Sinn Är Gesiichts- a Schëllermuskelen schwaach? Loosst eis iwwer FSHD (Facioscapulohumeral Muskeldystrophie) schwätzen!

Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt d'Muskelen an Ärem Gesiicht, Schëlleren oder Äerm e bëssen schwaach sinn? Vläicht hutt Dir Schwieregkeeten ze laachen oder ze pfeifen. Wann Dir dës Symptomer hutt, kéint et op eng Muskelschwächtzoustänn zréckzeféieren, déi FSHD genannt gëtt. Loosst eis ganz einfach doriwwer am Detail schwätzen.

Wat ass FSHD?

Einfach ausgedréckt, ass FSHD eng Krankheet, déi d'Muskelen lues a lues schwächen a schrumpfen léisst. Si gehéiert zu enger méi grousser Grupp vu Krankheeten, déi "Muskeldystrophie (MD)" genannt gëtt. Si fänkt dacks an de Muskelen am Gesiicht, de Schëlleren an den Ueweräerm un. Awer mat der Zäit kann si all Muskel am Kierper betreffen. Et ass eng ierflech Krankheet. Wärend verschidde Leit schonn an der Kandheet Symptomer kréien, fänken d'Symptomer normalerweis am jonken Erwuessenenalter un, normalerweis tëscht 15, 20 an 30 Joer. Maacht Iech keng Suergen, et gëtt nach keng Heelung dofir. Wéi och ëmmer, et gëtt Behandlungen, déi Iech hëllefe kënnen, Är Symptomer ze bewältegen an en normales Liewen ze féieren.

Gëtt et Zorten vun FSHD?

Et ginn zwou Haaptzorten vun FSHD. D'Symptomer si bei béiden ähnlech, awer d'Ursaach vun der Krankheet ass liicht anescht.

Typ `FSHD1`

Dëst geschitt a 95 Prozent vun de Fäll. Dëst geschitt wann e Gen, dat normalerweis an den Zellen vun eisem Kierper inaktiv ass, op eemol aktiv gëtt. D'Proteine, déi vun dësem nei aktivéierte Gen produzéiert ginn, zerstéieren Muskelzellen. Stellt Iech vir, dëst ass wéi wann Dir eng schlofend Persoun opweckt an hinnen eng Aufgab gitt an se nervös mécht.

Typ `FSHD2`

Déi reschtlech fënnef Prozent (5%) gehéieren zu dësem Typ. Wéi bei `FSHD1` beschiedegen och hei d'Proteine ​​vun engem aktivéierte Gen d'Muskelen. Wéi och ëmmer, `FSHD2` gëtt duerch eng Mutatioun oder Ännerung an engem anere Gen verursaacht. Dës Genmutatioun aktivéiert de Gen, deen inaktiv sollt sinn. Fir genee ze sinn, ass et wéi e `Schalter`, deen d'Genbriechen kontrolléiert.

Ass dës Krankheet mam Numm FSHD heefeg?

D'Fuerscher gleewen, datt dës Krankheet tëscht véier (4) an zéng (10) Leit vun honnertdausend betrëfft. Dat heescht, et ass e bëssen rar, awer et ass méiglech, datt dës Patienten och a Sri Lanka existéieren.

Wat sinn d'Symptomer vun FSHD?

Den Numm FSHD kënnt vum laténgeschen a medizinesche Begrëffer. Dat heescht, no de Kierperdeeler, wou dës Symptomer fir d'éischt optrieden. Kucke mer emol, wat dat sinn.

• `Facio`: Dëst bedeit Gesiicht . Leit mat FSHD hunn Schwieregkeeten, sech d'Lëpsen ze blosen an duerch e Stréi ze drénken. Si schlofen heiansdo mat den Aen liicht op. Dëst ass well d'Muskelen, déi se komplett zou halen, se net zoumaachen kënnen. Verschidde Leit kënnen d'Gefill hunn, datt eng Säit vun hirem Gesiicht net richteg funktionéiert, och wann se laachen.
• `Scapulo`: Dëst bedeit Schëllerblat.FSHD verursaacht, datt d'Muskelen an Äre Schëllerblieder schwächen. Wann Dir Är Schëlleren zéckt, stiechen Är Schëllerblieder no hannen an no uewen Richtung Hals eraus, wéi Flilleken . D'Dokteren nennen dat "scapular winging". Dëst kann et schwéier maachen, Är Äerm ze hiewen oder schwéier Objeten ze hiewen.
• Humerus: Dëst bezitt sech op den Uewerarm. Dat heescht de Schank, deen vun der Schëller bis zum Ellbog leeft. Wann Dir FSHD hutt, ginn d'Muskelen an Ärem viischten Aarm (Bizeps) an hënneschten Aarm (Triceps) ongewéinlech schwaach. Dëst mécht et schwéier, Saachen ze maachen, wéi Är Äerm iwwer Är Schëlleren ze hiewen, Är Hoer ze kämmen oder eppes vun engem Regal opzehuelen.

Bei FSHD kënne verschidde Muskelen zu verschiddenen Zäiten betraff sinn. Zum Beispill kann Äre rietsen Aarm schwaach sinn, awer Äre lénksen net. Oder béid Äerm kënne schwaach sinn, awer ee kann vill méi schwaach sinn wéi deen aneren.

E puer aner heefeg Symptomer:

• Ausstehenden Bauch wéinst Schwächt vun den ënneschten Bauchmuskelen.
• De Broschtbeen ass agesonken.
• Schwäch oder hänkeg Handgelenker.
• Chronesch Middegkeet. Dat heescht, sech stänneg midd ze fillen.
• Heiansdo gëtt et staark Péng . Dës Péng kann an de Muskelen a Gelenker optrieden.

Wat sinn déi méiglech Niewewierkunge vun FSHD?

D'Krankheet kann aner Niewewierkungen hunn. Zum Beispill kënnen d'Siicht, d'Héieren an d'Gangen beaflosst ginn . Ongeféier zwanzeg Prozent (20%) vun de Leit mat FSHD mussen no 50 Joer e Rollstull benotzen.

Aner spezifesch Situatiounen:

• Coats-Krankheet: Anormal Bluttgefässer an der Netzhaut, déi bannenzeg Schicht vum A ass. Dëst kann d'Siicht beaflossen.
• Expositiounskeratitis: Dréchent vum transparenten viischten Deel vum A (Hornhaut) wéinst der Onméiglechkeet, d'A richteg zouzemaachen. Dëst kann Rötung a Péng an den Aen verursaachen.
• Schwieregkeeten beim Héiere vun Héichfrequenzgeräischer („Héichfrequenz-Héierverloscht“). Dëst bedeit, datt déif Téin manner héierbar sinn.
• `Trendelenburg Gang`: Schwächt an den Oberschenkelmuskelen verursaacht e schwankende Gang op der betroffener Säit.
• `Footdrop`: Onméiglechkeet, de Fouss no uewe ze béien. Dëst kann dozou féieren, datt de Fouss beim Spazéiere laanscht de Buedem schleeft, wouduerch ee stierzt.
• Lordose: Virwärtsverkrümmung vum ënneschte Réck.
• Skoliose: Eng seitwärts Krümmung vun der Wirbelsail.

Wat sinn d'Ursaachen vun FSHD?

Wéi mir schonn diskutéiert hunn, ginn et zwou Haaptursaachen fir FSHD. Béid hänken mat Genen zesummen.

`FSHD1` gëtt wéi follegt geformt:D'Gen `DUX4` an den Zellen vun eisem Kierper ass normalerweis inaktiv. Dat heescht, et funktionéiert net. Mee wann dëst Gen aktivéiert ass, beschiedegen d'Proteinen, déi et produzéiert, d'Muskelen. Mat der Zäit schwächen déi betraffe Muskelen a schrumpfen (Atrophie).

`FSHD2` gëtt duerch eng Mutatioun am `SMCHD1` Gen an eisem Kierper verursaacht . Dëst `SMCHD1` Gen hëlleft normalerweis dobäi, datt den `DUX4` Gen net aktivéiert gëtt. Et ass wéi e Paart, dat zougemaach gëtt. Mee wann den `SMCHD1` Gen sech ännert, funktionéiert en net richteg. Dann, genau wéi beim `FSHD1`, beschiedegen d'Proteine, déi vum aktivéierten `DUX4` Gen produzéiert ginn, d'Muskelen.

Wéi gëtt FSHD verierft?

D'Krankheet gëtt haaptsächlech autosomal dominant verierft. Dëst bedeit, datt och wann een Elterendeel eng Kopie vum anormalen Gen huet, seng Kanner d'Krankheet ëmmer nach kréie kënnen. Eng Persoun mat FSHD huet eng 50 Prozent (50%) Chance, dat anormalt Gen un hir Kanner weiderzeginn. Dëst bedeit, datt wann si zwee Kanner huet, ee vun hinnen eng Chance huet, d'Krankheet ze kréien.

Wéi och ëmmer, ongeféier 30 Prozent (30%) vun de Leit mat FSHD1 hunn keng Familljegeschicht vun der Krankheet. Fuerscher gleewen, datt dëst op eng nei Mutatioun zréckzeféiere kéint, déi no der Konzeptioun entsteet. Dëst kéint och op eng Bedingung zréckzeféiere sinn, déi Mosaicismus genannt gëtt. Mosaicismus ass wann d'genetesch Zesummesetzung vun Zellen an der selwechter Persoun ënnerschiddlech ass. Einfach ausgedréckt, hunn e puer Zellen am Kierper dat problematescht Gen, anerer net.

Wat sinn d'Risikofaktoren fir d'Entwécklung vun FSHD?

De gréisste Risikofaktor fir d'Entwécklung vun dëser Krankheet ass d'Familljegeschicht. Dëst bedeit, datt wann Är Mamm, Äre Papp oder Är Geschwëster dës Krankheet hunn, Dir eng méi héich Wahrscheinlechkeet hutt, se z'entwéckelen.

Wéi gëtt FSHD diagnostizéiert?

En Dokter wäert Iech als éischt eng komplett kierperlech Untersuchung maachen. Dann freet hien Iech, ob iergendeen an Ärer Famill dës Symptomer oder FSHD hat.

Zousätzlech kënnt Dir och Tester wéi dës maachen:

• Bluttester: Dës ënnersichen haaptsächlech den Niveau vun Enzymen, déi "(Serumkreatinkinase)" a "(Serumaldolase)" genannt ginn. Wann dës Enzymniveauen erhéicht sinn, kann dat en Zeechen sinn, datt et e Problem mat de Muskelen gëtt.
• Neurologesch Tester: Dës Tester gi gemaach fir aner Stéierunge vum Nervensystem auszeschléissen. Si kontrolléieren Saachen ewéi Är Reflexer a Koordinatioun. Si sichen och no Mustere vu Muskelschwäche a ob Är Muskele sech zesummenzéien oder verkrampen (Elektromyographie).
• Muskelbiopsie: Bei dësem Test gëtt eng kleng Prouf vu Muskelgewebe geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht. Dëst kann de Schued un de Muskelzellen weisen.
• Genetesch Tester:Dëst ass deen eenzegen Test, deen d'Präsenz vun FSHD a säin Typ genee bestätege kann. E kann feststellen, ob et e Problem mam `DUX4`-Gen gëtt.

Wat sinn d'Behandlungen fir FSHD?

Wéi mir schonn gesot hunn, gëtt et keng Heelung fir FSHD. Wéi och ëmmer, et ginn e puer Weeër, déi Dokteren empfeelen, fir d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewen méi einfach ze maachen:

• Physiotherapie: Dëst beinhalt Übungen a Behandlungen, fir d'Muskelen staark an d'Gelenker gutt ze halen.
• Orthesen fir schwaach Muskelen z'ënnerstëtzen: Zum Beispill Korsetten fir schwaach Bauchmuskelen, Réckstützen an Orthesen fir Schëller- a Armschmerzen ze reduzéieren. Och Orthesen fir Är Schong fir d'Trëppelen ze erliichteren a Fäll ze reduzéieren.
• Eng chirurgesch Schëllerblatfixatioun ass eng Prozedur, déi de Bewegungsumfang vun der Schëller verbessert. Doduerch gëtt d'Schëllerblat un der Broscht fixéiert, wouduerch et méi einfach ass, den Aarm ze hiewen.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat FSHD?

Dës Fro stellt sech vill Leit. An de meeschte Fäll kënne Leit mat FSHD eng normal Liewensdauer liewen. Dat heescht, dës Krankheet verkierzt d'Liewensdauer net. Maacht Iech keng Suergen.

Wéi këmmeren ech mech ëm mech?

FSHD ass eng liewensverännerend Krankheet, déi de Moment keng Heelung huet. Hei sinn awer e puer Virschléi, déi Iech hëllefe kënnen, mat der Krankheet zesummenzeliewen:

• Kontaktéiert aner Leit, déi FSHD hunn. Dëst ass eng rar Krankheet, dofir wëssen vill Leit näischt dovun. Dir hutt vläicht keng Loscht, iwwer Ären Zoustand ze schwätzen, an Dir kënnt Iech eleng an isoléiert fillen. Mat aneren ze schwätzen, déi datselwecht duerchmaachen wéi Dir, kann eng grouss Hëllef sinn. Et kéinte Supportgruppen fir sou Patienten a Sri Lanka ginn.
• Gitt bei en Ergotherapeut. FSHD limitéiert d'Saachen, déi Dir eleng maache kënnt. Är Onofhängegkeet ze verléieren kann frustréierend a beängschtegend sinn. Ergotherapie kann Iech hëllefen, Iech un dës nei Normalitéit gewinnt ze ginn an Iech hëllefen, alldeeglech Aufgaben méi einfach ze maachen.
• Maacht liicht "aerob" Übungen. Übungen wéi Schwammen a Spazéieren hëllefen Iech ze beweegen. Ausserdeem hëlleft Bewegung Stress ze reduzéieren. Schwätzt awer onbedéngt mat Ärem Dokter ier Dir mat engem Trainingsprogramm ufänkt. Well verschidde Übungen net gutt fir dës Konditioun sinn.

Wéini soll ech mäin Dokter konsultéieren?

Wann Dir nei Muskelschwächt bemierkt, oder wann Är Schwächt sech verschlechtert schéngt, gitt direkt bei en Dokter. Passt och op aner Symptomer op, wéi Féiwer a Schwieregkeeten beim Otmen.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Dir kënnt dem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Keen a menger Famill huet FSHD. Firwat hunn ech dat kritt?
• Wat sinn d'Behandlungen fir meng aktuell Problemer?
• Wäerten meng Symptomer sech verschlechteren?
• Wéi séier wäerten meng Symptomer verschlechteren?
• Sollen meng Familljememberen eng genetesch Tester maachen?
• Wéi eng Ënnerstëtzungsgruppen gëtt et, déi mir hëllefe kënnen?

Wann Dir d'Diagnos vun FSHD kritt, kënnt Dir Iech erliichtert fillen an denken: "Oh, dofir hunn meng Muskelen sou laang net richteg funktionéiert, dofir kann ech net laachen oder meng Äerm hiewen." Elo wou Dir wësst, wat falsch ass, kënnt Dir virwëtzeg sinn a besuergt sinn, wat als nächstes geschéie wäert. Wann Dir Froen hutt, ass Ären Dokter déi bescht Plaz fir Informatiounen doriwwer ze kréien, wat Iech erwaart.

Wéi eng Botschaft wëlle mir aus dëser Geschicht mat heem huelen?

FSHD ass eng progressiv Krankheet, déi ufanks d'Muskelen am Gesiicht, de Schëlleren an den Äerm schwächt. Si kann ierflech sinn oder duerch nei genetesch Mutatiounen verursaacht ginn. Och wann et keng Heelung dofir gëtt, kann d'Gestioun vun de Symptomer an d'Hëllef, déi Dir braucht, Iech hëllefen, eng gutt Liewensqualitéit ze behalen. Wann Dir dës Symptomer hutt, ass et wichteg, sou séier wéi méiglech medizinesche Rot ze sichen. Denkt och drun, datt Dir op dëser Rees net eleng sidd. Méige Dir d'Kraaft fannen, dëser Krankheet mat dem richtege Wëssen, der Ënnerstëtzung an enger positiver Astellung ze bewältegen!

` FSHD, Facioscapulohumeral Muskeldystrophie, Muskelschwäche, Muskelerkrankung, genetesch Krankheet, Schëllerschmerzen, Gesiichtsmuskelen