Hutt Dir oder een an Ärer Famill, besonnesch e Kand, gemierkt, datt Äre Kierper lues a lues u Kraaft verléiert? Vläicht ass et méi schwéier ginn ze goen, ze lafen oder Trapen ze klammen. Hutt Dir jeemools Schwieregkeeten gehat, aus enger sëtzender Positioun opzestoen, Är Hänn ze benotzen fir op de Buedem ze drécken an Är Knéien fir opzestoen? Wann Dir dës Symptomer hutt, schwätze mir haut iwwer eng méiglech Ursaach. Dat ass Muskeldystrophie. Hutt keng Angscht wann Dir den Numm héiert. Loosst eis einfach driwwer schwätzen, op eng Manéier déi jidderee versteet.
Wat ass Muskeldystrophie?
Einfach ausgedréckt ass Muskeldystrophie eng Grupp vu méi wéi 30 genetesche Konditiounen, déi d'Funktioun vun eise Muskelen beaflossen an se lues a lues schwächen. "Genetesch" bedeit, datt se vu Generatioun zu Generatioun weiderginn ka ginn. Ënner dëse Konditiounen verléiert de Kierper seng Fäegkeet, Proteinen ze produzéieren, déi néideg sinn, fir gesond Muskelen z'erhalen. Dofir verléieren d'Muskelen mat der Zäit u Kraaft a schrumpfen.
Dëst ass eigentlech eng Konditioun, déi Myopathie genannt gëtt, dat heescht, si betrëfft d'Muskelen, déi un eisem Skelett ugeschloss sinn. Jee no der Aart vun der Krankheet kann si Är Fäegkeet beaflossen, ze goen, ze beweegen an alldeeglech Aufgaben auszeféieren. Si kann och d'Muskelen beaflossen, déi eisem Häerz a Longe hëllefen ze funktionéieren.
Verschidden Aarte vu Muskeldystrophie si kongenital oder trieden an der Kandheet op. Aner Aarte trieden am Erwuessenenalter op.
Wat sinn déi Haaptzorten vun der Muskeldystrophie?
Wéi mir virdru scho gesot hunn, ginn et méi wéi 30 Zorten dovun. Mee loosst eis e puer vun den heefegsten Zorten ukucken, déi mir dacks gesinn. Et wäert méi einfach fir Iech sinn, dës Detailer an enger Tabelle ze verstoen.
| Aart vun der Krankheet | Eng einfach Erklärung |
|---|---|
| Duchenne Muskeldystrophie (DMD) | Dëst ass déi heefegst Aart. Si betrëfft haaptsächlech Jongen . Meedercher kënnen se och an enger méi liichter Form entwéckelen. Wéi d'Krankheet virugeet, sinn och d'Häerz an d'Lunge betraff. |
| Becker Muskeldystrophie (BMD) | Dëst ass déi zweet heefegst Aart. Si betrëfft och haaptsächlech Jongen. D'Symptomer kënnen an all Alter tëscht 5 a 60 Joer optrieden, fänken awer meeschtens an der Adoleszenz un. D'Schwéierkraaft vun der Krankheet variéiert vu Persoun zu Persoun. |
| Myotonesch Dystrophie | Dëst ass déi heefegst Aart, déi am Erwuessenenalter diagnostizéiert gëtt. Si betrëfft souwuel Männer wéi och Frae gläichméisseg. Leit mat dëser Krankheet hunn Schwieregkeeten, e Muskel no der Benotzung ze entspanen. Si kann och Problemer mam Häerz, de Longen an den Hormonen, wéi Schilddrüs an Diabetis, verursaachen. |
| Kongenital Muskeldystrophien (CMD) | "Kongenital" bedeit vun der Gebuert un präsent. Dës Zorte trieden bei der Gebuert oder kuerz drop op. Si betreffen normalerweis Muskelschwäche am ganze Kierper. Heiansdo kann et Steifheet oder Lösheet vun de Gelenker ginn. Si kënnen och Saachen ewéi Skoliose, Otemschwieregkeeten, intellektuell Behënnerung, Aenproblemer oder Krampfanfäll verursaachen. |
| Facioscapulohumeral Dystrophie (FSHD) | Dës Zort betrëfft haaptsächlech d'Muskelen am Gesiicht, de Schëlleren an den Ueweräerm. D'Symptomer trieden normalerweis virum Alter vun 20 Joer op. |
| Limb-Girdle Muskeldystrophie (LGMD) | Dëst betrëfft d'Muskelen vun den Ueweräerm, den Oberschenkel, de Schëlleren an den Hëften. Et kann sech a jidder Alter entwéckelen. |
Déi wichteg Saach ass, datt d'Symptomer an d'Geschwindegkeet vum Ufank vun all dësen Typen ënnerschiddlech sinn, dofir ass et ganz wichteg, d'Aart vun der Krankheet richteg z'identifizéieren.
Wat sinn d'Symptomer vun enger Muskeldystrophie?
D'Symptomer vun dëser Krankheet kënne jee no der Aart staark variéieren. AwerD'Haaptsymptom ass Muskelschwächt a verwandte Problemer. Dës Symptomer huelen normalerweis mat der Zäit zou.
Loosst eis dës Symptomer an zwou Deeler opdeelen.
| Charakteristesch Typ | Saachen ze gesinn |
|---|---|
| Muskel- a Bewegungsbezunnen Charakteristiken | |
| Muskelkontraktioun | Muskelverschwendung a -schrumpfung (Muskelatrophie). |
| Schwieregkeeten sech ze beweegen | Schwieregkeeten beim Spazéieren, Trapen eropklammen oder Lafen. |
| Anormal Gangart | Wackelnd Gang oder Zéiwespazéieren, wéi eng Ent. |
| Gelenkproblemer | Gelenksteifheet oder onnéideg Losheet. |
| Muskelspannung | Permanent Verspannung vu Muskelen, Sehnen a Haut (Kontrakturen). |
| Muskelschmerzen | Kierper- a Muskelschmerzen. |
| Aner gemeinsam Funktiounen | |
| Kierpermiddegkeet | Middegkeet. |
| Schwieregkeeten beim Schlucken | Schwieregkeeten beim Schlucken vu Liewensmëttel an Drénken (Dysphagie). |
| Häerzproblemer | Häerzrhythmusstéierungen (Arrhythmie) an Häerzkrankheeten (Kardiomyopathie). |
| Réckännerungen | Skoliose. |
| Léierschwieregkeeten | Verschidden Aarte kënne Léierschwieregkeeten oder intellektuell Behënnerungen verursaachen. |
Firwat trëtt dës Krankheet op? Wat ass d'Ursaach?
Den Haaptgrond dofir sinn Ännerungen (Mutatiounen) an de Genen.
Stellt Iech vir, eis Muskelen hätten e Plang, deen Genen genannt gëtt, deen se gesond a staark hält. Wann et eng Ännerung oder Mutatioun an dëse Genen gëtt, gëtt dëse Plang gestéiert. Dann kënnen d'Zellen, déi d'Muskelen ënnerhalen an opbauen, hir Aarbecht net richteg maachen. Dofir schwächen d'Muskelen no an no.
Et ginn dräi Weeër, wéi dës Krankheet ierflech gëtt.
- Rezessiv Ierfschaft: Bei dëser Method muss d'Kand dat defekt Gen vun béiden Elteren ierwen, fir datt d'Krankheet optriede kann.
- Dominant Ierfschaft: Hei muss dat defekt Gen, fir datt d'Krankheet optriede kann , vun engem Elterendeel ierflech sinn.
- Geschlechtsgebonnen (X-gebonnen) Ierfschaft: Dëst ass e bësse méi komplizéiert. Frae hunn zwee X-Chromosomen (XX), während Männer een X- an een Y-Chromosom (XY) hunn. Dat defekt Gen fir d'Krankheet ass um X-Chromosom. Männer hunn nëmmen een X-Chromosom, also wann et defekt ass, wäert d'Krankheet sech definitiv entwéckelen. Frae hunn zwee X-Chromosomen, also wann ee defekt ass, kann dat anert gesond X-Chromosom keng Symptomer verursaachen oder ganz liicht Symptomer verursaachen. Déi zwee Typen, Duchenne a Becker, ginn op dës Manéier ierft.
Ganz seelen kann dës Krankheet duerch eng zoufälleg genetesch Mutatioun (de novo Mutatioun) am Kierper vum Kand optrieden, ouni datt et Mängel an de Genen vun den Elteren gëtt.
Wéi fannt Dir eraus, ob Dir dës Krankheet hutt?
Wann Dir oder Äert Kand ee vun dëse Symptomer hutt, sollt Dir als éischt en erfuerene Dokter konsultéieren. Den Dokter wäert Iech als éischt grëndlech ënnersichen, no Äre Symptomer a Familljegeschicht froen, an eventuell verschidden Tester empfeelen, fir d'Diagnos ze bestätegen.
- Kreatinkinase-Bluttest: Wann eis Muskele beschiedegt sinn, loossen se en Enzym mam Numm Kreatinkinase an d'Blutt fräi. Wann den Niveau vun dësem Enzym am Blutt erhéicht ass, ass dat en Zeechen, datt d'Muskele beschiedegt sinn.
- Genetesch Tester: Dës kënnen definitiv feststellen, ob et Mängel an de Genen gëtt, déi mat der Muskeldystrophie verbonne sinn.
- Muskelbiopsie: Dobäi gëtt e ganz klengt Stéck Gewief aus engem Muskel geholl an ënner engem Mikroskop ënnersicht. Dëst kann hëllefen, Zeeche vun der Krankheet z'identifizéieren.
- Elektromyographie (EMG): Dësen Test moosst d'elektresch Aktivitéit vu Muskelen an Nerven.
Wéi gëtt et behandelt a geréiert?
Déi éischt a wichtegst Saach ass , datt et nach keng Heelung fir dës Krankheet gëtt. D'Fuerscher schaffen weider drun.
Mä dat heescht net, datt Dir näischt maache kënnt. Et gëtt vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir Är Symptomer ze bewältegen an Är Liewensqualitéit ze verbesseren.
D'Behandlungsmethoden kënne jee no der Aart vun der Krankheet variéieren. Déi wichtegst Saachen, déi gemaach ginn, sinn:
- Physiotherapie a Beruffstherapie: Dës hëllefen d'Muskelen ze stäerken an d'Flexibilitéit ze erhéijen. Dëst kann hëllefen, d'Mobilitéit sou laang wéi méiglech ze erhalen.
- Kortikosteroiden: Medikamenter wéi Prednisolon kënnen hëllefen, d'Muskelschwäche ze verlangsamen, d'Longefunktioun ze verbesseren, de Knochenverloscht ze verlangsamen an d'Iwwerliewe ze verlängeren.
- Mobilitéitshëllefen: Apparater wéi Bengel, Rollatoren a Rollstull hëllefen Iech ze goen, Iech ze bewegen a Fäll ze vermeiden.
- Chirurgie: Eng Operatioun kann néideg sinn fir verspannte Muskelen ze entspanen oder Skoliose ze korrigéieren .
- Häerzversuergung: Fréizäiteg Start mat Medikamenter wéi ACE-Hemmer a Betablocker kann hëllefen, Schied um Häerzmuskel ze kontrolléieren. Apparater wéi Pacemaker kënnen och néideg sinn.
- Logopedie: Dëst kann Leit hëllefen, déi Schwieregkeeten hunn ze schlucken.
- Atmungspfleeg: Husthëllefsapparater, Otemschutzmasken a heiansdo assistéiert Beatmung kënne gebraucht ginn, fir bei Atmungsschwieregkeeten ze hëllefen.
Rezent goufen nei Medikamenter agefouert, déi de Verlaf vun der Krankheet bei verschiddenen Aarte vu Krankheeten, wéi zum Beispill der Duchenne Muskeldystrophie, modifizéiere kënnen.
Wéi ass d'Liewen mat dëser Krankheet?
D'Dauer vun der Liewensdauer mat dëser Krankheet variéiert staark jee no der Aart vun der Krankheet. Zum Beispill stierwe Leit mat Duchenne Muskeldystrophie (DMD) dacks virum Alter vu 25 Joer. Wéi och ëmmer, verschidden Aarte vun Krankheeten, wéi zum Beispill okulopharyngeal Muskeldystrophie, hunn normalerweis keen Afloss op d'Liewenserwaardung. Dofir ass Ären behandelnden Dokter déi bescht Persoun, déi déi geneest Informatiounen iwwer Ären Zoustand kennt.
Well dëst eng genetesch Krankheet ass, gëtt et kee Wee fir se ze vermeiden. Wann Dir dës Krankheet awer hutt, oder wann een an Ärer Famill se huet, kënnt Dir mat Ärem Dokter iwwer eng genetesch Berodung schwätzen, ier Dir e Kand kritt.
Dës Saache kënnen hëllefen, Komplikatioune vun der Krankheet ze vermeiden oder ze verzögeren an d'Liewen méi einfach ze maachen:
- Iesst eng nahrhaft, gesond Ernährung.
- Drénkt vill Waasser fir Dehydratioun a Verstopfung ze vermeiden.
- Maacht sou vill Sport wéi méiglech, wéi vun Ärem medizineschen Team recommandéiert.
- Halt e gesond Gewiicht.
- Wann Dir fëmmt, héiert op. Et kann Är Longen an Äert Häerz schützen.
- Loosst Iech rechtzäiteg impfen.
Mat enger Krankheet wéi dëser ze liewen kann fir Iech an Är Famill eng Erausfuerderung sinn. Dofir gitt sécher, datt Dir déi bescht medizinesch Behandlung a Fleeg kritt, déi Dir braucht. Och d'Memberschaft an Ënnerstëtzungsgruppen mat Leit, déi datselwecht duerchgemaach hunn wéi Dir, kann eng grouss Quell vu mentaler Stäerkt sinn.
Botschaft fir doheem
- Muskeldystrophie ass keng eenzeg Krankheet, mä eng Grupp vu genetesche Stéierungen, déi d'Muskelen lues a lues schwächen.
- Obwuel dat Haaptsymptom Muskelschwäche ass, variéieren d'Symptomer an d'Gravitéit vun der Krankheet vun Typ zu Typ.
- Och wann et nach keng Heelung dofir gëtt, ginn et vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an e besser Liewen ze féieren.
- Wann Dir oder Äert Kand Symptomer vu Muskelschwäche hutt, gitt direkt bei en Dokter. Wat méi fréi d'Krankheet diagnostizéiert gëtt, wat méi einfach se ze behandelen ass.
- Dir sidd net eleng. Et gëtt medizinesch Équipen an Ënnerstëtzungsgruppen, déi Iech an Är Famill op dëser Rees ënnerstëtzen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar