Kennt Dir Hämophilie C? Loosst eis iwwer dës rar Krankheet schwätzen!

Heiansdo brauch souguer e klenge Schnëtt eng Zäit fir d'Blutungen opzehalen, richteg? Oder hutt Dir schonn héieren, datt een an Ärer Famill eng blutbezunnen Krankheet huet? Haut schwätze mir iwwer eng blutbezunnen Krankheet, déi e bësse rar ass, awer ganz wichteg ass, doriwwer ze wëssen. Dës nennt sech Hämophilie C.

Wat ass Hämophilie C?

Einfach ausgedréckt, ass Hämophilie C eng ganz rar Aart vun Hämophilie. Hämophilie ass eng Konditioun, bei där Äert Blutt net richteg gerinnt, dat heescht, datt wann Dir blutt, et lues ophält oder guer net ophält. Leit mat Hämophilie C hunn e speziellt Bluttprotein mam Numm Gerinnungsfaktor , genannt Faktor XI , deen hëlleft beim Bluttgerinn. Dëst gëtt och Faktor XI-Mangel genannt a gëtt heiansdo Rosenthal-Syndrom genannt.

D'Symptomer vun der Hämophilie C si meeschtens méi mëll wéi déi vun den aneren Aarte vun Hämophilie (A an B). Wéi och ëmmer, Leit mat Hämophilie C kënne méi wéi normal bludden während Operatiounen oder Zännbehandlungen. Dokteren behandelen dëst mat frëschem gefruerenem Plasma, dat aus gespendetem Blutt hiergestallt gëtt. Dëst Plasma hëlleft dem Blutt ze gerinn.

Ass Hämophilie C eng heefeg Krankheet?

Nee, dëst ass tatsächlech eng ganz rar Krankheet . Stellt Iech vir, an engem Land wéi Amerika entwéckelt ongeféier ee vun 100.000 Männer a Fraen Hämophilie C. Wa mir et mat aneren Aarte vun Hämophilie vergläichen, betrëfft Hämophilie A ongeféier 12 vun 100.000 Männer, an Hämophilie B betrëfft ongeféier 4 vun 100.000 Männer. D'Fuerscher si sech nach ëmmer net sécher, wéi dacks Hämophilie A oder B Frae betrëfft.

Wat sinn d'Ënnerscheeder tëscht Hämophilie A, B an C?

All dräi Aarte vun Hämophilie sinn ierflech Blutterkrankungen . Dat heescht, eng genetesch Mutatioun beaflosst de Bluttgerinnungsprozess. Mee et gëtt e puer kleng Ënnerscheeder tëscht dësen dräi Aarte. Kucke mer eis emol un, wat se sinn:

• Hämophilie A an Hämophilie B trieden op, wann eng Persoun e mutéiert Gen vun engem vun hiren biologeschen Elteren ierft. Bei Hämophilie C kann dat anormalt Gen awer vun béiden Elteren ierft ginn.
• Am Géigesaz zu Leit mat Hämophilie A oder B entwéckelen Leit mat Hämophilie C normalerweis keng Blutungsproblemer, déi d'Gelenker oder d'Muskelen beaflossen . Dëst ass en wichtegen Ënnerscheed.
• Typesch ginn d'Symptomer vu Leit mat Hämophilie A oder B duerch den Niveau vun de Gerinnungsproteinen, oder 'Gerinnungsfaktoren', an hirem Blutt bestëmmt. Zum Beispill huet een mat schwéierer Hämophilie A ganz niddreg Niveauen vun deem Faktor. Awer iwwerraschenderweis kann een mat Hämophilie C ganz niddreg Niveauen vun deem Faktor hunn, awer seng Symptomer kënne ganz mëll sinn .
• Hämophilie A a B kënne bei Leit vun alle Rassen an Ethnien optrieden. Hämophilie C ass awer e bësse méi heefeg bei Leit vun der Ashkenasi-jiddescher Ethniegrupp . Dëst bedeit net, datt keen aneren et entwéckele kann, awer et ass méi heefeg bei hinnen.
• Hämophilie A a B si méi heefeg bei Männer wéi bei Fraen, awer Hämophilie C betrëfft souwuel Männer wéi och Frae gläichméisseg .

Wat sinn d'Symptomer vun Hämophilie C?

Leit mat Hämophilie C kënnen no enger grousser Operatioun, enger schwéierer Verletzung oder enger Gebuert persistent, onstoppbar Blutungen erliewen. Si hunn awer keng spontan Blutungen , dat heescht wann d'Blutt ouni offensichtleche Grond ufänkt ze fléissen.

Leit mat Hämophilie C bludden dacks anormal no enger Zännoperatioun, Zännentfernung oder Tonsillektomie.

Aner Symptomer kënnen enthalen:

• Heefeg Nuesblutungen .
• Blessuren um Kierper, och vun der klengster Saach.
• Blutt am Urin .
• Iwwerméisseg Blutungen no der Beschneidung.
• Schmerzhafte, geschwollen Blessuren no der Operatioun.
• Bei Frae kann d'Menstruatioun e puer Deeg daueren, wat ongewéinlech laang ass .

Wat sinn d'Ursaachen vun Hämophilie C?

Hämophilie C ass eng ierflech Bluterkrankung . Si trëtt op, wann Dir e Bluttprotein mam Numm Faktor XI feelt, ee vun den 13 Gerinnungsfaktoren , déi hëllefen, Blutungen ze verlangsamen oder ze stoppen. Dëst ass well Dir net dat richtegt F11-Gen hutt.

Normalerweis dréit dëst F11-Gen d'Instruktioune fir d'Produktioun vu Faktor XI. Wann dëst Gen mutéiert ass, dat heescht wann et anormal gëtt, entwéckelt sech Hämophilie C. Dëst anormalt Gen produzéiert eventuell net genuch Faktor XI oder guer net.

Souwuel Männer wéi och Fraen ierwen Hämophilie C nëmmen, wa béid biologesch Elteren dat mutéiert Gen un hiert Kand weiderginn . Wann een een normalt F11-Gen an een anormalt Gen ierft, ass déi Persoun eng Trägerin vun Hämophilie C, awer si weist keng Symptomer.

Kuckt elo emol wat ka geschéien, wann Eltere mat dësem ongewéinleche Gen Kanner kréien:

• Kanner, déi vun Eltere mat dëser F11-Genmutatioun gebuer ginn, hunn eng 25% Chance fir Hämophilie C z'entwéckelen.
• D'Kanner, déi vun dësen Eltere gebuer ginn, hunn eng 50% Chance , Träger vun der Krankheet ze sinn, dat heescht, si droen nëmmen d'Gen ouni d'Krankheet.
• D'Kanner vun dësen Elteren hunn eng 25% Chance, dat normalt F11-Gen ze ierwen.

Wéi diagnostizéieren Dokteren Hämophilie C?

Wësst Dir, wéi d'Dokteren Hämophilie C diagnostizéieren? Si wäerten Iech als éischt kierperlech ënnersichen . Dann froen si no Äre Symptomer, wéi Nuesblutungen oder Blutungen no Zännbehandlungen. Si froen och no Ärer Familljegeschicht a wéi eng Krankheeten et an Ärer Famill huet . Dës Informatioun ass ganz wichteg fir d'Diagnos vun der Krankheet ze stellen.

Wat sinn déi wichtegst Tester, déi benotzt gi fir d'Diagnos ze bestätegen?

Ären Dokter wäert zwou Haapttester benotzen fir Är Diagnos ze bestätegen:

• Aktivéiert partiell Thromboplastinzäittest (APTT): Dëst ass en Test, deen benotzt gëtt fir Hämophilie ze diagnostizéieren. En erlaabt Ärem Dokter ze wëssen, wéi laang et dauert, bis Äert Blutt gerinnt .
• Gerinnungsfaktortest: Dëse Bluttest weist d'Aart vun Hämophilie a wéi schwéier se ass .

A verschiddene Fäll kann Ären Dokter e puer weider Tester verlaangen:

• Komplett Bluttzuel (CBC): Dësen Test moosst a studéiert Bluttzellen.
• Prothrombinzäit (PT) Test: Dëst kontrolléiert och, wéi séier Äert Blutt gerinnt.
• Fibrinogen-Test: Dëse Bluttest moosst d'Quantitéit vun engem Bluttprotein mam Numm Fibrinogen, wat hëlleft d'Blutt ze gerinneren.

Et ass wichteg ze bemierken, datt Hämophilie C heiansdo schwéier ze diagnostizéieren ass. Firwat? Bluttestergebnisse, besonnesch d'Resultater vum Gerinnungsfaktortest, kënnen net onbedéngt mat de Symptomer vun engem Patient korreléieren. Zum Beispill kann en Gerinnungsfaktortest weisen, datt Äre Faktorniveau ganz niddreg ass, awer Dir kënnt keng Symptomer hunn. Dir kënnt och Symptomer vun Hämophilie C hunn, och wann Äre Faktorniveau normal ass. Den Dokter wäert also all dëst berücksichtegen an eng Conclusioun zéien.

Wéi gëtt Hämophilie C behandelt?

Leit mat Hämophilie C brauchen eventuell keng Behandlung, bis se eng Operatioun oder eng aner medizinesch Prozedur hunn. Wann dat néideg ass, benotzen d'Dokteren 'frësch gefruer Plasma', dat aus gespendetem Blutt hiergestallt gëtt.an eng Kombinatioun vu Medikamenter, déi den Ofbau vu "Geräulungsfaktoren" stoppen, déi als Ersatz ginn. Wann Fraen ongewéinlech staark Menstruatiounen hunn, déi e puer Deeg daueren, kënnen d'Dokteren d'Antibabypille verschreiwen .

Kann Hämophilie C verhënnert ginn?

Nee, Hämophilie C ass eng ierflech Bluterkrankung, dofir kann se net verhënnert ginn . Wann Dir oder een an Ärer Famill d'Krankheet awer huet, kann d'Genetikberodung Iech hëllefen, de Risiko ze verstoen, se un zukünfteg Generatiounen weiderzeginn.

Wat kann een mat Hämophilie C erwaarden?

Déi meescht Leit mat Hämophilie C hunn liicht Symptomer . Si verursaache selten eescht medizinesch Problemer. Déi meescht Leit entwéckelen eréischt an Erwuessener Symptomer, an dës Symptomer si meeschtens ganz liicht.

Wéi och ëmmer, Dir kënnt Blutungsproblemer no enger Operatioun oder enger Zännbehandlung hunn. Wann Dir Hämophilie C hutt, ass et wichteg Ären Dokter iwwer all Virsiichtsmoossnamen ze froen, déi Dir sollt huelen . Zum Beispill, Ären Dokter virun der Operatioun z'informéieren an bestëmmte Medikamenter ze vermeiden, déi d'Blutungen erhéijen (wéi Aspirin).

Schlussendlech, e puer wichteg Saachen, déi Dir am Kapp behale musst

Okay, et ginn e puer Saachen, déi Dir Iech vun deem erënnere musst, iwwer wat mir geschwat hunn:

• Hämophilie C ass eng ganz rar Bluterkrankung .
• Normalerweis sinn seng Symptomer ganz mëll a verursaache selten eescht Gesondheetsproblemer.
• Vill Leit weisen eréischt am Erwuessenenalter Symptomer.
• Wéi och ëmmer, Dir kënnt méi bludden wéi anerer während enger Operatioun oder enger Zännbehandlung , dofir ass et wichteg, Ären Dokter an esou Fäll z'informéieren.
• Wann Dir mat Hämophilie C diagnostizéiert gouf, keng Panik. Schwätzt mat Ärem Dokter fir sécherzestellen, datt Dir verstitt, wat Dir wësse musst a wéi eng Virsiichtsmoossname Dir maache musst .

Denkt drun, datt e richtegt Verständnis vun all medizinescher Krankheet dee beschte Schrëtt ass fir domat ëmzegoen! Dir sidd net eleng, a medizinesche Rot an Ënnerstëtzung stinn Iech ëmmer zur Verfügung.

Hämophilie C, Bluttgerinnung, Faktor XI, genetesch Krankheet, Blutungen, Symptomer, Behandlung