Schéngt Äert Kand méi kleng wéi aner? Loosst eis méi iwwer dës Hypochondroplasie léieren!

Elteren, hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt Äert Klengt e bësse méi kleng ass wéi aner Kanner am selwechten Alter? Oder hutt Dir d'Gefill, datt Äert Kand, och wann et grouss gëtt, net sou grouss ass, wéi erwaart? Et ass normal, sech e bëssen Angscht a Suergen ze hunn, wann esou Saachen an de Kapp kommen. Haut schwätze mir iwwer eppes, wat dës Situatioun verursaache kann, awer iwwer dat net dacks geschwat gëtt.

Okay, wat ass dat fir eng Hypochondroplasie?

Einfach ausgedréckt ass Hypochondroplasie eng Bedingung, déi d'Entwécklung vun eisem Skelett, also dem Skelettsystem, beaflosst. D'Dokteren nennen dës Bedingung Skelettdysplasie . Méi präzis betrëfft se eppes, wat Knorpel genannt gëtt. Denkt drun, Knorpel ass e mëllt Bindegewebe, dat eis Schanken dovun schützt, géinteneen ze reiwen, wa mir eis beweegen. Wéi an eisen Oueren an an der Nues. Wat an dëser Bedingung geschitt, ass datt de Knorpel an de laange Schanken vun den Äerm a Been net richteg a Schanken ëmgewandelt gëtt. Mir nennen dëse Prozess Ossifikatioun . Wann dëst also net richteg geschitt, ginn d'Glidder e bësse kuerz, dofir gëtt et eng Bedingung genannt, déi "Kuerzgliederzwergwuesstum" verursaacht.

Wéi heefeg ass dës Konditioun?

Et ass schwéier genee ze soen, wéi vill Leit Hypochondroplasie entwéckelen. Studien suggeréieren awer, datt et op déiselwecht Aart a Weis wéi Achondroplasie optriede kann, wat eng liicht méi schwéier Krankheet ass. Et gëtt geschat, datt d'Krankheet tëscht engem vun 15.000 an engem vun 40.000 Neigebuerenen weltwäit betrëfft. Dat heescht, et ass net ganz heefeg, awer et ass och net net net-existent.

Wat sinn d'Symptomer dovun?

Et ginn e puer kierperlech Zeeche fir eng Hypochondroplasie z'identifizéieren. Dës Zeeche sinn awer net fir jiddereen d'selwecht a kënne vu Persoun zu Persoun variéieren. Hei sinn e puer vun de Zeeche:

• Kuerz Statur: Méi kleng wéi aner Kanner vum selwechten Alter.
• E relativ grousse Kapp: De Kapp kann am Verglach mam Rescht vum Kierper e bësse grouss ausgesinn.
• Kuerz Äerm a Been: D'Ueweräerm, besonnesch d'Oberschenkel, gesi kuerz aus.
• Breet Hänn a Féiss: D'Handflächen a Fousssohlen kënnen e bësse méi breet sinn.
• Onméiglechkeet den Aarm um Ellbog voll auszestrecken: D'Ellbogenbewegung kann e bësse limitéiert sinn.
• Gebéite Been: D'Been kënnen an de Knéien no bausse gebéit schéngen.
• Krümmung vum ënneschte Réck (Lordose): Den ënneschte Réck kann exzessiv no bannen gekrëmmt sinn.

Typesch gëtt dëse Gréisstverloscht däitlech, wann d'Kand nach jonk ass, tëscht zwee an dräi Joer a wann et an d'Schoul ufänkt. Déi duerchschnëttlech Gréisst vun engem erwuessene Mann mat Hypochondroplasie ass ongeféier 138 bis 165 Zentimeter (54-65 Zoll). Fir e Meedchen ass et ongeféier 128 bis 151 Zentimeter (50-59 Zoll).

Péng an de Gelenker vun den Hänn a Been kënne wärend dem ganze Liewe virkommen, besonnesch no kierperlecher Ustrengung.

Och wann dëst ganz rar ass, kënne manner wéi 10% vun de Leit mat Hypochondroplasie vu Kandheet bis Erwuessenenalter liicht Léierschwieregkeeten an intellektuell Erausfuerderungen hunn. Et ass awer wichteg ze bedenken, datt dësen Zoustand an de meeschte Fäll d'Intelligenz net beaflosst .

Wéini trieden dës Symptomer op?

Dacks ass dës kleng Statur net ganz offensichtlech wann d'Kand nach jonk ass . Si kënnt dacks zur Opmierksamkeet wann d'Kand e bësse méi al ass a Meilesteen an der Wuestumsentwécklung erreecht, dat heescht datt et net sou grouss gëtt wéi aner Kanner, oder wann et a jonken Alter keen plötzleche "Wuestumsschub" méi huet.

Wat ass de Grond dofir?

D'Haaptursaach vun Hypochondroplasie ass eng genetesch Mutatioun . An de meeschte Fäll gëtt se duerch eng Ännerung an engem Gen mam Numm FGFR3 verursaacht. Dëst FGFR3-Gen hëlleft e Protein ze produzéieren, dat fir de Wuesstum an d'Erhale vun eise Schanken néideg ass. Dëst ass besonnesch wichteg fir de Prozess vun der Ossifikatioun, wou Knorpel a Schank ëmgewandelt gëtt. Wann et also eng Ännerung an dësem FGFR3-Gen gëtt, gëtt dëst Protein iwweraktiv a kann de Schanken net hëllefen, richteg ze wuessen an sech z'entwéckelen.

Dësen Zoustand kann iwwer Generatiounen weiderginn. Dëst gëtt en autosomal dominant Muster genannt. Einfach ausgedréckt, wann een Elterendeel dës genetesch Ännerung huet, gëtt et eng 50% Chance, datt säi Kand se ierft. Awer meeschtens geschéien dës Ännerungen am FGFR3-Gen zoufälleg (de novo) . Dëst bedeit, datt d'Genännerung fir d'éischt Kéier optriede kann, och wann keen an der Famill d'Krankheet virdru hat.

An enger ganz klenger Minoritéit vu Fäll kann Hypochondroplasie ouni Ännerungen am FGFR3-Gen optrieden. An dëse Fäll gëtt ugeholl, datt se duerch eng Ännerung an engem anere Gen verursaacht ka ginn, deen nach net identifizéiert gouf.

Wien betrëfft dës Situatioun?

Hypochondroplasie ass eng Krankheet , déi all Kand betreffe kann . Wéi scho gesot, kann déi genetesch Ännerung vun den Elteren ierflech sinn oder zoufälleg optrieden. Dës genetesch Ännerunge ginn net duerch eppes verursaacht, wat d'Mamm während der Schwangerschaft gemaach huet. Si geschéien onerwaart.

Wéi erkennt een dat?

En Dokter diagnostizéiert Hypochondroplasie nodeems de Puppelchen gebuer ass. Dëst ass well Ultraschalluntersuchungen, déi während der Schwangerschaft gemaach ginn, kënnen opdeckenD'Symptomer vun dëser Krankheet sinn net ëmmer offensichtlech. Wann d'Mamm awer eng Hypochondroplasie huet an déi genetesch Mutatioun, déi se verursaacht, bekannt ass, kann d'Krankheet während der Schwangerschaft entweder duerch e CVS-Test (Chorionvillus-Sampling) oder eng Amniozentese diagnostizéiert ginn.

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, mécht den Dokter eng kierperlech Untersuchung vum Puppelchen. Hie kann och genetesch Tester maachen, fir dat genee Gen ze fannen, dat d'Symptomer verursaacht.

Wat fir Tester gi gemaach fir dat ze bestätegen?

Den Dokter kann e puer Tester empfeelen fir d'Diagnos vun Hypochondroplasie ze bestätegen. Dozou gehéieren:

• Röntgen: Fir ze kucken, wéi de Schank sech entwéckelt.
• Genetesch Tester: Fir déi genetesch Variatioun z'identifizéieren, déi fir d'Symptomer verantwortlech ass.
• MRI (Magnéitresonanztomographie) oder CT-Scan (Computertomographie): Iwwerpréift d'Krëmmungen vun der Wirbelsail an d'Nervenkompressioun.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

D'Behandlung vun Hypochondroplasie zielt drop of, Symptomer ze kontrolléieren, déi zu Komplikatioune féiere kënnen, wéi zum Beispill anormalen Knochenwuesstum. D'Behandlung ass net fir jiddereen d'selwecht a variéiert vu Persoun zu Persoun. Hei ass wat Dir als Behandlung maache kënnt:

• Spinalchirurgie: Heiansdo, wann et en ageklemmten Nerv am ënneschte Réck gëtt, wéi z. B. Lumbalstenose , kënnen Operatiounen wéi Laminektomie an Dekompressioun duerchgefouert ginn.
• Physiotherapie: Verbesserung vun der Mobilitéit a Bewegungsfräiheet.
• Behandlung mat Wuesstemshormon: Dës kann e puer Kanner ginn, fir hinnen ze hëllefen, méi grouss ze ginn.
• Medikamenter géint Gelenkschmerzen: Medikamenter fir d'Gelenkschmerzen ze reduzéieren.

Verschidde Familljen a Kanner mat Hypochondroplasie kënnen et ganz hëllefräich fannen, sech un Ënnerstëtzungsgruppen unzeschléissen. Et ass eng gutt Méiglechkeet, mat aneren ze schwätzen, déi ähnlech Erfahrungen mat der Krankheet vun hirem Kand gemaach hunn. Dës Gruppe kënnen och wichteg Informatiounen an Ausbildung iwwer Beschäftegung, Behënnerungsrechter an Elterendeel ubidden.

Wann mäi Kand eng Hypochondroplasie huet, wat soll ech erwaarden?

Hypochondroplasie ass eng liewenslaang Krankheet, déi net komplett geheelt ka ginn . Si beaflosst awer net d'Liewenserwaardung vum Kand , an et kann en normales Liewe féieren.

D'Symptomer vun Ärem Kand gi meeschtens schonn am jonken Alter däitlech (dat heescht, et huet keen op eemolege Wuesstemsschub). Dëst bedeit, datt et méi kleng ass wéi aner an hirem Alter.

Et ass normal, liicht Péng a Beräicher wéi Knéien, Ielebougen a Knöchel no engem Training ze spieren. Och am Erwuessenenalter kënnen Onbequemlechkeeten a Péng an de Gelenker mat der Zäit optrieden.

Den Dokter vun Ärem Kand wäert d'Entwécklung vun Ärem Kand reegelméisseg iwwerwaachen a Behandlungen proposéieren, fir d'Symptomer ze behandelen, soubal se optrieden.

Wéi kann ech de Risiko vu mengem Kand fir eng Hypochondroplasie reduzéieren?

Well Hypochondroplasie d'Resultat vun enger zoufälleger genetescher Ännerung ass, gëtt et wierklech kee Wee fir dësen Zoustand ze vermeiden, ausser e Koppel mécht sech eppes wéi e präimplantativen geneteschen Test ënner.

Wann Dir awer wärend der Schwangerschaft fëmmt oder Chemikalien ausgesat sidd, kann de Risiko fir e Kand mat enger genetescher Krankheet eropgoen. Dëst ass e verbreeten Irrtum.

Wann Dir plangt e Kand ze kréien, ass et am beschten, mat Ärem Dokter iwwer de Risiko vun engem Kand mat enger genetescher Krankheet ze schwätzen.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Äert Kand mat Hypochondroplasie diagnostizéiert gouf, a wann d'Symptomer sou staark sinn, datt d'Kand net fäeg ass, alldeeglech Aktivitéiten auszeféieren, oder wann et staark Péng huet, besonnesch an den Äerm a Been, sollt Dir onbedéngt en Dokter konsultéieren.

Och wann Äert Kand keng Hypochondroplasie diagnostizéiert gouf, awer Entwécklungsmeilesteen fir säin Alter verpassen - zum Beispill kee "Wuesstumsschub" - sot et Ärem Dokter.

Wat fir Froen soll ech mengem Dokter stellen?

Dir kënnt dem Dokter Froen stellen wéi:

• Läuft mech de Risiko, en anert Kand mat Hypochondroplasie ze kréien?
• Braucht mäi Kand eng Behandlung?
• Brauch mäi Kand eng Operatioun?
• Gëtt et Niewewierkunge vun der Behandlung?
• Kënnt Dir eng Ënnerstëtzungsgrupp empfeelen?

Wat ass den Ënnerscheed tëscht Hypochondroplasie an Achondroplasie?

Hypochondroplasie an Achondroplasie sinn allebéid genetesch Konditiounen, déi vum FGFR3-Gen verursaacht ginn. Béid beaflossen de Knochenwuesstum an d'Gréisst vun enger Persoun. Hypochondroplasie ass awer eng méi liicht Form vun Achondroplasie . Dëst bedeit, datt d'Symptomer net sou schwéier sinn.

Kanner mat Hypochondroplasie verpassen normalerweis net alldeeglech Aktivitéiten an der Kandheet wéinst hirem Zoustand. Déi meescht Kanner si just méi kleng wéi hir Gläichaltregen a weisen keng grouss liewensgeféierlech Symptomer. Wann se awer an d'Schoul ginn, kënne se a Gefor sinn, vun anere Kanner gemobbt ze ginn . Dofir ass et wichteg, se z'ënnerstëtzen a wann néideg mat engem psychiatresche Beroder ze schwätzen. Et ass üblech, datt Familljen mat engem Kand mat Hypochondroplasie Ënnerstëtzungsgruppen fannen, wou se sech mat aneren a Verbindung setzen a vun hiren Erfarunge léiere kënnen.

Wann Dir e Kand erwaart a wëllt de Risiko verstoen, e Kand mat enger genetescher Krankheet ze kréien, sollt Dir Ären Dokter konsultéieren, fir iwwer genetesch Tester ze schwätzen.

Also, wat sinn déi wichtegst Saachen, déi mir aus dëser Geschicht mat heem huelen sollen?

Hypochondroplasie ass eng genetesch Krankheet, déi d'Gréisst vun engem Kand beaflosst, awer et ass keng Krankheet, déi fir d'Liewen dauert. D'Kand kann en normales Liewe féieren.

• Dëst gëtt dacks duerch eng zoufälleg genetesch Ännerung verursaacht, also gitt net dovun aus, datt et wéinst eppes ass, wat Dir als Elteren gemaach hutt.
• D'Symptomer si liicht, d'Haaptsaach ass eng kleng Statur. D'Intelligenz ass normalerweis net beaflosst.
• D'Symptomer kënne mat der richteger medizinescher Berodung a Behandlung kontrolléiert ginn, wann néideg.
• Et ass ganz wichteg, Äert Kand gär ze hunn an z'ënnerstëtzen, a wann néideg Ënnerstëtzung vu Supportgruppen ze sichen. Dëst hëlleft him, e gutt Selbstvertrauen opzebauen.
• Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net , mat Ärem Hausdokter ze schwätzen . Hie gëtt Iech déi richteg Berodung.

Hypochondroplasie , Kannergréisst, kleng Statur, genetesch Krankheeten, Knochenentwécklung, FGFR3-Gen, Knorpel