Schwieregkeeten beim Spazéieren a Verloscht vun der Kierperkontrolle: Loosst eis iwwer Friedreich-Ataxie schwätzen.

Hutt Dir jeemools d'Gefill, datt Dir beim Spazéiere plötzlech schwankt, oder besser gesot, datt Dir Äert Gläichgewiicht verléiert? Oder fannt Dir et schwéier ze schwätzen oder no eppes mat den Hänn ze gräifen? Dëst kéinte Zeeche vun eppes Déifgräifendes sinn, wéi nëmme Middegkeet. Haut schwätze mir vun enger rarer Krankheet, vun där vill Leit an eisem Land nach ni héieren hunn, awer vun där et ganz wichteg ass, sech bewosst ze sinn. Dat ass d'Friedreich - Ataxie (FA).

Wat genau ass Friedreichs Ataxie (FA)?

Einfach ausgedréckt, ass et eng genetesch Krankheet, déi eist Nervensystem mat der Zäit lues a lues beschiedegt, wat zu anormalen Kierperbewegungen, Schwieregkeeten beim Spazéieren, Schwätzen a Schlucken, souwéi Behënnerunge vun der Siicht an dem Héieren féiert.

Stellt Iech d'Nerven an eisem Kierper vir wéi Telefonsleitungen. Dës Nerven droen Messagen vum Gehir an de Rescht vum Kierper. Dës Kommunikatioun ass essentiell fir datt mir eis Glieder beweege kënnen, goe kënnen a schwätzen kënnen. Bei FA schwächen dës Nervenleitungen no an no a funktionéieren net méi richteg.

Dës Krankheet betrëfft och den Deel vun eisem Gehir, deen de Cerebellum genannt gëtt. Dësen Deel ass ganz wichteg fir eis Kierperbewegungen an d'Gläichgewiicht ze kontrolléieren. Mee dat Bescht ass, datt d'FA-Krankheet Äert Gedächtnis, Är Intelligenz oder Är Denkfäegkeet net beaflosst. Dat heescht, och wann Dir dës Krankheet hutt, bleift Är Denkfäegkeet normal.

Firwat geschitt dat?

Dëst ass eng komplett genetesch Krankheet. Dat heescht, datt se vu Generatioun zu Generatioun a Familljen iwwergeet. Wéi Dir wësst, gëtt alles an eisem Kierper vu Genen kontrolléiert. D'Ursaach vun dëser Krankheet ass en Defekt an engem Gen mam Numm FXN. Fir datt eng Persoun dës Krankheet entwéckelt, muss si Kopie vun dësem defekten FXN-Gen souwuel vun hirer Mamm wéi och vu hirem Papp ierwen.

Den FXN-Gen instruéiert de Kierper, e speziellt Protein mam Numm Frataxin ze produzéieren. Dëst Protein ass essentiell fir eis Zellen, besonnesch Nervenzellen an Häerzmuskelzellen, fir Energie ze produzéieren. Wann Dir zwee defekt FXN-Genen hutt, kann de Kierper net genuch vum Frataxin-Protein produzéieren.

Wann dëst Protein feelt, kënnen d'Zellen net nëmmen net richteg Energie produzéieren, mä gëfteg Substanzen, besonnesch Eisen, fänken och un, sech an den Zellen unzesammelen. Mat der Zäit ass et dëst, wat den Nervensystem beschiedegt an d'Symptomer vun FA verursaacht.

Wat sinn déi Haaptsymptomer vun dëser Krankheet?

D'Symptomer fänken normalerweis tëscht 5 a 15 Joer un. Heiansdo kënnen d'Symptomer awer méi fréi oder vill méi spéit, am Erwuessenenalter, optrieden.

Déi éischt Symptomer sinn Schwieregkeeten beim Stoen an goen, a Gläichgewiichtsverloscht . D'Dokteren nennen dat Gangartaxie . Mat der Zäit huelen dës Symptomer zou, an nei Symptomer kënnen optrieden.

Wéi kann een dës Krankheet genee diagnostizéieren?

Wann Dir oder Äert Kand bei en Dokter gitt, wäert hien oder si als éischt Äre Kierper ënnersichen a Froen iwwer Är Symptomer stellen. Hie oder si wäert besonnesch op folgend Punkte oppassen:

• Hutt Dir Problemer mat Ärem Gläichgewiicht?
• Hutt Dir d'Gefill an Äre Gelenker verluer?
• Ginn d'Reflexer verluer?
• Gëtt et aner Symptomer, déi mam Nervensystem zesummenhänken?

Wann den Dokter op Basis vun dëse Symptomer de Verdacht huet, datt et sech ëm FA handelt, da wäert hien Iech definitiv zu engem Gentest iwwerweisen. Nëmmen duerch dësen Test kënne mir definitiv feststellen, ob et e Defekt am FXN-Gen gëtt.

Zousätzlech kënnen e puer aner Tester gemaach ginn, fir ze kucken, wéi vill Schued um Häerz an den Nerven entstanen ass:

• MRI- oder CT-Scanne fir d'Gehir an d'Réckemuerch z'ënnersichen.
• En Elektromyogramm (EMG) fir d'Muskel- an Nervenfunktioun ze kontrolléieren.
• Nervenleitungsstudien ënnersichen d'Geschwindegkeet, mat där Messagen duerch Nerven reesen.
• Iwwerpréift d'Funktioun vum Häerz mat engem Elektrokardiogramm (EKG/EKG) an/oder engem Echokardiogramm (Echokardiogramm) .
• Bluttester fir de Bluttzockerspigel an de Vitamin E-Spiegel ze kontrolléieren.

Wat sinn d'Behandlungen dofir?

Et gëtt de Moment kee Mëttel géint FA. Wéi och ëmmer, et gi vill Saachen, déi Dir maache kënnt, fir d'Symptomer ze bewältegen an d'Liewe méi einfach ze maachen. Viru kuerzem huet d'FDA an den USA e Medikament mam Numm Skyclarys (Omaveloxolon) fir d'Krankheet guttgeheescht.

Ären Dokter, Physiotherapeut an aner Spezialisten wäerten zesumme schaffen fir Iech ze hëllefen. De Behandlungsplang kann folgendes enthalen:

• Chirurgie oder d'Benotzung vu spezielle Stützen (Spangen) bei Réckschmerzen oder Foussdeformatiounen.
• Physiotherapie fir de Kierper sou aktiv wéi méiglech ze halen.
• Logopedie fir Schwätzen a Schluckenschwieregkeeten.
• Ausrüstung wéi speziell Schong, Bengel oder Rollstull, fir d'Lafen ze erliichteren.
• Medikamenter géint Péng, wann néideg.
• Behandlung vu Krankheeten wéi Diabetis an Häerzkrankheeten, déi mat dëser Krankheet optriede kënnen.

Mental Gesondheet a Ënnerstëtzung kréien

Et ass normal, sech iwwerwältegt a schockéiert ze fillen, wann ee gewuer gëtt, datt ee sou eng rar, onheelbar Krankheet huet. Dofir ass et sou wichteg, un seng psychesch Gesondheet genee sou wéi un seng kierperlech Gesondheet ze denken.

Denkt drun, Depressioun ass eng behandelbar Krankheet.Et kann och eng grouss Erliichterung sinn, iwwer Är Gefiller mat Famill a Frënn ze schwätzen. Wann Dir enger Ënnerstëtzungsgrupp bäitritt, wou Dir aner Leit kenne léiere kënnt, déi mat der selwechter Krankheet liewen wéi Dir, kënnt Dir Iech manner eleng fillen.