Kennt Dir d'Erdheim-Chester-Krankheet? Loosst eis iwwer dës rar Krankheet schwätzen!

Hutt Dir jeemools vun der Erdheim-Chester-Krankheet (ECD) héieren? Dir wart vläicht e bëssen iwwerrascht, wéi Dir dësen Numm héieren hutt. Well dëst eng ganz rar Krankheet ass, déi weltwäit ganz seelen ze gesi ass. Well se awer verschidden Organsystemer an eisem Kierper beaflosse kann, ass et ganz wäertvoll, sech e bëssen dovun bewosst ze sinn. Also schwätze mer haut iwwer d'Erdheim-Chester-Krankheet (ECD).

Wat ass d'Erdheim-Chester Krankheet (ECD)?

Einfach ausgedréckt, ass d'Erdheim-Chester-Krankheet (ECD) eng ganz rar Bluterkrankung. Si gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi Histiozytose genannt ginn. Elo frot Dir Iech vläicht, wat dës Histiozyten sinn. Histiozyten sinn eng speziell Zort Zell an eisem Immunsystem . Si sinn ewéi kleng Zaldoten, déi eise Kierper schützen. Dës Zellen sinn normalerweis a Plazen ewéi eisem Knueweesmark, Blutt, Haut, Longen, Mëlz a Liewer ze fannen.

Wéi och ëmmer, bei enger Persoun mat Erdheim-Chester-Krankheet (ECD) wuessen dës Histiocyten onkontrolléiert . Et ass wéi wann een ze vill Zaldoten hätt. Dës extra Histiocyten fänken un a verschiddene Kierperdeeler ze wuessen, wou se net sollten. Si kënnen dann Tumoren bilden a gesond Gewief beschiedegen . Dëst ass wat bei ECD geschitt.

Wéi heefeg ass dës Krankheet?

Wéi mir schonn gesot hunn, ass dëst eng ganz rar Krankheet . Denkt just drun, zënter datt d'Krankheet am Joer 1930 fir d'éischt entdeckt gouf, goufen et weltwäit nëmmen ongeféier 800 Fäll gemellt. Wéi och ëmmer, gleewen e puer Dokteren, datt dës Zuel nach méi héich kéint sinn, well verschidde Leit mat dëser Krankheet ënnerdiagnostizéiert sinn. Dëst kéint och dorunner leien, datt Länner weltwäit de Moment kee gemeinsamt System fir d'Dossiere vun dëse Patienten hunn.

D'Erdheim-Chester-Krankheet (ECD) ass am heefegsten bei Erwuessenen am mëttleren Alter . An den USA ass den Duerchschnëttsalter vun der Diagnos 46 Joer. Si gouf awer och bei ganz jonke Kanner gemellt. Eng aner Saach ass , datt Männer méi wahrscheinlech d'Krankheet entwéckelen. Et gëtt gemellt, datt tëscht 70% an 75% vun de Patienten Männer sinn.

Wat sinn d'Symptomer?

D'Erdheim-Chester-Krankheet (ECD) betrëfft all Persoun ganz anescht . Dëst bedeit, datt net jiddereen déiselwecht Symptomer huet. D'Symptomer hänken dovun of, wéi eng Kierperdeeler duerch déi iwwerschësseg Histiocyten beschiedegt sinn, wéi mir virdru scho gesot hunn, a wéi eng Organsystemer betraff sinn. Heiansdo kann d'Krankheet ouni Symptomer präsent sinn (asymptomatesch). An deem Fall kritt den Dokter en Hiwäis doriwwer duerch e Scan ("Imaging") oder Bluttester ("Labortester"), déi aus engem anere Grond gemaach ginn.

Kucke mer eis d'Organsystemer un, déi haaptsächlech betraff sinn, an d'Symptomer, déi mat hinnen verbonne sinn.

Wéi et d'Schanken beaflosst

ECD kann eng anormal Verdickung vun de Schanken (Osteosklerose) verursaachen. Dëst kann heiansdo Schankenschmerzen verursaachen. Dat heefegst Symptom vun dëser Krankheet ass Schankenverdickung a Péng, besonnesch an béide Been . Dës Schankenverdickung kann een op Scans kloer gesinn.

Effekt op d'Nieren

Eis Nieren an dat ëmleiend Gewief (de "Retroperitoneum") kënnen och vun dësen Histiocyten beschiedegt ginn. Dëst kann zu Krankheeten wéi folgend féieren:

• Nierenschwellung.
• Nierenatrophie.
• Nierenausfall.

Auswierkung op den endokrinen System (Hormonsystem)

Wann dës Histiocyten d'Drüsen beschiedegen, déi Hormone produzéieren, déi verschidde Prozesser an eisem Kierper kontrolléieren, kënne verschidden hormonell Problemer entstoen. D'Symptomer variéieren jee no der Drüs, déi beschiedegt ass.

• Wann d'Hypophyse beschiedegt ass: Verréngert Produktioun vun engem oder méi Hypophysehormonen (Hypopituitarismus).
• Wann d'Schilddrüs beschiedegt ass: Verréngert Schilddrüshormonen (Hypothyroidismus).
• Wann d'Gonaden beschiedegt sinn: Verréngert Niveaue vu Geschlechtshormonen (wéi Testosteron an Östrogen) („Hypogonadismus“).
• Wann d'Nierennieren beschiedegt ass: Verréngert Nebennierenhormonen (Nierenniereninsuffizienz).

Schied un der Hypophyse kann zu engem Zoustand féieren, deen Diabetis Insipidus genannt gëtt, deen zu Symptomer wéi heefeg Urinatioun an exzessivem Duuscht féiert. Et gouf festgestallt, datt ongeféier d'Halschent vun den ECD-Patienten och un dësem Zoustand leiden.

Effekt op den Nervensystem

Eis Gehir an eist Nervensystem kënnen och vun dësen Histiocyten beschiedegt ginn. Dann kënnt Dir Symptomer wéi:

• Verloscht vum Gläichgewiicht beim Spazéieren, Koordinatiounsproblemer (Ataxie).
• Verschlofene Ried (Dysarthrie) wéinst der Onméiglechkeet, d'Muskelen beim Rieden ze kontrolléieren.
• Schwieregkeeten beim Denken, der Konzentratioun oder dem Erënnerung.
• Kappwéi.

Effekt op d'Aen

ECD kann een oder béid Aen betreffen.

• Giel, mëll Klumpen op den Aelidden (Xanthelasma).
• Protrusioun vun den Aelidden (Proptose).
• Aenwéi.
• Verréngert oder Verloscht vun der Siicht.

Auswierkung op d'Atmungssystem

Och wann d'Scanne weisen, datt d'Lunge vun dësen Histiocyten betraff sinn, trieden d'Symptomer dacks net op . Wann d'Symptomer awer optrieden, kënne se folgendes enthalen:

• Houscht.
• Otemnout (Dyspnoe).

Wann et net richteg behandelt gëtt, kann et zu permanenten Narben vun de Longen (Lungenfibrose) féieren, enger eescht Krankheet.

Effekt op de kardiovaskuläre System

Ären Dokter kéint och op Scans feststellen, datt Histiocyten Äert Häerz a Bluttgefässer betraff hunn. Dëst kann liewensgeféierlech sinn, wann et net behandelt gëtt. ECD kann Folgendes verursaachen:

• Schwellung vum Sak ronderëm d'Häerz (Perikardergëss).
• Héije Blutdrock (Nierenhypertonie) trëtt op wéinst enger limitéierter Bluttversuergung vun den Nieren.
• Häerzversoen.

Effekt op d'Haut

Dat Haaptsymptom, dat op der Haut ze gesi ass, sinn giel Beulen (`Xanthelasma`), déi op den Aelidden erschéngen. Zousätzlech kënnen och gielbrong Beulen op dëse Plazen ze gesi sinn:

• Op d'Gesiicht.
• Um Hals.
• Broscht a Bauch ('Torso').
• Am Leistenberäich.

Zousätzlech kënnen dës iwwerschësseg Histiocyten sech accumuléieren a Gewëss op Plazen wéi der Mëlz, der Liewer an dem Knueweessmark beschiedegen.

Wat sinn d'Ursaachen vun der Krankheet?

Mir wëssen elo, datt ECD eng Krankheet ass, bei där Histiocyten sech onkontrolléiert multiplizéieren, sech verbreeden a gesond Gewëss an Organer beschiedegen. Wëssenschaftler wëssen awer nach ëmmer net genee, firwat dës Zellen onkontrolléiert wuessen. Rezent Fuerschung huet awer festgestallt, datt verschidde Genmutatiounen eng Roll spillen.

Méi wéi d'Halschent vun de Leit mat Erdheim-Chester-Krankheet (ECD) hunn eng Mutatioun am BRAF-Gen, déi Histiocyten onkontrolléiert wuessen léisst.

Obwuel de BRAF-Gen déi heefegst Mutatioun ass, hunn d'Wëssenschaftler verschidde aner genetesch Mutatiounen identifizéiert, déi mat ECD verbonne sinn. Dës Entdeckungen hunn et de Wëssenschaftler erméiglecht, Behandlungen z'entwéckelen, déi sech op dës mutéiert Genen konzentréieren an dat anormalt Wuesstum vun Histiocyten stoppen.

Wéi gëtt dës Krankheet diagnostizéiert?

Well ECD eng ganz rar Krankheet ass an d'Symptomer vu Persoun zu Persoun variéieren, kënnen d'Dokteren d'Konditioun net direkt verdächtegen. Dofir kann et eng Zäit daueren, bis eng Diagnos gestallt gëtt . Dir musst eventuell verschidde Dokteren konsultéieren.

Ären Dokter wäert Är Symptomer zesumme mat de Resultater vu verschiddenen aneren Tester berücksichtegen, fir festzestellen, ob Dir ECD hutt. Dës sinn e puer Saachen, déi Iech hëllefe kënnen, eng Diagnos ze stellen:

• Bildgebungsmethoden: Verschidde Scans (Röntgen, Schankenscannen, PET-Scans, CT-Scans, MRI) kënne benotzt ginn, fir ze kucken, wou am Kierper dës Histiocyten an d'Gewëss agedronge sinn. Si kënnen och Schied u mëllen Gewëss wéi dem Gehir, der Broscht an den Bauchorganer weisen.
• Labortester:Dës Tester kënnen bestëmmt Problemer mat der Organfunktioun erkennen (déi mat ECD a Verbindung stinn), souwéi Saachen ewéi Entzündungen, Anomalien an der Bluttzellenzuel a Verännerungen am Hormonspigel kontrolléieren.
• Biopsie: Bei enger Biopsie gëtt eng kleng Prouf vum betraffene Gewief geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht. D'Zellen ginn dann op Zeeche vun ECD a genetesch Mutatiounen wéi BRAF getest. Wann Dir d'Charakteristike vun dësen Zellen kennt, kënnt Dir Ärem Dokter hëllefen ze entscheeden, wéi eng Behandlung am Beschten fir Iech ass.

Wat sinn d'Behandlungen?

Wann Dir keng Symptomer hutt an Är ECD Är Gesondheet net beaflosst, kann Ären Dokter decidéieren, Ären Zoustand ze iwwerwaachen. Déi meescht Leit mat ECD brauchen awer eng Behandlung . Och wann et keng Heelung gëtt, ginn et verschidde Behandlungen, déi hëllefe kënnen, den Zoustand ze kontrolléieren.

Hei sinn déi wichtegst Behandlungsmethoden:

• Gezielte Therapie: Dëst beinhalt d'Benotzung vu Medikamenter, déi sech op déi genetesch Mutatiounen konzentréieren, déi Histiocyten onkontrolléiert multiplizéieren loossen. D'FDA huet e Medikament mam Numm Vemurafenib fir ECD-Patienten mat der BRAF-Genmutatioun an e Medikament mam Numm Cobimetinib fir déi mat der MEK-Genmutatioun guttgeheescht. Jee no der Aart vun der Mutatioun an Ären Zellen kann Ären Dokter dës oder aner gezielt Medikamenter oder Medikamentenkombinatioune empfeelen.
• Immuntherapie: Dës Medikamenter hëllefen eisem Immunsystem Kriibszellen (an dësem Fall anormal Histiocyten) besser z'erkennen a bekämpfen. Interferon-alpha ass e wäit verbreet Immuntherapie-Medikament fir ECD.
• Chemotherapie: Chemotherapie benotzt Medikamenter fir Kriibszellen (anormal Zellen) am ganze Kierper ëmzebréngen an de Wuesstum vun Tumoren ze stoppen. Déi heefegst Chemotherapie-Medikament, déi fir ECD benotzt gëtt, ass Cladribin . Ären Dokter kann awer aner Chemotherapie-Medikamenter oder Kombinatioune vu Medikamenter empfeelen.

Nieft dësen Haaptbehandlungen kann Ären Dokter aner Behandlungen empfeelen, fir Är Symptomer ze linderen. Och wann dës Behandlungen d'Histiozyten net dovun ofhalen, Äert Gewëss anzedrängen, kënne se hëllefen, d'Onbequemlechkeet ze reduzéieren, déi Dir fillt.

• Chirurgie: Eng Operatioun kann néideg sinn, fir e puer vun de Gewëbeschued ze reparéieren, déi duerch ECD verursaacht ginn. Zum Beispill kënnen Entzündungen a beschiedegt Gewëbe d'Réier, déi den Urin transportéieren (Ureter), blockéieren. Wann dëst geschitt, kann eng Operatioun néideg sinn, fir se ze reparéieren.
• Strahlentherapie:Bestrahlungstherapie kann recommandéiert ginn, fir anormal Zellen an engem spezifesche Beräich vum Kierper ze zerstéieren an déi onwuel Symptomer ze reduzéieren, déi se verursaachen.
• Kortikosteroiden: Dës Medikamenter kënnen Entzündungen reduzéieren, déi duerch d'Infiltratioun vun Histiocyten verursaacht ginn.

Dir kënnt och d'Méiglechkeet hunn, un enger klinescher Studie deelzehuelen. Eng klinesch Studie ass eng Studie, déi d'Sécherheet an d'Effektivitéit vun neien Behandlungen an neien Behandlungskombinatiounen iwwerpréift. Frot Ären Dokter, ob Dir un enger klinescher Studie fir d'Erdheim-Chester-Krankheet (ECD) deelhuele kënnt.

Kann dat verhënnert ginn?

Leider gëtt et kee Wee fir d'Erdheim-Chester-Krankheet (ECD) ze vermeiden . D'Krankheet kann awer gréisstendeels mat Behandlung behandelt ginn .

Wéi laang kann een mat der Krankheet liewen?

Är Prognose hänkt dovun of, wéi eng Deeler vun Ärem Kierper vun den Histiocyten betraff sinn a wéi Dir op d'Behandlung reagéiert. Wéi och ëmmer, mat der Entwécklung vun neien Behandlungen, wéi z. B. gezielte Therapie, hunn d'Iwwerliewensresultater am Zesummenhang mat ECD sech elo däitlech verbessert.

Stellt Iech vir, am Joer 1996 louch d'Iwwerliewensquote no fënnef Joer fir ECD-Patienten nëmmen bei 43%. Laut enger rezenter Studie ass dës Quote awer op 83% geklommen!

Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer de zukünftege Verlaf vun Ärer Krankheet baséiert op Ärem Zoustand an der Reaktioun op d'Behandlung.

Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?

ECD erfuerdert eng lafend Behandlung a Kontroll . Ären Dokter wäert Iech beroden, wéi dacks Dir Ären Dokter sollt konsultéieren, a wéi eng Scans a Bluttester Dir maache sollt.

Vill Behandlungen fir ECD kënnen onangenehm Niewewierkunge verursaachen. Nieft Ärem ECD-Behandlungsteam kann d'Hëllef vun engem Palliativteam Iech hëllefen, d'Niewewierkunge vun dësen Behandlungen ze bewältegen an de Stress ze bewältegen, deen mat der Diagnos verbonnen ass.

Schlussendlech, dat Wichtegst (Take-Home Message)

D'Erdheim-Chester-Krankheet (ECD) ass eng Krankheet, déi all Persoun anescht betrëfft a verursaacht gëtt duerch eng Iwwerproduktioun vun Histiocyten, déi d'Gewief beschiedegen. D'Zeeche vun dëser Krankheet variéiere vu Persoun zu Persoun. Dës kënnen Är allgemeng Erfahrung beaflossen, dorënner och d'Behandlungen, déi verfügbar sinn.

Mee glécklecherweis konnten d'Wëssenschaftler duerch déi rezent Fortschrëtter Behandlungen fannen, déi d'Prognose vun der ECD verbesseren.Schwätzt oppe mat Ärem Dokter iwwer déi Behandlungsoptiounen, déi fir Iech déi richteg sinn, an d'Resultater, déi Dir erwaart kënnt, baséiert op de spezifesche Charakteristike vun Ärem Zoustand. Denkt drun, och an dëser rare Situatioun kënnt Dir mat der richteger medizinescher Berodung an Ënnerstëtzung méi staark virukommen.

Erdheim -Chester Krankheet, ECD, Histiozytose, rar Krankheeten, genetesch Mutatiounen, BRAF, Symptomer, Behandlung