (Trisomie 18) gebuer gëtt, ee vun dëse Symptomer huet, bréngt et direkt an d'Noutruffzentral oder rufft 1990 un :

• Wann Dir ze séier oder ze lues ootmet, oder guer net ootmet.
• Wann d'Haut oder d'Lëpse blo oder violett ginn.
• Wann den Häerzschlag ganz séier ass.
• Wann et schwéier ass ze iessen.
• Wann de ganze Kierper geschwollen ass.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

An dëser Situatioun hutt Dir vläicht vill Froen. Frot Ären Dokter iwwer Saachen ewéi:

• "Wat sinn meng Risiken, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien?"
• "Wéi eng Behandlunge kënne fir d'Symptomer vu mengem Puppelchen ginn?"
• "Wat kann ech maachen, fir sécherzestellen, datt mäi Puppelchen während der Schwangerschaft gesond ass?"

D'Diagnos vum Edwards-Syndrom (Trisomie 18) kann ganz schwéier sinn. D'Komplikatiounen, déi mat dëser Krankheet verbonne sinn, kënne ganz iwwerwältegend sinn. Ären Dokter wäert Iech an Är Famill op dësem Wee hëllefen , egal ob et drëm geet, d'Diagnos vun Ärem Puppelchen ze behandelen oder de Verloscht vun Ärem Puppelchen ze bewältegen. Wann Dir plangt, schwanger ze ginn, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung, fir méi iwwer Äert Risiko ze léieren, e Puppelchen mat enger genetescher Krankheet ze kréien.

Déi wichtegst Saachen, déi ee sech drun erënnere soll (Take-Home Message)

Okay, also, loosst mech e puer vun de Saachen zesummefaassen, iwwer déi mir geschwat hunn, déi ech mengen, fir Iech wichteg sinn:

• Den Edwards-Syndrom, oder Trisomie 18, ass eng eescht genetesch Krankheet .
• Dëst gëtt duerch eng extra Kopie vum Chromosom 18 verursaacht. Dëst ass en Zoufall, net d'Schold vun den Elteren.
• Dëst kann duerch Scans an aner spezialiséiert Tester ("(Amniozentese)"), "(CVS)") festgestallt ginn, déi während der Schwangerschaft duerchgefouert ginn.
• Et gëtt keng Heelung fir dës Krankheet, d'Behandlung zielt drop of, d'Symptomer ze kontrolléieren an dem Puppelchen wuel ze maachen.
• Vill Puppelcher liewen net laang , awer e puer Kanner iwwerliewen mat der Léift an Ënnerstëtzung vun hire Familljen.
• Wann Dir schwanger sidd aWann Dir Zeeche vun enger Fehlgebuert weist, sicht direkt medizinesche Rot.
• Wann Dir mat dëser Krankheet diagnostizéiert gouf, sidd Dir net eleng . Kritt Hëllef vun Dokteren, Famill a Berodungsdéngschter.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Et ass schwéier, iwwer sou sensibel Themen ze schwätzen, awer et ass derwäert, sech bewosst ze sinn.

---

` Edwards Syndrom, Trisomie 18, Genetesch Krankheeten, Chromosomen, Schwangerschaft, Gesondheet vum Puppelchen, Ugebuerene Defekter