Ass Äert Kand dauernd midd? Hutt Dir Zweiwel iwwer seng Entwécklung? Oder dauert et heiansdo eng Zäit, bis souguer e klenge Schnëtt ophält ze bludden? Et ass normal, datt eng Mamm oder e Papp Angscht huet, wa se sou Saache gesinn. Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet, vun där vill Leit nach ni héieren hunn, awer déi ganz wichteg ass, se ze kennen. Dat ass Fanconi-Anämie (FA) . Och wann den Numm e bëssen ongewéinlech kléngt, loosst eis einfach doriwwer schwätzen, op eng Manéier, déi Dir versteet.
Einfach ausgedréckt, wat ass Fanconi-Anämie (FA)?
Fanconi-Anämie, oder kuerz FA, ass eng rar ierflech Krankheet . Si betrëfft haaptsächlech Äre Knueweesmark . Elo frot Dir Iech vläicht, ëm wat et bei dësem Knueweesmark geet.
Stellt Iech de Knueweesmark vir als e schwammähnlechen Deel an de grousse Schanken vun eisem Kierper. Et ass wéi eis Bluttfabrik. Dës Fabréck produzéiert dräi Haaptzorte vun Zellen, déi eise Kierper brauch:
- Rout Bluttzellen: D'Aarbechter, déi Sauerstoff duerch de Kierper transportéieren.
- Wäiss Bluttzellen: D'Arméi vun eisem Kierper, déi Krankheeten a Keimen bekämpft.
- Thrombozyten: Kleng Aarbechter, déi d'Blutungen stoppen a Blutt gerinnselt, wann et eng Verletzung gëtt.
Elo, bei enger Persoun mat FA funktionéiert de Knueweesmark, d'Fabréck, net richteg. Dëst bedeit, datt se net genuch gesond Bluttzellen produzéiere kann. Mir nennen dat Knueweesmarkversoen . Dëst kann vill Problemer am Kierper verursaachen. Ausserdeem kann dës Krankheet aner Deeler vum Kierper an d'Erscheinung vum Kierper beaflossen.
Wéi beaflosst FA mäi Kierper oder de Kierper vu mengem Kand?
D'Aart a Weis wéi FA all Persoun beaflosst ka variéieren, awer am Allgemengen kann et op dräi Haaptweeër beaflosst ginn.
1. Kierperlech Anomalien: Ongeféier 75% vun de Kanner, déi mat FA gebuer ginn, hunn eng Form vu kierperlecher Anomalien. E puer dovunner kënne sichtbar sinn (zum Beispill Verännerungen an den Hänn an den Daumen), anerer kënnen d'intern Organer betreffen.
2. Knueweesmarkversagen: Dësen Zoustand trëtt bei ongeféier 90% vun de Patienten mat FA op. Dëst bedeit, datt de Knueweesmark lues a lues ophält, gesond Bluttzellen ze produzéieren. Dëst kann zu Anämie-Zoustänn wéi aplastescher Anämie an engem Zoustand mam Numm myelodysplastesche Syndrom (MDS) féieren. MDS gëtt och als eng Präleukämie ugesinn.
3. Erhéichte Kriibsrisiko:Leit mat FA hunn e méi héije Risiko fir verschidden Aarte vu Kriibs z'entwéckelen wéi d'Allgemengbevëlkerung. Si hunn e besonnesche Risiko fir Bluttkriibs wéi Leukämie a Kriibs vum Kapp, Hals a Haut z'entwéckelen. Tëscht 10% an 30% vun dëse Leit wäerten eng Form vu Kriibs entwéckelen.
Déi wichteg Saach ass, datt net all dës Symptomer bei all Patient optrieden. Verschidde Leit kënnen vill vun dëse Symptomer hunn, anerer nëmme ganz wéineg Symptomer.
Also ass FA e Kriibs?
Dëst ass e Problem, dat vill Leit hunn. Nee, FA ass kee Kriibs. Well et awer eng genetesch Krankheet ass, gëtt d'Fäegkeet vum Kierper, beschiedegt Zellen ze reparéieren, reduzéiert. Dofir hunn dës beschiedegt Zellen mat der Zäit e méi héije Risiko , kriibserreegend ze ginn. Einfach ausgedréckt, FA ass eng Konditioun, déi de Wee fir Kriibs fräimaache kann, awer et ass kee Kriibs selwer.
Wat sinn d'Symptomer vun der FA-Krankheet?
Well FA verschidde Leit ënnerschiddlech betrëfft, kënnen d'Symptomer staark variéieren. Verschidde Leit kënne Joer laang ouni offensichtlech Symptomer verbréngen. Loosst eis dës Symptomer a puer Haaptkategorien opdeelen.
| 1. Symptomer am Zesummenhang mat Anämie | |
|---|---|
| Heefeg Gefill vun extremer Middegkeet | Sou midd sinn, datt een net emol normal Aufgaben maache kann, an een ass dauernd schläifreg. |
| Blas Haut | Blas Haut, Lippen an ënner den Aen wéinst Bluttmangel am Kierper. |
| Schwieregkeeten beim Atmen | Otemnout och bei liichter Ustrengung, wéi zum Beispill bei Trappeklammen. |
| Häerzschlag | D'Gefill, datt Äert Häerz ze séier schléit. |
| Heefeg Kappwéi | Kappwéi kënnen duerch eng Ofsenkung vun der Quantitéit u Sauerstoff, déi vum Gehir gebraucht gëtt, verursaacht ginn. |
| 2. Symptomer am Zesummenhang mat Knueweesmarkversoen | |
|---|---|
| Heefeg Krankheeten | Eng niddreg Zuel vu wäisse Bluttzellen reduzéiert d'Immunitéit vum Kierper, wat zu heefege bakteriellen a Pilzinfektiounen féiere kann. |
| Blutungen a Blessuren | Wéinst enger gerénger Thrombozytenzuel hält och eng kleng Wonn d'Bluddung net op. Dir kënnt aus Ärem Zännfleesch an der Nues bludden. Dir kënnt souguer blo Blessuren um Kierper kréien. |
| 3. Charakteristiken am Zesummenhang mat kierperleche Verännerungen | |
|---|---|
| Ännerungen an den Hänn a Fanger | Eng anormal Form vum Daum, zwee Daumen op enger Hand ze hunn oder guer keen Daum ze hunn. |
| Wuesstemsverzögerung | Keng Gréisst oder Gewiicht hunn, déi dem Alter entspriechend ass. Méi kleng wéi den Duerchschnëtt sinn. |
| Ännerunge vum Kappgréisst | Anormal klenge Kapp (Mikrozephalie)oder anormal Vergréisserung (Hydrozephalie) . Dëst kann de Wuesstem, d'Sprooch an d'Lafen vum Kand beaflossen. |
| Hautflecken | Grouss, hellbraun Flecken op der Haut. Dës gi och "Café-au-lait"-Flecken genannt, déi ausgesinn wéi Flecken, déi ausgesinn wéi Kaffi mat Mëllech. |
| Aner Funktiounen | Hörbehënnerung, anormal Form vun den Oueren, Krümmung vun der Wirbelsail (Skoliose) , bestëmmt Nieren- oder Häerzproblemer. |
Firwat geschitt dës FA-Situatioun?
Dëst gëtt duerch e Defekt an eise Genen verursaacht. Betruecht d'Genen als de Plang fir de Bau vun eisem Kierper. Et gi ronn 20 Genen, déi u Fettsäuren bedeelegt sinn. Déi Haaptfunktioun vun dëse Genen ass et, Schied un eiser DNA ze reparéieren .
Am Laf vun eisem Liewen, wéinst Saachen an eiser Ëmwelt an dem Iessen, dat mir iessen, gëtt d'DNA an den Zellen vun eisem Kierper e bëssen beschiedegt. Dat ass normal. D'Proteine vun den FA-Genen funktionéieren wéi en Reparaturteam, andeems se dës beschiedegt DNA reparéieren.
Well awer eng Persoun mat FA eng Mutatioun an dëse Genen huet, funktionéiert d'Reparaturteam net richteg. Wat geschitt dann?
- DNA-Schued accumuléiert sech.
- Dëst féiert dozou, datt d'Zellen ufänken, sech anormal ze deelen (wat zu Kriibs féiere kann) oder datt d'Zellen stierwen.
- De Knueweesmark schwächt a kierperlech Verännerunge geschéien, well d'Zellen ofsterwen.
Dëst ass eppes, wat vun den Elteren op d'Kanner iwwergëtt. Wa béid Elteren Träger vun dësem defekten Gen sinn, besteet eng 25% Chance, datt hiert Kand FA entwéckelt.
Wéi diagnostizéieren d'Dokteren FA?
FA gëtt dacks während der Behandlung oder Tester fir eng aner Krankheet (wéi Anämie oder Kriibs) diagnostizéiert. Ären Dokter wäert Är Symptomer oder déi vun Ärem Kand grëndlech ënnersichen a verschidde Tester empfeelen, wann e Verdacht op FA besteet.
Dacks duerchgefouert Tester:
- Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst moosst d'Zuel vun de roude Bluttzellen, wäisse Bluttzellen a Thrombozyten am Blutt. Et kann op niddreg Niveauen dovunner kontrolléieren.
- Knueweesmarkbiopsie: Eng kleng Prouf vum Knueweesmark gëtt geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht fir ze kucken, wéi d'Zellen sech bilden a wéi eng Problemer se hunn.
- MRI an Ultraschall: Dës Tester hëllefen ze kucken, ob et Verännerungen an den Organer am Kierper gëtt (wéi d'Nieren an d'Häerz).
Spezifesch Tester fir FA ze bestätegen:
- Chromosombriechtest: Dëst ass den Haapttest, deen benotzt gëtt fir FA ze diagnostizéieren. An dësem Test gëtt eng Chemikalie zu Zellen an enger Bluttprouf bäigefüügt an d'Chromosome ginn op Schied oder Broch iwwerpréift. D'Chromosome an den Zellen vun enger Persoun mat FA gi vill méi séier beschiedegt wéi bei enger normaler Persoun.
- Genetescht Screening: Dësen Test kann de spezifesche geneteschen Defekt identifizéieren, deen FA verursaacht.
Kann ech mech während der Schwangerschaft testen loossen?
Jo. Wann een an Ärer Famill FA huet, kann Äert Puppelchen während der Schwangerschaft op dës Krankheet getest ginn. Dëst kann mat Tester wéi enger Amniozentese oder enger Villusprobe gemaach ginn. Dir kënnt mat Ärem Dokter doriwwer schwätzen, fir méi erauszefannen.
Wat sinn d'Behandlungen fir FA?
D'Haaptzil vun den Dokteren bei der Behandlung vun FA ass et, d'Symptomer ze kontrolléieren a Komplikatiounen ze managen.
- Knueweesmarktransplantatioun: Dëst ass déi eenzeg kurativ Behandlung fir Bluttproblemer, déi duerch FA verursaacht ginn. Dobäi gëtt de defekten Knueweesmark vum Patient zerstéiert an de Knueweesmark vun engem gesonden, kompatiblen Spender gëtt dem Patient zréckginn.
- Androgentherapie: Dëst ass eng Zort Hormon. Dës Medikamenter stimuléieren de Knueweesmark fir d'Produktioun vu roude Bluttzellen a Thrombozyten ze erhéijen.
- Synthetesch Wuesstemsfaktoren: Dës ginn als Injektiounen ginn an hëllefen d'Produktioun vu wäissen a roude Bluttzellen aus dem Knueweessmark ze erhéijen.
- Chirurgie: Eng Chirurgie kann néideg sinn, fir kierperlech Verännerungen ze korrigéieren (zum Beispill e Problem mat der grousser Zéi) oder fir beschiedegt Organer ze reparéieren.
Dat Wichtegst ass, datt den Dokter, deen Iech ënnersicht, entscheet, wéi eng Behandlung am Beschten fir Iech oder Äert Kand ass. Also gitt sécher, datt Dir d'Instruktioune vum Dokter befollegt.
Liewen mat FA a Saachen, op déi ee oppasse soll
FA ass eng liewenslaang Krankheet, déi muss behandelt ginn, dofir ass et wichteg, seng Gesondheet stänneg ze iwwerwaachen.
- Kriibsrisiko: Well Fett de Risiko vu Kriibs erhéicht, sollten d'Fëmmen an den Alkoholkonsum komplett vermeit ginn . Well de Risiko vu Hautkriibs och erhéicht gëtt, sollt een an d'Sonn goen.Dir sollt Är Haut schützen andeems Dir eng gutt Sonneschutzmëttel benotzt an en Hutt unhuet. Passt op fir nei Flecken an Uebelen op Ärer Haut.
- Blutungen: Vermeit Sportaarten an Aktivitéiten, déi Verletzunge wéinst enger gerénger Thrombozytenzuel verursaache kënnen. Benotzt eng mëll Zännbürk beim Zännbotzen. Wann Dir Blutungen oder Blessuren hutt, informéiert Ären Dokter direkt.
- Reegelméisseg medizinesch Kontrollen: Gitt reegelméisseg op Kontrollen, wéi Ären Dokter et verschriwwen huet. Et ass wichteg, Bluttester a Kriibsuntersuchungen rechtzäiteg maachen ze loossen.
Muss ech mech no enger erfollegräicher Knueweessmarktransplantatioun nach ëmmer iwwer dës Saachen Suergen maachen?
Jo, absolut. Och wann eng Knueweessmarktransplantatioun d'Blutkrankheeten, déi duerch FA verursaacht ginn, heele kann, ass den FA-Genetdefekt nach ëmmer an aneren Zellen vum Kierper präsent. Dofir besteet de Risiko fir Kriibs op Plazen wéi Kapp, Hals an Haut z'entwéckelen. Dofir ass et ganz wichteg, och no der Transplantatioun fir de Rescht vun Ärem Liewen ënner medizinescher Opsiicht ze sinn.
Botschaft fir doheem
- Fanconi-Anämie (FA) ass kee Kriibs, mä eng rar, ierflech genetesch Krankheet, déi de Risiko fir Kriibs erhéicht.
- Dës Krankheet betrëfft haaptsächlech de Knueweesmark a reduzéiert d'Produktioun vu gesonde Bluttzellen.
- Typesch Symptomer sinn dacks Middegkeet, Bläichheet, heefeg Krankheeten a liicht Blutungen oder Blessuren.
- Eng Knueweessmarktransplantatioun ass déi bescht Behandlung fir d'Bluttproblemer vun dëser Krankheet. Awer och no der Transplantatioun ass eng liewenslaang medizinesch Iwwerwaachung wéinst dem Risiko vu Kriibs essentiell.
- Wann Dir oder Äert Kand dës Symptomer hutt oder eng Famill dovunner hutt, da keng Panik a gitt direkt bei Ären Dokter fir Rot.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar