Bemierkt Dir eng Ännerung am Gesiicht oder den Oueren vun Ärem Puppelchen? Kéint et Goldenhar-Syndrom sinn?

Wann mir e neigebuerent Puppelchen kucken, fille mir eis sou glécklech a gär, oder net? Mee denkt drun, heiansdo, och wann et ganz seelen ass, kommen e puer Puppelcher mat klenge Differenzen op dës Welt, déi vun der Gebuert un präsent sinn. Sou gëtt, haaptsächlech am Gesiicht, an den Oueren, den Aen oder der Wirbelsail, eng Konditioun, iwwer déi mir haut schwätzen, Goldenhar Syndrom genannt. Hutt keng Angscht wann Dir dësen Numm héiert, mir wäerten iwwer alles op eng einfach Manéier schwätzen, déi Dir versteet.

Wat ass de Goldenhar-Syndrom?

Einfach ausgedréckt, ass de Goldenhar-Syndrom eng rar, ugebuer Krankheet . "Gebuer" bedeit, datt d'Krankheet bei der Gebuert präsent ass. Si gëtt als kraniofazial Krankheet klasséiert. Dëst bedeit, datt se Anomalien an der Form oder der Entwécklung vum Gesiicht oder Kapp vun Ärem Puppelchen verursaacht. Besonnesch de Goldenhar-Syndrom kann d'Wirbelsail, d'Oueren an d'Aen vun Ärem Puppelchen beaflossen.

Dacks hunn Leit mam Goldenhar-Syndrom ënnerentwéckelt Schanken a Muskelen op enger Säit vum Gesiicht (och Hemifazialmikrosomie genannt). Heiansdo kënne béid Säite betraff sinn. E puer Kanner hunn och eng Lippen- oder Gaumespalte.

Et gëtt Goldenhar zu Éiere vum Fuerscher genannt, deen d'Krankheet 1952 fir d'éischt entdeckt huet, dem Maurice Goldenhar. En anere medizineschen Numm dofir ass "oculo-auriculo-vertebral Dysplasie". Den Numm kléngt e bëssen laang, oder? Loosst eis et analyséieren, ok?

• Oculo bedeit a Bezuch op d'Aen.
• Auriculo bedeit Bezéiung zum Ouer.
• Vertebral bezitt sech op d'Wirbelsail.
• Dysplasie ass déi anormal Entwécklung vun engem Kierperdeel.

Elo verstees de d'Bedeitung vun dësem Numm, richteg?

Wéi heefeg ass dës Situatioun?

De Goldenhar-Syndrom ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet . Experten soen, datt en ongeféier ee vun all 3.500 bis 25.000 Neigebuerenen betrëfft. Et soll och e bësse méi heefeg bei Jongen ewéi bei Meedercher sinn.

Wat sinn d'Ursaachen vum Goldenhar-Syndrom?

D'Fro, déi vill Leit sech stellen, ass: "Firwat geschitt dat?" Fir éierlech ze sinn, hunn Experten dat nach ëmmer net erausfonnt .Déi genee Ursaach vum Goldenhar-Syndrom ass onbekannt. Et gëtt ugeholl, datt et duerch eng Ännerung an engem Chromosom verursaacht gëtt, awer d'Ursaach ass net ëmmer kloer. An engem ganz klenge Prozentsaz, ongeféier 1% - 2% vun de Fäll, kann d'Krankheet vun engem oder béiden Elteren ierflech ginn.

Verschidde Fuerschunge weisen datt de Risiko fir de Goldenhar-Syndrom bei engem Puppelchen liicht erhéicht ka sinn, wann d'Mamm während der Schwangerschaft bestëmmt Krankheeten huet oder bestëmmt Medikamenter benotzt. Zum Beispill:

• Schwangerschaftsdiabetes.
• Verschidde Medikamenter, déi géint Akne benotzt ginn, besonnesch déi, déi Retinsäure enthalen, wéi Isotretinoin (Accutane®).

Dofir, wann Dir schwanger sidd, ass et ganz wichteg, d'Instruktioune vun Ärem Dokter genau ze befollegen.

Wat sinn d'Symptomer dovun?

D'Symptomer vum Goldenhar-Syndrom kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Ee vun den heefegsten Symptomer ass awer , datt sech eng Säit vum Gesiicht net richteg entwéckelt . Dëst gëtt och "Hemifazialmikrosomie" genannt, wéi mir virdru scho gesot hunn. Dëst kann dozou féieren, datt de Kiefer, d'Wangen an d'Aen op enger Säit vum Gesiicht méi kleng a manner entwéckelt sinn wéi déi aner Säit. Zum Beispill kann eng Wang méi flaach sinn wéi déi aner, oder de Kinn kann op enger Säit méi kleng sinn.

Aner siichtbar Eegeschafte sinn:

• Ouerstéierungen: Verschidde Leit kënnen een Ouer hunn, dat anormal kleng ass (sougenannte 'Mikrotie'). Anerer kënnen een Ouer komplett feelen (sougenannte 'Anotie'). Dëst kann zu Hörverloscht féieren.
• Betrëfft béid Säite vum Gesiicht: Ongeféier en Drëttel vun de Kanner mam Goldenhar-Syndrom erliewen dës verlangsamt Wuesstumsphase op béide Säite vum Gesiicht.
• Problemer mat aneren Organer: Problemer kënnen och mat den Nieren, dem Häerz, de Longen oder de Schanken vun der Wirbelsail (Wirbelen) optrieden.
• Intellektuell Behënnerung: Ongeféier 15% vun de Leit kënnen e gewësse Grad vun intellektueller Behënnerung hunn. Dëst bedeit Léierschwieregkeeten, reduzéiert Fäegkeet ze verstoen, asw.

Zousätzlech zu dësem kënnen aner Symptomer optrieden:

• Eng Lippenspalte oder e Gaumespalte hunn.
• Ugebuerene Häerzdefekter.
• Heiansdo kënne sech kleng Knuetchen (Dermoidzysten) um A bilden.
• Hörverloscht.
• Waasserakkumulatioun am Schädel (Hydrocephalus).
• Obstruktiv Schlofapnoe.
• Verloscht vum Aelidden oder anerem Gewief am A (Kolobom) a resultéierende Verloscht vum Visus.
• Skoliose.
• Sproochschwieregkeeten.
• Kräiz Aen (`Strabismus`).

Denkt drun, net jiddereen wäert all dës Symptomer erliewen. Verschidde Leit hunn nëmmen e puer dovun, an hir Intensitéit ka variéieren.

Wéi weess een, ob ee Goldenhar-Syndrom huet.

Dacks kënnen Dokteren de Goldenhar-Syndrom no der Gebuert vum Puppelchen op Basis vun externen Symptomer, wéi Verännerungen am Gesiicht an den Oueren, diagnostizéieren.

Fir weider ze bestätegen an ze kucken, ob et aner intern Problemer gëtt, kann den Dokter awer nach e puer Tester maachen. E puer dovunner sinn:

• CT-Scanne: Dës kënnen Ännerungen an de Strukturen am Ouer erkennen, déi Hörverloscht verursaache kënnen.
• Echokardiogramm (Echotest) oder Elektrokardiogramm (EKG): Dës Tester kënnen d'Funktiounsweis vum Häerz kontrolléieren. Wéi mir virdru scho gesot hunn, kann et heiansdo zu Häerzkrankheeten kommen.
• Aenuntersuchungen: Dës Tester gi gemaach fir Anomalien am A ze kontrolléieren.
• Ultraschall an Röntgen: Dës kënnen op Verännerungen am Schädel, der Wirbelsail, de Longen oder den Nieren iwwerpréiwen.
• Genetesch Tester: Dës Tester hëllefen aner genetesch Konditiounen auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer verursaache kënnen.
• Schlofstudien: Dës gi gemaach fir obstruktiv Schlofapnoe ze kontrolléieren.

Kann dat festgestallt ginn, ier de Puppelchen gebuer ass?

Dëst ass ganz rar. Heiansdo kënnen d'Dokteren awer bei pränatalen Ultraschalluntersuchungen Ännerungen am Kiefer, den Oueren oder dem Mond vum Fötus feststellen. Wann dëst geschitt, kënne si méi Opmierksamkeet drop leeën.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

D'Behandlung vum Goldenhar-Syndrom variéiert jee no de Symptomer . Net jidderee gëtt op déiselwecht Manéier behandelt. E puer Kanner brauchen eventuell keng speziell Behandlung, wa hir Symptomer ganz mëll sinn. D'Behandlung gëtt awer mat Hëllef vu verschiddene Spezialisten geplangt, jee no Bedarf.

Hei sinn e puer Behandlungsoptiounen:

• Hëllef beim Füttern: Verschidde Puppelcher kënnen Schwieregkeeten hunn beim Saugen. An esou Fäll kënne speziell Fläschen oder nasogastresch (NG) Ernierung néideg sinn.
• Verbesserung vun der Siicht: Dir kënnt eng Brëll benotzen oder eng Operatioun maachen, fir Är Siicht ze verbesseren.
• Hörgeräter: D'Héieren kann duerch d'Benotzung vun Hörgeräter oder knachverankerten Auditivaten verbessert ginn.
• Logopädie:Dëst ass ganz wichteg fir d'Entwécklung vu Sprooch- a Kommunikatiounsfäegkeeten.
• Chirurgie: Chirurgie kann duerchgefouert ginn fir Häerzkrankheeten, Spaltlipp oder Gaum, Schlofapnoe, kleng Oueren (Mikrotie) oder Wirbelsäuledeformatiounen ze korrigéieren.

All dëst gëtt gemaach fir d'Liewensqualitéit vum Kand sou vill wéi méiglech ze verbesseren. Dofir ass et ganz wichteg, de Rot vum Dokter ze befollegen.

Kënnen Ännerungen am Gesiicht korrigéiert ginn?

Jo, dëst ass e Problem fir vill Elteren. Kosmetesch Chirurgie kann duerchgefouert ginn, fir d'Gesiichtszich méi symmetresch ze maachen. Vill Puppelcher mam Goldenhar-Syndrom ënnerleien enger Operatioun, fir d'Erscheinung vun hirem Kiefer, Wangenknochen, Oueren oder Stirn z'änneren. Dëst gëtt normalerweis gemaach, wann d'Kand e bësse méi al ass, am passenden Alter.

Kann de Goldenhar-Syndrom verhënnert ginn?

Wéi mir schonn diskutéiert hunn, gëtt et kee séchere Wee fir dësen Zoustand ze vermeiden, well déi genee Ursaach nach onbekannt ass . Et ass awer wichteg, all Rot vun Ärem Dokter während der Schwangerschaft ze befollegen. Benotzt besonnesch keng Medikamenter mat Retinsäure (wéi zum Beispill verschidde Medikamenter géint Akne) ouni den Rot vun Ärem Dokter. Et ass och wichteg, eng gesond Ernärung ze hunn.

Wann een an Ärer Famill de Goldenhar-Syndrom hat, ass et eng gutt Iddi, eng genetesch Berodung ze kréien. Wann Dir dann e Kand plangt, kënnt Dir de Risiko verstoen, datt dëst Kand dës Krankheet entwéckelt.

Wéi wäert d'Liewen mat dëser Konditioun ausgesinn?

Dëst kéint Iech e bëssen erschreckend kléngen. Wärend d'Zukunft vu Leit mat Goldenhar-Syndrom variéiert, hunn déi meescht Leit e gudden Ausgang . Mat der richteger Behandlung kënne Kanner mat dëser Krankheet normalerweis en normales Liewe féieren. Si kënne léieren, spillen a sech an der Gesellschaft engagéieren.

Wat sinn d'Saachen, déi Dir dem Dokter froe wëllt?

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand dës Krankheet huet, kënnt Dir vill Froen hunn. Da scheit Iech net, Ären Dokter dës Saachen ze froen:

• "Dokter/Madamoiselle, wat sinn déi Haaptsymptomer vum Goldenhar-Syndrom?"
• "Wat fir Tester muss ech maachen, fir sécherzestellen, datt mäi Puppelchen dat huet?"
• "Wat sinn d'Behandlungsoptioune fir dëst? Wat ass am beschten fir mäi Puppelchen?"
• "Wéi kann een zouverlässeg méi iwwer dës Situatioun léieren?"
• "Gëtt et Organisatiounen oder Elterengruppen, déi Kanner a Familljen an dëser Zort Situatioun hëllefen?"

Dës Froen ze stellen hëlleft Iech, d'Situatioun besser ze verstoen an dat Bescht fir Äert Kand ze bidden.

Ass de Goldenhar-Syndrom eng Behënnerung?

Jo, heiansdo dëstEng Behënnerung kann als Behënnerung ugesi ginn. Zum Beispill, wann et eng Hör- oder Siichtbehënnerung gëtt, kann et eng Behënnerung sinn. Ähnlech, wann et eng intellektuell Behënnerung gëtt, brauch déi Persoun eventuell méi Ënnerstëtzung fir hir deeglech Aarbecht ze maachen a fir ze léieren. Dofir ass et eis Verantwortung als Gesellschaft, hinnen déi néideg Ariichtungen an Ënnerstëtzung ze bidden.

Wéi eng aner Konditioune weisen ähnlech Symptomer op?

Et gëtt verschidde aner Krankheeten, déi ähnlech Symptomer wéi de Goldenhar-Syndrom hunn. Dofir ass et ganz wichteg, eng korrekt Diagnos ze kréien. E puer vun dëse Krankheeten sinn:

• Branchio-oto-renalen Syndrom (Branchio-otorenal (BOR) Syndrom)
• CHARGE Associatioun
• Townes-Brocks Syndrom
• Treacher Collins Syndrom
• VACTERL Associatioun

Och wann dëst e bësse komplizéiert kléngt, berécksiichtegen d'Dokteren all dëst wann se eng Diagnos stellen.

Wat mir eis aus deem erënnere mussen, iwwer wat mir geschwat hunn!

De Goldenhar-Syndrom ass eng rar Krankheet, déi bei der Gebuert präsent ass. Si betrëfft haaptsächlech d'Form vum Gesiicht, dem Kapp an heiansdo och vun den inneren Organer vum Puppelchen. Dokteren kënnen e puer Gesiichts- oder Wirbelsäuledeformatiounen am Puppelchesalter mat enger Operatioun korrigéieren.

Déi wichteg Saach ass, datt verschidde Kanner keng speziell Behandlung brauchen, wa hir Symptomer mëll sinn. An an de meeschte Fäll liewen d'Leit mam Goldenhar-Syndrom e glécklecht an erfëllend Liewe mat der néideger Behandlung an Ënnerstëtzung.

Wann Dir mengt, datt Äert Kand ee vun dëse Symptomer huet, da keng Panik, mä direkt en Dokter konsultéieren. Eng fréi Diagnos an eng richteg Behandlung kënnen Ärem Kand eng besser Zukunft ginn.

Goldenhar -Syndrom, ugebuerene Krankheet, Gebuertsdefekt, kraniofazial, hemifazial Mikrosomie, okulo-aurikulo-vertebral Dysplasie, Kannergesondheet