Huet Äert Puppelchen dës Symptomer? Loosst eis iwwer de Jacobsen Syndrom schwätzen.

Hutt Dir Ännerungen oder Problemer mat der Entwécklung oder dem Gesiichtserscheinung vun Ärem Klengen gemierkt? Heiansdo kéint eng rar Krankheet wéi de Jacobsen Syndrom dohanner leien. Maacht Iech keng Suergen, mir halen alles einfach.

Wat ass de Jacobsen-Syndrom?

Einfach ausgedréckt ass de Jacobsen-Syndrom eng rar Krankheet, déi mat de Chromosomen an eisem Kierper zesummenhänkt. Eis Genen sinn op dëse Chromosomen lokaliséiert. Bei dësem Zoustand feelen oder sinn e puer Genen op engem Deel vun eisem Chromosom 11 geläscht. Fir genee ze sinn, feelen dës Genen um Enn vum laangen Aarm (q-Aarm) vun dësem Chromosom. Dofir gëtt et och 11q terminal Deletiounsstéierung genannt.

Stellt Iech vir, wann e klengt Stéck vum Chromosom 11 feelt, gëtt och d'Zuel vun de betraffene Genen reduzéiert. Dann kënnen d'Symptomer e bësse reduzéiert ginn. Mee wann e groussen Deel feelt, sinn d'Symptomer méi schwéier. Wann e puer Leit op dës Manéier nëmmen e klengen Deel feelen, nennt een dat partiellt Jacobsen-Syndrom oder partiell Monosomie 11q. Monosomie ass wann en Deel vun engem Chromosompaar feelt.

Kanner mam Jacobsen-Syndrom hunn Entwécklungsverzögerungen , Verhalensstéierungen a markant Gesiichtszich . Vill Kanner hunn och ugebuer Häerzdefekter . Si hunn och eng méi héich Wahrscheinlechkeet, eng Blutungsstéierung mam Numm Paris-Trousseau-Syndrom ze hunn.

Et gëtt de Moment keng komplett Heelung dofir, an d'Iwwerliewenszäit variéiert vu Persoun zu Persoun.

Wat sinn d'Symptomer vum Jacobsen-Syndrom?

D'Symptomer vum Jacobsen-Syndrom variéieren jee no Gréisst a Lokalisatioun vun der Deletioun. Vill Leit hunn Verspéidungen an der Entwécklung vun der Ried a Motorik . Si kënnen och kognitiv Behënnerungen an aner Léierschwieregkeeten hunn.

Vill Kanner mam Jacobsen-Syndrom hunn och Verhalensstéierungen . Zum Beispill zwanghaft Verhalen a kuerz Opmierksamkeetsspan. Vill Kanner kréien och eng Konditioun diagnostizéiert, déi Opmierksamkeetsdefizit-/Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD) genannt gëtt. Dësen Zoustand ass och mat engem erhéichte Risiko fir d'Entwécklung vun Autismus-Spektrum-Stéierungen verbonnen.

Spezifesch Gesiichtsmerkmale

Kanner mam Jacobsen-Syndrom hunn e puer markant Gesiichtszich. Dozou gehéieren:

• E grousse Kapp hunn - Makrozephalie
• ‍ (‍ - trigonocephaly)
• ,
• Aen déi wäit ausernee sinn - Hypertelorismus
• - (ptosis)
• - (epicanthal folds)
• Breet Nuesbréck
• Eng dënn iewescht Lëpp
• Eng kleng Ënnerschnitt

Aner Funktiounen

:

• (Congenital heart defects)
• Schwieregkeeten beim Iessen
• ‍ (Growth delay)
• Kuerz Statur
• (sinus) (ear infections)
• Anomalien vum Verdauungssystem, den Nieren an de Genitalien

Vill Leit mam Jacobsen-Syndrom hunn och eng Blutungsstéierung mam Numm Paris-Trousseau-Syndrom . Dëst beaflosst d'Bluttplättchen vun Ärem Kand. Bluttplättchen sinn eng Zort Zell, déi beim Bluttgerinnsel hëlleft. Mam Paris-Trousseau-Syndrom besteet e Kand säi ganzt Liewe laang e Risiko fir anormal Blutungen a kann liicht Blessuren kréien.

‍ (Jacobsen Syndrome) ?

De Jacobsen-Syndrom ass eng chromosomal Stéierung . Wéi Dir wësst, sinn d'Chromosomen déi Saachen, déi eis genetesch Informatioun (Genen) enthalen. Dës Genen bestëmmen, wéi eise Kierper sech entwéckele soll a funktionéiere soll. Normalerweis ginn et 22 Puer nummeréiert Chromosomen am mënschleche Kierper, plus ee Puer Geschlechtschromosomen. All Chromosom huet e kuerzen Aarm (p-Aarm) an e laangen Aarm (q-Aarm).

Bei verschiddene Leit sinn e puer Genen um Enn vum laangen (q) Aarm vum Chromosom 11 geläscht. Déi aner Hallschent vum Chromosom 11 ass normalerweis intakt. Dëst ass d'Ursaach vum Jacobsen-Syndrom. Wat méi grouss d'Deletioun ass, wat méi schwéier d'Symptomer sinn. Jee no Gréisst vun der Deletioun kann d'Regioun tëscht 170 an iwwer 340 Genen enthalen. D'Genen an dëser Regioun si verantwortlech fir déi richteg Entwécklung vun eisem Häerz, Gehir a Gesiichtszich.

‍ (dominant) (recessive) ?

Dominant oder rezessiv bezitt sech op, wéi Dir Är Genen vun Ären Elteren kritt.

Mä awer,An de meeschte Fäll ass de Jacobsen-Syndrom net ierflech. Dat heescht, et gëtt net vun den Elteren ierflech. Et gëtt meeschtens duerch e zoufällege Feeler an der Zelldeelung während der embryonaler Entwécklung verursaacht, wat zum Verloscht vun engem Deel vum Chromosom féiert. Et gëtt näischt, wat d'Eltere maache kënnen, fir et ze verhënneren, an et gëtt näischt, wat si selwer maache kënnen, fir et ze verhënneren. Leit mat dem Jacobsen-Syndrom hunn normalerweis keng Familljegeschicht vun der Krankheet. Si kënnen d'Krankheet awer un hir Kanner weiderginn.

Ganz seelen kënne Leit mat Jacobsen Syndrom d'Krankheet vun engem asymptomateschen Elterendeel ierwen. Dëst geschitt wann een Elterendeel e komplexe geneteschen Event huet, deen eng equilibréiert Translokatioun genannt gëtt. Einfach ausgedréckt, tausche en Deel vum Chromosom 11 an en Deel vun engem anere Chromosom d'Plaz. Dëst reduzéiert net dat genetescht Material, sou datt d'Eltere keng Symptomer weisen. Wann dës Chromosome awer weiderginn, kënnen d'Kanner en Ongläichgewiicht hunn.

Wat sinn d'Risikofaktoren?

De Jacobsen-Syndrom ass eng genetesch Krankheet, déi jidderee betreffe kann. Verschidde Fuerschunge weisen drop hin, datt et Meedercher e bësse méi dacks betrëfft.

Wéi diagnostizéieren d'Dokteren dat?

Ären Dokter kéint de Jacobsen-Syndrom während Ärer Schwangerschaft diagnostizéieren. Wann pränatal Ultraschalluntersuchungen Bedenken opwerfen, kann Ären Dokter weider Tester empfeelen. Déi heefeg pränatal genetesch Screeningtester sinn:

• Net-invasiv pränatal Tester (NIPT): Bei dësem Test gëtt eng kleng Quantitéit vun der DNA vun Ärem Puppelchen aus enger Bluttprouf geholl an op Anomalien an der Chromosomenzuel gepréift.
• Chorionvillusprobe (CVS): Den Dokter benotzt eng Nol fir eng Prouf vun Zellen aus der Plazenta ze huelen.
• Amniozentese: Den Dokter benotzt eng Nol fir eng Prouf vum Amniotischen Flëss an der Gebärmutter ze huelen.

Nodeems de Puppelchen gebuer ass, kann den Dokter de Jacobsen-Syndrom diagnostizéieren andeems hien e geneteschen Test mécht. Bei dësem geneteschen Test hëlt den Dokter eng Bluttprouf vum Puppelchen a kuckt se ënner engem Mikroskop un. Hie fierft d'Chromosomen an der Prouf, déi ausgesinn wéi e Barcode. Dëst kann no gebrachene Chromosomen, fehlende Genen, sichen. Normalerweis ass den gebrachenen Deel um Chromosom 11. Wéi och ëmmer, si weider genetesch Tester néideg fir déi genee Plaz vum Broch ze fannen.

En aneren Test ass Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Heiansdo kënne ganz kleng Ännerungen an de Chromosomen, déi ze kleng sinn fir ënner engem Mikroskop ze gesi sinn, de Jacobsen-Syndrom verursaachen. Dat ass wann d'Dokteren dësen Array-CGH-Test maachen. Dësen weist ganz kleng Ännerungen an der DNA an de Chromosomen vum Puppelchen. E kann erausfannen, ob d'DNA verduebelt, ënnerbrach oder feelt.

Wéi gëtt de Jacobsen-Syndrom behandelt?

Et gëtt keng Heelung fir de Jacobsen Syndrom. D'Behandlung konzentréiert sech haaptsächlech op:

• Fir d'Symptomer vun Ärem Kand ze verwalten
• Fir him ze hëllefen , seng Entwécklungsmeilesteen z'erreechen
• Fir Gesondheetskomplikatiounen ze vermeiden

Fir Puppelcher, déi Schwieregkeeten hunn ze iessen, kënnen d'Dokteren eng Gastrostomie-Sond (G-Sond) empfeelen. Dës Sond gëtt direkt an de Mo vum Puppelchen agefouert fir Iessen ze liwweren. Eng Operatioun, déi Fundoplikatioun genannt gëtt, kann e Problem mat der Klappe um Buedem vun der Speiseröhre korrigéieren.

Äert Kand kéint aner Operatiounen brauchen. Zum Beispill Operatiounen fir kraniofazial Problemer ze korrigéieren, wéi Trigonocephalie . Eng Operatioun kann och néideg sinn fir Visus- oder Aenproblemer ze korrigéieren. Eng Operatioun kann och néideg sinn fir Skelett-, Häerz- an aner Defekter ze korrigéieren.

Den Dokter vun Ärem Kand kann Iech bestëmmt Medikamenter fir verschidden Häerzkomplikatioune verschreiwen. Zum Beispill Antiarrhythmika . Dëst sinn Medikamenter, déi hëllefen, anormal Häerzrhythmen ze vermeiden oder ze korrigéieren. Hie kann Iech och Diuretika verschreiwen. Dëst sinn Medikamenter, déi hëllefen, iwwerschësseg Waasser aus dem Kierper ze entfernen.

Dokteren kënnen Korrekturbrëller, Kontaktlënsen oder Chirurgie fir Aenanomalien empfeelen.

D'Dokteren kënnen Blutttransfusiounen oder Thrombozytentransfusiounen ginn, fir d'Auswierkunge vum Paris-Trousseau-Syndrom ze behandelen. Si kënnen Iech och e Medikament mam Numm Desmopressin ginn, wat Äert Blutt hëlleft ze gerinn.

Äert Kand wäert sécherlech iergendwann seng Entwécklungsmeilesteen erreechen. Fréi Interventioun kann him awer hëllefen, säi vollt Potenzial z'erreechen. Den Dokter vun Ärem Kand kéint folgendes empfeelen:

• Spezialer Remediatiounsunterrecht
• Physiotherapie
• Logopädie

Wat kann ech erwaarden, wann mäi Kand de Jacobsen-Syndrom huet?

D'Liewenserwaardung vu Leit mam Jacobsen-Syndrom variéiert jee no der Schwéierkraaft vun hire Symptomer. Wéinst schwéiere Häerzkrankheeten a Bluttgerinnungsproblemer stierwen ongeféier 20% vun de Puppelcher mam Jacobsen-Syndrom virum Alter vun 2 Joer.

Vill Kanner mam Jacobsen-Syndrom hunn awer bis an d'Erwuessenenalter iwwerlieft. Erwuessener mat dëser Krankheet kënne glécklecht an erfëllend Liewe mat ënnerschiddlechem Grad vun Onofhängegkeet féieren.

Kann de Jacobsen-Syndrom verhënnert ginn?

Well et eng genetesch Krankheet ass, kann de Jacobsen-Syndrom net verhënnert ginn. Wann Dir schwanger sidd oder plangt schwanger ze ginn, frot Ären Dokter no genetescher Berodung . E genetesche Beroder kann Iech hëllefen, Äert Risiko ze verstoen, e Kand mam Jacobsen-Syndrom ze kréien.

Et kann erschreckend sinn, erauszefannen, datt Äert Kand de Jacobsen-Syndrom huet. Gitt net an Panik, mee huelt Iech d'Zäit, fir sou vill wéi méiglech iwwer d'Diagnos vun Ärem Kand ze léieren. Wann et méiglech ass, probéiert en Dokter ze fannen, deen den Zoustand vun Ärem Kand versteet. Hie oder si kann Ärem Kand déi bescht Behandlungsoptioune ginn.

Fir Iech ze hëllefen, mat der Diagnos vun Ärem Kand eens ze ginn, kuckt Iech Ënnerstëtzungsgruppen un. Aner Leit, déi an der selwechter Situatioun waren ewéi Dir, kënnen Iech d'Wëssen an d'Kraaft ginn, déi Dir braucht, fir Ärem Kand ze hëllefen.

Botschaft fir doheem

De Jacobsen-Syndrom ass eng rar a potenziell komplex Krankheet, awer denkt drun, Dir sidd net eleng.

• Dëst gëtt duerch eng zoufälleg genetesch Mutatioun verursaacht, net d'Schold vun den Elteren.
• Fréizäiteg Identifikatioun an Interventioun si ganz wichteg fir d'Liewensqualitéit vum Kand ze verbesseren.
• Sicht Hëllef vun spezialiséierten Dokteren, Therapeuten a Beroder .
• D'Kraaft an d'Erfahrung, déi een a Supportgruppe mat aneren Elteren gesammelt huet, si vun onschätzbarem Wäert.
• All Kand ass anescht. Behandelt Äert Kand mat Léift a Gedold no senge Fäegkeeten a Bedierfnesser.

Wann Dir weider Froen doriwwer hutt, zéckt net, mat Ärem Dokter ze schwätzen.

Jacobsen Syndrom, Chromosomanomalie, Chromosom 11, genetesch Krankheet, Entwécklungsverständnis, Paris-Trousseau Syndrom, kongenitalen Häerzdefekt, genetesch Berodung