Huet Äert Kand dës Symptomer? Sollten mir op de Kearns-Sayre Syndrom oppassen?

Weist Äert Kand heiansdo komesch Symptomer, déi Dir net verstitt? Vläicht hutt Dir eppes gemierkt wéi e Verloscht vum Siicht, eng liicht Ännerung beim Spazéieren oder e Gefill vu Schwächt an Ärem Kierper? Dann ass dat eppes, wat Iech ganz wichteg ka sinn. Heiansdo kënnen dëst Zeeche vun enger ganz rarer, awer derwäerter Krankheet sinn, déi et wäert ass ze wëssen. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, déi Kearns-Sayre Syndrom genannt gëtt.

Wat ass de Kearns-Sayre Syndrom?

Einfach ausgedréckt ass de Kearns-Sayre Syndrom eng ganz rar Krankheet, déi den Nervensystem a Muskelen betrëfft. Et gëtt och kuerz "KSS" genannt. Et betrëfft haaptsächlech d'Aen. Et kann och d'Häerz, d'Muskelen an d'Gehirfunktiounen wéi Denken a Gedächtnis beaflossen. Meeschtens fänken dës Symptomer virum Alter vun 20 Joer un opzetrieden.

Dëst ass eng `(mitochondrial Stéierung),` dat heescht, datt dës Krankheet duerch e Problem mat de klenge Deeler, déi Mitochondrien an eise Zellen genannt ginn, verursaacht gëtt. Leider gëtt et nach keng komplett Heelung dofir. Wéi och ëmmer, eng fréizäiteg Detektioun an eng richteg Behandlung kënnen hëllefen, d'Symptomer ze kontrolléieren an eng gutt Liewensqualitéit z'erhalen. Dës Krankheet gouf fir d'éischt am Joer 1958 vun zwee Dokteren mam Numm Thomas P. Kearns a George Pomeroy Sayer entdeckt. Dofir krut se dësen Numm. Et ass eng progressiv Krankheet, déi sech mat der Zäit lues a lues verschlechtert.

Loosst eis e bëssen iwwer Mitochondrien léieren, déi eisem Kierper Energie ginn.

Elo frot Dir Iech vläicht, wat dës Mitochondrien sinn a firwat se sou wichteg sinn. Denkt drun, Mitochondrien si wéi kleng Energiefabriken an all Zell an eisem Kierper (ausser roude Bluttzellen). Wéi Benzin an engem Auto, ginn 90% vun der Energie, déi eise Kierper brauch fir ze funktionéieren, an dëse Mitochondrien produzéiert. Dës kleng Fabriken huelen d'Nährstoffer aus dem Iessen, dat mir iessen, benotzen de Sauerstoff a verwandelen se an Energie, déi eis Zellen benotze kënnen.

Also, stellt Iech vir, wat geschitt, wann dës Mitochondrien net richteg funktionéieren oder beschiedegt ginn? Dann kritt eise Kierper net déi Energie, déi e brauch. Dëst féiert dozou, datt d'Funktioun vu verschiddene Systemer am Kierper, also Zellen, Gewëss an Organer, behënnert gëtt. Mitochondrieerkrankungen si schwéier ze diagnostizéieren an ze behandelen, well se vill Deeler vum Kierper betreffen, net nëmmen een. Och wann d'Symptomer vun dëse Krankheeten vu Persoun zu Persoun variéiere kënnen, verschlechtere se sech normalerweis mat der Zäit. Besonnesch d'Muskelen an d'Nervenzellen, déi vill Energie brauchen, si am meeschte beschiedegt.

Wat kéinten d'Symptomer vun dëser Konditioun sinn?

D'Symptomer vum Kearns-Sayer Syndrom (KSS) fänken normalerweis virum Alter vun 20 Joer un a betreffen als éischt béid Aen. Mat der Zäit kann dëst heiansdo zu Blannheet féieren.

Fréi Symptomer, déi d'Aen beaflossen:

• Siichtverloscht: D'Siicht ass reduzéiert, besonnesch an donkelen Ëmfeld, wéi zum Beispill nuets. Dëst ass wéinst Schied un der Netzhaut vum A. Medizinesch gëtt dëst als "(pigmentär Retinopathie)" bezeechent.
• Hängend Aelidden: Déi iewescht Aelidden vun engem oder béiden Aen hänken onkontrolléiert. Dëst nennt een "(Ptose)".
• Schwächung oder Dysfunktioun vun den Aenmuskelen: D'Muskelen, déi benotzt gi fir d'Aen ze beweegen, schwächen no an no. Dëst nennt een "chronesch progressiv extern Ophthalmoplegie (CPEO)". Dëst kann et heiansdo onméiglech maachen, béid Aen an déiselwecht Richtung ze dréinen.

Aner Symptomer nieft den Aen:

Dësen Zoustand ass net nëmmen op d'Aen limitéiert. E kann och vill aner Deeler vum Kierper betreffen.

• Taubheet: Den Hörverloscht hëlt lues a lues of, an Dir kënnt souguer komplett daf ginn.
• Behënnerte Kognitioun oder Gedächtnisverloscht (Demenz): Et gëtt schwéier ze denken, ze verstoen a ze léieren. Heiansdo kann de Gedächtnisverloscht och graduell optrieden.
• Häerzkrankheeten: Häerzleitungsstéierunge kënnen duerch Blockaden an den elektresche Signaler vum Häerz optrieden. Dëst kann zimlech geféierlech sinn.
• Hormonal Ongläichgewiichter (endokrin Anomalien): Zum Beispill kann Diabetis mellitus optrieden. Aner hormonell Problemer kënnen och optrieden.
• Erhéicht Protein an der Zerebrospinalflëssegkeet (CSF): Dëst gëtt duerch e Spinalpunktur festgestallt.
• Nierproblemer.
• Problemer mam Gaang a Gläichgewiicht (Ataxie): Gläichgewiichtsverloscht, Stotteren beim Gaang a Koordinatiounsverloscht.
• Krampfungen: Dëst ass ganz rar.
• Kuerz Statur: Net méi grouss ginn wéi normal.
• Schwächt an den Äerm a Been: D'Glieder fille sech liewelos un, an d'Muskele gi schwaach.

Stellt Iech vir, Äert Kand wier fréier ganz spilleresch gewiescht, hätt ronderëm gelaf a gespillt. Mä viru kuerzem seet et, datt et nuets net gutt gesäit, datt et Schwieregkeeten huet, sech op d'Schoulaarbechten ze konzentréieren, an datt et sech net méi sou staark fillt wéi fréier, wann et geet. Wann dat passéiert, ass dat Wichtegst, medizinesche Rot ze sichen, ouni et ze ignoréieren.

Firwat trëtt sou eng rar Konditioun op?

De Kearns-Sayer Syndrom (KSS) gëtt duerch eng genetesch Mutatioun an der DNA an de Mitochondrien, oder mitochondrialer DNA (mtDNA) , verursaacht. Dës mtDNA ass den Deel vun der Zell, deen d'Genen dréit, déi fir d'gesond Funktioun vun de Mitochondrien néideg sinn. D'Fuerscher wëssen awer nach ëmmer net genee, firwat dës genetesch Mutatioun geschitt.

Dat Wichtegst ass, datt dëst net d'Schold vun der Mamm oder dem Papp ass.Meeschtens geschéien dës genetesch Verännerungen, während de Puppelchen nach am Gebärmutter entwéckelt. Heiansdo ginn se vun der Mamm op d'Kand weiderginn (mammlech Ierfschaft), awer d'Konditioun kann och ouni Familljegeschicht optrieden. Genetesch Tester kënnen hëllefen ze bestëmmen, ob déi genetesch Mutatioun ierflech oder zoufälleg ass.

Wéi genee diagnostizéiert een dat?

Tatsächlech kann de Kearns-Sayer Syndrom (KSS) e bësse schwéier ze diagnostizéieren sinn, well et verschidde Kierpersystemer betrëfft. Dir kënnt ongewéinlech Symptomer bei Iech selwer oder Ärem Kand bemierken. Oder en Dokter kéint dës Symptomer während engem reegelméissege medizinesche Check-up bemierken. Wann Dir awer ee vun dëse Symptomer bemierkt, ass et am beschten direkt en Dokter ze konsultéieren.

D'Dokteren maachen déi folgend Saachen fir dësen "(KSS)" Zoustand ze diagnostizéieren:

• Mir wäerten opmierksam op Är medizinesch Geschicht a Symptomer lauschteren.
• Eng komplett kierperlech Untersuchung gëtt duerchgefouert.
• Aner Tester: Urin Tester, Aen Tester, Hör Tester, Blutt Tester, a méiglecherweis eng Wirbelsail Punktioun/Lendegéigend Punktioun kënne gemaach ginn.
• Genetesch Berodung a genetesch Tester: Dëst gëtt normalerweis mat enger Bluttprobe gemaach.

Zousätzlech kéint Ären Dokter e klengt Stéck vun Ärem Muskelgewebe huelen an et ënnersichen (eng Muskelbiopsie) . Dobäi gëtt no eppes gesicht, wat "rout Faseren" genannt gëtt. Wann dës präsent sinn, heescht dat, datt d'Muskelzellen anormal sinn wéinst enger mitochondrialer Krankheet.

Bildgebend Tester wéi dës kënnen och gemaach ginn fir aner Konditiounen auszeschléissen:

• `CT-Scan`
• Elektroenzephalogramm (EEG) (en Test, deen d'elektresch Aktivitéit vum Gehir moosst)
• Elektroretinogramm (ERG) (en Test, deen d'Aktivitéit vun der Netzhaut moosst)
• MRT oder Spektroskopie (MRS)

Eng fréizäiteg Erkennung vun dëser Krankheet ass entscheedend fir eng erfollegräich Behandlung. Nëmme mat enger korrekter Diagnos kënnt Dir an Äert Kand déi richteg Behandlung kréien.

Gëtt et eng Behandlung dofir? Wéi gëtt dat behandelt?

Leider gëtt et keng Heelung fir de Kearns-Sayer Syndrom (KSS). Maacht Iech awer keng Suergen. Eng fréi Diagnos an ënnerstëtzend Betreiung kënnen hëllefen, de Risiko vu Komplikatiounen ze reduzéieren. Ären Dokter kann Iech Behandlungen empfeelen, déi Iech an Ärem Kand hëllefe kënnen, seng Symptomer ze bewältegen an seng Liewensqualitéit ze verbesseren.

Hëllef vun engem Team vu spezialiséierten Dokteren

Well dës Konditioun sou vill Deeler vum Kierper betrëfft, brauch se d'Ënnerstëtzung vun engem Team vun Dokteren mat Expertise a verschiddene Beräicher. Äert Behandlungsteam kéint folgendes enthalen:

• Augenarzt
• Héierspezialist (Audiolog)
• Kardiolog
• Endokrinolog
• Genetiker
• Neurolog
• Ergotherapeut oder Physiotherapeut
• Spezialist fir psychesch Gesondheet (z.B. Neuropsychiater)

Wat sinn d'Behandlungen?

D'Haaptzil vun der Behandlung ass et, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Komplikatiounen ze reduzéieren, déi optriede kënnen, wa sech den Zoustand graduell verschlechtert.

• Physiotherapie a Beruffstherapie: Dës hëllefen d'Koordinatioun, d'Kraaft an d'Gläichgewiicht z'erhalen. Si hëllefen Iech och alldeeglech Aufgaben onofhängeg auszeféieren.
• Medikamenter: Ären Dokter kann Iech Medikamenter fir Häerzkrankheeten, hormonell Problemer oder psychesch Symptomer (z.B. Depressioun) verschreiwen.

Zousätzlech kann den Dokter Saachen empfeelen wéi:

• Hörgeräter oder Cochlear-Implantater (wann et vu verschiddene Leit gebraucht gëtt)
• Eng Blepharoplastik oder eng Schleife fir d'Aen oder d'Operatioun vun den Ae kann hëllefen, d'Ae op ze halen, wann d'Aeelieder hänken.
• E Folsäure-Ergänzungsmëttel, wann de Folatniveau an der Zerebrospinalflëssegkeet (CSF) niddreg ass.
• Hormonersatztherapie fir hormonell Mängel.
• Insulin oder aner Medikamenter géint Diabetis.
• Implantatioun vun engem Pacemaker, wann et liewensgeféierlech Anomalien an den elektresche Signaler vum Häerz gëtt.

Reegelméisseg medizinesch Iwwerwaachung ass wichteg fir een mat (KSS) , well nei Symptomer mat der Zäit optriede kënnen, well déi verschidden Organsystemer vum Kierper hir Funktioun verléieren. Schwätzt reegelméisseg mat Ärem Dokter iwwer Optiounen, déi Iech hëllefe kënnen, sou laang wéi méiglech sou gesond wéi méiglech ze bleiwen.

Wéi ass d'Liewen an dëser Situatioun? Wat bréngt d'Zukunft?

D'Aussiichte fir een mat Kearns-Sayer Syndrom (KSS) hänken vun der Schwéierkraaft vun de Symptomer of. Vill Leit liewen awer Joerzéngte mat der Krankheet. Ënnerstëtzend Behandlungen kënnen Iech an Ärem Kand hëllefen, e laangt a gesond Liewen ze féieren. Gitt d'Hoffnung net op.

Schlussendlech, déi wichtegst Saachen, déi een sech drun erënnere soll

Okay, also no deem wat mir geschwat hunn, hoffen ech, datt Dir e bëssen Abléck an de Kearns-Sayre Syndrom kritt hutt. Et ass eng zimlech komplex, rar Krankheet. Awer denkt drun:

• Fréizäiteg Erkennung ass ganz wichteg. Wann Dir ongewéinlech Symptomer hutt, besonnesch wa se a jonken Alter ufänken, wéi Aen-, Häerz- oder Muskelschwäche, zéckt net, medizinesche Rot ze sichen.
• Dëst ass eng genetesch Krankheet, kengem seng Schold. Also gitt Iech selwer keng Schold.
• Och wann et keng komplett Heelung dofir gëtt, ginn et vill Behandlungen , déi d'Symptomer bewältegen an d'Liewensqualitéit verbesseren kënnen .
• Schafft mat engem Team vu spezialiséierten Dokteren zesummen, fir e spezifesche Behandlungsplang z'entwéckelen. Halt Iech ëmmer un d'Instruktioune vun Ärem Dokter.
• Och wann dëst eng schwiereg Situatioun ass, sidd Dir net eleng. Mat Ënnerstëtzung an de richtegen Informatiounen kënnt Dir dëst iwwerstoen.

Wann Dir oder een, deen Dir kennt, dëst Problem huet, hoffen ech, datt dës Informatioun och hinnen hëllefe wäert. Bleift informéiert, bleift gesond!

Kearns -Sayre Syndrom, Mitochondrien, genetesch Mutatiounen, Aenerkrankungen, Häerzkrankheeten, Muskelschwäche, neurologesch Krankheeten