Loosst eis einfach iwwer d'Leber Hereditär Optikneuropathie (LHON) léieren!

Ass Är Siicht lues a lues ofgeholl an ass alles verschwommen ginn? Vläicht huet et an engem A ugefaangen, an no e puer Méint ass dat anert A och dës Konditioun ginn? Dir musst Iech ganz Suergen iwwer dës Saache maachen. Haut schwätze mir iwwer eng rar Krankheet, déi dës Symptomer verursaache kann, awer déi Leber Hereditary Optic Neuropathy oder "(LHON)" genannt gëtt.

Wat ass d'Leber Hereditär Optikusneuropathie (LHON)?

Einfach ausgedréckt, ass d'Leber Hereditär Optikneuropathie, oder kuerz LHON, eng genetesch Krankheet, déi vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt. Dat Haaptsaach, wat geschitt, ass datt een d'Siicht verléiert. Wann déi meescht Leit se ierwen, fänkt hir Siicht un ze verschwannen an da verschlechtert sech se iwwer ongeféier sechs Méint lues a lues. Heiansdo fänkt et an engem A un an beaflosst dann e puer Méint méi spéit dat anert A. Et fänkt normalerweis an der spéider Kandheet oder am jonken Erwuessenenalter un. Leider kënne vill Leit mat LHON gesetzlech blann ginn. Dëst bedeit, datt hir Siicht sou wäit reduzéiert ass, datt se gesetzlech als blann ugesi ginn.

Et gëtt och Leber-Krankheet genannt. Dat ass well den Dokter, deen et fir d'éischt ënnersicht huet, den Dr. Theodore Leber war. D'Wuert "ierflech" bedeit, datt et eppes ass, wat een ierft . "Optesch Neuropathie" bedeit, datt et eng Krankheet ass, déi den Aenerv betrëfft . Den Aenerv ass wéi de Kabel, deen vun enger Kamera an d'Gehir geet. D'Saachen, déi Dir mat Ären Ae gesitt, dat heescht visuell Signaler, ginn vun dësem Aenerv an d'Gehir transportéiert. Do "gesäit" d'Gehir. Wann dësen Aenerv also beschiedegt ass, ass dat ee vun den Haaptweeër, wéi Dir Är Siicht verléiere kënnt.

Gëtt et verschidden Zorten vun LHON?

Jo, wann LHON haaptsächlech Är Sehnerven betrëfft, dat heescht datt e Verloscht vun der Siicht dat eenzegt Symptom ass, gëtt dat den Standard-LHON-Zoustand genannt. Dëst ass den Zoustand, deen déi meescht Leit mat Leber-Krankheet hunn.

Wéi och ëmmer, ganz seelen , kënnen e puer Leit aner Symptomer zesumme mat LHON entwéckelen. Dës kënnen aner Deeler vun hirem Nervensystem beaflossen, an heiansdo souguer hiert Häerz. Dokteren nennen dësen Zoustand "Leber plus". Dëst ass e bësse méi komplizéiert, well et aner Gesondheetsproblemer verursaache kann, net nëmme Visusproblemer.

Wéi heefeg ass LHON?

Et ass net genee bekannt, wéi heefeg LHON ass. Schätzunge suggeréieren awer, datt ee vun 25.000 bis 50.000 Leit d'Krankheet kéint hunn. Et ass och bemierkenswäert, datt 80% bis 90% vun de Leit mat LHON Männer sinn .

Wat sinn d'Symptomer vun der LHON (Leber-Krankheet)?

`(LHON)` verursaacht e Verloscht vum Visus, deen ouni Péng a graduell (subakut) geschitt., dat heescht, et geschitt graduell iwwer e puer Méint. Déi éischt Ännerungen, déi Dir bemierke kënnt, sinn an Ärer zentraler Siicht . Zentral Siicht ass dat, wat Dir gesitt, wann Dir riicht no vir kuckt - d'Siicht, déi Dir benotzt fir ze fueren, Bicher ze liesen a Gesiichter ze erkennen. Är zentral Siicht kann ufänken verschwommen ze ausgesinn, oder Dir kënnt e schwaarze Fleck an der Mëtt vun Ärem Siichtfeld entwéckelen, wéi e blanne Fleck. Dëse kann an engem A ufänken an sech dann op dat anert A ausbreeden.

Dësen Zoustand wäert sech an den nächste Méint verschlechteren. Dir kënnt och ufänken Är Faarfsiicht ze verléieren - dat heescht, Dir kënnt verschidde Faarwen net gesinn oder se net méi ënnerscheede kënnen. De Siichtverloscht stabiliséiert sech normalerweis bannent sechs Méint bis engem Joer nodeems déi éischt Symptomer ufänken. Zu dësem Zäitpunkt kann d'Siichtschärft vun de meeschte Leit 20/200 oder méi schlecht sinn, wat de Grad vun der gesetzlecher Blannheet entsprécht. Dir kënnt nach ëmmer e bësse Liichtwahrnehmung hunn, awer Dir musst léieren mat enger schlechter Siicht ze liewen. Stellt Iech vir, et fillt sech un, wéi wann d'Welt op eemol verschwommen gëtt.

Wat sinn d'Symptomer vum "Leber Plus"?

Wéi mir virdru scho gesot hunn, kënne Leit mat "Leber's plus" nieft dem Visusverloscht eng ganz Rei aner Symptomer hunn. E puer dovunner sinn:

• Bewegungsstéierungen , zum Beispill Zidderen.
• Gläichgewiichts- a Koordinatiounsproblemer (Ataxie) . Wéi zum Beispill beim Spazéieren ze stotteren oder Saachen net richteg ze gräifen.
• Häerzleitungsproblemer , wéi onregelméissegen Häerzschlag (Arrhythmien).
• Symptomer vun der Multipler Sklerose (MS) , wéi Muskelschwäche an extrem Middegkeet.

Wat sinn d'Ursaachen vun der ierflecher optescher Neuropathie no Leber?

Déi ierflech optesch Neuropathie vum Leber ass eng mitochondrial Krankheet . Et ass eng genetesch Krankheet, déi Dir iwwer d'Mitochondrien an Ären Zellen ierft. Elo frot Dir Iech vläicht, wat Mitochondrien sinn. Einfach ausgedréckt, Mitochondrien si wéi kleng Stroumgeneratoren an Ären Zellen. Si huelen Sauerstoff an Nährstoffer op a produzéieren d'Energie, déi Är Zellen brauchen fir ze funktionéieren. Et ass wéi e Generator, deen eist Haus mat Stroum versuergt.

Also, bei mitochondrialen Krankheeten ass dëse Prozess vun der Energieproduktioun ënnerbrach. Dann kréien d'Zellen net déi Energie, déi se brauchen. Doduerch kënnen e puer Zellen ophalen richteg ze funktionéieren oder souguer stierwen.

Wann Är Mitochondrien net richteg funktionéieren, spieren déi Deeler vun Ärem Kierper, déi am meeschten op mitochondrial Energie ugewisen sinn, als éischt d'Auswierkungen. Virun allem sinn d'Deeler vun Ären Aen, besonnesch Ären Aennerv.Wann Dir genuch defekt Mitochondrien hutt, kréien dës Deeler net déi Energie, déi se brauchen, fir richteg ze funktionéieren. Dëst ass wat bei der Leber-Krankheet geschitt. D'Resultat ass, datt Ären Aenerv sech lues a lues verschlechtert („verschlechtert“) . Sou verléiert Dir Äre Siicht mat „(LHON)“.

Wéi gëtt LHON verierft?

LHON gëtt duerch eng Genmutatioun an der DNA an Äre Mitochondrien verursaacht. Méi spezifesch verursaachen Mutatiounen an de Genen MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L oder MT-ND6 LHON.

Wichteg ass, datt Dir all Är Mitochondrien vun Ärer Mamm kritt, net vun Ärem Papp. Dofir kënnen nëmme Mammen dës Mutatioun un hir Kanner weiderginn. Och wann de Papp d'Krankheet huet, wäert hien dës Mutatioun net un seng Kanner weiderginn.

Wéi och ëmmer, net jiddereen, deen dës Genmutatioun dréit, wäert Symptomer vun `(LHON)` entwéckelen. Dofir wëssen e puer Leit net emol, datt si dës Genmutatioun droen. Dëst ass e bësse komplizéiert, oder? Dëst bedeit, datt och wann d'Mamm dës Genmutatioun huet, d'Kand Symptomer entwéckelen kann oder net.

Gëtt et Risikofaktoren fir d'Entwécklung vu LHON?

Dëst ass och eng ganz wichteg Fro. D'Fuerscher hunn nach ëmmer keng kloer Iddi, firwat verschidde Leit mat der Genmutatioun Symptomer vun `(LHON)` entwéckelen an anerer net.

Wéi och ëmmer, et gëtt e puer Beweiser, datt physiologesche Stress an Ëmwelttoxinen zum Ufank vun de Symptomer bäidroe kënnen. Dëst bedeit, datt dës extern Faktoren zousätzleche Stress fir Systemer verursaachen, déi wéinst der genetescher Mutatioun scho ënner Stress sinn. Mat der Zäit ass d'Iddi, datt dës Stressfaktoren sech opbauen a schliisslech zu Symptomer féiere kënnen.

Hei sinn e puer Saachen, déi Risikofaktore kéinte sinn:

• Fëmmen.
• Alkoholkonsum.
• Belaaschtung duerch Ëmweltgëfter (zum Beispill verschidde Pestiziden, Industriechemikalien).
• Aner systemesch Krankheeten hunn.
• Schwéier psychologesche Stress .

Wéi gëtt LHON diagnostizéiert?

Ären Aenspezialist wäert eng Serie vun Standard-Aenuntersuchungen duerchféieren, fir Är Siicht ze kontrolléieren an d'Ursaach vum Problem ze fannen. Si kënnen an der fréier Phas, nämlech an den éischte sechs Méint nodeems d'Symptomer ufänken, eventuell näischt falsch mat Ärem A oder Ärem Aennerv gesinn. De Schued gëtt méi offensichtlech no den éischte sechs Méint nodeems d'Symptomer ugefaangen hunn.

Wann Ären Dokter LHON verdächtegt, wäert hien oder si e geneteschen Test empfeelen. Dëst ass déi eenzeg Méiglechkeet fir sécher ze wëssen, ob Dir eng vun de genetesche Mutatiounen hutt, iwwer déi mir geschwat hunn. Dësen Test ass déi eenzeg Méiglechkeet fir d'Diagnos ze bestätegen.

Gëtt et eng Behandlung oder eng komplett Heelung fir LHON?

Leider gëtt et de Moment kee Mëttel géint LHON. Dat eenzegt Medikament, dat de Moment vun der FDA guttgeheescht ass, ass eng synthetesch Form vu Coenzym Q10 mam Numm Idebenon. Randomiséiert kontrolléiert Studien hunn eng gewësse Verbesserung vun der visueller Akuitéit bei Leit mat LHON gewisen. Aner ähnlech Medikamenter sinn och an der Fuerschungsphase.

Fuerscher ënnersichen och Gentherapie , déi als zukünfteg Behandlung fir LHON kéint benotzt ginn. Mee dës sinn nach ëmmer an der Fuerschungsphase. Dofir ass et zu dësem Zäitpunkt schwéier op eng komplett Heelung ze hoffen. Wéi och ëmmer, et gëtt Méiglechkeeten, d'Symptomer ze bewältegen an déi weider Verschlechterung vun der Siicht bis zu engem gewësse Grad ze kontrolléieren.

Wéi sinn d'Aussichten mat LHON?

Wann e Visusverloscht wéinst LHON optrieden, kann dëse séier, schwéier an dacks permanent sinn. Vill Leit musse léieren, mat enger schlechter Siicht ze liewen. Eng schlecht Siicht ass e mëttelméissege bis schwéiere Grad vu Visusbehënnerung, awer et bedeit net komplett Blannheet. Eng mëttelméisseg schlecht Siicht ass en Akuitéitstest vun 20/70. Eng schwéier schlecht Siicht ass en Akuitéitstest vun 20/200 oder manner. Dëst ass tatsächlech e zimlech breede Beräich vu Visus, deen Dir schlussendlech erreeche kënnt.

Ob Dir op der mëttelméisseger oder schwéierer Säit vun dësem Beräich sidd , ass dacks eng Fro vum Gléck. D'Behandlung kann en Ënnerscheed maachen, awer d'Genmutatioun, déi Dir hutt, mécht den gréissten Ënnerscheed. Verschidde Leit mat LHON kréien onerwaart en Deel vun hirer Siicht no ongeféier engem Joer Siichtverloscht zeréck. D'Wahrscheinlechkeet vun dëser Aart vu Siichterhuelung variéiert mat verschiddene Genmutatiounen. Wéi och ëmmer, och wann Dir e bëssen Siicht zeréckkritt, musst Dir wahrscheinlech ëmmer nach mat enger schlechter Siicht liewen.

Gëtt et e Wee fir LHON ze verhënneren?

Och wann déi meescht Leit, déi d'Genen ierwen, déi mat LHON verbonne sinn, ni e Verloscht vum Visus entwéckelen, gëtt et de Moment kee bekannte Wee fir dëst ze vermeiden. D'Einnahme vun Antioxidantien an d'Vermeidung vun Neurotoxinen wéi Alkohol an Tubak kéint Äert Risiko reduzéieren, awer dëst ass net bewisen.

Denkt drun, all Fraen , déi dës Genen hunn, ginn se un hir Kanner weider. Genetesch Berodung kann Iech hëllefen, dëse Risiko ze berécksiichtegen. Wann een an Ärer Famill dës Krankheet huet, oder wann Dir erausfënnt, datt Dir dës Genmutatioun hutt, ass et ganz wichteg, eng genetesch Berodung ze kréien, ier Dir eng Famill grënnt.

Egal ob Dir vun enger Famillgeschicht vu LHON kennt, oder ob et eppes komplett onerwaartes fir Iech ass, de plötzleche Verloscht vun Ärer Siicht kann eng erschreckend an herzzeräissend Erfahrung sinn. Dir an Ären Dokter verstinn vläicht net am Ufank wat geschitt. Awer wann Dir et wësst, hutt Dir vill ze léieren, während Dir Iech un Är nei Realitéit gewinnt.

Denkt drun, Dir sidd net eleng op dëser Rees - et gëtt eng Welt vu Ressourcen, déi Iech hëllefe kënnen. Et gëtt Organisatiounen, Ausrüstung a psychesch Ënnerstëtzung fir Leit mat enger schlechter Siicht.

Schlussendlech, Saachen, déi ee sech drun erënnere soll

Okay, ech hoffen, Dir hutt eng Iddi iwwer den `(LHON)`, iwwer deen mir geschwat hunn. Dëst ass e bësse komplizéiert Thema, awer et ass ganz wichteg, sech dovun bewosst ze sinn.

• (LHON) ass eng ierflech Krankheet, déi den Optiknerv beschiedegt a visuelle Verloscht verursaacht.
• Dëst gëtt duerch eng genetesch Mutatioun an der mitochondrialer DNA verursaacht, déi vun der Mamm op d'Kand iwwerdroe gëtt .
• D'Symptomer trieden normalerweis a jonken Alter op, an d'Siicht verschlechtert sech lues a lues ouni Péng.
• Nieft der Siicht kënnen aner Problemer mam Nervensystem beim Zoustand "Leber plus" optrieden.
• Saachen ewéi Fëmmen an Alkohol kënne Risikofaktoren fir d'Entwécklung vu Symptomer sinn.
• Et gëtt de Moment keng spezifesch Heelung, awer et gëtt Medikamenter wéi `Idebenone` a Weeër fir sech un déi schlecht Siicht unzepassen.
• Wann Dir Zweifel doriwwer hutt, sollt Dir onbedéngt en Augenarzt konsultéieren a genetesch Tester maachen.
• Mat dëser Krankheet ze liewen kann eng Erausfuerderung sinn, awer Dir sidd net eleng, sicht Hëllef.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech hëllefräich. Wann Dir weider Froen zu dësem Thema hutt, zéckt net, mat engem Dokter ze schwätzen. Bleift gesond!

Leber hereditär optesch Neuropathie, LHON, Visungsverloscht, Sehnerv, genetesch Mutatiounen, Mitochondrienerkrankungen, hereditär Blannheet