Ass Äert Puppelchen e bësse méi grouss wéi aner Puppelcher, wann et gebuer gëtt? Wann dat geschitt, kënnt Dir frou sinn, awer Dir kënnt och e bësse virwëtzeg sinn, vläicht souguer nervös, a froen Iech: "Firwat ass mäi Puppelchen sou grouss?" Meeschtens ass dat einfach well Dir mat engem groussen, gesonde Puppelchen gebuer sidd. Awer ganz seelen kann dëst duerch eng rar genetesch Krankheet verursaacht ginn. Haut schwätze mir iwwer eng sou eng Krankheet, de Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) . Hutt keng Angscht dësen Numm ze héieren. Wann Dir Iech dovun bewosst sidd, kënnt Dir an Ären Dokter zesumme schaffen fir gutt op Äert Puppelchen opzepassen.
Einfach ausgedréckt, wat ass de Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS)?
Dëst ass eng rar genetesch Krankheet. Wat geschitt ass, datt verschidde Genen, déi um Wuesstum vum Kierper vum Puppelchen bedeelegt sinn, iwweraktiv ginn. Dofir wuessen e puer Deeler vum Kierper vum Puppelchen oder de ganze Kierper méi séier wéi normal.
Dëst gëtt och "Beckwith-Wiedemann Spektrum" genannt. "Spektrum" bedeit wéi e Spektrum. Dëst bedeit, datt d'Konditioun net all Puppelcher op déiselwecht Manéier betrëfft. E puer Puppelcher kënnen nëmmen een oder zwee vun de Symptomer hunn, déi domat verbonne sinn. Aner Puppelcher kënnen och vill Symptomer hunn. Dofir sinn keng zwee Puppelcher mat dëser Krankheet jee d'selwecht.
Déi wichteg Saach ass, datt et zwar keng permanent Heelung fir dës Krankheet gëtt, awer et ganz gutt Behandlungen gëtt, fir d'Symptomer ze kontrolléieren a Komplikatiounen ze vermeiden. Mat der richteger medizinescher Versuergung liewen déi meescht vun dëse Kanner en normalt a gesond Liewen.
Wat sinn déi wichtegst Charakteristike vun dëser Konditioun?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, huet net all Puppelchen all dës Symptomer. Mee et ginn e puer, déi heefeg sinn. Ären Dokter wäert BWS verdächtegen, wann hien een oder méi vun dëse Symptomer gesäit.
| Charakteristik | Einfach Erklärung |
|---|---|
| Méi grouss wéi normal (Makrosomie) | Bei der Gebuert sinn hiert Gewiicht a Gréisst däitlech méi héich wéi déi vun engem duerchschnëttleche Puppelchen. Si si méi grouss wéi aner Kanner am selwechten Alter. Dëst séiert Wuesstem verlangsamt sech awer normalerweis bis zum Alter vun 8 Joer, an am Erwuessenenalter erreechen si hir normal Gréisst. |
| Grouss Zong (Macroglossia) | D'Zong ass méi grouss wéi normal. Dëst kann et dem Puppelchen schwéier maachen ze suckelen an duerno ze schwätzen. Heiansdo kënnen och Otemschwieregkeeten optrieden. |
| Problemer mat der Bauchwand (Omphalocele / Nabelhernie) | Omphalocele: Eng Konditioun, bei där d'Darm vum Puppelchen, wéi d'Darm, duerch den Nabel erausstinn a vun enger dënner Membran bedeckt sinn, amplaz am Bauch ze sinn. Nabelhernie: Eng Virsprong vum Bauchgewebe duerch den Nabel. Dës kënnen duerch eng Operatioun korrigéiert ginn. |
| Vergréisserung vun enger Säit vum Kierper (Hemihyperplasie) | Eng Säit vum Kierper (z.B. déi riets Säit) gëtt méi grouss wéi déi aner Säit (déi lénks Säit). Dëst kann op déi ganz Säit oder nëmmen een Aarm oder Been limitéiert sinn. |
| Niddreg Bluttzocker (Hypoglykämie) beim Neigebuerenen | An den éischten Deeg oder Wochen no der Gebuert kann de Bluttzockerspigel vun engem Puppelchen geféierlech niddreg falen. Eng gutt Gestioun dovun ass essentiell fir d'Gehirnentwécklung. |
| Aner Funktiounen | Eng vergréissert Liewer (Hepatomegalie), Nierenanomalien a kleng Grübchen oder Falten an den Ouerläppchen kënnen ze gesi sinn. |
Sollten mir wierklech Angscht virum Kriibsrisiko hunn?
Dëst ass dat Thema, dat d'Elteren am meeschten Angscht mécht, wann et ëm BWS geet. Jo, Kanner mat BWS hunn e méi héije Risiko, verschidden Aarte vu Kannerkriibs z'entwéckelen (besonnesch Wilms-Tumor, e Nierenkriibs an Hepatoblastom, e Liewerkriibs) wéi aner Kanner.
Mä mir mussen hei e puer Saache kloer verstoen.
1. Obwuel de Risiko héich ass, ass en am Allgemengen ëmmer nach niddreg. Dëse Risiko betrëfft ongeféier 7-8 vun 100 Kanner mat BWS.
2. Dëse Risiko ass am héchsten an den éischten 8 Liewensjoer. Duerno hëlt de Risiko däitlech of.
3. Dat Wichtegst - reegelméisseg medizinesch Kontrollen!Well d'Dokteren sech dësem Risiko bewosst sinn, ginn all Puppelcher mat BWS reegelméisseg ënnersicht. Typesch ginn all dräi Méint en Ultraschall vun der Bauchspaicheldrüs an e Bluttest (AFP-Test) gemaach.
Den Haaptvirdeel vun dëse reegelméissege Kontrollen ass, datt wann e Kriibs sech entwéckelt, en am fréiste Stadium entdeckt ka ginn. Dann ass d'Chance op eng komplett Heelung mat Behandlung ganz héich. Dofir ass et am wichtegsten, sech keng onnéideg Angscht virun dësem Problem ze hunn, mä d'Tester rechtzäiteg no den Instruktioune vum Dokter duerchzeféieren.
Firwat geschitt dat? Wat sinn d'Grënn?
De Grond dofir ass e bëssen komplizéiert. All Zell an eisem Kierper huet eppes wat Chromosomen genannt gëtt. Dëst sinn wéi d'Instruktiounsbicher fir eise Kierper opzebauen. Bei BWS gëtt et eng Ännerung an der Funktioun vu verschiddene Genen um Chromosom 11, déi de Wuesstum kontrolléieren.
Einfach ausgedréckt, ginn Genen, déi de Wuesstum "kontrolléieren", e bësse méi roueg, a Genen, déi de Wuesstum "udreiwen", ginn méi aktiv. Dëst nennt een genomesch Imprinting .
- Dëst ass dacks en Zoufall: ongeféier 85% vun de Kanner mat BWS hunn keng Familljegeschicht vun der Krankheet. Dëst bedeit, datt dës genetesch Ännerung zoufälleg geschitt.
- Selten ierflech: E klenge Prozentsaz, ongeféier 10-15%, kënnen eng genetesch Ännerung am Zesummenhang mat dëser Krankheet vun engem vun hiren Elteren ierwen.
- Verbindung zu ART: Fuerschung huet gewisen, datt Kanner, déi duerch assistéiert Reproduktiounstechnologie (ART), wéi IVF (In-vitro-Fertilisatioun) , gebuer ginn, e liicht erhéicht Risiko hunn, Krankheeten wéi BWS z'entwéckelen. D'Fuerschung iwwer dësen Zesummenhang ass awer nach ëmmer amgaang.
Wéi stellen d'Dokteren dat fest? (Diagnos)
BWS kann virun oder no der Gebuert vum Puppelchen diagnostizéiert ginn.
Pränatal Diagnos
Wärend engem Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft kann den Dokter BWS verdächtegen, wann hien oder si folgend Symptomer gesäit:
- D'Kand ass méi grouss wéi normal.
- Erhéicht Quantitéit u Fruchtwasser ronderëm de Puppelchen (Polyhydramnios)
- Vergréisserung vun der Plazenta
- Nierenvergréisserung (Nephromegalie)
- Problem vun der Bauchwand (Omphalocele)
Wann Dir dës Symptomer bemierkt, kann Ären Dokter den Zoustand bestätegen andeems hien en speziellen geneteschen Test duerchféiert, wéi zum Beispill eng Amniozentese (Fruuchtwassertest).
Nom Gebuert vum Puppelchen (Postnatal Diagnos)
Nodeems de Puppelchen gebuer ass, ënnersicht den Dokter de Puppelchen a sicht no de kierperleche Zeeche vun deene mir virdru scho beschriwwen hunn (grouss Zong, Vergréisserung vun enger Säit vum Kierper, asw.). Am Zweiwelsfall kann eng Bluttprouf vum Puppelchen geholl ginn an en speziellen geneteschen Test gemaach ginn, fir ze bestätegen, ob de Puppelchen BWS huet a wat d'Ursaach ass.
Wat sinn d'Behandlungen? (Behandlung)
Well BWS vill verschidden Deeler vum Kierper betreffe kann, gëtt e Puppelchen net vun nëmmen engem Dokter behandelt. En Team vu Spezialisten, dorënner e Kannerdokter, Chirurgen a Logopeden, këmmert sech ëm de Puppelchen.
D'Behandlung gëtt op Basis vun de Symptomer vum Puppelchen festgeluecht.
| Problem | Behandlung a Gestioun |
|---|---|
| Niddreg Bluttzocker (Hypoglykämie) | Glukos (Zocker-Salzlösung) duerch eng Vene ginn, dacks Mëllech ginn, an heiansdo Medikamenter ginn. Dëst gëtt am Spidol ganz gutt geregelt. |
| Grouss Zong (Macroglossia) | Benotzung vu spezialiséierte Broschtwarzen beim Stillen, Logopedie, Benotzung vun engem CPAP-Apparat, wa wärend dem Schlof Otemnout optrieden. E puer Kanner mussen eventuell eng Zongverklengerungsoperatioun maachen. |
| Problemer mat der Bauchwand (Omphalocele) | Direkt no der Gebuert vum Puppelchen oder kuerz duerno ginn d'Organer, déi erauskoumen, chirurgesch zréck an de Bauchraum agesat an d'Bauchmauer gëtt zougemaach. |
| Vergréisserung vun enger Säit vum Kierper (Hemihyperplasie) | Wann et en Ënnerscheed an der Längt vun de Been gëtt, kann dësen mat Hëllef vu spezielle Schong (Orthopeden) korrigéiert ginn. Den Dokter iwwerwaacht dës Wuestumsquote permanent. |
| Kriibsrisiko | Bis zu ongeféier 8 Joer ginn all 3 Méint Ultraschall vum Bauch an Bluttester (AFP) gemaach. |
Wéi eng Zukunft wäert d'Kand hunn? (Prognose)
Dëst kéint déi gréisst Fro sinn, déi Iech am Kapp steet. Och wann BWS eng komplex Krankheet ass, liewen déi meescht Kanner mat dëser Krankheet e ganz gutt, glécklecht an normal Liewen.
Et gi verschidde Faktoren, déi d'Zukunft vum Puppelchen bestëmmen:
- Wat sinn d'Symptomer vum Puppelchen a wéi eescht si se?
- Wéi séier d'Diagnos gestallt gouf.
- Ob d'Behandlung an d'Kriibsuntersuchungen fristgerecht duerchgefouert ginn.
Wann d'Krankheet fréizäiteg diagnostizéiert gëtt, déi richteg Behandlung kritt a permanent medizinesch Iwwerwaachung gehale gëtt, kann de Puppelchen ganz gutt Resultater erwaarden.
Wann Dir erausfënnt, datt Äert Puppelchen BWS huet, kënnt Dir Iech schockéiert, traureg a verängscht fillen. Et ass normal. Dir hutt vläicht vill Froen. Schwätzt mat Ärem Dokter iwwer all dëst. Hie oder si kann Iech dat bescht Verständnis vum spezifeschen Zoustand vun Ärem Puppelchen ginn. Denkt drun, Dir sidd net eleng. Et gëtt en exzellenten Team vun Dokteren, déi Iech hëllefe kënnen. Zesummen kënnt Dir déi bescht Ëmwelt fir Äert Puppelchen schafen, fir glécklech a gesond opzewuessen.
Botschaft fir doheem
- De Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) ass eng rar genetesch Krankheet, déi d'Entwécklung vun engem Kand beaflosst. Et betrëfft net all Kanner op déiselwecht Manéier.
- Zu de Schlësselmerkmale gehéieren eng méi grouss wéi normal, eng grouss Zong, Problemer mat der Bauchmauer an eng Vergréisserung vun enger Säit vum Kierper.
- Kanner mat BWS hunn e liicht erhéicht Risiko fir verschidden Aarte vu Kriibs an der Kandheet z'entwéckelen, awer reegelméisseg Screening kann se fréi erkennen a komplett heelen.
- Och wann et keng permanent Heelung fir dës Krankheet gëtt, ginn et awer ganz effektiv Behandlungen fir d'Problemer, déi entstinn.
- Mat der richteger medizinescher Behandlung a Betreiung liewen déi meescht Kanner mat BWS en normalen, gesonden a gefëllten Liewen. Et ass wichteg, enk mat Ärem Dokter zesummenzeschaffen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar