Mir all hunn d'Ausgesinn an d'Charakteristiken, déi mir vun eisen Elteren ierwen, richteg? Verschidde soen: "Meng Aen sinn genee wéi déi vu menger Mamm", a "Mäi Roserei kënnt vu mengem Papp." All dat gëtt vu Genen bestëmmt, déi klengst Saachen an eisem Kierper. Einfach ausgedréckt, dës Genen sinn wéi e grousst Buch, dat Instruktiounen enthält, wéi eise Kierper opgebaut soll sinn a wéi e soll funktionéieren. Wat geschitt, wann e Buschtaf oder e Wuert an dësem Instruktiounsbuch falsch ass, wann et eng kleng Ännerung gëtt? Dat ass wat mir eng genetesch Mutatioun nennen. Doriwwer schwätze mir haut.
Einfach ausgedréckt, wat ass eng genetesch Mutatioun?
Eng genetesch Mutatioun ass eng Ännerung vun der DNA- Sequenz an Ärem Kierper. Stellt Iech Äre Kierper als e grousst Gebai vir. De Plang fir dëst Gebai ze bauen ass Är DNA. Dës DNA enthält Genen. Dëse Plang seet all Zell an Ärem Kierper wat se maache soll.
Also, wat geschitt wann et iergendwou an dësem Plang eng kleng Ännerung gëtt, wann eng Linn op der falscher Plaz gezeechent gëtt oder wann en Deel geläscht gëtt? Dat ass wat eng genetesch Mutatioun ass. Wann en Deel vun der DNA-Sequenz op der falscher Plaz ass, onkomplett ass oder op iergendeng Manéier beschiedegt ass, kënnt Dir Symptomer vun enger genetescher Krankheet entwéckelen.
Wéi a wéini geschéien dës genetesch Mutatiounen?
Dës geschéien haaptsächlech während der Zelldeelung . Dat heescht, wann eng eenzeg Zell an eisem Kierper sech deelt an nei Zellen entstinn. Stellt Iech vir, Dir kopéiert e grousst Buch a maacht vill méi Bicher. Beim Ofschreiwe kënne Feeler geschéien, richteg? Dat geschitt och hei.
Et ginn zwou Haaptweeër, wéi dës Zelldeelung an eisem Kierper stattfënnt:
1. Mitose: Dëst geschitt wann eise Kierper nei Zellen produzéiert. Zum Beispill, wann Dir eng Wonn op Ärer Haut hutt, mussen nei Zellen produzéiert ginn fir se ze heelen. Dofir gëtt dës Divisioun benotzt. Hei geschitt eng Kopie vun de Chromosomen an der existéierender Zell, déi sech dann an zwou Zellen deelt.
2. Meiose: Dëst ass e spezielle Prozess. Et produzéiert Eezellen a Spermienzellen , déi gebraucht ginn, fir déi nächst Generatioun ze bilden. Dat Besonnescht hei ass, datt nëmmen d'Halschent vun den 46 Chromosomen an der ursprénglecher Zell, also nëmmen 23, an déi nei Zellen ginn. Dofir kritt Dir déiselwecht genetesch Informatioun vun Ärer Mamm a vum Papp.
Also, während dësem Prozess vun der Zelldeelung kënne kleng Feeler optrieden wann d'DNA kopéiert gëtt. Genau wéi beim Kopéiere vun engem Buch kann e Buschtaf ewechgelooss ginn, e Buschtaf verréckelt ginn oder en neie Buschtaf derbäigesat ginn.
- Ersatz vun engem Buschtaf.
- E Buschtaf läschen (Läschen) .
- En zousätzleche Buschtaf asetzen .
Wann dës Zort vu Feeler (genesch Mutatioun) geschitt, kënnen d'Zellen d'Instruktiounen an deem Instruktiounsbuch net méi liesen. Vläicht feelen néideg Deeler, oder onnéideg Deeler sinn derbäigesat ginn. All dat bedeit letztendlech, datt d'Zellen hir Aarbecht net méi richteg maache kënnen.
Wéi beaflosst eng genetesch Mutatioun eise Kierper?
Eng genetesch Mutatioun ass eng Ännerung vun den Informatiounen, déi Är Zellen brauchen. Eis Genen sinn d'Instruktioune fir d'Produktioun vu Proteinen an eisem Kierper. Dës Proteine kontrolléieren bal alles an eisem Kierper - vun eisem Ausgesinn, wéi Gréisst, Hautfaarf an Hoerfaarf, bis zu all Prozess, deen am Kierper geschitt.
Wann also eng Genmutatioun geschitt, kann sech d'Aart a Weis wéi dës Proteine produzéiert ginn änneren. Dann fänken d'Zellen un eppes anescht ze maachen, net déi Aarbecht déi se solle maachen. Dofir erschéngen d'Symptomer vu genetesche Krankheeten.
Dës Symptomer hänken dovun of, an wéi engem Gen d'Mutatioun virkënnt. Et gëtt eng breet Palette vu Krankheeten a Konditiounen, déi duerch Mutatioune verursaacht ginn. Hei sinn e puer vun de Symptomer, déi Dir erliewe kënnt:
- Ännerungen am kierperlechen Ausgesinn: Saachen wéi Gesiichtsanomalien, Gaumespalte, Schwimmwuermfanger a kleng Statur.
- Problemer mat intellektuellen Funktiounen: Léierschwieregkeeten a Verspéidungen an der Entwécklung.
- Visiouns- oder Hörbehënnerung.
- Schwieregkeeten beim Atmen.
- Erhéicht Risiko fir Kriibs.
Sinn all genetesch Mutatiounen schlecht? Gëtt et gutt?
Nee. Dëst ass e verbreeten Irrtum. Net all Genmutatioune verursaache Krankheeten. Verschidde Genmutatioune sinn einfach do, ouni Är Gesondheet ze beaflossen. De Grond ass, datt och wann et eng Ännerung an der DNA-Sequenz gëtt, et keen groussen Ënnerscheed mécht, wéi d'Zell funktionéiert.
An eis Kierper sinn erstaunlech. Mir hunn speziell Deeler an eisem Kierper, déi Enzymer genannt ginn. Dës kënne bestëmmte genetesch Mutatiounen reparéieren, déi optrieden, ier se d'Zell beaflossen. Et ass wéi wann ee e falsche Buschtaf an engem Buch läscht an en nach eng Kéier richteg schreift.
Nach méi iwwerraschend ass, datt verschidde genetesch Mutatiounen tatsächlech e positiven Effekt op eis kënnen hunn. Heiansdo verbesseren dës Ännerungen d'Proteine vun eise Zellen, wat eis hëlleft, eis besser un d'Verännerungen an eiser Ëmwelt unzepassen. Zum Beispill hunn e puer Leit eng genetesch Mutatioun, déi se virun Häerzkrankheeten an Diabetis schützt. Si hunn eng manner grouss Wahrscheinlechkeet, dës Krankheeten z'entwéckelen, wéi anerer, och wann se fëmmen oder iwwergewiichteg sinn.
Gëtt et genetesch Mutatiounen?
Jo. Dës Mutatioune kënnen an zwou Haapttypen opgedeelt ginn, jee nodeem wou se optrieden.
| Mutatiounstyp | Einfach Erklärung |
|---|---|
| Keimlinnmutatioun | Dëst geschitt an de Reproduktiounszellen vun den Elteren, also an engem Spermium oder engem Eezel . Dofir gëtt dës Mutatioun och vum Kand ierflech. Dat heescht, datt se vun Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt (ierflech) . |
| Somatesch Mutatioun | Dëst geschitt nodeems e Kand konzipéiert ass, well den Embryo sech entwéckelt. Dës Mutatioune kënnen an all Zell am Kierper optrieden, awer net a reproduktive Zellen (Spermien an Eeër). Dofir gi se net vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroen . |
Ginn dës genetesch Mutatioune vun den Elteren op d'Kanner weiderginn? (Ierfschaft)
Jo, wéi mir virdru scho gesot hunn, kënnen Keimmutatioune vun den Elteren op d'Kanner iwwerdroe ginn. Somatesch Mutatioune trieden zoufälleg op, ouni Familljegeschicht.
Et gëtt verschidde Musteren, bei deenen eng genetesch Mutatioun vun engem Elterendeel op e Kand iwwerdroe gëtt. Dës sinn e bësse komplizéiert, awer loosst eis et einfach halen.
| Ierfschaftsmuster | Einfach Erklärung |
|---|---|
| Autosomal dominant | Et ass genuch fir e Kand, d'Krankheet ze ierwen, andeems et dat mutéiert Gen vun nëmmen engem Elterendeel ierft. Zum Beispill de Marfan-Syndrom. |
| Autosomal rezessiv | Fir datt e Kand eng Krankheet ierft, mussen béid Elteren datselwecht mutéiert Gen ierwen. Zum Beispill Sichelzellanämie. |
| X-gebonnen Dominant / Rezessiv | D'Mutatioun ass um X-Chromosom. D'Aart a Weis wéi se verierft gëtt, hänkt dovun of, ob d'Mamm oder de Papp d'Mutatioun dréit a ob d'Kand e Mann oder e Meedchen ass. Zum Beispill: Faarfblannheet. |
| Y-verlinkt | D'Mutatioun ass um Y-Chromosom. Well nëmme Männer den Y-Chromosom hunn, gëtt dëst nëmme vu Papp op Jong verierft. |
| Mitochondrien | Eng Ännerung vun der DNA an de Mitochondrien, déi d'Zellen mat Energie versuergt. Well e Kand dës nëmmen aus der Eezell kritt, ginn se nëmme vun der Mamm geierft . |
Wat sinn genetesch Stéierungen?
Eng genetesch Krankheet ass eng Bedingung, déi duerch eng Ännerung an Ärem genetesche Material (Genom) verursaacht gëtt. Dëst ëmfaasst Är DNA, Genen a Chromosomen. Dëst kann duerch verschidde Faktoren verursaacht ginn:
- Eng Mutatioun an engem Gen (monogen)
- Mutatiounen a verschiddene Genen (multifaktoriell Ierfschaft)
- Mutatiounen an engem oder méi Chromosomen
- Ëmweltfaktoren (Beliichtung duerch Chemikalien, UV-Strahlen)
Gëtt et eppes, wat mir maache kënnen, fir genetesch Mutatiounen ze verhënneren?
Tatsächlech kënne mir näischt maachen, fir verschidde genetesch Mutatiounen ze verhënneren, well se zoufälleg optrieden. Wéi och ëmmer, verschidde Mutatioune gi vun eisem Liewensstil an eiser Ëmwelt beaflosst. Dëst bedeit, datt mir Schrëtt ënnerhuele kënnen, fir de Risiko vu verschiddene Mutatiounen ze reduzéieren.
- Fëmmen komplett vermeiden. D'Chemikalien am Tubak kënnen d'DNA beschiedegen.
- Benotzt eng gutt Sonneschutzcrème wann Dir an d'Sonn gitt. Ultraviolett (UV) Strale vun der Sonn kënnen d'DNA vun den Hautzellen beschiedegen a Mutatioune verursaachen.
- Vermeit Belaaschtung duerch schiedlech Chemikalien (Karzinogenen) a Stralung.
- Iesst eng nahrhaft, ausgeglach Ernärung. Miniméiert künstlech a veraarbechte Liewensmëttel sou vill wéi méiglech.
Wann Dir Bedenken oder Zweiwel iwwer genetesch Konditiounen an Ärer Famill hutt, oder wann Dir plangt Kanner ze kréien, ass et am beschten , mat Ärem Dokter doriwwer ze schwätzen . Wann néideg, kënnt Dir Iech e geneteschen Test wenden. Dës Tester kënnen all Ännerungen an Äre Genen a Chromosomen identifizéieren.
Botschaft fir doheem
- Eng genetesch Mutatioun ass eng Ännerung an der DNA, dem Instruktiounsbuch vun eisem Kierper.
- Net all genetesch Mutatioune si schlecht. E puer dovun schueden eis guer net, anerer kënne souguer nëtzlech sinn.
- Verschidde Mutatiounen (Keimlinn) ginn vun den Elteren op d'Kanner verierft. Aner Mutatiounen (somatesch) trieden zoufälleg am Liewen op a ginn net vun de Kanner verierft.
- Gesondheetsgewunnechten, wéi d'Vermeidung vu Fëmmen a sech virun der Sonn ze schützen, kënnen de Risiko fir d'Entwécklung vu bestëmmte genetesche Mutatiounen reduzéieren.
- Wann Dir oder een an Ärer Famill de Verdacht hutt, datt Dir eng genetesch Krankheet hutt, ass et ganz wichteg, medizinesche Rot ze sichen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar