Ass Äre Kierper oder dee vun Ärem Kand lues? Kéint et eng Nemaline-Myopathie sinn?

Hutt Dir heiansdo d'Gefill, datt Äre Kierper ganz schwaach ass, oder datt Äert Klengt d'Saachen e bësse méi spéit mécht wéi aner Kanner, oder datt et u Kraaft feelt? Dës Saache kënnen aus verschiddene Grënn optrieden. Haut schwätze mir awer iwwer eng rar, awer wichteg Krankheet, op déi et wichteg ass, bewosst ze sinn. Dat ass eng Krankheet, déi Nemaline-Myopathie genannt gëtt.

Wat ass Nemalin Myopathie?

Einfach ausgedréckt, ass d'Nemaline-Myopathie eng Krankheet, déi d'Muskelen betrëfft, déi eisem Kierper hëllefen, sech ze bewegen (och bekannt als Skelettmuskelen ). Dëst verursaacht Muskelschwäche (Myopathie) a verschiddene Kierperdeeler. Dës Symptomer kënnen heiansdo bei der Gebuert oder an der Kandheet optrieden, a ganz seelen am Erwuessenenalter. Dës Muskelschwäche betrëfft am heefegsten:

• An däi Gesiicht
• Bis zum Hals
• An d'Hëftberäich
• Bis zu de Schëlleren
• Fir d'Ueweräerm a Been

Et gëtt nach eppes Besonnesches un dëser Nemaliner Myopathie. Dat heescht, wa mir d'Muskelen ënnersichen (mir maachen eng Biopsie ), gesi mir fuedemähnlech, kleng stäbchenähnlech Saachen an de Muskelen (dëst gëtt Nemaliner Kierper genannt) . Dat griichescht Wuert "nema" bedeit och "fuedemähnlech". Sou huet dës Krankheet hiren Numm kritt. Si gëtt och ënner aneren Nimm genannt, Dir hutt vläicht schonn dovunner héieren:

• Kongenital Staangekrankheet
• Nemaline Kierperkrankheet
• Rod Myopathie

Déi meescht Leit mat Nemalin-Myopathie gi mat enger genetescher Mutatioun gebuer , déi se vun hiren Elteren ierflech hunn . Awer ganz seelen kann d'Konditioun ouni Familljegeschicht optrieden a kann duerch eng zoufälleg Genmutatioun verursaacht ginn.

Déi wichteg Saach ass , datt et keng Heelung fir Nemalin-Myopathie gëtt . Wéi och ëmmer, et gëtt verschidde Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an d'Liewen méi einfach ze maachen. Leit mat der heefegster Aart vun Nemalin-Myopathie kënnen dacks en normalen, aktiven Liewe féieren.

Gëtt et verschidden Aarte vun Nemaline-Myopathie?

Jo, et gëtt sechs Haaptzorten vun Nemalin-Myopathie. Den Zäitpunkt vum Ufank vun de Symptomer an d'Schwéierkraaft vun der Krankheet variéieren jee no Typ. 1. Typesch kongenital Nemalin-Myopathie: Dëst ass den heefegsten Typ . Ongeféier d'Halschent vun alle Patienten mat Nemalin-Myopathie gehéieren zu dësem Typ. Dëst ass eng Bedingung, déi bei der Gebuert präsent ass. 2. Intermediär kongenital Nemalin-Myopathie:Bei dësem Typ sinn d'Symptomer manner eescht wéi beim schwéieren Typ, awer méi eescht wéi beim normalen Typ. Ongeféier 20% vun de Patienten hunn dësen Typ. 3. Schwéier kongenital (neonatal) Nemalin- Myopathie : Dëst ass eng eescht Krankheet, déi bei der Gebuert präsent ass . Ongeféier 16% vun de Patienten hunn dësen Typ. 4. Nemalin-Myopathie mat Ufank vun der Kandheet : Dësen Typ trëtt tëscht dem Alter vun 10 an 20 Joer op. Eppes méi wéi 10% vun de Patienten hunn dësen Typ. 5. Nemalin- Myopathie mat Ufank vun der Erwuessenenalter: Dësen Zoustand trëtt tëscht dem Alter vun 20 a 50 Joer op. Ongeféier 4% vun de Patienten hunn dësen Typ. 6. Amish Nemalin-Myopathie : Dëst ass eng spezifesch Krankheet, déi an der Amish-Gemeinschaft ze gesi ass. Si ass ganz rar a kann dacks zum Doud an der Kandheet féieren.

Wien kann dës Konditioun entwéckelen?

Nemaline Myopathie kann jiddereen betreffen, onofhängeg vu Geschlecht, Rass oder Relioun. Wann awer een oder béid vun Ären Elteren d'Genmutatioun fir d'Krankheet droen, sidd Dir e méi héije Risiko . Leit an der Amish Gemeinschaft hunn och e méi héije Risiko. Et ass eng ganz rar Krankheet . Fuerscher soen, datt d'Krankheet bei ongeféier engem vu 50.000 Gebuerten virkënnt. An der Amish Gemeinschaft gëtt awer gesot, datt ee vu 500 Leit vun dëser Krankheet betraff ka sinn.

Wat sinn d'Ursaachen vun der Nemaline-Myopathie?

Nemalin Myopathie ass eng Krankheet vun eisem Skelett- a Muskelsystem . Si gëtt dacks duerch Verännerungen an de Genen verursaacht, déi Genmutatiounen genannt ginn. Dës Genmutatioune kënne vun engem oder béiden Elteren ierflech ginn.

• Heiansdo kann dës Konditioun optrieden, wann béid Elteren dat anormalt Gen droen (d.h. et gëtt als autosomal rezessiv Eegeschaft verierft) .
• Selten kann et sech entwéckelen, och wann nëmmen een Elterendeel dat anormalt Gen ierft (dat heescht als autosomal dominant Eegeschaft ).
• Heiansdo kann dës Konditioun och duerch eng nei, zoufälleg genetesch Mutatioun an engem Spermium oder Eezell optrieden.

Dëst gëtt dacks duerch Mutatiounen am Gen Nebulin (NEB) oder am Gen Actin alpha-1 (ACTA1) verursaacht. Nebulin an Actin sinn zwou Zorte vu Proteinen, déi eisen Muskelen hëllefen, sech zesummenzezéien. Stellt Iech se vir wéi Deeler vun enger Maschinn. Wann et e Problem mat dësen Deeler gëtt, funktionéieren d'Muskelen net méi richteg.

Wat sinn d'Symptomer vun dëser Krankheet?

Déi Haaptsymptomer vun der Nemalin-Myopathie sinn:

• Verréngerten Muskeltonus (Hypotonie) : E Gefill vu Schwächt am Kierper, wéi e Gummiball.
• Verréngert oder verluer Reflexer: Verréngert Fäegkeet, d'Been ze beweegen, wann den Dokter mat engem klenge Hammer op d'Knéi tippt.
• Muskelschwäche : E Gefill vu Schwächt am Kierper .

Wann Äert neigebuerent Kand dës Symptomer weist, kënnt Dir och aner Saachen opweisen, wéi:

• Eng anormal schwankend Gangart (Gangstéierung) .
• Verzögerte motoresch Fäegkeeten: Verzögerung a Saachen ewéi Sëtzen, Stoen a Kappkontrolle.
• Schwieregkeeten beim Schwätzen a Schlucken (Dysarthrie an Dysphagie) .
• De Kieferberäich ass méi wäit hannen positionéiert wéi normal (Retrognathie) .
• Eng verlängert Gesiichtsform unhuelen .
• Anormal Krümmung vum ieweschte Gaum vum Mond .
• Verschlofene Ried (velopharyngeal Dysfunktioun) .
• Schwächt Atmung während dem Schlof (nächtliche Hypoventilation) , wat zu enger Erhéijung vum Kuelendioxidniveau am Blutt (Hyperkarbia) féiere kann.
• Otemnout (Dyspnoe) .

Leit mat dëser Krankheet kënnen aner Symptomer entwéckelen , wa se méi al ginn :

• Anormal Steifheet vun der Wirbelsail .
• Skoliose .
• Gelenkkontrakturen .
• Eng gesonke Këscht (pectus excavatum) .

Wéi gëtt dës Krankheet diagnostizéiert?

Als éischt freet en Dokter Iech oder Äert Kand no Äre Symptomer a wéi eng Krankheeten et huet an ob iergendeen an Ärer Famill ähnlech Krankheeten hat. Duerno mécht hien oder si eng kierperlech Untersuchung. Wann den Dokter eng Nemaline-Myopathie verdächtegt, verschreift hien oder si eng Muskelbiopsie . Dobäi gëtt e klengt Stéck Muskelgewebe während der Operatioun ewechgeholl an ënnersicht. Wann Dir oder Äert Kand dës Krankheet hutt, gesitt Dir déi fuedemähnlech Strukturen (Nemaline-Kierper) an deem Stéck Muskel. Den Dokter mécht och genetesch Tester .Et kann och recommandéiert ginn. Dëst kann den Zoustand vun der Nemalin-Myopathie bestätegen.

Wéi gëtt et behandelt?

Wéi scho gesot, gëtt et keng spezifesch Heelung dofir. Dofir ass d'Behandlung drop ausgeriicht , d'Symptomer ze reduzéieren an d'Liewen ze vereinfachen . D'Behandlung kann folgendes enthalen:

• Hëllef bei Otemschwieregkeeten: Dëst kann d'Placéiere vun enger Tracheostomie , d'Uschloss un eng mechanesch Beatmungsmaschinn oder d'Benotzung vun enger BiPAP- Maschinn enthalen.
• Low-Impact Übung: Muskelkraaft erhalen.
• Massagetherapie a Physiotherapie : Muskelfunktioun erhalen.
• Logopedie : Reduzéierung vu Sproochschwieregkeeten a Stotteren.
• Stretching Techniken : Muskelbewegung erhéijen.
• Hëllefsmëttel fir ze goen: Saachen wéi e Bengel, Krücken, Knéibandagen an e Rollstull.

Wann d'Symptomer schwéier sinn, oder wann et aner Gesondheetskomplikatioune gëtt, musst Dir eventuell hospitaliséiert ginn . D'Spidolsaufnahme kann déi folgend Behandlungen ubidden:

• Atmungsënnerstëtzung: Wéi zum Beispill mechanesch Beatmung , fir Iech beim Schlof ze hëllefen ze otmen.
• Chirurgie : Gelenkkontrakturen oder Skoliose behandelen.
• Enteral Ernärung : Wann Dir Schwieregkeeten hutt Iessen ze schlucken.

Kann dëse Risiko reduzéiert ginn?

Éierlech gesot, gëtt et kee Wee fir Iech selwer oder Äert Kand dovun ofzehalen, Nemalin-Myopathie z'entwéckelen. Et ass awer ganz wichteg, sech vun de Symptomer bewosst ze sinn, fréizäiteg medizinesche Rot ze sichen an, wann néideg, mat der Behandlung unzefänken .

Wat fir eng Zukunft kann een mat dëser Krankheet erwaarden?

Dëst variéiert wierklech staark jee no der Aart vun der Krankheet .

• Typesch kongenital Nemalin-Myopathie: Muskelschwäche bleift normalerweis mat der Zäit d'selwecht. Wéi een awer méi al gëtt, kann d'Schwäche mam Wuesstem liicht zouhuelen.
• Schwéier kongenital (neonatal) Nemalin-Myopathie: Dëst kann zu Komplikatioune féieren. Zum Beispill:
• Vill Gelenker hänke fest an enger gebéiter oder ausgestreckter Positioun (Arthrogryposis multiplex congenita) .
• Inhalatioun vu Liewensmëttel oder FlëssegkeetenAspiratiounspneumonie .
• Frakturen.
• Häerzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie) .
• Atmungsversoen .
• Intermediär kongenital Nemaline Myopathie: Vill Leit brauchen eventuell Atmungshëllef an e Rollstull.
• Nemalin Myopathie, déi am Kandheetsalter ufänkt : Dëst kann zu engem Foussdrop féieren, wat d'Onméiglechkeet ass, de Fouss iwwer dem Knöchel ze béien. Et kann och zu engem Verloscht vun der Bewegung vun de Knöchel- a Beenmuskelen féieren.
• Nemalin Myopathie mat Ufank vun der Erwuessenenalter : Dëst kann och Komplikatioune verursaachen:
• Schwieregkeeten beim Atmen.
• Schwieregkeeten de Kapp oprecht ze halen wéinst schwaache Halsmuskelen.
• Komplikatioune vun Häerzkrankheeten.
• Graduell zouhuelend Muskelschwäche.
• Amish Nemaline Myopathie : Komplikatioune bei dësem Zoustand enthalen progressiv Muskelschwäche, Atmungsversoen a Muskelatrophie .

Also, wat d'Zukunft ugeet, hänkt et vun der Aart vun der Krankheet an der Schwéierkraaft vun de Symptomer of . Een mat der liichtster Form vun der Krankheet (typesch kongenital Nemaline Myopathie) kann eventuell ouni Ënnerstëtzung goen. Wéi och ëmmer, Leit mat der schwéierster Form (Amish Nemaline Myopathie) liewen dacks ongeféier zwee Joer.

Maacht Iech keng Suergen. Och wann et keng Heelung gëtt, kënne vill Leit mat Nemalin-Myopathie mat der richteger Behandlung e laangt Liewe liewen . Jee no der Aart vun der Krankheet kann d'Liewenserwaardung vun e puer Méint bis zu engem Liewe laang variéieren.

Wéi këmmert Dir Iech ëm Iech selwer oder Äert Kand, wann et un dëser Krankheet leid?

Dir kënnt hëllefen, d'Komplikatioune vun dëser Krankheet ze reduzéieren, andeems Dir déi folgend Saache maacht:

• Iwwerpréift Är Häerzfunktioun reegelméisseg.
• Sicht direkt medizinesche Rot a Behandlung, wann Dir eng Infektioun vun den ënneschten Atemweeër entwéckelt (z.B. Bronchitis , verstoppte Broscht, Longenentzündung ).

Wann Dir Träger vum Gen fir dës Krankheet sidd an Dir hofft och e Kand ze kréien, ass et eng gutt Iddi, Iech mat engem Genetiker ze treffen .

Als Zesummefassung erënneren

Nemaline Myopathie (NM) ass eng rar Krankheet, déi d'Skelettmuskelen betrëfft. Déi Haaptsymptomer sinn e reduzéierte Muskeltonus a Muskelschwäche. Et gëtt verschidden Aarte vun dëser Krankheet, all mat engem aneren Ufank an enger anerer Schwéierkraaft vun de Symptomer. Och wann et keng spezifesch Heelung gëtt, gëtt et Behandlungen fir d'Symptomer ze reduzéieren.Déi meescht Leit mat dem heefegsten Typ (typesch kongenital Nemaline-Myopathie) kënnen onofhängeg liewen mat der richteger Behandlung. D'Prognose fir aner Typen variéiert jee no der Schwéierkraaft vun de Symptomer. Dofir ass et ganz wichteg, medizinesche Rot ze verfollegen an déi richteg Versuergung ze kréien . Nemaline-Myopathie, Muskelschwäche, Genetesch Krankheeten, Kannerkrankheeten, Neuromuskulär Krankheeten, Atmungsproblemer, Muskelbiopsie