Hues du d'Gefill, datt deng Glieder just brennen oder kribbelen? Fills du dech heiansdo extrem midd, och nodeems du kleng Aufgaben erledigt hues? Och wann dat normal ausgesäit, kann et heiansdo eng rar genetesch Krankheet ginn, wéi zum Beispill d'Fabry-Krankheet. Vläicht hues du nach ni vun dësem Numm héieren. Mee et ass ganz wichteg, doriwwer ze wëssen. Loosst eis haut einfach driwwer schwätzen.
Einfach ausgedréckt, wat ass d'Fabry-Krankheet?
D'Fabry-Krankheet ass eng genetesch Krankheet, déi a Familljen virkënnt. Si ass ganz rar. Einfach ausgedréckt, eng Persoun mat dëser Krankheet produzéiert en Enzym mam Numm Alpha-Galactosidase A (kuerz alpha-GAL) net richteg.
Elo frot Dir Iech vläicht, wat dëst Enzym ass. En Enzym ass eng Zort Protein, dat bei verschiddene chemesche Prozesser an eisem Kierper hëlleft. Déi Haaptfunktioun vun dësem Alpha-GAL-Enzym ass et, eng Zort Fett, dat Sphingolipiden genannt gëtt, an eisem Kierper ofzebriechen, dat heescht, et ze verdauen an aus dem Kierper ze entfernen.
Stellt Iech vir, wat geschitt wann de Müllsammler Deeg laang net bei eis heem kënnt? Dreck sammelt sech am ganze Haus, richteg? Sou ass et jo. Wann den Alpha-GAL-Enzym feelt, fänkt eng Zort Fett mam Numm Sphingolipiden un, sech an eise Bluttgefässer a Gewëss ze sammelen. Dës Akkumulatioun kann eist Häerz, eis Nieren, eist Gehir, eist Nervensystem an eis Haut beschiedegen. Dëst gehéiert zu enger Grupp vu Krankheeten, déi lysosomal Späicherstéierunge genannt ginn.
Wat sinn déi Haaptzorten vun dëser Krankheet?
D'Fabry-Krankheet kann an zwou Haapttypen opgedeelt ginn, ofhängeg vum Alter, an deem d'Symptomer ufänken opzetrieden.
| Krankheetsart (Typ) | Beschreiwung |
|---|---|
| Klasseschen Typ | Bei dëser Aart fänken d'Symptomer an der Kandheet oder Adoleszenz un. Heiansdo kënnen Symptomer wéi Schwellungen vun den Hänn a Féiss schonn am Alter vun 2 Joer ufänken. D'Symptomer verschlechtere sech mat der Zäit graduell. |
| Spéit ufänkend/atypesch Aart | Leit mat dësem Typ kënnen eréischt an hiren 30er oder spéider Symptomer entwéckelen. Heiansdo gëtt d'Krankheet fir d'éischt entdeckt nodeems eng eescht Krankheet, wéi Nierenausfall oder Häerzkrankheet, sech entwéckelt huet. |
Wéi entwéckelt sech d'Fabry-Krankheet? Ass se ierflech?
Jo, dëst ass eng komplett ierflech Krankheet. Eis Genen sinn op Saachen, déi Chromosomen genannt ginn, lokaliséiert. Dat defekt Gen, dat dës Krankheet verursaacht, ass um X-Chromosom .
Frae hunn zwéi X-Chromosomen (XX), während Männer een X-Chromosom an een Y-Chromosom (XY) hunn. Dësen Ënnerscheed beaflosst och, wéi d'Krankheet vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt.
Loosst eis et einfach verstoen:
- Wann de Papp d'Fabry-Krankheet huet:
- All seng Duechtere ierwen dëst defekt X-Chromosom. Dëst bedeit, datt all seng Duechtere Potenzial hunn, dës Krankheet z'entwéckelen.
- Mee well d'Söhnen den Y-Chromosom vun hire Pappen ierwen, ierwen d'Söhnen dës Krankheet net vun hire Pappen.
- Wann d'Mamm d'Fabry-Krankheet huet:
- Well d'Mamm zwéi X-Chromosomen huet, huet all Kand (entweder eng Duechter oder e Jong) eng 50% Chance, den defekten X-Chromosom ze ierwen. Dëst bedeit, datt verschidde Kanner d'Krankheet kënnen hunn, anerer net.
Wat sinn d'Symptomer vun der Fabry-Krankheet?
D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Männer erliewen am Allgemengen méi schwéier Symptomer wéi Fraen. Verschidde Frae kënnen ganz liicht oder guer keng Symptomer hunn.
Dëst sinn déi heefeg Symptomer:
- Taubheet, Prickelen oder staark Péng an den Hänn a Féiss .
- Exzessiv Péng beim Sport oder kierperlecher Aktivitéit.
- Intoleranz géint Keelt oder Hëtzt.
- Vermëngert Schweessen (Hypohidrose) oder guer kee Schweessen (Anhidrose).
- Magenproblemer wéi Magenschmerzen, Duerchfall a Verstopfung.
- Schwindel.
- Symptomer ähnlech wéi déi vun enger Gripp, wéi Féiwer, Kierperwéi a Middegkeet.
- Hörverloscht oder Kléngen an den Oueren (Tinnitus).
- Kleng rout-violette Beulen (Angiokeratomen), déi op der Haut vun der Broscht, dem Réck an dem Genitalberäich erschéngen.
- Schwellung (Ödemer) vun de Been, Knöchel a Féiss.
- Erhéichte Proteinniveauen am Urin (Proteinurie).
- E speziellt Muster (Cornea verticillata) entwéckelt sech am A. Dëst beaflosst d'Siicht net. Et kann nëmme mat enger spezieller Aenuntersuchung (Spaltlampuntersuchung) gesi ginn.
Geféierlech Komplikatiounen, déi duerch dës Krankheet optriede kënnen
Déi uewe genannte Fettzort (Sphingolipiden) kann sech iwwer vill Joren am Kierper usammelen a kann eis wichteg Organer beschiedegen. Dëst kann zu Komplikatioune féieren, déi souguer liewensgeféierlech kënne sinn.
- Häerzkrankheeten: onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmie), Häerzinfarkt, vergréissert Häerz an Häerzversoen.
- Nierenausfall: Mat der Zäit kann Dialyse oder souguer eng Nierentransplantatioun néideg sinn.
- Schlaganfall: E Schlaganfall oder transienten ischämeschen Attack (TIA) kann duerch eng Blockéierung vu Bluttgefässer am Gehir optrieden.
- Nervenschued (periphere Neuropathie).
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
Wann Dir sou Symptomer hutt, kéint Ären Dokter dës Krankheet verdächtegen an Iech op verschidden Tester verweisen.
| Test | Beschreiwung |
|---|---|
| Enzym-Assay | Dëst ass e Bluttest. E moosst d'Aktivitéit vum Alpha-GAL-Enzym an Ärem Blutt. Dësen Test ass ganz genee fir Männer, awer net sou genee fir Fraen. |
| Genetesch Tester | Dëst ass den definitivsten Test. En DNA-Test kann definitiv feststellen, ob et eng Mutatioun am GLA-Gen gëtt, déi d'Krankheet verursaacht. |
Wat sinn d'Behandlungen?
Et gëtt nach keng Heelung fir d'Fabry-Krankheet. Mee gitt d'Hoffnung net op. Et gëtt elo ganz effektiv Behandlungen, déi d'Symptomer kontrolléiere kënnen, d'Akkumulatioun vu Fett am Kierper verlangsamen a schlëmm Komplikatioune verhënneren.
Et ginn zwou Haaptbehandlungsmethoden:
1. Enzymersatztherapie (ERT)
Dobäi gëtt Iech eng am Laboratoire hiergestallt Versioun vum Alpha-GAL-Enzym ginn, déi Äre Kierper net selwer produzéiert. Dëst Medikament gëtt all zwou Wochen als intravenös Infusioun ginn, wéi Salzléisung.Dës Behandlung stoppt d'Akkumulatioun vu Fett am Kierper.
2. Oral Chaperone-Therapie
Dëst ass eng Pëll, déi Dir hëlt. Dëst Medikament funktionéiert andeems et dat defekt Alpha-GAL-Enzym an Ärem Kierper reparéiert a sou erëm funktionéiert. Dës Behandlung funktionéiert awer net fir jiddereen. Et hänkt vun der Natur vun Ärer genetescher Mutatioun of. Ären Dokter entscheet, ob dëst dat Richtegt fir Iech ass.
Zousätzlech zu dësen Haaptbehandlungen kënnen separat Medikamenter fir Péng, Magenbeschwerden an aner Symptomer ginn.
Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?
Wann Dir mat der Fabry-Krankheet diagnostizéiert gouf, sollt Dir direkt Ären Dokter kontaktéieren, wann Dir ee vun de folgende Symptomer bemierkt:
- Symptomer vun engem Häerzinfarkt wéi Broschtwéi, Otemnout an onregelméissegen Häerzschlag (wann dëst geschitt, gitt direkt an d'Noutfalldéngscht vum Spidol).
- Exzessiv Schwellung.
- Zeeche vun enger Lähmung, wéi extrem Schwindel, Verännerungen am Siichtfeld a Schwieregkeeten ze schwätzen (an dësem Fall och direkt an d'ETU goen).
- Plötzleche Verloscht vum Gehéier.
- Schwéier Bauchschmerzen oder Blähungen.
Et ass normal, sech Angscht a Besuergnëss ze hunn, wann ee mat der Fabry-Krankheet diagnostizéiert gëtt. Dir kënnt Iech Suergen iwwer Är Zukunft an Är Kanner maachen. Wéi och ëmmer, effektiv Behandlungen ginn et elo an nei Fuerschung ass um Horizont. Wann Dir Äre Behandlungsplang genau befollegt a mat Ärem Dokter zesummeschafft, kënnt Dir Är Symptomer managen a laangfristeg Schued vermeiden.
Botschaft fir doheem
- D'Fabry-Krankheet ass eng rar genetesch (ierflech) Krankheet.
- D'Akkumulatioun vun enger Aart Fett am Kierper kann Organer wéi d'Häerz, d'Nieren an d'Gehir beschiedegen.
- Symptomer wéi e Brennen an de Glieder, extrem Middegkeet, Hautausschlag a Mangel u Schweess sinn déi Haaptsymptomer.
- Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, kënnen Enzymtherapie an aner Medikamenter d'Krankheet kontrolléieren an d'Liewen verlängeren.
- Wann Dir oder een an Ärer Famill dës Symptomer huet, ass et ganz wichteg, direkt medizinesche Rot ze sichen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar