Saachen, déi Dir iwwer Thalassämie wësse musst: Loosst eis einfach driwwer schwätzen

Fillt Dir Iech ëmmer midd an erschöpft? Vläicht ass Är Haut e bësse blass? Dat sinn net nëmmen zoufälleg Saachen, vläicht kéint dës Anämie, also Bluttmangel, doduerch verursaacht ginn. Haut schwätze mir vun 'Thalassämie', enger ugebuerner Krankheet, déi mam Blutt zesummenhänkt a bei ville Leit an eisem Land heefeg ass. Hutt keng Angscht, wann Dir dësen Numm héiert. Loosst eis alles einfach verstoen.

Wat genau ass Thalassämie?

Einfach ausgedréckt, ass Thalassämie eng ierflech Bluterkrankung, déi vun der Gebuert un ierflech ass . Et ass keng ustiechend Krankheet. Dësen Zoustand verhënnert datt eise Kierper genuch gesond Hämoglobin produzéiert.

Elo frot Dir Iech vläicht, wat Hämoglobin ass. Hämoglobin ass e speziellt Protein, dat an eise roude Bluttzellen fonnt gëtt. Et funktionéiert wéi e "Liwwerdéngscht", deen Sauerstoff duerch eise Kierper transportéiert. Dëst Pak, dat Hämoglobin genannt gëtt, gëtt an all Zell am Kierper duerch Vehikelen, déi rout Bluttzellen genannt ginn, geliwwert.

Eng Persoun mat Thalassämie huet eng reduzéiert Produktioun vu gesondem Hämoglobin a sengem Kierper. Dofir hëlt och d'Zuel vun de gesonde roude Bluttzellen am Kierper of. Dësen Zoustand vu reduzéierte roude Bluttzellen ass dat, wat mir Anämie oder 'Bluttmangel' nennen. Wann d'Zellen vum Kierper net de Sauerstoff kréien, deen se brauchen, fänken verschidde Symptomer un opzetrieden.

Dat heescht, Dir kéint Saache wéi dës fillen:

• Stännegt Gefill vun extremer Middegkeet a Schléiflechkeet.
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Gefill vu Keelt.
• Schwindeleg fillen.
• Blas Haut.

Wat verursaacht Thalassämie? Wien huet e méi héije Risiko?

Thalassämie gëtt duerch en Defekt an eise Genen verursaacht. Betruecht dës Genen als e 'Programmcode', deen Instruktiounen enthält, wéi alles an eisem Kierper geformt soll ginn. Den Hämoglobinprotein gëtt no den Instruktioune vun dëse Genen geformt. Wann eppes mat dësen Instruktioune falsch ass, oder wann en Deel dovun feelt, kann de Kierper kee gesond Hämoglobin produzéieren. Mir ierwen dës defekt Genen vun eise Elteren. Dofir gëtt et eng ierflech Krankheet genannt.

E Hämoglobinmolekül besteet aus véier Proteinketten: zwou Alpha-Globin-Ketten an zwou Beta-Globin-Ketten.

• Fir d'Bildung vun Alpha-Globin-Ketten sinn véier Genen néideg (zwee vun all Elterendeel).
• Fir d'Bildung vu Beta-Globin-Ketten sinn zwou Genen néideg (eent vun all Elterendeel).

Wann et e Defekt an de Genen gëtt, déi dës Alpha- oder Beta-Ketten produzéieren, trëtt Thalassämie op. D'Gravitéit vun der Krankheet gëtt duerch d'Zuel vun de defekten Genen bestëmmt.

Wat sinn déi Haaptzorten vun Thalassämie?

Thalassämie kann a verschidden Haaptstufen opgedeelt ginn, baséiert op der Schwéierkraaft vun der Krankheet. Dat heescht, si ka vun asymptomateschem Trägerzoustand (Trait) bis zu liichter, mëttelméisseger a grousser Form reechen. Déi schwéierst Form, Thalassämie Major, erfuerdert normalerweis eng weider Behandlung.

Thalassämie gëtt an zwou Haapttypen opgedeelt, jee nodeem ob de geneteschen Defekt an den Alpha- oder Beta-Ketten ass.

1. Alpha-Thalassämie

2. Beta-Thalassämie

Loosst eis dës zwou Zorte méi detailléiert aus der Tabell hei ënnendrënner verstoen.

Wat sinn déi méiglech Symptomer vun Thalassämie?

D'Symptomer, déi Dir erlieft, hänken vun der Aart vun Thalassämie of, déi Dir hutt, an hirer Schwéierkraaft.

Fäll ouni Symptomer

Wann Dir een eenzegen Alpha-Gendefekt oder eng liicht Krankheet wéi Beta-Thalassämie minor hutt, hutt Dir vläicht guer keng Symptomer . Oder Dir kënnt eppes wéi liicht Middegkeet spieren.

Liicht a mëttelméisseg Symptomer

A méi liichte Fäll, wéi Beta-Thalassämie intermedia, kënnen zousätzlech zu liichten Anämie-Symptomer och folgendes optrieden:

• Lues Wuesstem vu Kanner.
• Verspéiten Pubertéit.
• Knochenanomalien (z.B. Osteoporose).
• Vergréisserung vun der Mëlz (dëst ass en Organ, dat Infektiounen bekämpft).

Schwéier Symptomer

Bei schwéiere Konditiounen, wéi zum Beispill engem Defekt an dräi Alpha-Genen (Hämoglobin-H-Krankheet) oder Beta-Thalassämie Major (Cooley-Anämie), trieden d'Symptomer op, ier d'Kand 2 Joer al ass. Zousätzlech zu den uewe genannten Symptomer kënnen déi folgend Symptomer optrieden:

• Appetitverloscht.
• Blass oder giel Haut (wéi Geelsucht).
• Däischter, teefaarweg Urin.
• Anormal Wuesstum vun de Gesiichtsknochen.

Wéi kann een dës Krankheet genee identifizéieren?

Mëttelméisseg a schwéier Thalassämie ginn dacks an der fréier Kandheet diagnostizéiert. Dëst läit dorun, datt d'Symptomer schonn an den éischten zwee Joer vum Liewe vun engem Kand optrieden. Ären Dokter kann verschidde Bluttester verschreiwen, fir d'Konditioun ze diagnostizéieren.

• Komplett Bluttzuel (CBC): Dëst moosst d'Zuel vun de roude Bluttzellen, hir Gréisst an den Hämoglobinniveau. Leit mat Thalassämie hunn manner gesond rout Bluttzellen, a si kënne méi kleng sinn.
• Eisenniveau-Test: Dësen Test ass wichteg fir tëscht Eisenmangel an Thalassämie z'ënnerscheeden.
• Hämoglobinelektrophorese: Dësen Test gëtt speziell benotzt fir Beta-Thalassämie ze diagnostizéieren.
• Genetesch Tester: Dës Tester gi benotzt fir Alpha-Thalassämie ze bestätegen an Träger vun der Krankheet z'identifizéieren.

Wat sinn d'Behandlungen fir Thalassämie?

D'Behandlungsoptioune hänken vun der Schwéierkraaft vum Zoustand of. Liicht Fäll brauchen dacks keng Behandlung. Wéi och ëmmer, et gëtt e puer Haaptbehandlungen fir schwéier Fäll.

• Blutttransfusiounen: Einfach ausgedréckt, 'Bluttspenden' . Blutt vun enger gesonder Persoun gëtt dem Patient duerch eng Vene ginn, fir gesond rout Bluttzellen an Hämoglobinniveauen erëm hierzestellen. Patienten mat Beta-Thalassämie Major brauchen reegelméisseg Blutttransfusiounen, normalerweis all 2-4 Wochen.
• Eisenchelattherapie: Heefeg Blutttransfusioune kënnen eng onnéideg Erhéijung vum Eisenniveau am Kierper verursaachen. Dëst nennt een "Eiseniwwerlaaschtung". Dësen iwwerschëssegen Eisen kann Organer wéi d'Häerz an d'Liewer beschiedegen. Dofir gi Medikamenter, déi dëst iwwerschëssegt Eisen aus dem Kierper ewechhuelen, "Eisenchelatiséierung" genannt. Dës kënnen a Pilleform geholl ginn.
• Folsäure-Ergänzungsmëttel: Folsäure gëtt dem Kierper hëllefe gesond Bluttzellen ze bilden.
• Knueweessmarktransplantatioun: Dëst ass déi eenzeg Behandlung, déi Thalassämie komplett heele kann . Et ass awer eng ganz riskant a komplex Operatioun. Dëst erfuerdert eng gesond Spenderin, déi vollstänneg mam Patient kompatibel ass, normalerweis e Geschwëster.

Léiert iwwer Komplikatiounen, Behandlung a Liewensdauer.

Wann net richteg behandelt gëtt, ass déi Haaptkomplikatioun Schied un Häerz, Liewer an hormonproduzéierende Drüsen, besonnesch wéinst Eiseniwwerbelaaschtung. Dofir, wéi verschriwwenD'Behandlung mat Eisenchelat ass ganz wichteg.

Wat d'Liewenserwaardung ugeet, kënnt Dir, wann Dir Thalassämie minor hutt, eng komplett normal Liewenserwaardung erwaarden. Och wann Dir eng mëttelméisseg oder schwéier Krankheet hutt, hutt Dir eng gutt Chance op e laangt a gesond Liewen, wann Dir déi verschriwwen Behandlung (Blutttransfusiounen an Eisenentfernung) genau befollegt . Häerzkrankheeten sinn den Haaptrisikofaktor fir den Doud. Dofir ass et essentiell, eng Behandlung fir Eisenentfernung ouni Ausfall ze maachen.

Kann d'Krankheet verhënnert ginn? An déi weider Betreiung, déi néideg ass

Thalassämie ass eng genetesch Krankheet, dofir kënne mir se net verhënneren. Wéi och ëmmer, genetesch Tester kënnen Iech hëllefen erauszefannen, ob Dir oder Äre Partner Träger vum Thalassämie-Gen sidd. Wann Dir plangt e Kand ze kréien, ass et wichteg dës Informatioun ze kennen. Fir weider Berodung, konsultéiert e genetesche Beroder oder Ären Dokter.

Wann Dir Thalassämie hutt, musst Dir reegelméisseg Bluttester (CBC) an Eisenniveauen iwwerpréiwen. Ären Dokter kéint Iech och empfeelen, datt Dir Är Häerz- a Liewerfunktioun mindestens eemol am Joer iwwerpréife léisst.