Ginn Är Muskelen och méi schwaach? Dat kéint eng myotonesch Dystrophie sinn!

Hutt Dir jeemools d'Gefill, datt Är virdru staark Glieder lues a lues taub oder schwaach ginn? Oder fannt Dir et heiansdo schwéier, Är Hand opzemaachen, wann Dir eppes fest hält? Dëst sinn Saachen, op déi mir heiansdo net vill Opmierksamkeet leeën, awer si kéinte Symptomer vun enger Krankheet sinn, déi myotonesch Dystrophie genannt gëtt. Loosst eis haut am Detail an einfach doriwwer schwätzen.

Wat ass myotonesch Dystrophie?

Einfach ausgedréckt, ass myotonesch Dystrophie (DM) eng komplex genetesch Krankheet. Déi Haaptsaach dobäi ass, datt d'Muskelen an eisem Kierper lues a lues atrophiéieren a schwächen. D'Muskele vu Leit mat dëser Krankheet entspane sech net direkt nom Gebrauch, mä kënne kontrahiert bleiwen. Mir nennen dat Myotonie . Et ass wéi wann een eng Dierknäpp fest hält an et eng Zäit dauert, se opzemaachen.

D'Symptomer vun der myotonescher Dystrophie (DM) kënne ganz villfälteg sinn. Si kann verschidde Systemer an eisem Kierper beaflossen. Zum Beispill:

• Eis Skelettmuskelen (Muskelen, déi mir bewosst kontrolléieren) an Häerzmuskelen.
• Aen.
• Herz-Kreislauf-System (Kreislauf-System).
• Endokrin System (Hormonsystem).
• Zentralnervensystem (Gehir a Réckemuerch).

Gëtt et Zorte vu myotonescher Dystrophie?

Jo, et ginn zwou Haaptzorten vun DM:

1. Myotonesch Dystrophie Typ 1 (DM1): Dëst gëtt och Steinert-Krankheet genannt. DM1 huet erëm véier Ënnertypen:

• Klasseschen Typ
• mëllen Typ
• Ugebuerene Typ (bei der Gebuert präsent)
• Kandheetstyp

2. Myotonesch Dystrophie Typ 2 (DM2): Dëst gëtt och proximal myotonesch Myopathie genannt.

D'Symptomer vun deenen zwou Zorte kënne heiansdo ähnlech sinn. DM2 ass awer normalerweis e bësse méi mëll wéi DM1, dat heescht d'Symptomer sinn net sou schwéier.

Wat ass den Ënnerscheed tëscht Muskeldystrophie a Myotonescher Dystrophie?

Dëst ass eppes, wat vill Leit verwirrt. Muskeldystrophie ass eng Grupp vun ierflechen (genetischen) Krankheeten. Dës Grupp ëmfaasst méi wéi 30 Aarte vu Krankheeten. Si all verursaache Muskelschwäche. Dës falen an d'Kategorie vun der Myopathie , wat eng Krankheet vun eise Skelettmuskelen ass. Mat der Zäit schrumpfen d'Muskelen a ginn méi schwaach. Dëst mécht et schwéier ze goen an alldeeglech Aufgaben auszeféieren. Heiansdo kënnen d'Häerz an d'Lunge och betraff sinn.

Myotonesch DystrophieEt ass eng Aart vu Krankheet, déi zu der virdru genannter Grupp vun der Muskeldystrophie gehéiert. D'Spezialitéit ass, datt ënner de Muskeldystrophien, déi am Erwuessenenalter ufänken, dësen myotoneschen Dystrophie-Zoustand am heefegsten ass. (Allerdéngs kënnen e puer Aarte vun DM och am Säuglings- oder Kandheetsalter ufänken).

Wien kann myotonesch Dystrophie entwéckelen? Gëtt et en Altersënnerscheed?

Verschidden Aarte vun DM kënnen a verschiddenen Alter ufänken. Kucke mer emol wéi:

• Klassesch myotonesch Dystrophie Typ 1 (Klassesch DM1): Dës fänkt normalerweis an den 20er, 30er oder 40er Joren un.
• Liicht myotonesch Dystrophie Typ 1 (mëll DM1): Dës kann Leit tëscht 20 a 70 Joer betreffen, ass awer am heefegsten no dem Alter vu 40 Joer.
• Kongenital myoton Dystrophie Typ 1 (Kongenital DM1): Wéi d'Wuert "kongenital" et scho seet, betrëfft dëst eng Zort Puppelcher. Dëst bedeit, datt se vun der Gebuert un präsent ass.
• Myotonesch Dystrophie an der Kandheet Typ 1 (DM1 an der Kandheet): Dës fänkt normalerweis ongeféier am Alter vun 10 Joer un.
• Myotonesch Dystrophie Typ 2 (DM2): Dës fänkt och am Erwuessenenalter un. D'Symptomer fänken normalerweis ëm 48 Joer un.

Wéi heefeg ass dës Krankheet?

Myotonesch Dystrophie (DM) betrëfft mindestens 1 vun 8.000 Leit weltwäit. Dës Zuel ka jee no geographescher Regioun an Ethnie variéieren. DM ass déi heefegst Aart vu Muskeldystrophie bei Leit vun europäescher Ofstamung.

An de meeschte Populatiounen ass DM Typ 1 (DM1) méi heefeg wéi DM Typ 2 (DM2).

Wat sinn d'Symptomer vun der myotonescher Dystrophie?

Dëst sinn d'Haaptsymptomer vun DM. Si verschlechteren sech mat der Zäit graduell, dat heescht, si gi méi schwéier:

• Muskelatrophie: Muskelverloscht.
• Muskelschwäche: Verréngert Muskelkraaft.
• Myotonie: Mir hunn doriwwer schonn emol geschwat. D'Onméiglechkeet, e Muskel bewosst ze entspanen. Zum Beispill, wann een mat DM eng Dierknäpp gräift, kann et e bësse schwéier sinn, se lasszeloossen.

Well DM awer verschidden Deeler vum Kierper betrëfft, kënnen eng ganz Rei aner Symptomer optrieden. D'Gravitéit vun dëse Symptomer an d'Geschwindegkeet, mat där se sech entwéckelen, variéieren jee no der Aart vun DM.

Symptomer vun der klassescher myotonescher Dystrophie Typ 1

Symptomer vun dëser Aart fänken am Erwuessenenalter un. Myotonie ass dat Haaptsymptom, dat fir d'éischt ze gesi ass. Dëst ass méi bemierkbar no Rou a kann no Muskelaktivitéit liicht ofhuelen.

Aner Symptomer sinn:

• Distal Muskelschwäche:Dëst bedeit, datt d'Muskelen, déi méi wäit vum Zentrum vum Kierper ewech sinn (z.B. d'Muskelen an den Äerm a Been), schwaach ginn. Dëst mécht et schwéier, delikat Aufgaben mat den Hänn auszeféieren (z.B. Knäppercher, Schreiwen). Et mécht et och schwéier ze goen wéinst engem Zoustand, deen "Fouss drop" genannt gëtt (wéi wann de Fouss um Buedem zitt).
• E dënn, spitzt Gesiicht (myopathescht Gesiicht) wéinst Atrophie vun de Gesiichtsmuskelen.
• Häerzleitungsstéierungen .

Symptomer vun der kongenitaler myotonescher Dystrophie Typ 1

Well dësen Typ bei der Gebuert präsent ass, kann de Puppelchen e puer Symptomer weisen, während hien nach am Gebärmutter ass:

• Reduzéiert Fetalbewegung am Gebärmutter.
• Polyhydramnios sinn eng exzessiv Quantitéit u Fruchtwasser, déi de Fetus während der Schwangerschaft ëmgëtt.
• Klumpfuss ( Fouss no bannen gedréint).
• Ventrikulomegalie (Vergréisserung vun de Ventrikelen vum Gehir) (wéinst der Akkumulatioun vu Gehirnflëssegkeet).

Symptomer, déi bei Kanner an Erwuessener no der Gebuert observéiert ginn:

• Déi iewescht Lëpp gesäit wéinst der Schwächt vun de Gesiichtsmuskelen aus wéi en Zelt.
• Verschlëmmert Ried (Dysarthrie) .
• Intellektuell Behënnerungen.
• Amplaz vu Myotonie gëtt et e reduzéierte Muskeltonus (Hypotonie) .

Symptomer vun enger liichter myotonescher Dystrophie Typ 1

Symptomer vun dësem Typ fänken normalerweis tëscht 20 a 70 Joer un. Dozou gehéieren:

• Liicht Muskelschwäche.
• Myotonie (Myotonie).
• Katarakt .

Symptomer vun der myotonescher Dystrophie Typ 1 an der Kandheet

Symptomer vun dëser Aart fänken normalerweis ëm 10 Joer un. Dozou gehéieren:

• Léierschwieregkeeten a psychosozial Problemer (z.B. Familljeproblemer, Depressiounen, Angschtzoustänn).
• Verschlëmmert Ried.
• Myotonie vun den Muskelen vun den Hänn.
• Häerzleitungsstéierungen .

Symptomer vun der myotonescher Dystrophie Typ 2

D'Symptomer vun Typ 2 Diabetis fänken normalerweis am Erwuessenenalter un a kënne variéieren.

Symptomer kënnen enthalen:

• Schwächt oder Dichtheet an de Muskelen an der Mëtt vum Kierper (z.B. Muskelen ronderëm d'Hëfte an d'Schëlleren).
• Péng an de Muskelen a Bindegewebe (Myofaszial Péng) .
• Fréi Ufank vu Katarakt (virum Alter vu 50 Joer).
• Myotonie a verschiddene Grad trëtt op wann een eppes mat der Hand gräift.
• Hörbehënnerung.

Péng ass eng heefeg Plainte bei Leit mat DM2. Dës Leit berichten iwwer Péng am Bauch, an de Skelettmuskelen a beim Sport.

Wat verursaacht myotonesch Dystrophie?

Myotonesch Dystrophie (DM) ass eng genetesch Krankheet , dat heescht, se gëtt vun den Elteren op d'Kanner duerch Genen weiderginn.

DM Typ 1 (DM1) gëtt duerch Mutatiounen (Verännerungen) am Gen mam Numm DMPK verursaacht. DM Typ 2 (DM2) gëtt duerch Mutatiounen am Gen mam Numm CNBP verursaacht.

Ähnlech Ännerungen an der Struktur vun deenen zwou Genen, DMPK an CNBP, sinn d'Ursaachen fir DM1 an DM2. An all Fall gëtt eng Sektioun vun der DNA e puer Mol op eng anormal Manéier widderholl. Dëst erstellt eng onstabil Regioun am Gen. Wat méi Mol dës Sektioun vun der DNA anormal widderholl gëtt, wat méi eescht ginn d'Symptomer vun DM.

Wëssenschaftlech Beweiser suggeréieren, datt déi iwwerschësseg Messenger-RNA, déi vun dësen anormalen DNA-Wiederholungen produzéiert gëtt, gëfteg ass. Dëst stéiert d'Produktioun vu verschiddene Proteinen an den Zellen, wat d'Symptomer vun der myotonescher Dystrophie a verschiddenen Organer verursaacht.

Wéi dës Krankheet vu Generatioun zu Generatioun weiderginn gëtt (Myotonesch Dystrophie-Ierfschaft)

Béid Zorte vun DM ginn no engem Muster verierft, dat autosomal dominant genannt gëtt. An dësem Muster muss nëmmen ee vun den Elteren dat betraffent Gen hunn, fir datt d'Krankheet un e Kand weiderginn gëtt. D'Halschent vun de Kanner vun engem Elterendeel mat enger autosomal dominanter Eegeschaft ierwen d'Eegeschaft.

Well myotonesch Dystrophie Typ 1 (DM1) vun enger Generatioun op déi nächst weiderginn gëtt, gëtt den Ufanksalter normalerweis méi jonk an d'Symptomer verschlechtert sech. Dëst Phänomen nennt een Antizipatioun . Et ass, wéi wann d'Krankheet vun enger Generatioun op déi nächst "beschleunegt".

Wéi gëtt myotonesch Dystrophie diagnostizéiert? (Diagnos)

Wann Dir Symptomer vun DM hutt, wäert en Dokter Iech als éischt ënnersichen a Froen stellen iwwer:

• Är perséinlech medizinesch Geschicht.
• Familljemedezinesch Geschicht, besonnesch ob iergendeen an der Famill DM huet.
• Är Symptomer.

Duerno kënnen e puer medizinesch Tester gemaach ginn, fir d'Diagnos vun DM ze bestätegen.

Wat fir Tester ginn gemaach?

Genetesch Tester kënnen d'Diagnos vun DM bestätegen. Dës Tester sichen no Mutatiounen am DMPK-Gen (fir DM1) oder am CNBP-Gen (fir DM2).

Wann Ären Dokter de Verdacht huet, datt Dir Diabetis oder eng aner Krankheet hutt, kann hien oder si een oder méi vun dësen Tester maachen, ier hien Iech zu engem geneteschen Test iwwerweist:

• Kreatinkinase-Blutttest: Kreatinkinase ass en Enzym, dat haaptsächlech am Häerz a Skelettmuskelen fonnt gëtt. Wann dës Muskelzellen beschiedegt sinn, sammelt sech dëst Enzym am Blutt un. Leit mat liichter Diabetis kënnen dësen Niveau nëmme liicht erhéicht hunn, oder en kann normal sinn.
• Elektromyogramm (EMG):An dësem Test gëtt eng dënn, nadelfërmeg Elektrod an de Muskel agefouert an d'elektresch Aktivitéit vun de Muskelfasere gëtt gemooss. Leit mat Diabetis hunn typescherweis eng héich an eng niddreg elektresch Aktivitéit an hire Muskelen, och wann se a Rou sinn.
• Muskelbiopsie: Bei dëser Studie hëlt en Dokter eng kleng Gewëbeprobe aus Ärem Muskel a ënnersicht se ënner engem Mikroskop fir ze kucken, ob et Zeeche vun DM gëtt.

Ginn weider Tester gemaach nodeems d'Krankheet confirméiert ass?

Jo, wann dës Tester DM bestätegen, kann Ären Dokter weider Tester empfeelen, fir d'Funktioun vu bestëmmten Organer ze kontrolléieren, déi vun DM betraff kënne sinn. Zum Beispill:

• En Elektrokardiogramm (EKG) fir d'Funktioun vum Häerz ze kontrolléieren.
• Lungenfunktiounstest fir neuromuskulär Atmungsproblemer ze kontrolléieren.
• Eng Schlofstudie fir obstruktiv Schlofapnoe a exzessiv Middegkeet am Dag ze kontrolléieren.

Gëtt et eng Behandlung fir myotonesch Dystrophie?

Leider gëtt et nach ëmmer keng Heelung fir myotonesch Dystrophie (DM). Dofir sinn déi primär Ziler vun der Behandlung:

• Symptomer verwalten.
• Déi héchst Liewensqualitéit an Onofhängegkeet erhalen.

Well DM verschidden Deeler vum Kierper betrëfft, kënnen d'Behandlungen jee no Äre Symptomer variéieren. Dës kënnen enthalen:

• Medikamenter fir persistent Myotonie ze reduzéieren. Zum Beispill Natriumkanalblocker wéi Mexiletin , tricyclesch Antidepressiva , Benzodiazepine oder Kalziumantagonisten .
• E CPAP-Apparat fir Schlofapnoe ze vermeiden.
• Stimulantien wéi Methylphenidat fir exzessiv Schléiflechkeet am Dag.
• Eng Katarakt-Operatioun ass eng Operatioun fir e Katarakt ze entfernen, deen d'Siicht behënnert.
• Behandlung vun Diabetis. Dëst kann Pëllen an/oder Insulin erfuerderen. Leit mat Diabetis hunn e erhéicht Risiko fir Diabetis z'entwéckelen wéinst Insulinresistenz .
• Testosterontherapie fir männlecht Hypogonadismus . Männer mat DM1 hunn dacks niddreg Testosteronspigel an Erektiounsstéierungen .

Physiotherapie a Beruffstherapie si wichteg Behandlungen fir d'Onofhängegkeet vu Leit mat DM ze maximéieren. Si kënnen Iech hëllefen, Är Muskelen ze stäerken an nei Weeër ze léieren, fir alldeeglech Aufgaben auszeféieren. Dir kënnt och Är Onofhängegkeet behalen, andeems Dir Hëllefsmëttel benotzt (z.B. Zahnspangen, Bengelen, Rollstull).

Sprooch-Sproochpathologie (SLP) kann bei Schluckschwieregkeeten (Dysphagie) a verschlëmmerter Ried (Dysarthrie) hëllefen.

Kann d'Entwécklung vun der myotonescher Dystrophie verhënnert ginn?

Well DM eng ierflech Krankheet ass, gëtt et näischt wat Dir maache kënnt fir se ze vermeiden.

Ier Dir e Kand kritt, wann Dir Iech Suergen iwwer de Risiko maacht, DM oder aner genetesch Stéierungen un Är Kanner weiderzeginn, schwätzt mat Ärem Dokter iwwer genetesch Berodung .

Wat ass d'Prognose mat dëser Krankheet?

D'Aussiichte fir myotonesch Dystrophie (DM) hänken vun der Aart vun der Krankheet an dem Alter of, an deem d'Symptomer ufänken. Am Allgemengen, wann d'Symptomer an engem méi jonken Alter ufänken, kann den Ausgang manner gënschteg sinn an d'Liewenserwaardung kann reduzéiert ginn.

Ongeféier 50% vun de Leit mat DM1 brauchen e Rollstull fir sech ze beweegen, ier se stierwen. Leit mat DM2 brauchen normalerweis keng Hëllefsmëttel fir sech ze beweegen, well hir Symptomer liicht sinn.

Wat ass d'Liewenserwaardung vun enger Persoun mat myotonescher Dystrophie?

Déi duerchschnëttlech Liewenserwaardung vun enger Persoun mat DM variéiert jee no der Aart vun der Krankheet.

• Bei Puppelcher mat kongenitaler DM1 ass d'Neonatalsterblechkeetsquote ongeféier 18%. Ongeféier 25% vun de Leit mat kongenitaler DM1 stierwen virum Alter vun 18 Méint, a ronn 50% stierwen virum Alter vun 30 Joer.
• Leit mat liichter DM1 liewen normalerweis eng normal Liewensdauer.
• Leit mat klassischem DM1 hunn eng méi kuerz Liewensdauer wéi déi allgemeng Bevëlkerung.

Kann myotonesch Dystrophie fatal sinn?

Jo, myotonesch Dystrophie (DM) kann fatal sinn. Wéi och ëmmer, den Alter, an deem den Doud geschitt, variéiert jee no der Aart vun der Krankheet. Déi heefegst Doudesursaach bei DM ass neuromuskulär-assoziéiert Atmungsversoen . Kardiovaskulär Komplikatioune kënnen och eng Doudesursaach sinn.

Wéini sollt Dir en Dokter wéinst myotonescher Dystrophie konsultéieren?

Wann Dir Symptomer vun DM hutt, wéi Muskelschwäche a Myotonie, gitt sécher datt Dir en Dokter konsultéiert.

Wann Dir DM hutt, sollt Dir Iech reegelméisseg mat Ärem medizineschen Team treffen, fir sécherzestellen, datt Äre aktuellen Behandlungsplang richteg funktionéiert.

Wann Dir oder Äert Kand eng nei Diagnos kritt, kann et schwéier sinn, domat eens ze ginn. Mee denkt drun, net jiddereen mat myotonescher Dystrophie (DM) ass op déiselwecht Aart a Weis betraff. Dat Bescht wat Dir maache kënnt, ass mat engem Spezialist ze schwätzen, deen DM ënnersicht a behandelt. Si kënnen Iech iwwer Behandlungsoptioune erzielen an all Froen beäntweren, déi Dir hutt.

Loosst eis drun denken, iwwer wat mir als Zesummefassung geschwat hunn (Take-Home Message)

• Myotonesch Dystrophie (DM) ass eng genetesch Krankheet , déi haaptsächlech Muskelschwäche a Muskelverloscht verursaacht.
• Myotonie ass eng Bedingung, bei där d'Muskelen Schwieregkeeten hunn, sech no der Benotzung ze entspanen.
• Et ginn zwou Haaptzorte vun DM: DM1 an DM2 . DM1 huet aner Ënnertypen.
• D'Symptomer kënne jee no der Aart vun DM a vu Persoun zu Persoun variéieren.
• Dëst ass wéinst Mutatiounen an de Genen.
• D'Krankheet gëtt duerch genetesch Tester an aner Tester diagnostizéiert.
• Och wann et keng komplett Heelung gëtt, gëtt et Behandlungen, déi d'Symptomer bewältegen an d'Liewensqualitéit verbesseren kënnen.
• Wann Dir Zweifel doriwwer hutt, sicht direkt medizinesche Rot. Eng fréizäiteg Erkennung ass ganz wichteg.

Ech hoffen, dës Informatioun ass Iech nëtzlech. Bleift gesond!

` Myotonesch Dystrophie, Muskelschwäche, Genetesch Krankheeten, Myotonesch Dystrophie, Muskelkrankheeten, DM, Neurologesch Krankheeten