Huet Äert Kand op eemol eng Schwellung? Loosst eis iwwer "Ierflecht Angioödem (HAE)" schwätzen!

Hutt Dir jeemools gemierkt, datt Äert Klengt op eemol a verschiddene Kierperdeeler geschwollen ass, heiansdo am Gesiicht, den Hänn a Féiss? Oder weist Äert Kand Zeeche vun Otemnout zesumme mat Bauchwéi? Vläicht stécht eng ganz rar, awer wichteg Krankheet hannert dëse Symptomer. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, nämlech den "Ierflechen Angioödem" (HAE). Maacht Iech keng Suergen, mir schwätze méi einfach doriwwer, datt Dir se versteet.

Wat ass dësen 'Ierflechen Angioödem (HAE)'?

Einfach ausgedréckt, ass en "ierflecht Angioödem" (kuerz och "HAE" genannt) eng ganz rar, genetesch Krankheet (dat heescht, si kann iwwer Generatiounen weiderginn). Si verursaacht Schwellungen a verschiddene Kierperdeeler vun Ärem Kand. Dës Schwellung kann a Beräicher optrieden, déi vun baussen siichtbar sinn, wéi d'Äerm, d'Been an d'Gesiicht, oder heiansdo a Beräicher, déi fir eis net siichtbar sinn, wéi d'Gewëss vun den Atemweeër (Atmungssystem) oder dem Verdauungssystem (Darm) vum Kand .

Elo frot Dir Iech vläicht, firwat dës Schwellung entsteet. Dës Schwellung entsteet, well déi kleng Bluttgefässer am Kierper vum Kand, déi "Kapillaren" genannt ginn, Flëssegkeet aus hinne lecken an sech an den Ëmgéigendgewebe sammelen. Wann dës Flëssegkeet sech sammelt, kann se de Blutt- oder Lymphfluss duerch si blockéieren. Et ass schwéier virauszesoen, wéini dës Schwellung an déi domat verbonne Symptomer (och "HAE-Attacken" genannt) optrieden. Och heiansdo kann dëst mat enger klenger Schwellung ophalen, heiansdo kann et awer sou schwéier sinn, datt et liewensgeféierlech ass.

An der Medizin bezitt sech d'Wuert "Angio" (`Angio-`) op Bluttgefässer. "Ödemer" (`-ödem`) bezitt sech op Schwellungen, déi duerch Flëssegkeetsakkumulatioun am Gewief verursaacht ginn. Et gëtt vill Aarte vun "Angioödem", all mat ënnerschiddlechen Ursaachen. "HAE" ass déi rarst vun dësen. Et gëtt "kongenital" genannt, dat heescht, datt eng Persoun mat der Krankheet gebuer gëtt.

Wann Äert Kand mat HAE diagnostizéiert gëtt, kënnt Dir Iech ganz onsécher fillen, wat Iech erwaart. Mee dëst ze wëssen kann Iech hëllefen, Iech ze berouegen: Et gëtt Fuerschung iwwer nei Behandlungen fir Leit vun all Alter mat HAE, och fir Kanner, amgaang. Ären Dokter kann Iech hëllefen ze verstoen, wéi eng Behandlungen déi richteg fir Äert Kand sinn a wat Iech an Zukunft erwaart.

Gëtt et Zorten vun `HAE`?

Jo, obwuel `HAE` eng Zort `Angioödem` ass, deelen d'Dokteren `HAE` a verschidden aner Zorten op:

• Typ I HAE: Dëst ass déi heefegst Aart . Ongeféier 85% vun alle HAE-Patienten hunn dës Aart. Dëst gëtt doduerch verursaacht, datt de Kierper vum Kand net genuch vun engem spezielle Protein mam Numm C1-Inhibitor (och bekannt als C1-INH) produzéiert. Wann dëst C1-INH-Protein niddreg ass, kënnen Entzündungen a Schwellungen am Kierper optrieden. Dëst gëtt och C1-INH-Mangel genannt.
• Typ II HAE: Dëst ass den zweet heefegsten Typ. An dësem Fall produzéiert de Kierper vum Kand de Protein C1-INH, awer et funktionéiert net richteg.
• HAE mat normalem C1-INH: Dëst ass déi mannst heefeg Aart . D'C1-INH Proteinniveauen an d'Aktivitéit vum Kand sinn normal, awer aner Ursaache verursaachen Schwellungen.

Déi éischt zwou Zorten (Typ I an Typ II HAE) zesummen betreffen ongeféier 1 vun 50.000 Leit . Dat heescht, datt an engem Land wéi den USA ongeféier 6.000 Leit un dëser Aart vun HAE leiden. D'Fuerscher wëssen net genee, wéi vill Leit mat HAE normal C1-INH-Wäerter hunn, awer si soen, datt et ganz rar ass.

Wat sinn d'Symptomer vun HAE?

D'Symptomer vun HAE kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. E puer heefeg Symptomer sinn:

• Schwellungen, déi op verschiddene Kierperdeeler vum Kand optrieden, zum Beispill d'Äerm, d'Been, d'Aelidden, d'Lëpsen an d'Genitalberäicher .
• Symptomer vun enger Entzündung am Verdauungssystem vum Kand (Magen-Darm-Trakt). Dozou gehéieren Iwwelzegkeet, Erbrechung, Magenkrämp an Duerchfall .
• Symptomer, déi duerch Schwellungen am Mond, am Hals an an den Atemweeër vum Kand verursaacht ginn. Dozou kënnen Schwieregkeeten beim Schlucken, eng geschwollen Zong, e raue Geräisch beim Atmen an eng Verännerung vun der Stëmm gehéieren.

Am wichtegsten: Wann Äert Kand Schwieregkeeten huet beim Atmen oder Schlucken, rufft déi nächst Noutruffzentral un oder bréngt Äert Kand direkt an d'Spidol. Schwellungen vun den Atemweeër sinn eng ganz eescht, liewensgeféierlech Komplikatioun vun HAE. Si kann fatal sinn, wann se net séier behandelt gëtt.

HAE verursaacht keng Hives. Dëst ass den Haaptunterschied tëscht HAE an aneren Aarte vun Angioödem, wéi zum Beispill akut allergescht Angioödem. Wéi och ëmmer, e puer Leit mat HAE kënnen en net-juckenden rouden Ausschlag entwéckelen, ier d'Schwellung optrieden, wat en Zeeche vun engem bevirstehende Attack ka sinn.

En 'HAE-Attack' dauert normalerweis ongeféier dräi bis fënnef Deeg . Dës 'Attacken' kommen a ginn op eemol, dofir ass et schwéier genee ze soen, wéini a wéi se geschéien.

Wéini fänken d'Symptomer vun HAE un?

HAE-Symptomer fänken normalerweis an der Kandheet oder Adoleszenz un. Si kënne während der Pubertéit méi schwéier ginn. E puer Kanner kënnen d'Symptomer schonn am Alter vun 2 Joer kréien. Ongeféier 50% vun de Leit mat HAE Typ I oder II entwéckelen Symptomer bis zum Alter vun 10 Joer. No der Pubertéit kënnen dës Attacke méi heefeg a méi schwéier ginn. Bal jiddereen mat HAE Typ I oder II entwéckelt Symptomer bis zum Alter vun 20 Joer.

Leit mat HAE, déi normal C1-INH-Wäerter hunn, hunn dacks en e bësse spéideren Ufank vun de Symptomer – normalerweis an hire spéiden Teenagerjoren oder fréien Erwuessenenalter.

Wat sinn d'Ausléiser fir en HAE-Attack?

Et ass net ëmmer kloer, wat den exakten "Ausléiser" ass, deen en HAE-Attack verursaacht. Wéi och ëmmer, e puer vun den "Ausléiser", déi identifizéiert goufen, sinn:

• Kierperlech Verletzung oder liichten Accident: Stellt Iech vir, Äert Kand fällt enges Daags beim Spillen.
• Zännbehandlungen: Saachen ewéi en Zänn erauszéien oder en ze füllen.
• Chirurgie: Eng Operatioun , egal ob kleng oder grouss.
• Stress oder emotionalen Drock: Eng Schoulprüfung oder souguer e klenge Sträit mat engem Frënd kënnen en Impakt hunn.
• Viral Infektiounen: Saachen ewéi Gripp a Erkältung.
• E puer kierperlech Aktivitéiten: Zum Beispill Saachen ewéi onënnerbrach tippen, mat engem Hammer schloen oder mat enger Hau gruewen.

Dir verstitt vläicht net direkt, wat Äert Kand zu engem Ugrëff ausléist. Et kann awer ganz hëllefräich sinn, en Tagebuch ze féieren, iwwer den Zäitpunkt vum Ugrëff a wat d'Kand zu där Zäit gemaach huet (zum Beispill, ob d'Kand krank oder gestresst war) .

Wat ass déi richteg Ursaach vun HAE?

Souwuel den HAE Typ I wéi och den HAE Typ II ginn duerch eng Mutatioun (oder Ännerung) an engem Gen mam Numm SERPING1 verursaacht. Dëst Gen seet dem Kierper vun Ärem Kand, wéi e Protein mam Numm C1-INH produzéiert. Wann Äert Kand HAE Typ I huet, bedeit dës Genmutatioun, datt säi Kierper net genuch C1-INH produzéiere kann. Wann Äert Kand HAE Typ II huet, kann säi Kierper C1-INH produzéieren, awer d'Genmutatioun bedeit, datt d'Protein net richteg funktionéiert.

Fuerscher ënnersichen nach ëmmer d'Ursaachen vun HAE bei normalen C1-INH-Niveauen, awer si wëssen, datt Mutatiounen an de folgende Genen dofir verantwortlech kéinte sinn:

• `F12`
• `ANGPT1`
• PLG
• `KNG1`

A verschiddene Fäll kann HAE ouni identifizéiert genetesch Mutatioun präsent sinn. D'Dokteren nennen dat "HAE-onbekannt".

Déi genetesch Mutatiounen, déi HAE verursaachen, verursaachen, datt verschidde Proteinen am Kierper vum Kand net richteg funktionéieren. Dës Proteinen hëllefen de Flëssegkeeten normal duerch déi kleng Bluttgefässer (Kapillaren) vum Kand ze fléissen. Wann dës Proteinen also net richteg funktionéieren, lafen d'Flëssegkeeten eraus an sammelen sech am Gewief ronderëm d'Bluttgefässer vum Kand un. Dat ass d'Ursaach vun de Symptomer vun HAE.

Kënnt HAE aus der Famill?

Jo, HAE gëtt autosomal dominant verierft. Einfach ausgedréckt, et brauch nëmmen een anormalt Gen fir d'Konditioun ze verursaachen. E Kand kann dëst anormalt Gen entweder vun der Mamm oder vum Papp ierwen.

Vill Leit mat HAE hunn eng Familljegeschicht vun der Krankheet. Heiansdo kann awer eng Persoun eng Genmutatioun zoufälleg entwéckelen (eng "de novo" oder "nei" Mutatioun) ouni Familljegeschicht.

Wéi fannen d'Dokteren dat?

Wann Äert Kand Symptomer vun HAE weist, wäert en Dokter folgendes maachen:

• Mécht eng kierperlech Untersuchung .
• Dir gitt iwwer d'Symptomer an d'medizinesch Geschicht vun Ärem Kand gefrot.
• Bluttester gi gemaach fir den `C1-INH`-Niveau an d'Aktivitéit vum Kand ze kontrolléieren .
• A verschiddene Fäll gëtt genetesch Tester duerchgefouert fir ze kucken, ob et genetesch Mutatioune gëtt, déi HAE verursaachen.

Wat sinn d'Behandlungen fir HAE?

Et ginn zwou Haaptzorte vu Medikamenter fir Leit mat HAE:

• Medikamenter op Ufro: Dëst sinn Medikamenter, déi direkt no engem HAE-Ugrëff verabreicht ginn. Zum Beispill Medikamenter wéi Berinert® oder Kalbitor®. Wann dës Medikamenter sou séier wéi méiglech no dem Ufank vun de Symptomer geholl ginn, kann d'Gravitéit vum Ugrëff reduzéiert ginn a liewensgeféierlech Komplikatioune verhënneren.
• Prophylaktesch Medikamenter: Dëst sinn Medikamenter, déi de Risiko vun engem Attack reduzéieren. Beispiller sinn Cinryze®, Haegarda® oder Takhzyro®. En Dokter kann dës Medikamenter verschreiwen, fir se während engem bekannten Ausléiser (wéi zum Beispill e Besuch beim Zänndokter) oder fir laangfristeg Benotzung ze benotzen, ofhängeg vun de Bedierfnesser vun Ärem Kand.

Laut medizineschen Experten sinn Medikamenter op Ufro essentiell a liewensrettend. Och wann Äert Kand prophylaktesch Medikamenter hëlt, sollten dës Medikamenter op Ufro ëmmer an iwwerall (doheem an an der Schoul) verfügbar sinn.

Den Dokter wäert Iech genee soen, wéi eng Medikamenter Äert Kand brauch, wéi a wéini et soll ginn. Hie wäert Iech och erklären, wéi eng Medikamenter Ärem Kand jee no Alter kënne ginn. Halt Iech genau un d'Instruktioune a stellt Froen, wann Dir Iech net sécher sidd.

Wéi séier wäert ech mech no der Behandlung erhuelen?

Mat Medikamenter op Ufro, déi no Bedarf geholl ginn, fillt sech Äert Kand während engem HAE-Attack relativ séier besser . Seng Symptomer sollten sech bannent 30 Minutten bis zwou Stonne nom Ufank vun der Behandlung verbesseren. Ären Dokter gëtt Iech méi Informatiounen doriwwer, wéi Dir d'Behandlung doheem maache kënnt a wat Dir erwaart kënnt.

Wéi këmmert een sech ëm e Kand mat HAE?

Dir kënnt Iech hëlleflos fillen, wann Dir Äert Kand un engem HAE-Attack leid gesitt. Wéi och ëmmer, et gi vill Saachen, déi Dir fir Äert Kand virun, während an no engem Attack maache kënnt:

• Halt ëmmer Medikamenter op Ufro prett: Dës kënne liewensrettend sinn. Dir sollt fäeg sinn ze erkennen, wéini Äert Kand dës Medikamenter brauch. Dir sollt och wëssen, wéi Dir se gitt. Ären Dokter wäert Iech méi doriwwer erzielen.
• Behandelt en HAE-Ugrëff net als eng Allergie: Medikamenter wéi Antihistaminika an Adrenalin, déi normalerweis bei Allergien ginn, hëllefen net bei engem HAE-Ugrëff. Dofir sollt Dir Ärem Kand dës Medikamenter net ginn.
• Sidd Iech bewosst iwwer d'Ausléiser, déi en Ugrëff ausléise kënnen: Ausléiser variéiere vu Persoun zu Persoun. Maacht eng Lëscht mat Saachen, déi en Ugrëff bei Ärem Kand ausléise kënnen, a deelt se mat Ärem Dokter. Versicht Äert Kand sou vill wéi méiglech vun dësen Ausléiser ewech ze halen. Wann Dir se net vermeide kënnt, frot Ären Dokter no prophylaktesche Medikamenter.

Wéini musst Dir en Dokter konsultéieren?

Consultéiert en Dokter an dëse Fäll:

• Wann Dir mengt, datt Äert Kand Symptomer vun engem "ierflechen Angioödem" huet.
• Wann nei Symptomer am Zesummenhang mat engem HAE-Attack optrieden oder wann existent Symptomer sech änneren.
• Wann d'Medizin vun Ärem Kand net wéi erwaart funktionéiert.

Wéini musst Dir an d'Noutruffzentral goen?

Wann Äert Kand ee vun de folgende Symptomer huet , gitt direkt an d'Noutruffzentral:

• Wann et schwéier ass ze schlucken.
• Wann Dir Schwieregkeeten hutt ze otmen.
• Wann Dir Zeeche vun Schwellung vun der Zong oder dem Hals bemierkt (och wann Dir bei den éischte Zeeche vun engem Attack Medikamenter krut).

Dëst kéinte Zeeche vun enger geféierlecher Schwellung sinn, déi d'Loftweeër vun Ärem Kand beaflosst. Waart net mat der Sich no enger Behandlung. Dës Schwellung kann liewensgeféierlech sinn.

Wat fir Froen sollt Dir dem Dokter stellen?

Dir kënnt dem Dokter Froen wéi dës stellen:

• Wat fir eng Zort HAE huet mäi Kand?
• Wéi eng Behandlung empfeelt Dir?
• Wéi weess ech, wéini mäi Kand Medikamenter op Ufro brauch?
• Braucht mäi Kand präventiv Medikamenter? Wann jo, wéini?
• Gëtt et Aktivitéiten oder Situatiounen, déi mäi Kand vermeide soll?
• Wat kënnt Dir iwwer d'Zukunft (Aussichten) vu mengem Kand soen?

Wéi kënne mir Hoffnung fir e Kand mat HAE hunn?

HAE ass eng liewenslaang Krankheet. D'Behandlung kann awer den Impakt vun der Krankheet op d'Liewe vun engem Kand reduzéieren. Si kann och de Risiko vu liewensgeféierleche Symptomer reduzéieren, wéi z. B. Schwellungen vun den Atemweeër vum Kand.

Kann HAE verhënnert ginn?

Et gëtt de Moment kee bekannte Wee fir HAE ze vermeiden. Wann Dir oder Äre Partner HAE huet a probéiert e Kand ze kréien,Et ass eng gutt Iddi, mat engem Genetiker ze schwätzen, fir d'Chancen ze verstoen, datt Äert Kand dës Krankheet ierft.

Eng wichteg Botschaft fir Iech.

Wann Dir erausfënnt, datt Äert Kand eng genetesch Krankheet wéi HAE huet, kënnt Dir eng Vielfalt vun Emotiounen hunn: Angscht, Besuergnëss, Verwirrung a Frustratioun. Dir kënnt souguer Iech selwer d'Schold ginn. Mee dat Wichtegst, wat Dir wësse musst, ass datt dës Diagnos net Är Schold ass.

Genetesch Mutatioune geschéien dauernd, dacks ouni erkennbare Grond. Dir kënnt d'Genen, déi Äert Kand ierft, net kontrolléieren. Awer Dir kënnt eng aktiv Roll an der Betreiung vun Ärem Kand spillen - heiansdo ass et just, him ze berouegen, datt "et Iech gutt geet".

Et kann och hëllefräich sinn, sech un Ënnerstëtzungsgruppen fir Patienten unzeschléissen. Mat Eltere vu Kanner mat HAE, souwéi mat Erwuessener mat der Krankheet ze schwätzen, kann Iech Rotschléi a lauschternd Ouer ginn. Et kann Iech och drun erënneren, datt, obwuel HAE rar ass, Är Famill net eleng ass.

Ierflecht Angioödem, HAE, Schwellung, C1-Inhibitor, genetesch Krankheeten, Schwellung bei Kanner, Angioödem