Kritt Dir och Blessuren um ganze Kierper? Oder fillt Dir Iech dauernd midd a wéi Schanken? Och wann dëst normal ausgesäit, kann et heiansdo eng rar Krankheet hannert sech hunn, wéi d'Gaucher-Krankheet, vun där mir all bewosst solle sinn. Maacht Iech keng Suergen, mir schwätzen haut op eng einfach Manéier doriwwer, op eng Manéier déi Dir versteet.
Wat genau ass d'Gaucher-Krankheet?
Einfach ausgedréckt, ass dëst eng genetesch Krankheet, déi ierflech ass. Fir genee ze sinn, ass dëst eng Krankheet, déi zu der Kategorie vun de lysosomalen Späicherstéierungen (LSD) gehéiert. Stellt Iech et vir wéi eng Fabréck an eisem Kierper. Dës Fabréck muss ongewollt Materialien, also Offallprodukter, richteg ewechhuelen. Bei der Gaucher-Krankheet gëtt eng speziell Zort Fett an eisem Kierper, genannt Sphingolipiden, net richteg ofgebrach an ewechgeholl, mä sammelt sech amplaz an Organer wéi dem Knueweesmark, der Liewer an der Mëlz.
Wat geschitt wann sech Fett sou sammelt?
- Organschwellung: Organer wéi d'Liewer an d'Mëlz gi vergréissert.
- Schanken ginn schwaach: Wann d'Schanken mat Fett gefëllt sinn, gi se schwaach a kënne liicht briechen.
Déi wichteg Saach ass, datt , obwuel et keng komplett Heelung fir dës Krankheet gëtt, et méiglech ass, d'Symptomer mat aktuellen Behandlungen ze kontrolléieren an e ganz gutt Liewen ze féieren .
Wat sinn déi Haapttypen vun der Gaucher-Krankheet?
Et ginn dräi Haaptzorten vun der Gaucher-Krankheet. All dës Zorten betreffen d'Organer an d'Schanken. Wéi och ëmmer, e puer Zorten betreffen och d'Gehir. Loosst eis dës Zorten kloer verstoen.
| Krankheetsart (Typ) | Wéi et beaflosst a wichteg Informatiounen |
|---|---|
| Typ 1 |
|
| Typ 2 |
|
| Typ 3 |
|
Firwat trëtt dës Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?
Dëst gëtt duerch eng Mutatioun an eisem Gen (dem `GBA`-Gen) verursaacht. Dëst Gen instruéiert eis, en Enzym mam Numm `Glucocerebrosidase` (`GCase`) ze produzéieren.
Enzymer si Proteinen, déi bei chemesche Prozesser an eisem Kierper hëllefen. Eng vun den Haaptfunktioune vun dësem 'GCase'-Enzym ass et, d'Fettstoffer ('Sphingolipiden'), déi mir virdru scho genannt hunn, ofzebriechen an aus dem Kierper ze entfernen.
Eng Persoun mat der Gaucher-Krankheet produzéiert net genuch vun dësem Enzym a sengem Kierper. Dann, amplaz ofgebrach an eliminéiert ze ginn, sammelen sech dës Fetter a Plazen ewéi Organer a Knueweesmark als "Gaucherzellen" un. Dës Akkumulatioun ass d'Wuerzel vun alle Problemer.
Wien huet déi meescht Wahrscheinlechkeet, dës Krankheet ze kréien?
Jidderee kann dës Krankheet entwéckelen. D'Gaucher-Krankheet Typ 1 ass awer am heefegsten bei Ashkenasi-Judden. Déi aner zwou Zorten (2 an 3) si net spezifesch fir eng Rass oder Ethnie.
Wat sinn d'Symptomer vun der Gaucher-Krankheet?
D'Symptomer variéiere vu Persoun zu Persoun. Verschidde Leit hunn bal keng Symptomer, anerer kënnen awer schwéier Symptomer hunn, déi liewensgeféierlech kënne sinn.
Symptomer déi Organer a Blutt betreffen
- Anämie: Wann de Knueweesmark mat Fett voll ass, hëlt d'Produktioun vu roude Bluttzellen of. Wann et net genuch rout Bluttzellen gëtt, fir de Sauerstoff ze transportéieren, deen de Kierper brauch, fillt Dir Iech extrem midd. Dëst nennt een Anämie.
- Vergréissert Liewer a Mëlz: Dës zwee Organer gi vergréissert wéinst Fettansammlung. Dëst bewierkt, datt den Bauch erausstécht a geschwollen gëtt. Wann d'Mëlz vergréissert gëtt, zerstéiert se Thrombozyten, déi hëllefen, d'Blutt ze gerinn.
- Blessuren a Blutungen: Wéinst enger gerénger Thrombozytenzuel brauch och e klenge Schnëtt laang fir d'Blutungen ze stoppen, wat zu Blessuren a Blutungen aus der Nues féiert. Nuesblutungen sinn och heefeg.
- Middegkeet: Anämie kann dozou féieren, datt Dir Iech dauernd midd a schläifreg fillt.
- Lungenproblemer: Fettoflagerungen an de Longen kënnen Otemnout verursaachen.
Symptomer déi d'Schanken beaflossen
Wann d'Schanken net dat néidegt Blutt, Sauerstoff an Nährstoffer kréien, fänken se un ze schwächen.
- Péng: Schwéier Péng an de Schanken a Gelenker. Zoustänn wéi Arthritis kënne sech entwéckelen.
- Osteonekrose: En aneren Numm dofir ass 'avaskulär Nekrose'. Einfach ausgedréckt, ass et den Doud vu Knachgewebe wéinst engem Sauerstoffmangel an de Knache.
- Schanken briechen liicht: Dës Krankheet verursaacht eng Konditioun mam Numm Osteoporose. Dëst bedeit, datt d'Schanken Kalzium verléieren, wouduerch se brécheg ginn. Och e klenge Fall kann zu Schankenbréch féieren.
Symptomer déi d'Gehir beaflossen (gëllt fir Typ 2 an 3)
- Schwieregkeeten beim Stillen a verspéitent Wuesstum (bei Puppelcher mat Typ 2).
- Léier- a Verständnisschwieregkeeten.
- Aenproblemer, wéi zum Beispill Schwieregkeeten, d'Aen vun enger Säit op déi aner ze beweegen.
- Problemer mat Gläichgewiicht a Koordinatioun.
- Krampfungen a plötzlech Ruckungen vum Kierper.
Wéi fannt Dir eraus, ob Dir dës Krankheet hutt?
Wann Dir dës Symptomer hutt, wäert Ären Dokter Iech als éischt ënnersichen a Froen iwwer Är Symptomer stellen. Duerno ginn et zwou Haapttester fir d'Diagnos ze bestätegen:
1. Bluttest: Dëse moosst den Niveau vum Enzym `GCase` am Blutt.
2. DNA-Test: Eng Speichel- oder Bluttprouf gëtt op d'Präsenz vun der genetescher Mutatioun getest, déi d'Krankheet verursaacht.
Wann een an Ärer Famill d'Krankheet huet an Dir plangt Kanner ze kréien, kann en DNA-Test Iech soen, ob Dir e Träger sidd . Träger hunn keng Symptomer, awer hir Kanner hunn e Risiko, d'Krankheet z'entwéckelen. Et ass ganz wichteg, mat Ärem Dokter doriwwer ze schwätzen.
Wat sinn d'Behandlungen fir d'Gaucher-Krankheet?
Och hei gëtt et ganz effektiv Behandlungen fir d'Gaucher-Krankheet Typ 1. Wéi och ëmmer, et gëtt nach keng Heelung fir de Gehirschied, deen duerch d'Typen 2 an 3 verursaacht gëtt.
Déi zwou Haaptbehandlunge fir Typ 1 sinn:
| Behandlungsmethod | Wéi et funktionéiert |
|---|---|
| Enzymersatztherapie (ERT) | Dëst ass déi am meeschte verbreet Method. Ongeféier all zwou Wochen gëtt en Enzym intravenös verabreicht, deen am Kierper fehlt. Dëst Enzym wandert duerch d'Blutt a brécht d'Fett of, dat sech an den Organer gesammelt huet. |
| Substratreduktiounstherapie (SRT) | Dëst ass eng Pëll, déi een duerch d'Mond hëllt. Dëst Medikament reduzéiert d'Produktioun vun dëse schiedleche Fetter am Kierper. Dann sammelen se sech net un. |
Dës Behandlunge mussen d'ganzt Liewe laang duerchgefouert ginn, fir Schied un Organer a Schanken ze vermeiden.
Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?
- Wann Dir oder Äert Kand ee vun de Symptomer huet, déi mir diskutéiert hunn (besonnesch onerklärlech Blessuren, exzessiv Middegkeet, Knochenschmerzen a Bauchschwellungen) , gitt onbedéngt en Dokter.
- Wann Dir kennt, datt een an Ärer Famill d'Gaucher-Krankheet huet, wier et schlau, sech selwer testen ze loossen.
- Wann Dir mat der Krankheet diagnostizéiert gitt, ass et ganz wichteg, Är Geschwëster a Familljememberen z'informéieren, well si d'Krankheet och kéinte hunn oder Träger sinn.
Et ass normal, Angscht a Besuergnëss ze hunn, wann Dir gewuer gitt, datt Dir eng rar Krankheet wéi d'Gaucher-Krankheet hutt. Awer denkt drun, et gëtt elo ganz effektiv Behandlungen, besonnesch fir Typ 1. Wann Dir enk mat Ärem Dokter zesummeschafft an Äre Behandlungsplang genau befollegt, kënnt Dir Är Symptomer ënner Kontroll halen an e glécklecht Liewe féieren.
Botschaft fir doheem
- D'Gaucher-Krankheet ass eng rar, ierflech Krankheet, bei där eng Zort ongesond Fett am Kierper sech an Organer a Schanken oflagert.
- Heefeg Middegkeet, liicht Blessuren, Knochenschmerzen a vergréissert Mëlz/Liewer sinn déi Haaptsymptomer.
- Et gëtt effektiv Behandlungen fir den heefegsten Typ, Typ 1, an et ass méiglech en normales Liewen ze féieren.
- Typ 2 an 3 beaflossen och d'Gehir a si méi eescht Konditiounen.
- Wann Dir oder een an Ärer Famill Symptomer huet, ass et wichteg, sou séier wéi méiglech medizinesche Rot ze sichen. Fréizäiteg Erkennung kann hëllefen, laangfristeg Schued ze vermeiden.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar