Huet Äert Puppelchen dës Symptomer? Loosst eis iwwer de Prader-Willi Syndrom schwätzen.

War Äre Klengen ganz lethargesch, liewelos, an hat Schwieregkeeten beim Stillen, wéi e gebuer gouf? Mee wéi e bësse méi al gouf, ongeféier mat zwee oder dräi Joer, huet hien ugefaang en ongewéinlechen Appetit an e Manktem u Appetit ze weisen? Dir kënnt Iech e bëssen Suergen an Angscht maachen wéinst dëse Verännerungen. Haut schwätze mir vun enger rarer genetescher Krankheet, déi dës Symptomer weist, vun där vill Leit an eisem Land nach ni héieren hunn, awer vun där et ganz wichteg ass ze wëssen. Dat ass de Prader-Willi Syndrom.

Wat ass de Prader-Willi Syndrom (PWS)?

Einfach ausgedréckt, ass de Prader-Willi Syndrom (PWS) eng rar genetesch Stéierung, déi vun der Gebuert un präsent ass. Et beaflosst de Metabolismus vun engem Kand, de Prozess, bei deem d'Liewensmëttel, déi mir iessen, an Energie ëmgewandelt ginn. Et beaflosst och d'Entwécklung a Verhalen vum Kand.

An dëser Situatioun kënnen zwou Haaptphasen erkannt ginn.

1. Fréi Kandheet: D'Muskele vum Puppelchen sinn entweder liewelos oder hunn e ganz nidderegen Muskeltonus. Dëst mécht et ganz schwéier ze suckelen. De Puppelchen kann schléifreg a lethargesch sinn.

2. Fréi Kandheet: Tëscht dem Alter vun 2 a 6 Joer geschitt eppes komplett anescht. Dat heescht, d'Kand entwéckelt en onkontrolléierbaren, exzessiven Appetit. Egal wéi vill et ësst, et fillt sech net satt. Wann dëst exzessivt Iessen net kontrolléiert gëtt, kann d'Kand schwéier iwwergewiichteg ginn.

Nieft dësen Haaptsymptomer kann d'Kand altersgerecht Entwécklungsmeilesteen verpassen, wéi krabbelen, goen a schwätzen. D'Pubertéit kann och verspéit ginn. Wann Iwwergewiicht net richteg behandelt gëtt, kann et zu liewensgeféierleche Komplikatioune wéi Häerzkrankheeten, Diabetis a Schlofapnoe féieren.

Wien kritt dës Krankheet? Wéi heefeg ass se?

Dëst ass eng genetesch Krankheet, déi jidderee betreffe kann. Si gëtt meeschtens duerch eng zoufälleg genetesch Ännerung verursaacht, déi geschitt, wann d'Keimzellen vun der Mamm a vum Papp geformt ginn. Dëst bedeit, datt et net duerch eng Schold vun den Elteren verursaacht gëtt. Ganz seelen, wann een an der Famill d'Krankheet hat, besteet eng kleng Chance, datt se vun de Generatiounen un weiderginn gëtt.

Et ass sou heefeg, datt de Prader-Willi Syndrom ongeféier ee vun 10.000 bis 30.000 Leit weltwäit betrëfft. Dëst bedeit, datt et eng ganz rar Krankheet ass.

Wat sinn d'Symptomer vum Prader-Willi Syndrom?

Dës Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun variéieren, awer et gëtt e puer heefeg Symptomer. Loosst eis se op dës Manéier kategoriséieren, fir se méi kloer ze maachen.

Firwat trëtt dësen Zoustand op? Wat ass déi genetesch Ursaach?

Dëst ass e bësse komplizéiert, awer loosst eis probéieren et einfach ze verstoen.

All eis Zellen enthalen e Pak vu genetescher Informatioun. Mir nennen dës Chromosomen . Mir kréien 23 vun dëse Chromosomen vun eiser Mamm an 23 vun eisem Papp. De Prader-Willi Syndrom gëtt duerch e Problem mat deem Deel vum Chromosom 15 verursaacht, deen mir vun eisem Papp kréien.

Eppes Besonnesches geschitt hei. Et nennt sech `(genomesch Imprinting)`. Einfach ausgedréckt, a verschiddene Genen um Chromosom 15 ass d'Kopie vum Papp `un` ageschalt, an d'Kopie vun der Mamm ass `aus`. Dës `un`, dat heescht, déi aktiv Kopie vum Papp ass essentiell fir datt de Kierper richteg funktionéiert. Bei PWS verléiert dës aktiv Kopie vum Papp hir Funktioun.

Et kënnen dräi Haaptgrënn dofir ginn.

Wéi diagnostizéiert en Dokter dës Krankheet?

Wann Dir bei en Dokter gitt, well Dir Iech Suergen iwwer d'Symptomer vun Ärem Kand maacht, ass dat Éischt wat hien oder si mécht, Äert Kand grëndlech kierperlech z'ënnersichen. Hie oder si wäert d'Ausgesinn, de Muskeltonus an d'Verhale vun Ärem Kand genau observéieren. Hie oder si wäert Iech och iwwer d'Iessgewunnechten an d'Entwécklungsverzögerungen vun Ärem Kand froen.

Wann den Dokter PWS op Basis vun dëse Symptomer verdächtegt, wäert hien oder si en geneteschen Test verschreiwen fir dëst ze bestätegen.Dëst gëtt normalerweis gemaach andeems eng Bluttprouf vum Kand geholl gëtt an Ännerungen an der DNA dran identifizéiert ginn.

Wéi gëtt et behandelt? Ass et onméiglech et komplett ze heelen?

Tatsächlech gëtt et nach keng Heelung fir de Prader-Willi Syndrom. Mee keng Angscht. Et gi vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze bewältegen, Komplikatiounen ze vermeiden an Ärem Kand ze hëllefen, e gutt Liewen ze féieren. Déi Haaptziler vun der Behandlung sinn:

• Ernährungsmanagement: Spezial Geräter wéi Fläschennuppe kënne benotzt ginn, fir Ärem Puppelchen ze hëllefen, Mëllech am Kandheetsalter ze drénken. Wann Äert Puppelchen méi al gëtt, ass et wichteg , eng kalorienarm, ausgeglach Ernärung ze bidden an d'Quantitéit u Liewensmëttel strikt ze kontrolléieren. Heiansdo kann et souguer néideg sinn, Saachen wéi Schief a Frigoen doheem zouzespären.
• Hormontherapie: Wuesstemshormon gëtt ginn, fir dem Kand ze hëllefen ze wuessen. Mat der Pubertéit kënnen d'Jonge Testosteron brauchen an d'Meedercher Östrogen.
• Ënnerstëtzend Therapien:
• Physiotherapie: Hëlleft d'Muskelen ze stäerken an d'Gläichgewiicht ze verbesseren.
• Logopädie: Hëlleft Sproochschwieregkeeten ze iwwerwannen.
• Sonderschoul: Bitt Ënnerstëtzung fir Léieraktivitéiten, déi op d'intellektuell Fäegkeete vum Kand zougeschnidden sinn.

Wéi wäert d'Zukunft ausgesinn, wann mäi Kand PWS huet?

Et ass normal fir Elteren, sech schockéiert an Angscht ze fillen, wa se vun dëser Krankheet héieren. Mee denkt drun, datt Kanner mat PWS mat enger fréicher Diagnos a weiderer Behandlung an Ënnerstëtzung e normales Liewe kënne féieren.

Jo, et gëtt Erausfuerderungen. Si brauchen extra Hëllef mat den Schoulaarbechten. Si brauchen e gewësse Grad vun Ënnerstëtzung während hirem ganze Liewe. Mee si kënnen och gehollef kréien, sou onofhängeg wéi méiglech ze sinn an hir Fäegkeeten optimal auszenotzen.

Et ass wichteg, sech mat engem Ernärungsberoder ze treffen, fir e richtege Menüplang fir Äert Kand z'entwéckelen, an e Beroder fir psychesch Gesondheet ze konsultéieren. Ausserdeem ass et eng grouss Quell vu Stäerkt, sech un Ënnerstëtzungsgruppen mat aneren Elteren unzeschléissen, déi ähnlech Erfahrungen hunn wéi Dir.

Wat fir Froen sollt Dir dem Dokter stellen?

Wann Dir beim Dokter gitt, vergiesst net dës Froen ze stellen.

• Wat soll ech maachen, fir ze verhënneren, datt mäi Kand iwwergewiichteg gëtt?
• Wat fir Behandlungen brauch d'Kand? Wéi ginn se duerchgefouert?
• Mat wéi enge Verhalensproblemer kann ech vu mengem Kand rechnen?
• Gëtt et Ënnerstëtzungsgruppen, un déi mir eis wenden kënnen, fir Hëllef mat dëser Krankheet ze kréien?
• Muss de Rescht vu menger Famill genetesch Tester maachen?

Et ass normal, sech iwwerfuerdert ze fillen, wann Dir héiert, datt Äert Kand eng rar, onheelbar Krankheet huet. Mee Dir sidd net eleng. D'medizinescht Team vun Ärem Kand wäert Iech d'Ënnerstëtzung an d'Orientéierung ginn, déi Dir braucht. Äert Kand brauch vläicht e bësse méi Zäit an Hëllef wéi aner Kanner. Mee mat der richteger Behandlung kann Äert Kand och glécklech sinn.