Hutt Dir jeemools vun der Gaucher-Krankheet héieren? Wahrscheinlech net. Well et eng rar Krankheet ass, ass et keng heefeg Krankheet an eisem Land. Mee well et eng genetesch Krankheet ass, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt, ass et ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn. Dës Krankheet kann verschidde Symptomer verursaachen, vu schwaache Schanken bis zu bloe Verfärbung, och mat engem klenge Blessur.
Einfach ausgedréckt, wat ass d'Gaucher-Krankheet?
Okay, loosse mer et esou soen. Et gëtt en speziellen Enzym an eisem Kierper, deen hëlleft verschidden Zorte vu Fett ofzebriechen an ze eliminéieren. Am Kierper vun enger Persoun mat der Gaucher-Krankheet funktionéiert dësen Enzym net richteg. Dann geschitt et, datt dës Zorte vu Fett sech a verschiddene Kierperdeeler oflageren, besonnesch an der Liewer, der Mëlz an dem Knueweesmark . Wann sech Fett op dës Manéier sammelt, entstinn verschidde Gesondheetsproblemer.
Et gëtt de Moment keng Heelung fir dës Krankheet, awer ofhängeg vun der Aart vu Gaucher-Krankheet, déi Dir hutt, ginn et ganz gutt Behandlungen fir d'Symptomer ze kontrolléieren.
Et ginn dräi Haaptzorten vun der Gaucher-Krankheet:
1. Typ 1: Dëst ass déi heefegst Aart. Si beaflosst den Nervensystem net. D'Symptomer kënne fir verschidde Leit ganz mëll sinn, awer fir anerer méi schwéier sinn. Heiansdo gëtt et guer keng Symptomer. Et gëtt gutt Behandlungen fir dës Aart.
2. Typ 2 an Typ 3: Béid vun dësen Typen si méi eescht wéi Typ 1, well se den Zentralnervensystem beaflossen, nämlech d'Gehir an d'Réckmark. Puppelcher mat Typ 2 ginn normalerweis net méi al wéi 2 Joer. Typ 3 beschiedegt och d'Gehir, awer d'Symptomer trieden e bësse méi spéit an der Kandheet op.
Wat verursaacht d'Gaucher-Krankheet?
Dëst ass keng Krankheet, déi vu Persoun zu Persoun iwwerdroe ka ginn, wéi eng Erkältung. Dëst ass eng komplett genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Si gëtt duerch en Defekt an engem Gen mam Numm GBA verursaacht.
Stellt Iech vir, e Kand kritt dës Krankheet nëmme wann et dëst defekt GBA-Gen souwuel vu senger Mamm wéi och vu sengem Papp ierft. Och wann een d'Krankheet net huet, kann hien dëst defekt Gen ëmmer nach a sengem Kierper hunn (e Träger sinn) an et un seng Kanner weiderginn.
Dës Krankheet ass am heefegsten bei Leit vun jiddescher Ofstamung (Aschkenasi-Judden) an Ost- a Mëtteleuropa.
Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?
D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun staark variéieren. Si variéieren och jee no der Aart vun der Krankheet. Kucke mer eis emol d'Symptomer un, déi mat all Typ verbonne sinn.
| Krankheetsart | Heefeg Symptomer |
|---|---|
| Typ 1 |
|
| Typ 2 (Fir Puppelcher tëscht 3-6 Méint) | |
| Typ 3 (Fänkt an der Kandheet un) | |
| Kardiovaskulär Gaucher (Typ 3c) (Eng rar Aart) |
Wéi kann een d'Krankheet diagnostizéieren?
Wann Dir mat dëse Symptomer bei en Dokter gitt, kéint hien oder si Iech Froen stellen wéi:
- Wéini hutt Dir d'Symptomer fir d'éischt gemierkt?
- Wat ass den ethneschen Hannergrond vun Ärer Famill?
- Hat iergendeen an de fréiere Generatiounen vun der Famill sou Gesondheetsproblemer?
- Ass iergendeen vun Äre Familljememberen oder Familljememberen dout Kanner ënner 2 Joer gehat?
Wann Ären Dokter de Verdacht huet, datt Dir un der Gaucher-Krankheet leid, kann hien dat mat engem Bluttest oder engem Spauttest bestätegen. Hie muss och reegelméisseg Tester maachen, fir de Fortschrëtt vun der Krankheet ze iwwerwaachen.
Zousätzlech kann en MRI-Scan gemaach ginn, fir op Schwellungen vun der Liewer oder der Mëlz ze kontrolléieren, an en Knochendichttest kann gemaach ginn, fir d'Knochendicht ze kontrolléieren.
Wat sinn d'Behandlungen fir d'Gaucher-Krankheet?
D'Behandlungsoptioune hänken vun der Aart vun der Krankheet an der Schwéierkraaft vun de Symptomer of. Wann d'Symptomer ganz mëll sinn, ass keng Behandlung néideg.
Haaptbehandlungsmethoden
- Enzymersatztherapie (ERT): Dëst ass déi Haaptbehandlung fir verschidde Leit mat Typ 1 an Typ 3 Diabetis. Dobäi gëtt dem Kierper en Enzym ginn, deem e feelt. Dëst Medikament gëtt ongeféier all zwou Wochen intravenös (IV) verabreicht. Et hëlleft Anämie ze reduzéieren, d'Schanken ze stäerken an eng vergréissert Mëlz a Liewer ze heelen. Dës Behandlung ass awer net ganz effektiv fir Problemer mam Nervensystem, déi d'Gehir beaflossen. 'Imiglucerase (Cerezyme)' a 'Velaglucerase alfa (VPRIV)' si Medikamenter vun dësem Typ.
- Substratreduktiounstherapie (SRT): Dëst sinn Pëllen, déi d'Produktioun vum Fett kontrolléieren, dat sech am Kierper bei der Gaucher-Krankheet usammelt. Eliglustat (Cerdelga) a Miglustat (Zavesca) sinn esou Medikamenter. Si ginn u Patienten mat Typ 1 verschriwwen, déi net fir eng ERT-Behandlung gëeegent sinn.
Am wichtegsten ass, datt et nach keng Heelung gëtt, déi de Gehirschied, deen duerch Typ-3-Diabetis verursaacht gëtt, stoppe kann, awer d'Fuerscher schaffen weider drun.
Aner ënnerstëtzend Behandlungen
- Blutttransfusiounen fir Anämie
- Medikamenter fir d'Schanken ze stäerken a Péng ze reduzéieren
- Gelenkerersatzoperatioun fir d'Mobilitéit ze verbesseren
- Chirurgie fir eng vergréissert Mëlz ze entfernen
- Medikamenter géint Schmerz
- Zousätzlech Nährstoffer wéi Vitamin D a Kalzium huelen, wann Ären Dokter et Iech empfeelt
Mat der Krankheet liewen a wat een erwaart
Well dës Krankheet fir all Persoun anescht ass, musst Dir enk mat Ärem Dokter zesummeschaffen, fir de richtege Behandlungsplang fir Iech ze fannen. D'Behandlung kann Iech hëllefen, besser ze liewen an Äert Liewen ze verlängeren.
E Kand mat der Gaucher-Krankheet kann e bësse méi lues wuessen wéi aner Kanner. Et kann och eng verspéit Pubertéit hunn. Ofhängeg vun de Symptomer musst Dir eventuell Aktivitéiten ewéi Kontaktsport vermeiden. Verschidde Leit mussen eventuell extra Ustrengunge maachen, fir aktiv ze bleiwen, wéinst staarke Péng a Middegkeet.
Mat sou enger Krankheet ze liewen ass eng Erausfuerderung, dofir ass et ganz wichteg, Ënnerstëtzung vu Famill a Frënn ze sichen, souwéi psychologesch Berodung, wann néideg.
Botschaft fir doheem
- D'Gaucher-Krankheet ass eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt, net eng Krankheet, déi vu Persoun zu Persoun iwwerdroe gëtt.
- D'Symptomer kënne jee no der Aart vun der Krankheet an dem Individuum staark variéieren. Fir verschidde Leit sinn d'Symptomer ganz mëll.
- Et ass ganz wichteg, d'Krankheet fréi ze diagnostizéieren an d'Behandlung fréi unzefänken.
- Obwuel et ganz erfollegräich Behandlungen (ERT an SRT) fir Typ 1 a verschidde Charakteristike vum Typ 3 gëtt, kann d'Krankheet net komplett geheelt ginn.
- Wann Dir oder Äert Kand dës Krankheet huet, ass et wichteg, e passenden Behandlungsplang ze verfollegen, andeems Dir enk mat Ärem Dokter zesummeschafft.
- Ënnerstëtzung vun der Famill a vun Ënnerstëtzungsgruppen ze kréien ass e super Boost fir d'mental Stäerkt.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar