Hutt Dir vill hellbraun Flecken op Ärer Haut oder um Kierper vun Ärem Puppelchen bemierkt? Vläicht gesitt Dir kleng Knuetelen ënner der Haut? Wärend vill Leit mengen, datt dat normal ass, kënne se heiansdo Zeeche vun enger genetescher Krankheet sinn, déi 'Neurofibromatose Typ 1' oder kuerz NF1 genannt gëtt. Maacht Iech keng Suergen, och wann den Numm erschreckend kléngt, ass et eng behandelbar Krankheet. Haut schwätze mir op eng einfach an einfach ze verstoen Aart a Weis driwwer.
Einfach ausgedréckt, wat ass NF1?
NF1 ass eng genetesch Krankheet. Si betrëfft haaptsächlech eis Haut an eis Nervensystem (d.h. d'Gehir, d'Réckmark an d'Nerven am ganze Kierper). Si verursaacht eng kleng Ännerung am Prozess, deen d'Wuesstum vun Zellen an eisem Kierper kontrolléiert. Stellt Iech et vir wéi e "Schalter" an eisem Kierper, deen d'Zelldeelung kontrolléiert. Eng Persoun mat NF1 huet e klenge Defekt an dësem Schalter. Dofir deele sech e puer Zellen ze séier a bilden Tumoren.
Dës Tumoren entwéckele sech typescherweis op Nerven. Dofir nennen mir se Neurofibromen . Déi wichteg Saach ass, datt déi meescht vun dësen Tumoren guttartich sinn . Dat heescht, si sinn net Kriibs. Dës Tumoren kënnen sech op Nerven am Gehir, am Réckemuerch an an der Haut entwéckelen. Dir hutt Ären Dokter vläicht schonn héieren, wéi hien dës Konditioun "Von Recklinghausen-Krankheet" genannt huet. Dat ass en aneren Numm dofir.
Wéi heefeg ass NF1?
NF1 ass déi heefegst Aart vun Neurofibromatose. Et gëtt bericht, datt 96% vun alle Patienten un dësen Typ gehéieren. Weltwäit gëtt geschat, datt ongeféier ee vun 3.000 Neigebuerenen NF1 huet. Dëst bedeit, datt et keng ganz rar Krankheet ass.
Wat sinn déi wichtegst Symptomer vun NF1?
D'Symptomer vun NF1 ginn duerch d'Tumoren verursaacht, iwwer déi mir virdru geschwat hunn, déi op d'Nerven drécken. Mee net jiddereen huet déiselwecht Symptomer. Verschidde Leit hunn ganz wéineg Symptomer, anerer kënnen e bësse méi betraff sinn. Kucke mer eis emol déi wichtegst Symptomer un.
| Symptom | Eng einfach Erklärung |
|---|---|
| Café au lait Plazen | Dës sinn ewéi déi hellbrong Faarf, déi een kritt, wann ee bësse Mëllech an de Kaffi gëtt. Si sinn eng Zort flaach Fleck op der Hautuewerfläch. Fir d'Diagnos gëtt et normalerweis als wichtegt Kennzeechen ugesinn, wann ee méi wéi sechs vun dëse Flecken huet. |
| Neurofibromen | Nerventumoren, déi sech ënner der Haut bilden. Dës kënnen sech iwwerall um Kierper entwéckelen. E puer si sou kleng wéi eng Ierbsen, anerer si méi grouss. Si kënne mëll um Touch oder liicht fest sinn. |
| Flecken an den Achselen a Leist | E charakteristescht Merkmal vun dëser Krankheet ass d'Erscheinung vu klenge Flecken (Sommersprossen) an den Achselen, der Leist an heiansdo och ënner de Broscht bei Fraen. |
| Ännerungen an den Aen | Kleng brong Knuewelcher (Lisch-Knötchen) kënnen an der Iris vum Aa entstoen. Och Tumoren (optesch Gliomen) kënnen am Nerv entstoen, deen d'Aa mam Gehir verbënnt. Dëst kann zu Siichtproblemer féieren. |
| Problemer mat de Schanken | Saachen ewéi Skoliose, gebéit Been, e méi groussen ewéi normale Kapp (Makrozephalie) a kleng Statur kënne gesi ginn. |
| Opmierksamkeetsproblemer | Verschidde Kanner an Erwuessener kënnen Zoustänn wéi Opmierksamkeetsdefizit-Hyperaktivitéitsstéierung (ADHD) entwéckelen. |
| Péng | Op Plazen, wou Tumoren entstane sinn, kënne si Péng duerch Nervenkompressioun verursaachen. Si kënnen och d'Funktioun vu verschiddenen Organer beaflossen. |
Déi wichteg Saach ass, datt net all dës Charakteristiken bei der selwechter Persoun optrieden. An net all sinn bei der Gebuert sichtbar. E puer vun de Charakteristiken fänken mam Alter un, sech ze weisen.
Wat verursaacht NF1?
Dëst gëtt duerch eng ganz kleng Ännerung an eise Genen verursaacht. Fir genee ze sinn, ass et eng Mutatioun an engem Gen mam Numm 'Neurofibromin 1'. Dëst Gen instruéiert eise Kierper, e Protein mam Numm 'Neurofibromin' ze produzéieren. Dëst Protein ass wéi eng 'Brems', déi d'Geschwindegkeet kontrolléiert, mat där sech d'Zellen an eisem Kierper deelen. Mir nennen dat och '(Tumorsuppressor)'.
Bei NF1 gëtt den Neurofibromin-Protein wéinst engem Feeler an den Instruktiounen an dësem Gen net richteg produzéiert. Dëst bedeit, datt d''Brems'' net richteg funktionéiert. Dofir deele sech e puer Zellen onkontrolléiert a bilden Tumoren.
Et ginn zwou Méiglechkeeten, wéi dës genetesch Ännerung optriede kann:
1. Ierfschaft vun den Elteren: Wann een Elterendeel NF1 huet, huet e Kand eng 50% Chance, d'Krankheet ze ierwen.
2. Zoufälleg Optriede: Ongeféier d'Halschent vun den NF1-Patienten hunn keng Familljegeschicht. Dëst bedeit, datt och wann d'Elteren d'Krankheet net hunn, d'Ännerung zoufälleg während der Generatioun vu Genen am Kierper vum Kand optriede kann.
Wat sinn déi méiglech Komplikatioune vun NF1?
Och wann déi meescht Leit keng eescht Komplikatioune kréien, kënnen heiansdo folgendes optrieden:
- Visiounsverloscht (wéinst optesche Gliomtumoren)
- Frakturen oder Knochendeformatiounen
- Nervenschued
- Héije Blutdrock (Hypertonie)
- Tumorrezidiv och no der Behandlung
- Niddreg Selbstwertgefill wéinst Suergen iwwer säin eegent Ausgesinn
Och wann dës Tumoren normalerweis net kriibserreegend sinn, kënnen e puer Neurofibrome ganz seelen kriibserreegend ginn. Dofir ass et wichteg, sech reegelméisseg vun Ärem Dokter ënnersiche ze loossen.
Wéi gëtt NF1 diagnostizéiert?
En Dokter wäert Iech als éischt ënnersichen, fir eng Iddi vun der Krankheet ze kréien. Den Dokter wäert Är Haut grëndlech op Flecken, Knueter, asw. ënnersichen. Zousätzlech kënnen Tester duerchgefouert ginn, fir d'Diagnos ze bestätegen.
- Bildgebungstester: Tester wéi (MRT), (Röntgen) oder (CT-Scan) fir ze kucken, ob et Tumoren am Kierper gëtt.
- Genetesch Tester: E Bluttest fir ze bestätegen, ob et eng Mutatioun am `NF1`-Gen gëtt.
- Aenuntersuchung: Är Aen vun engem Spezialist ënnersiche loossen, fir op Lisch-Knötchen ze kontrolléieren.
Dës Krankheet gëtt dacks am Erwuessenenalter diagnostizéiert. Dëst läit dorun, datt, wéi mir virdru scho gesot hunn, verschidde Symptomer (zum Beispill Knuet ënner der Haut) mat dem Alter ufänken opzetrieden.
Wat sinn d'Behandlungen fir NF1?
Déi wichtegst Saach, déi een als éischt muss soen, ass,Et gëtt nach keng Heelung fir NF1. Mee keng Angscht. Et gi vill Behandlungen, déi Iech hëllefe kënnen, Är Symptomer ze bewältegen an e méi erfollegräicht a erfëllend Liewen ze féieren. D'Behandlung hänkt vun der Aart vu Symptomer of, déi Dir hutt.
- Chirurgie: Tumoren, déi schmerzhaft sinn, Nerven kompriméieren oder d'Erscheinung stéieren, kënnen chirurgesch ewechgeholl ginn.
- Kriibsbehandlung: Wann en Tumor kriibserreegend gëtt, ginn Behandlungen wéi "Chemotherapie" ginn.
- Knochenbehandlungen: Chirurgie oder Zahnspangen ginn fir Saachen ewéi Spinalfusioun benotzt.
- Medikamenter: Et gëtt elo spezifesch Medikamenter, wéi Selumetinib, fir den Tumorwuesstum ze kontrolléieren. Medikamenter ginn och benotzt fir Krankheeten wéi ADHD ze behandelen.
D'Wichtegkeet vu reegelméissege medizinesche Kontrollen
Et ass wichteg fir Leit mat NF1, mindestens eemol am Joer en Dokter fir e komplette Kontroll ze konsultéieren. Si sollten och all Joer hir Aen a Blutdrock kontrolléieren loossen. Dëst hëlleft hinnen, all nei Problemer fréi z'identifizéieren an eng Behandlung unzefänken.
Wéini sollt Dir en Dokter konsultéieren?
Wann Dir de Verdacht hutt, datt Dir oder Äert Kand Symptomer vun NF1 huet, besonnesch wann Dir déi folgend Saachen bemierkt, gitt sécher datt Dir en Dokter konsultéiert.
- Mat méi wéi sechs Café-au-lait (kaffifaarwege) Plazen.
- Hautverännerungen oder Knuetcher ouni Grond.
- Ännerungen an der Visioun.
Wann Dir scho bekannt sidd, datt Dir NF1 hutt, wann Dir méi Péng, e séiert Wuesstum vun Tumoren oder nei Symptomer erlieft, informéiert Ären Dokter direkt.
Botschaft fir doheem
- NF1 ass eng genetesch Krankheet, déi Hautlesiounen an Tumoren op den Nerven verursaacht. Déi meescht vun dësen Tumoren si net kriibserreegend.
- Dësen Zoustand kann vun den Elteren ierflech ginn, oder et kann zoufälleg ouni datt iergendeen an der Famill dobäi ass, optrieden.
- D'Symptomer variéiere staark vu Persoun zu Persoun. Ausserdeem erschéngen net all Symptomer gläichzäiteg, mä entwéckele sech mat der Zäit.
- Och wann NF1 net komplett geheelt ka ginn, gëtt et vill Behandlungen, déi hëllefe kënnen, d'Symptomer ze kontrolléieren an Iech e gutt Liewen ze erméiglechen. Jährlech medizinesch Kontrollen si ganz wichteg.
- Et ass normal, sech iwwer Hautplacken a Beulen onwuel a traureg ze fillen. Zéckt net, mat Ärem Dokter oder engem psychiatresche Beroder doriwwer ze schwätzen.
💬 Comments (0)
Keng Kommentare goufen nach gepost. Füügt Äre Kommentar hei fir d'éischte Kéier.
Füügt Äre Kommentar