Funktionéiert de Stoffwiessel vun Ärem Kand richteg? (Loosst eis méi iwwer ugebuer Stéierunge vum Stoffwiessel léieren)

Huelt Äre Klengen net sou Gewiicht zou wéi erwaart? Oder ass hien ëmmer midd a schléifreg? Heiansdo kann hannert dësen Saachen eng medizinesch Bedingung verstoppen, vun där mir net vill héieren, awer ganz wichteg ka sinn. Haut schwätze mir iwwer sou eng Bedingung. Dat sinn déi ugebuer Stofwiesselungsfehler, oder a medizinesche Begrëffer, d'Konditioun déi ugebuer Stofwiesselungsfehler (IEM) genannt gëtt. Hutt keng Angscht, och wann den Numm e bësse komplizéiert ass, loosst eis einfach driwwer schwätzen.

Wat ass dëse 'Metabolismusprozess'?

Einfach ausgedréckt, eise Kierper ass wéi de Motor vun engem Auto. D'Liewensmëttel, déi mir iessen an drénken, sinn de Brennstoff, deen dëse Motor ugedriwwen huet. De Metabolismus ass de ganze Prozess, wou dëse Brennstoff opgeholl an an Energie ëmgewandelt gëtt, d'Saachen produzéiert, déi de Kierper fir Wuesstem brauch, an Offallprodukter lassginn ginn. Wann dëst richteg funktionéiert, ass eise Kierper gesond.

Also, eng ugebuer Metabolismusfehler (IEM) ass e klenge, ugebuerene Feeler iergendwou an dësem Motor, dësem metabolesche Prozess. Dëst verursaacht, datt de Kierper net fäeg ass, bestëmmt Liewensmëttel richteg an Energie ëmzewandelen, oder net fäeg ass, schiedlech Gëfter aus dem Kierper ze entfernen, déi sech am Kierper sammelen.

Wat sinn déi Haaptzorte vun IEM-Qualitéit?

Et gëtt Honnerte vun esou Konditiounen. Jidderee vun hinnen ass anescht. Mee loosst eis e puer vun den heefegsten Typen kennen. Dës gi meeschtens nom Enzym benannt, deem seng Aktivitéit feelt.

Firwat geschitt dat? Mat wiem geschitt dat?

Dëst ass dat Wichtegst. Dës Konditioune ginn duerch eng genetesch Mutatioun verursaacht. Dat heescht, si sinn net op e Feeler vun der Mamm oder dem Papp zeréckzeféieren. Si ginn duerch eng ganz subtil Ännerung verursaacht, déi während der Zelldeelung geschitt, wann e Kand gebuer gëtt.

D'Genen an eisem Kierper instruéieren eis, Proteinen ze produzéieren, déi Enzymer genannt ginn a fir metabolesch Prozesser noutwendeg sinn. Stellt Iech dës Enzymer als d'Aarbechter an eisem Kierper vir. Am Fall vun IEM geschitt et, datt dës Aarbechter wéinst dësem geneteschen Defekt net d'Instruktioune kréien, fir richteg ze schaffen.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Konditioun?

D'Symptomer kënne vu Persoun zu Persoun a jee no der Aart vun der Krankheet staark variéieren. Heiansdo kënnen d'Symptomer ganz subtil sinn, anerer Mol kënne se schwéier sinn. Hei sinn e puer vun den heefegsten Symptomer.

• Wuestumsversoen: Versoen, Gewiicht oder Gréisst zouzehuelen.
• Appetit:D'Zécken vum Kand Mëllech ze iessen oder ze drénken.
• Stänneg Middegkeet a Schléiflechkeet: D'Kand ass dacks lethargisch an net aktiv.
• Gewiichtsverloscht.
• Krampfungen (Urfäll) kréien.
• Ongewéinleche Geroch aus Urin, Schweess oder Otem: Zum Beispill kënnen e puer Krankheeten e séissen Geroch hunn, anerer kënnen e komplett anere Geroch hunn.
• Bauchwéi an Erbrechung.

Net all Kand mat dëse Symptomer huet IEM, awer wann ee oder méi vun dëse Symptomer bestoe bleiwen, ass et wichteg direkt en Dokter ze konsultéieren.

Wéi kann een dësen Zoustand erkennen?

Glécklecherweis kënnen haut vill vun dëse Krankheeten kuerz no der Gebuert nogewise ginn. A verschiddene Länner ginn dës duerch Neigebuerenen-Screening nogewise. A Sri Lanka ginn dës Tester och fir verschidde Krankheeten duerchgefouert.

Déi wichtegst Tester, déi fir d'Diagnos vun der Krankheet benotzt ginn, sinn:

• Blutt- an Urintester (Metabolismustester): Dës kënnen anormal chemesch Substanzen noweisen, déi sech am Kierper ugesammelt hunn.
• Genetesch Tester: Eng Bluttprouf oder eng Speichelprouf kann hëllefen, genee festzestellen, wéi e Gen defekt ass.
• Amniozentese: Wärend der Schwangerschaft kann eng kleng Prouf vum Fruchtwasser ronderëm de Puppelchen geholl ginn, fir ze kucken, ob de Puppelchen dës Krankheet huet.
• Aenuntersuchung: Eng Aenuntersuchung kann och duerchgefouert ginn, well verschidde IEM-Konditioune kënnen och d'Aen beaflossen.

Wéi gëtt et behandelt?

D'Behandlungsmethoden variéieren jee no der Aart vun der Krankheet, awer d'Haaptzil ass et, de Kierper dovun ofzehalen, Saachen opzehuelen, déi e net veraarbechte kann, an Toxine ze entfernen, déi sech am Kierper gesammelt hunn.

1. Är Ernährung änneren: Dëst ass déi Haaptbehandlung. Dir musst Liewensmëttel, déi de Kierper net veraarbechte kann (z.B. bestëmmt Proteinen, Fetter), komplett aus Ärer Ernährung eliminéieren. Dëst erfuerdert de Rot vun engem Ernärungsberoder an engem Dokter.

2. Medikamenter huelen: Enzymersatz oder Medikamenter, déi hëllefen, Gëfter ze entfernen, kënne ginn, fir déi defizitär Enzymer vum Kierper z'ersetzen.

3. Dialyse: A schwéiere Fäll mussen eventuell Gëfter, déi sech am Blutt gesammelt hunn, mat Hëllef vun enger Maschinn ewechgeholl ginn.

4. Organtransplantatioun: A ganz schwéiere Fäll kann zum Beispill eng Liewertransplantatioun néideg sinn.

Wéini soll ech en Dokter konsultéieren?

Wann Dir eng schwanger Mamm sidd, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer d'Tester, déi fir Äert Puppelchen gemaach kënne ginn.

Wann Äert Kand ee vun den uewe genannten Symptomer huet, besonnesch wann et Wuestumsproblemer gëtt, gitt sécher datt Dir en Kannerdokter konsultéiert.

Am wichtegsten: Wann Äert Kand en Epilepsieanfall huet oder extrem lethargesch ass, bréngt et direkt an d'Noutfallunternehmen (ETU) vum nächste Spidol.

Mat dëse Konditioune liewen kann eng Erausfuerderung sinn, besonnesch wann et ëm d'Ernährung geet. Awer mat der richteger medizinescher Berodung an Behandlung kënnen dës Kanner en normalt a glécklecht Liewe féieren.