Mir leeë wéineg Opmierksamkeet op verschidde Symptomer, déi an eisem Kierper optrieden, oder? Mir gesinn et als e liichte Schmerz, e klenge Hautausschlag oder einfach nëmme Middegkeet. Mee heiansdo kann hannert dësen scheinbar normalen Symptomer eng rar a schlëmm Krankheet verstoppen. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng genetesch Krankheet, d'Fabry-Krankheet. Och wann dëst eng rar Krankheet ass, kann et ganz wichteg fir Iech an Är Famill sinn, sech dovun bewosst ze sinn.
Wat ass d'Fabry-Krankheet?
Einfach ausgedréckt ass d'Fabry-Krankheet eng genetesch Krankheet, bei där eng Zort Fettsubstanz an den Zellen vun eisem Kierper net richteg ofgebaut ka ginn, wouduerch se sech an eisen Organer opbaut. Wann dëst Fett sech opbaut, kann et déi wichtegst Organer an eisem Kierper beschiedegen, wéi d'Nieren, d'Häerz an den Nervensystem.
D'Besonderheet vun dëser Krankheet ass , datt d'Symptomer vu Persoun zu Persoun variéieren . Wärend verschidde Leit ganz subtil, kaum merkbar Symptomer hunn, kënne se bei anerer sou schwéier sinn, datt se hiert Liewen beaflossen. Well dës Symptomer och ähnlech wéi déi vun anere verbreeten Krankheeten sinn, ass et heiansdo méiglech, d'Krankheet spéit ze diagnostizéieren.
Wat sinn déi heefeg Symptomer?
Eng Persoun mat der Fabry-Krankheet kann gläichzäiteg verschidde Symptomer hunn. Kucke mer eis emol déi wichtegst an heefegst dovun un.
| Symptom | Wéi fillt sech dat un? |
|---|---|
| Péng an den Hänn a Féiss | Brennen, Taubheetsgefill, Prickelen a Kribbelen , oder schaarf Péng an den Handflächen an Handsohlen. Heiansdo kann dëse Schmerz onerdréiglech sinn. |
| Hautflecken | Et erschéngt dacks als e Koup vu klenge, donkelroude oder violette Flecken am Beräich tëscht dem Gesäss an de Knéien. Dës si meeschtens schmerzlos. |
| Verréngert Schweessen | Manner Schweessen wéi soss, oder bei verschiddene Leit guer net schweessen, wat et schwéier mécht, waarmt Wieder oder Sport ze verdroen. |
| Heefeg Féiwer | Heefeg Gefill vu Féiwer ouni spezifesche Grond. |
| Schwellung vun de Been | Schwellungen, besonnesch an den ënneschte Been, Knöchel a Féiss. Dëst kann en Zeechen sinn, datt d'Nieren betraff sinn. |
| Extrem Middegkeet | E Gefill vun extremer Middegkeet a Schwächt de ganzen Dag iwwer, dat net fortgeet, och no enger gudder Nuecht Schlof oder Rou. |
| Problemer mam Verdauungssystem | Symptomer sinn ënner anerem Bauchschmerzen direkt nom Iessen, e Gefill vu Sättigung, heefeg Darmbewegungen, Iwwelzegkeet an Erbrechung. |
Gëtt et en Ënnerscheed an der Aart a Weis wéi et Fraen a Männer beaflosst?
Jo, absolut. Wéinst der genetescher Natur vun der Krankheet ass et méi wahrscheinlech fir Männer, se ze kréien . Ausserdeem sinn d'Symptomer bei Männer méi ausgeprägt a méi schwéier.
Och wann Frae Fabry-Krankheet kréien, kënnen der vill keng Symptomer hunn oder ganz liicht Symptomer hunn. Dëst bedeit awer net, datt Frae net vun der Krankheet betraff sinn. Verschidde Frae kënnen och schwéier Symptomer hunn, besonnesch Nervenschmerzen. Dofir ass et keng gutt Iddi, d'Symptomer ze ignoréieren, well se liicht sinn.
Wéi beaflosst dat verschidden Organer?
D'Fettsammlung bei der Fabry-Krankheet beschiedegt verschidden Deeler vum Kierper. Kucke mer emol wéi.
Nieren
Eng vun de schlëmmsten a geféierlechste Komplikatioune vun dëser Krankheet ass Nierenausfall. Fettoflagerungen an de Bluttgefässer verengen d'Bluttgefässer, déi d'Nieren mat Stroum versuergen, wat zu Schied un den Nieren féiert. Zu de Symptomer kënne Protein oder Blutt am Urin a Schwellungen vun de Been gehéieren. A schwéiere Fäll kann eng liewenslaang Dialyse oder eng Nierentransplantatioun néideg sinn.
Nervensystem
Vill Leit erliewen d'Fabry-Krankheet fir d'éischt mat Nervenschmerzen. Déi Haaptsymptomer si Brennen, Taubheetsgefill a onerträglech Péng, besonnesch an den Hänn a Féiss. Dës schmerzhafte Konditioune kënne Stonnen oder souguer Deeg daueren. Dëse Schmerz kann och vu Kierperwéi, Féiwer an extremer Middegkeet begleet ginn.
Häerz
Häerzkrankheeten si och heefeg. Si kënnen onregelméisseg Häerzschlag, Verdickung vum Häerzmuskel oder Problemer mat den Häerzklappen (wéi Mitralinsuffizienz) verursaachen. Dës Konditioune kënnen och de Risiko vu schlëmmen Komplikatiounen wéi Schlaganfall erhéijen.
Haut
Dat Haaptsymptom sinn déi donkelrout Flecken (Angiokeratomen), iwwer déi mir virdru scho diskutéiert hunn. Bei Jongen sinn dës am heefegsten op den Hänn, Knéien, Ielebougen an dem Beräich tëscht den Hëfte an de Knéien ze gesinn. Frae hunn eng manner grouss Wahrscheinlechkeet, dës Flecken z'entwéckelen.
Aen
Dëst ass e ganz spezifescht Symptom. Wäiss, niwweleg Sträifen oder réngähnlech Muster (Hornhautwirbelen) kënnen op der Uewerfläch vum A bei der Hornhaut optrieden. Och wann dës normalerweis d'Siicht net stéieren, si si ganz wichteg Hiweiser fir en Dokter fir d'Fabry-Krankheet ze diagnostizéieren.
Dës Zorte vun Aenännerunge ginn rar bei anere Krankheeten observéiert, dofir ass dëst Merkmal eng grouss Hëllef bei der Diagnos vun der Fabry-Krankheet.
Oueren
Verschidde Leit kënnen e Kléngen an den Oueren oder "Tinnitus" erliewen. Hörverloscht kann och graduell mat der Zäit oder op eemol optrieden.
Longen a Verdauungssystem
Atmungssymptomer wéi e "Shischen"-Geräisch beim Atmen, Otemnout an heefegt Houschten kënnen optrieden. Ausserdeem erliewen ongeféier d'Halschent vun de Fraen Symptomer, déi dem Reizdarmsyndrom (RDS) ähnlech sinn (Magenschmerzen, Blähungen).
Gëtt et zwou Zorte vun der Krankheet? (Typ 1 an Typ 2)
Jo. D'Fabry-Krankheet gëtt haaptsächlech an zwou Zorten opgedeelt.
1. Klasseschen Typ (Typ 1): Dësen fänkt normalerweis an der Kandheet un. Entzündungen a Péng an de Glieder kënnen zu den éischte Symptomer an der Kandheet sinn.
2. Spéit ufänkend Typ (Typ 2): Bei dësem Typ sinn d'Kandheet an d'Adoleszenz normal. D'Symptomer fänken no dem Alter vun 20 Joer oder méi spéit un ze trieden.
Egal wéi eng Aart et ass, d'Krankheet tendéiert mam Alter ze verschlechteren. Den Haaptgrond dofir ass d'Erhéijung vun de Kierperfettdepoten am Laf vun der Zäit.
Dir mengt vläicht, datt dëst eng rar Krankheet ass an datt et onwahrscheinlech ass, datt se Iech passéiert. Mee wann Dir oder een an Ärer Famill schonn zënter laanger Zäit e puer vun den an dësem Artikel ernimmten Symptomer huet, ignoréiert se w.e.g. net. Am beschten ass et, sou séier wéi méiglech en Dokter ze konsultéieren an driwwer ze schwätzen.Hie wäert déi néideg Tester duerchféieren an erausfannen, wat genee d'Ursaach vun dëse Symptomer ass.
Botschaft fir doheem
- D'Fabry-Krankheet ass eng rar genetesch Krankheet, déi Fett an de Kierperorganer opstapelt.
- Déi Haaptsymptomer sinn Entzündungen vun den Hänn a Féiss, Taubheetsgefill, donkelrout Flecken op der Haut, reduzéiert Schweessen an extrem Middegkeet.
- Dës Krankheet kann wichteg Organer wéi d'Nieren, d'Häerz an den Nervensystem eescht beschiedegen.
- D'Symptomer si méi heefeg a méi schwéier bei Männer, während Frae liicht oder guer keng Symptomer kënne hunn.
- Wann Dir oder een an Ärer Famill ee oder méi vun den an dësem Artikel ernimmten Symptomer huet a si laang bestoe bleiwen, konsultéiert w.e.g. direkt Ären Dokter fir Rot.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar